Genetyka medyczna. Genetyka medyczna. 4 (czwarty) 8 (ósmy) kierunkowy

Transkrypt

1 Genetyka medyczna 1. Metryczka Nazwa Wydziału: Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia: kierunek analityka medyczna jednolite studia magisterskie stacjonarne i niestacjonarne Rok akademicki: 2018/2019 Nazwa modułu/przedmiotu: Genetyka medyczna Kod przedmiotu: Jednostka/i prowadząca/e kształcenie: Kierownik jednostki/jednostek: Rok studiów: Semestr studiów: Typ modułu/przedmiotu: Osoby prowadzące: Erasmus TAK/NIE: Osoba odpowiedzialna za sylabus: Zakład Genetyki Medycznej (1WY) Centrum Biostruktury, I Wydział Lekarski ul. Pawińskiego 3c, Warszawa tel , faks prof. dr hab. Rafał Płoski 4 (czwarty) 8 (ósmy) kierunkowy prof. dr hab. Rafał Płoski dr hab. Krzysztof Szczałuba dr n. biol. Joanna Kosińska dr n. med. Małgorzata Rydzanicz mgr Piotr Gasperowicz mgr Agnieszka Jacoszek- Koppolu mgr Anna Biernacka mgr Victor Murcia-Pieńkowski mgr Anna Walczak nie dr n. biol. Joanna Kosińska jkosinska@wum.edu.pl Liczba punktów ECTS: 5 Strona 1 z 8

2 2. Cele kształcenia 1. Zapoznanie z podstawami genetyki medycznej 2. Zapoznanie z podstawowymi technikami badań genetyki medycznej 3. Nabycie umiejętności interpretacji wyników badań uzyskanych w laboratorium genetycznym z uwzględnieniem metod obliczeń prawdopodobieństwa 4. Kształtowanie postawy twórczego rozwiązywania problemów w oparciu o postęp nauk Strona 2 z 8

3 3. Wymagania wstępne 1. Podstawowa wiedza z genetyki zgodna ze standardami wymagań egzaminu maturalnego 2. Zaliczone przedmioty: Statystyka, Biologia i genetyka, Biologia molekularna 3. Podstawowe umiejętności dyskusji nad uzyskanymi wynikami popartymi argumentacją merytoryczną z zakresu dotychczasowo zdobytej wiedzy 4. Przedmiotowe efekty kształcenia Lista efektów kształcenia Symbol przedmiotowego efektu kształcenia W1 W2 W3 W4 W5 W6 W7 U1 U2 U3 U4 U5 K1 K2 Treść przedmiotowego efektu kształcenia ma wiedzę na temat struktury i funkcji genów człowieka, mechanizmów dziedziczenia i zaburzeń genetycznych rozumie zasady funkcjonowania aparatury stosowanej w medycynie laboratoryjnej zna rodzaje i charakterystykę materiału biologicznego, zasady i metodykę pobierania, transportu, przechowywania i przygotowania go do analizy (w tym: miejsce i czas pobrania, wpływ czynników interferujących, dobór antykoagulantów, utrwalaczy i podłoża transportowego, temperatury) rozumie molekularne podłoże polimorfizmu genetycznego i metody jego badania oraz związek z zachorowalnością i efektywnością leczenia zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej i ich zastosowanie w diagnostyce chorób nieinfekcyjnych i infekcyjnych zna statystyczne podstawy walidacji metod analitycznych i analizy wyników badań laboratoryjnych, metody opracowania wyników i oceny ich wartości diagnostycznej zna zasady interpretacji wyników badań laboratoryjnych w celu różnicowania stanów fizjologicznych i patologicznych umie dobrać optymalne metody analityczne i ocenić wiarygodność wyników tych analiz umie określić przydatność diagnostyczną badania laboratoryjnego potrafi uzyskiwać wiarygodne wyniki badań molekularnych (w tym: analiza kariotypu, genów i czynników infekcyjnych) oraz profesjonalnie opracować i interpretować wyniki tych analiz potrafi rozwiązywać problemy diagnostyczne w różnych dziedzinach medycyny laboratoryjnej z wykorzystaniem współczesnych źródeł informacji potrafi formułować i wykorzystywać wnioski z badań naukowych i własnych obserwacji potrafi pracować w grupie, przyjmując w niej różne role wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia Odniesienie do efektu kierunkowego (numer) K_W07 K_W16 K_W22 K_W34 K_W35 K_W40 K_W41 K_U06 K_U09 K_U24 K_U35 K_U39 K_K02 K_K06 5. Formy prowadzonych zajęć Strona 3 z 8

4 Forma Liczba godzin Liczba grup Minimalna liczba osób w grupie Wykład 15 1 Seminarium 45 3 Ćwiczenia Tematy zajęć i treści kształcenia W1 Podstawy wywiadu genetycznego i analiza rodowodowa Zasady badania podmiotowego w genetyce medycznej. Zasady sporządzania rodowodu. K1 W2 Rodzaje dziedziczenia u człowieka. Piętnowanie rodzicielskie. W4, W3 Empiryczne oszacowanie prawdopodobieństwa choroby w rodzinie z wykorzystanie teorii Bayesa W6, W7 W4 Przydatność wyliczania LR i OR w genetyce medycznej W6 W5 Identyfikacja i mapowanie genów W1 W6 Mutacje de novo W1, W4 W7 Wprowadzanie do badań cytogenetycznych. Chromosomowe podstawy chorób człowieka. W1, W4, W7 W8 Techniki cytogenetyki molekularnej. W2, W3, W5 W9 Diagnostyka genetycznie uwarunkowanych chorób układu sercowo-naczyniowego. - W4, W5, W7 W10 Medycyna spersonalizowana sekwencjonowanie całogenomowe DNA W2, W5, W7 W11 Genetyka medyczna chorób nowotworowych W1, W4, W7 W12 Diagnostyka prenatalna/ preimplantacyjna W3, W4, W5 Strona 4 z 8

5 W13 Terapia genowa przydatność do leczenia chorób. W1 W14 Mikromacierze jako uniwersalne narzędzie współczesnej genomiki W1, W2, W4, W6 W15 Genetyka sądowa W3, W4, W5, W6, W7 S1 Tworzenie rodowodów na podstawie przypadków klinicznych. U5, K1 S2 Analiza rodzajów dziedziczenia U5 S3 Wyliczanie ryzyka nawrotu chorób jednogenoowych U2, U3, u5 S4 Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach U2, U3, U5 S5 Analiza sprzężeń U2, U3, U5 S6 Wyliczanie ryzyka genetycznego z uwzględnieniem mutagenezy U2, U3, U5 S7 Analiza wyników cytogenetycznych. U1, U2, U3, U4, U5 S8 Zastosowanie internetowych baz danych w analizie CGH S9 Rozpoznanie genetyczne kardiomiopatii S10 Analiza wyników sekwencjonowanie DNA S11 Molekularna diagnostyka onkologiczna S12 Zastosowanie metod biologii molekularnej w diagnostycznych badaniach prenatalnych Strona 5 z 8

6 S13 Techniki terapii genowej U5, K2 S14 Analiza wyników z zastosowaniem mikromacierzy S15 Metody genetyki molekularnej w medycynie sądowej 7. Sposoby weryfikacji efektów kształcenia Symbol przedmiotowego efektu kształcenia Symbole form prowadzonych zajęć Sposoby weryfikacji efektu kształcenia W1 W7 W egzamin w formie testu Kryterium zaliczenia uzyskanie ponad 50% poprawnych odpowiedzi poprawne wykonanie zadania (sporządzenie rodowodu na U1 U5 S raport z wykonanego zadania podstawie opisu klinicznego rodziny, zinterpretowanie wyniku badania genetycznego, wyliczenie ryzyka genetycznego) U1 U5 S kolokwium pisemne prawidłowe rozwiązanie jednego z trzech zadań 8. Kryteria oceniania Forma zaliczenia przedmiotu: egzamin testowy. Warunkiem dopuszczenia do egzaminu jest zaliczenie kolokwium oraz obecność na zajęciach oraz ich zaliczenie. Dopuszcza się jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność niezależnie od przyczyny powoduje niedopuszczenie do zadawania egzaminu. 9. Literatura ocena kryteria 2,0 (ndst) nieuzyskanie ponad 50% poprawnych odpowiedzi 3,0 (dost) 3,5 (ddb) 4,0 (db) 4,5 (pdb) 5,0 (bdb) Strona 6 z 8

7 Literatura obowiązkowa: 1. Genetyka medyczna. Red. Gerard Drewa Tomasz Ferenc, wyd. 1. Elsevier Biologia molekularna w medycynie, red. Jerzy Bal, wyd. 2, PWN 2008 Literatura uzupełniająca: 1. Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, red. Andrzej Ciechanowicz i Franciszek Kokot, PZWL Kalkulacja punktów ECTS Forma aktywności Liczba godzin Liczba punktów ECTS Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim: Wykład 15 1 Seminarium 45 2 Ćwiczenia Samodzielna praca studenta: Przygotowanie studenta do zajęć 30 1 Przygotowanie studenta do zaliczeń 30 1 Inne (jakie?) Razem Informacje dodatkowe Osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie jest dr n. biol. Joanna Kosińska jkosinska@wum.edu.pl Sekretariat Zakładu znajduje się przy ul. Pawińskiego 3c w pokoju nr 3 i jest czynny od poniedziałku do czwartku w godz Spóźnienie na zajęcia ponad 15 minut jest jednoznaczne z nieobecnością na zajęciach. W Zakładzie Genetyki Medycznej jest możliwość wykonywania prac magisterskiej. Studentów zainteresowanych genetyką medyczną zapraszamy do kontaktu z kierownikiem Zakładu prof. Rafałem Płoskim. Podpis Kierownika Jednostki Strona 7 z 8

8 Podpis osoby odpowiedzialnej za sylabus Strona 8 z 8