S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

Transkrypt

1 S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk o Zdrowiu Pielęgniarstwo Nie dotyczy I stopień Stacjonarne I rok Semestr studiów Liczba przypisanych punktów ECTS Formy prowadzenia zajęć Osoba odpowiedzialna za moduł Osoby prowadzące zajęcia Strona internetowa Język prowadzenia zajęć zimowy 1 Wykłady- 10 godz.; seminaria - 20godz.; Bez nauczyciela - 15godz Prof. dr hab. n. med. Maria Laszczyńska/maria@laszczynska.pl Prof. dr hab. n. med. Maria Laszczyńska/ Dr hab. n. med. Małgorzata Piasecka/adres Mgr inż. Marta Sokołowska/ marta.anna.sokolowska@wp.pl polski Strona 1 z 5

2 Informacje szczegółowe Cele modułu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Zapoznanie studentów z: - różnorodnością budowy komórek w zależności od ich funkcji, pochodzenia i lokalizacji w organizmie człowieka, budową, funkcją, regulacją ekspresji materiału genetycznego oraz ze zmianami i technikami badającymi ludzki genom - zasadami dziedziczenia, chorobami dziedziczonymi jednogenowo i wielogenowo, mitochondrialnymi, zespołami aberracji chromosomów autosomalnych i płciowych, niedoborów immunologicznych i chorobami przewodu pokarmowego oraz procesami karcynogenezy i starzenia uwarunkowanymi genetycznie. Kompetencje na poziom ukończenia szkoły średniej z biologii, genetyki i embriologii. Systematyczność, nawyk samo, praca w grupie Opis efektów dla modułu (przedmiotu) numer efektu AGW01 AGW02 AGW03 AGU01 AGU02 AGK02 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów; Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności dążąc do profesjonalizmu SYMBOL (odniesienie do) EKK A.W10 A.W11 Z Z A. W12 Z A. U6 Z A. U13 Z D. K2. Z Rzetelnie i dokładnie wykonuje powierzone obowiązki zawodowe D. K6. Z AGK03 Zachowuje tajemnicę zawodową D. K7. Sposób weryfikacji efektów (forma zaliczeń) Strona 2 z 5

3 Macierz efektów dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć numer efektu Symbol modułu lub Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Wykład Zajęcia seminaryjne Forma zajęć dydaktycznych Ćw. laborat. Ćw. projektowe Ćwiczenia kliniczne Ćwiczenia Zajęcia praktyczne Bez nauczyciela AGW01 AGW02 Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów; AGW03 Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; AGU01 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; AGU02 Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności dążąc do profesjonalizmu AGK02 Rzetelnie i dokładnie wykonuje powierzone obowiązki zawodowe AGK03 Zachowuje tajemnicę zawodową Treść modułu (przedmiotu) Strona 3 z 5

4 Symbol treści TK01 TK02 Opis treści Podstawowe pojecia genetyki klasycznej. Prawa Mendla. Budowa materiału genetycznego. Kwasy nukleinowe. Genom człowieka: genomika, struktura, kariotyp człowieka Odniesienie do efektów dla modułu AGU01, TK03 TK04 TK05 TK06 TK07 TK08 TK09 TK10 Dziedziczenie jednogenowe u człowieka. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią Środowisko a zmienność organizmu. Zmienność i mutacje. Czynniki mutagenne Poradnictwo genetyczne, diagnostyka prenatalna Choroby uwarunkowane genetycznie, genetyka chorób układu pokarmowego Budowa i funkcje komórki w odniesieniu do podstawowych wiadomosci z genetyki embriologii, cytofizjologii i immunologii. Abberacje chromosomów płciowych i autosomalnych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wady wywołane przez czynniki teratogenne srodowiska zewnętrzenego, embriopatie Genetyxczne podstawy odporności, diagnostyka DNA. AGW03, AGU01, AGW03, AGU01, Piśmiennictwo i pomoce naukowe 1. Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej, PZWL, Warszawa, Drewa G., Ferenc T.: Podstawy genetyki, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław, Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) Obciążenie studenta [h] N S Średnia Godziny kontaktowe z nauczycielem 30 Przygotowanie do seminariów Czytanie wskazanej literatury Napisanie raportu z laboratorium/przygotowanie projektu/ przygotowanie prezentacji multimedialnej/ bez nauczyciela Przygotowanie do zaliczenia 15 Strona 4 z 5

5 Inne Uwagi Sumaryczne obciążenie pracą studenta 45 Punkty ECTS za moduł 1 Metody oceniania np.: Z zaliczenie końcowe:test S sprawdzenie umiejętności praktycznych R raport D dyskusja wyników P prezentacja Inne - Strona 5 z 5