S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) Kierunek Lekarsko-dentystyczny(KLD) Nie dotyczy II stopień/jednolite (S2J) stacjonarne II Semestr studiów 4 Liczba przypisanych punktów ECTS 1 Formy prowadzenia zajęć 15 godzin(seminaria 2h, ćwiczenia 13h) Osoba odpowiedzialna za moduł Osoby prowadzące zajęcia Strona internetowa Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski dr hab. n. med. Jacek Gronwald, prof. PUM dr hab. n. med. Tadeusz Dębniak, prof. PUM dr hab. n. med. Stanisław Zajączek, prof. PUM dr n. med. Aleksandra Grabarek dr. n. med. Elżbieta Kowalska dr n. med. Tomasz Huzarski lek. med. Olgierd Ashuryk www.pum.edu.pl Język prowadzenia zajęć Polski, angielski Strona 1 z 5
Informacje szczegółowe Cele modułu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Jest przekazanie podstawowych wiadomości w zakresie nowoczesnej genetyki klinicznej mającej odniesienie do każdej gałęzi medycyny. Istotnym jest między innymi znajomość zasad dziedziczenia i diagnozowania chorób dziedzicznych, identyfikacja genów odpowiedzialnych za powstawanie chorób uwarunkowanych genetycznie, mechanizmów regulacji i ekspresji genów; mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA, terapii genowej itd. Znajomość podstawowych pojęć z zakresu genetyki, budowy chromosomów i opisu prawidłowego kariotypu człowieka Umieć rozwiązywać krzyżówki według praw Mendla Znajomość podstawowych pojęć z zakresu genetyki, budowy chromosomów i opisu prawidłowego kariotypu człowieka Nawyk samo, praca w grupie Opis efektów dla modułu (przedmiotu) numer efektu W01 W02 W03 W04 W05 W06 W07 W08 W09 W10 W11 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej zna uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe określa korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) zna wskazania do badań genetycznych w celu indywidualizacji farmakoterapii Zna podstawowe zasady stosowania etyki w dziedzinie genetyki SYMBOL (odniesienie do) EKK Sposób weryfikacji efektów (forma zaliczeń) Strona 2 z 5
Wykład Zajęcia seminaryjne Ćw. laborat. Ćw. projektowe Ćwiczenia kliniczne Ćwiczenia Zajęcia praktyczne inne... W12 W13 U01 U02 U03 U04 U05 U06 K01 K02 K03 K04 Ma wiedzę na temat rozwoju płodu oraz wad rozwojowych Zna symbole opisu rodowodów analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka oraz ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych potrafi podjąć decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych Stosuje kodeks postępowania etycznego w dziedzinie genetyki Potrafi przeprowadzić wywiad z pacjentem Umie sporządzić i analizować rodowody na podstawie wywiadu z pacjentem rozumie potrzebę uczenia się przez całe życie i ma nawyk samo K_K01 akceptuje potrzebę standardów etycznych K_K02 zaliczenie rozumie potrzebę odpowiedzialności za powierzone dobro potrafi formułować opinie dotyczące różnych aspektów działalności zawodowej K_K07 K_K10 Zaliczenie zaliczenie zaliczenie Macierz efektów dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć numer efektu Symbol modułu lub Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Forma zajęć dydaktycznych W01 W02 W03 W04 W05 W06 W07 W08 zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej zna uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym Strona 3 z 5
W09 W10 W11 W12 W13 U01 U02 U03 U04 U05 U06 K01 K02 K03 K04 nowotworowe określa korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) zna wskazania do badań genetycznych w celu indywidualizacji farmakoterapii Zna podstawowe zasady stosowania etyki w dziedzinie genetyki Ma wiedzę na temat rozwoju płodu oraz wad rozwojowych Zna symbole opisu rodowodów analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka oraz ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych potrafi podjąć decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych Stosuje kodeks postępowania etycznego w dziedzinie genetyki Potrafi przeprowadzić wywiad z pacjentem Umie sporządzić i analizować rodowody na podstawie wywiadu z pacjentem rozumie potrzebę uczenia się przez całe życie i ma nawyk samoksztalcenia akceptuje potrzebę standardów etycznych rozumie potrzebę odpowiedzialności za powierzone dobro potrafi formułować opinie dotyczące różnych aspektów działalności zawodowej Treść modułu (przedmiotu) Symbol treści Opis treści TK01 TK02 TK03 TK04 Podstawy dziedziczenia, nowotwory Skazy krwotoczne Diagnostyka cytogenetyczna i zespoły chromosomowe (DOWN) Wady rozwojowe i zespoły genetyczne w stomatologii Odniesienie do efektów dla modułu TK05 Techniki molekularne w diagnostyce chorób W11, W01, 05,08, 09, 10, 11,13, U01,03, 04, 05, 06, K01, 02, 03, 04 W06, 11, U04, K01 W03, 04, 07, 10, 11, 13, U01, 02, 03, 04, 05, 06, K01 W02, 03, 04, 05, 07, 10,11, 12, 13, U01, 02, 04, 05, 06, K01 Strona 4 z 5
TK06 genetycznych U03, 04, Etyka w genetyce, prawne aspekty badań genetycznych K01, 02, 03, 04 W11, U04, K02, 04 Piśmiennictwo i pomoce naukowe 1. Podstawy Genetyki Medycznej M. H. Connor; M. Ferguson-Smith, PZWL Warszawa 1998 2. Genetyka J. M. Friedman; F. J. Gill i inni (red.) J. Limona, ELSEVIER URBAN & PARTNER WROCŁAW 1997 3. Genetyka kliniczna nowotworów 2010 monografia (red.) J. Lubiński 4. Genetyka kliniczna nowotworów 2011 monografia (red.) J. Lubiński 5. Genetyka człowieka. Rozwiązanie problemów medycznych B. R. Korf PWN Warszawa 2003. Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) Obciążenie studenta [h] Nauczyciel Student Średnia Godziny kontaktowe z nauczycielem 15 Przygotowanie do ćwiczeń 7 Czytanie wskazanej literatury 5 Napisanie raportu z laboratorium/przygotowanie projektu Przygotowanie do egzaminu Inne- przygotowanie do zaliczenia 5 Uwagi Sumaryczne obciążenie pracą studenta 32 Punkty ECTS za moduł 1 Metody oceniania np.: E egzamin- rozwiązanie problemu S sprawdzenie umiejętności praktycznych R raport D dyskusja wyników P prezentacja Inne - Strona 5 z 5