Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Nazwa modułu Genetyka medyczna Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej (WLBiML) Analityka Medyczna (KAM) Specjalność - Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Semestr studiów Liczba przypisanych punktów ECTS Formy prowadzenia zajęć Osoba odpowiedzialna za moduł Osoby prowadzące zajęcia Strona internetowa Język prowadzenia zajęć Jednolite magisterskie (SJ2) stacjonarne IV zimowy 4 Wykłady-15h, ćwiczenia-45h, Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński dr n. przyr.elżbieta Kowalska, elkowal@pum.edu.pl dr n. med. Tomasz Huzarski, huzarski@pum.edu.pl www.pum.edu.pl polski Strona 1 z 6
Informacje szczegółowe Cele modułu Zaznajomienie się z objawami najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie głównych technik cytogenetycznych i molekularnych, opanowanie zasad postępowania w chorobach nowotworowych uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie zasad postępowania w diagnostyce prenatalnej. Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Znajomość podstawowych pojęć, zasad i technik nowoczesnej genetyki medycznej, metod molekularno-cytogenetycznych oraz zastosowanie praktyczne w zapobieganiu chorobom genetycznym, w tym nowotworowym. Znajomość mechanizmów dziedziczenia, zdrowia i chorób jako składowe w etiologii chorób człowieka. Znajomość podstawowych technik diagnostyki prenatalnej badania zarodka i płodu Umieć przeprowadzić wywiad rodowodowy z pacjentem obciążonym i z predyspozycjami do chorób uwarunkowanych genetycznie. Umieć założyć hodowle komórkowe, tkankowe, hodowle limfocytów i przygotować kariotypy do oceny metodami klasycznymi i molekularnymi oraz je opisać. Umieć wykonać podstawowe techniki laboratoryjne dla potrzeb diagnostyki prenatalnej. Nawyk samokształcenia, praca w grupie. Strona 2 z 6
Opis efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) numer efektu kształce nia W01 W02 W03 W04 W05 W06 W07 W08 W09 W10 W11 W12 W13 W14 W15 U 01 U 02 U 03 U 04 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: zna prawidłową budowę i funkcję komórek, tkanek, narządów i układów organizmu ludzkiego oraz rozumie współzależności ich budowy i funkcji w warunkach zdrowia i choroby ma podstawową wiedzę na temat rozwoju organizmu ludzkiego, homeostazy ustrojowej i jej regulacji, procesów reprodukcji, starzenia się i śmierci zna objawy i przyczyny wybranych zaburzeń i zmian chorobowych oraz metody ich oceny ma wiedzę na temat struktury i funkcji genów człowieka, mechanizmów dziedziczenia i zaburzeń genetycznych rozumie fizyczne podstawy procesów biologicznych oraz metod pomiarowych stosowanych w diagnostyce laboratoryjnej zna podstawowe pojęcia i mechanizmy psychospołeczne związane ze zdrowiem i jego ochroną, w zakresie niezbędnym dla medycyny laboratoryjnej zna zasady dobrej praktyki laboratoryjnej, prawne, organizacyjne i etyczne uwarunkowania czynności diagnostyki laboratoryjnej oraz wymagania dotyczące organizacji medycznego laboratorium diagnostycznego na różnych szczeblach ochrony zdrowia zna podstawowe problemy przed-laboraloryjnej i po-laboratoryjnej fazy wykonywania badań (w tym: czynniki pozaanalityczne wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych, współpraca z personelem medycznym, potrzeby zleceniodawcy) zna wskazania do poszerzenia diagnostyki laboratoryjnej w wybranych stanach chorobowych oraz zalecane testy specjalistyczne zna rodzaje i charakterystykę materiału biologicznego, zasady i metodykę pobierania, transportu, przechowywania i przygotowania do analizy (w tym: miejsce i czas pobrania, wpływ czynników interferujących, dobór antykoagulantów, utrwalaczy i podłóż transportowych, temperatury) zna tradycyjne metody diagnostyki cytologicznej (w tym: techniki przygotowania i barwienia preparatów) oraz automatyczne techniki fenotypowania i cytodiagnostyczne kryteria rozpoznawania i różnicowania chorób nowotworowych i nienowotworowych zna patogenezę, patomechanizm, epidemiologię, główne objawy kliniczne, metody diagnostyki i zasady leczenia najważniejszych chorób wywołanych przez bakterie, grzyby i wirusy rozumie molekularne podłoże polimorfizmu genetycznego i metody jego badania oraz związek z zachorowalnością i efektywnością leczenia zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej i ich zastosowanie w diagnostyce chorób nie-infekcyjnych i infekcyjnych zna zasady komputeryzacji laboratorium i działania laboratoryjnego systemu informatycznego potrafi wyjaśnić pacjentowi lub zleceniodawcy wpływ czynników przedlaboratoryjnych na jakość wyniku (w tym, konieczność powtórzenia badania) potrafi przekazywać informację o wyniku bez ingerencji w kompetencje lekarza potrafi przeszkolić pacjenta przed pobraniem materiału do badań potrafi skutecznie komunikować się ze współpracownikami, innymi pracownikami ochrony zdrowia i odbiorcami wyników SYMBOL (odniesienie do) EKK K_W01 K_W02 K_W05 K_W07 K_W08 K_W14 K_W17 K_W19 K_W21 K_W22 K_W28 K_W30 K_W34 K_W35 K_W44 K_U01 K_U02 K_U03 K_U04 Sposób weryfikacji efektów kształcenia (forma zaliczeń) Strona 3 z 6
U 05 potrafi pobierać materiał do badań, ocenić jego przydatność, K_U05 przechowywać i przygotowywać do analizy U 06 umie dobrać optymalne metody analityczne i ocenić wiarygodność K_U06 wyników tych analiz U 07 potrafi stosować instrumentalne metody analityczne w medycznej K_U07 diagnostyce laboratoryjnej U 08 umie określić przydatność diagnostyczną badania laboratoryjnego K_U09 U 09 potrafi posługiwać się mikroskopem optycznym oraz technikami K_U12 histologicznymi i patomorfotogicznymi w celu opisu cech morfologicznych tkanek i komórek (prawidłowych i patologicznie zmienionych) U 10 potrafi uzyskiwać wiarygodne wyniki badań cytogenetycznych i K_U24 molekularnych (w tym: analiza kariotypu, genów i czynników infekcyjnych) oraz profesjonalnie opracować i interpretować wyniki tych analiz U 11 potrafi proponować profile, schematy i algorytmy postępowania K_U29 diagnostycznego w różnych stanach klinicznych, zgodne z zasadami etyki zawodowej, wymogami dobrej praktyki laboratoryjnej i medycyny laboratoryjnej opartej na dowodach naukowych U 12 potrafi ocenić spójność zbiorczych wyników badań z zakresu medycyny K_U31 laboratoryjnej w odniesieniu do określonej patologii lub jednostki chorobowej U 13 ma umiejętności językowe w zakresie studiowanej dyscypliny, zgodnie z wymaganiami określonymi dla poziomu B2+ Europejskiego Systemu Opisu Kształcenia Językowego K_U41 K 01 rozumie potrzebę uczenia się przez całe życie, potrafi inspirować i K_K01 organizować proces uczenia się innych osób K 02 potrafi pracować w grupie, przyjmując w niej różne K_K02 role K 03 potrafi dbać o bezpieczeństwo własne, otoczenia i K_K05 współpracowników K 04 wykazuje umiejętność i nawyk K_K06 samokształcenia K 05 jest przygotowany do wykonywania zawodu K_K07 diagnosty laboratoryjnego Macierz efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć numer efektu kształc enia Symbol modułu lub Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Wykład Zajęcia seminaryjne W01 zna prawidłową budowę i funkcję komórek, X X W02 ma podstawową wiedzę na temat rozwoju X X W03 zna objawy i przyczyny wybranych zaburzeń X X W04 ma wiedzę na temat struktury i funkcji genów X X W05 rozumie fizyczne podstawy procesów X X W06 zna podstawowe pojęcia i mechanizmy X W07 zna zasady dobrej praktyki laboratoryjnej, X X W08 zna podstawowe problemy przed- X W09 zna wskazania do poszerzenia diagnostyki X X W10 zna rodzaje i charakterystykę materiału X W11 zna tradycyjne metody diagnostyki X W12 zna patogenezę, patomechanizm, X X W13 rozumie molekularne podłoże polimorfizmu X X W14 zna podstawowe techniki badawcze X W15 zna zasady komputeryzacji laboratorium i X Forma zajęć dydaktycznych Ćw. laborat. Ćw. projektowe Ćwiczenia kliniczne Ćwiczenia Zajęcia praktyczne inne... Strona 4 z 6
U 01 potrafi wyjaśnić pacjentowi lub X U 02 potrafi przekazywać informację o wyniku bez X U 03 potrafi przeszkolić pacjenta przed X U 04 potrafi skutecznie komunikować się ze X U 05 potrafi pobierać materiał do badań, ocenić X U 06 umie dobrać optymalne metody analityczne i X U 07 potrafi stosować instrumentalne metody X U 08 umie określić przydatność diagnostyczną X U 09 potrafi posługiwać się mikroskopem X U 10 potrafi uzyskiwać wiarygodne wyniki badań X U 11 potrafi proponować profile, schematy i X U 12 potrafi ocenić spójność zbiorczych wyników X X U 13 ma umiejętności językowe w zakresie X X K 01 rozumie potrzebę uczenia się przez całe K 02 potrafi pracować w K 03 potrafi dbać o bezpieczeństwo własne, K 04 wykazuje K 05 jest Treść modułu (przedmiotu) kształcenia Symbol treści kształce nia TK 01 TK 02 Opis treści kształcenia Diagnostyka zaburzeń chromosomowych Choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów Odniesienie do efektów kształcenia dla modułu W03, W04, W08, W09, W10, W11, W13, U 05, U 06, U 07, U 09, K 01, K 02, K 03, W01, W03, W04, W09, W13, W14, TK 03 Poradnictwo genetyczne chorób chromosomowych W03, W04, U 13, TK 04 W03, W04, W11, U 03, U 04, Postępowanie diagnostyczne w zaburzeniach różnicowania płci U 05, U 06, U 07, U 08, TK 05 Diagnostyka chorób wieloczynnikowych W03, W04, U 06, U 07, U 08, TK 06 Choroby wielogenowe i poradnictwo genetyczne w chorobach W04, W06, W11, U 04, wieloczynnikowych TK 07 Diagnostyka chorób jednogenowych W04, W11, TK 08 Choroby autosomalne dominujące W04, W11, TK 09 Choroby autosomalne recesywne W04, W11, TK 10 Choroby sprzężone z płcią W04, W11, TK 11 Poradnictwo genetyczne chorób jednogenowych W04, W11, U 04, U 11, TK 12 Choroby nowotworowe związane z zaburzeniami genów o wysokiej penetracji W11, W14, U 12, U 13, TK 13 Choroby nowotworowe związane z zaburzeniami genów o pośredniej penetracji W11, W13, U 12, TK 14 W01, W02, W03, W04, W10, Diagnostyka prenatalna U 05, U 11, U 12, TK 15 W01, W02, W11, U 01, U 02, Zasady poradnictwa genetycznego U 11, U 12, TK 16 Zajęcia praktyczne w poradni genetycznej TK 17 Zasady pobierania i zabezpieczania krwi do hodowli limfocytów W07, W09, W10, TK 18 Prowadzenie hodowli limfocytów W07, W11, W14, TK 19 Metody hodowli tkankowych i komórkowych W07, W11, TK 20 Przygotowanie kariotypów do oceny-zasady opisu kariotypu W05, W11, W15, U 10, TK 21 Oznaczenie chromatyny płciowej W07, W11, TK 22 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ W06, W07, W9,W14, TK 23 Porównawcza hybrydyzacja genomów W06, W07, W9,W14, TK 24 W07, W8, W11, W13, W14, Inne metody molekularno-cytogenetyczne W15, U 10, TK 25 Zasady diagnostyki chorób wieloczynnikowych W11, W14, TK 26 Diagnostyka chorób jednogenowych I W08, W09, W11, Strona 5 z 6
TK 27 Diagnostyka chorób jednogenowych II W08, W09, W11, TK 28 Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce nowotworów W11, W14, K 05, TK 29 Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna W01, W02, W03, W04, K 04, TK 30 Diagnostyka prenatalna inwazyjna W01, W02, W03, W04, K 05, Piśmiennictwo i pomoce naukowe 1.Coonor J. M., Ferguson Smith M. A. Podstawy genetyki medycznej. WL PZWL, Warszawa 1998. 2.Friedman J. M.,Dill Will.J., Haydyn M.R., McGillivay B.C. Genetyka. Urban and Partner,Wrocław 1997. Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) Obciążenie studenta [h] Nauczyciel Student Średnia Godziny kontaktowe z nauczycielem 80 (60) Przygotowanie do ćwiczeń (30) Czytanie wskazanej literatury Napisanie raportu z laboratorium/przygotowanie projektu Przygotowanie do egzaminu (20) Inne Uwagi Sumaryczne obciążenie pracą studenta (110) Punkty ECTS za moduł 4 Metody oceniania np.: E egzamin- rozwiązanie problemu S sprawdzenie umiejętności praktycznych R raport D dyskusja wyników P prezentacja Inne - Strona 6 z 6