OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

Transkrypt

1 Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj przedmiotu: podstawowy, obowiązkowy Wydział: Wydział Nauk o Zdrowiu Kierunek: Pielęgniarstwo Specjalność (specjalizacja): nie dotyczy Poziom studiów: pierwszego stopnia Profil studiów: praktyczny Forma studiów: stacjonarne Rok: I Semestr: I Formy zajęć i liczba godzin: y 30, samokształcenie 15 Język/i, w którym/ch realizowane są zajęcia: polski Liczba punktów ECTS: 2 Osoby prowadzące: : dr n. med. Rafał Bobiński 1. Założenia i cele przedmiotu: Zapoznanie studentów z budową i funkcją materiału genetycznego, zasadami dziedziczenia, mechanizmami powstawania anomalii genetycznych i metodami diagnostyki chorób genetycznych. Po odbytym szkoleniu student potrafi: omówić budowę kwasów nukleinowych ich funkcję oraz zasady powielania się materiału genetycznego omówić podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i biologii molekularnej oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej omówić podstawowe prawa genetyki oraz mechanizmy dziedziczenia na przykładach krzyżówek genetycznych omówić budową i liczbę chromosomów oraz liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe omówić ważniejsze choroby genetyczne wymienić najnowsze techniki diagnostyki w biologii molekularnej i genetyce 1

2 2. Określenie przedmiotów wprowadzających wraz z wymaganiami wstępnymi: Student powinien posiadać podstawową wiedzę z zakresu biologii, chemii i fizyki realizowanych w szkole średniej. 3. Opis form zajęć a) Wykłady Treści programowe (tematyka zajęć): blok tematyczny 1 (7h) Podstawy genetyki i biologii molekularnej Historyczny rozwój genetyki. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych. Replikacja i ekspresja genów oraz czynniki regulujące oba procesy. Podstawowe pojęcia z zakresu biologii molekularnej. Modyfikacje postranskrypcyjne i postranslacyjne. blok tematyczny 2 (5h) Dziedziczenie cech Prawa Mendla, rodzaje dziedziczenia dziedziczenie alternatywne i krzyżowanie testowe, dziedziczenie równocenne, sprzężenie z płcią. Niealleliczne współdziałanie genów epistaza i komplementacja. Zasady dziedziczenia pozajądrowego. Budowa oraz zasady dziedziczenia układów grupowych ABO, Rh, Kidd, Kell, Duffy, MNSs, Lewis. Blok tematyczny 3 (5h) Chromosomy i ich aberracje Budowa, funkcja oraz podział chromosomów. Aberracje liczbowe i strukturalne, aneuplodia i poliploidia oraz konsekwencje tych aberracji. Aberracje autosomów i chromosomów płciowych na przykładzie wybranych chorób genetycznych oraz chorób nowotworowych. Związek pomiędzy aberracjami a chorobami nowotworowymi. Aberracje chromosomowe wśród płodów i noworodków. Blok tematyczny 4 (7h) Choroby dziedziczące się jednogenowo. Zespoły dziedziczące się autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie na wybranych przykładach. Profil metaboliczny osoby chorej na fenyloketonurię. Zespoły dziedziczące się z płcią dominująco i recesywnie. Blok tematyczny 6 (4h) Genetyka populacyjna Prawo Weinberga Hardy ego Blok tematyczny 7 (2h) Nowoczesne techniki biologii molekularnej. Techniki amplifikacji genów oraz metody identyfikacji materiału genetycznego. Reakcje PCR, sekwencjonowanie, RLFP, blotting. Przydatność tych technik w nowoczesnej diagnostyce pacjenta. Metody dydaktyczne: Wykład z prezentacją multimedialną. W trakcie u przerwy na pytania zadawane przez studentów. 2

3 Forma i warunki zaliczenia: Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczeniowego z części teoretycznej oraz przygotowanie pracy samokształceniowej na zadany temat. Wykaz literatury podstawowej i uzupełniającej (maksymalnie 5 pozycji w każdej grupie): Literatura podstawowa: 1. Winter PC, Hickey GI, Fletcher HL (red): Genetyka. Warszawa Drewa G, Ferenc P (red): Genetyka medyczna. Elsevier, Urban & Partner Wrocław Drewa G., Ferenc T (red). Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Urban&Partner Wrocław Passarge P. Genetyka. PZWL Warszawa Węgleński P. Genetyka molekularna. PWN Warszawa 2006 Wykaz literatury uzupełniającej: 1. Bal J. Biologia molekularna w medycynie PWN Warszawa 2006 b) Samokształcenie. W ramach godzin przeznaczonych na samokształcenie student musi przygotować pracę z wybranego tematu w formie prezentacji multimedialnej. Praca będzie oceniana. 4. Opis sposobu wyznaczania punktów ECTS Bilans nakładu pracy przeciętnego studenta przedstawia się następująco: - udział w ach = 30 godzin - czas poświęcony przygotowaniu pracy samokształceniowej = 6 godzin - udział w konsultacjach =1 godzina, przy założeniu, że student skorzysta z konsultacji raz na semestr a przeciętny czas poświęcony studentowi równy będzie 1 godzinie - przygotowanie do kolokwiów i obecność na kolokwiach = 8 godzin. Łączny nakład pracy studenta wynosi 45 godzin, co odpowiada 2 punktom ECTS. 5. Wskaźniki sumaryczne a) liczba godzin dydaktycznych (tzw. kontaktowych) i liczba punktów ECTS na zajęciach wymagających bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich, realizowanych w formie studiów stacjonarnych i niestacjonarnych, 31 godzin, co odpowiada 1 punktowi ECTS 3

4 b) liczba godzin dydaktycznych (tzw. kontaktowych) i liczba punktów ECTS na zajęciach o charakterze praktycznym. Nie dotyczy 6. Zakładane efekty kształcenia Numer (Symbol) Efekty kształcenia dla przedmiotu WIEDZA P6_W01 Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka. P6_W02 Omawia podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej P6_W03 Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów P6_W04 Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej UMIEJĘTNOŚCI P6_U01 szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych P6_U02 analizuje, interpretuje wyniki dla potrzeb diagnozy pielęgniarskiej i jej dokumentowania KOMPETENCJE P6_KU01 systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności, dążąc do profesjonalizmu Odniesienie do efektów kształcenia dla kierunku PL1P_W10A PL1P_W10A PL1P_W11A PL1P_W12A PL1P_U06A PL1A_U49C PL1A_K2D Odniesienie do efektów kształcenia dla obszaru Objaśnienia symbolu efektu dla przedmiotu (lewa kolumna w tabeli): P efekt kształcenia dla przedmiotu, pozostałe oznaczenia jak na druku DNiSS nr KP_IIA. 7. Odniesienie efektów kształcenia do form zajęć i sposób oceny osiągnięcia przez studenta efektów kształcenia Numer (Symbol) P6_W01 P6_W02 P6_W03 P6_W04 Efekty kształcenia dla przedmiotu WIEDZA Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka. Omawia podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, 4 Odniesienie do form zajęć Sposób oceny

5 P6_U01 P6_U02 P6_U03 P6_K01 niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej UMIEJĘTNOŚCI szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych analizuje, interpretuje wyniki dla potrzeb diagnozy pielęgniarskiej i jej dokumentowania systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności, dążąc do profesjonalizmu KOMPETENCJE SPOŁECZNE systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności, dążąc do profesjonalizmu Wykład, praca samokształceniowa Praca samokształceniowa brak Kolokwium, ocena prezentacji Ocena prezentacji Aktualizacja 19 stycznia