S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy

Transkrypt

1 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów np. rok 1, semestr (I i II) Liczba przypisanych punktów ECTS (z rozbiciem na semestry ) Formy prowadzenia zajęć Forma zaliczenia Kierownik jednostki Osoby prowadzące zajęcia z zaznaczeniem adiunkta dydaktycznego lub osoby odpowiedzialnej za przedmiot Strona internetowa jednostki Język prowadzenia zajęć Obowiązkowy Wydział Lekarsko - Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej (WLB) Analityka medyczna (KAM) Nie dotyczy Jednolite magisterskie (S2J) Stacjonarne (s) Rok 3, semestr V 4 Wykłady/ćwiczenia (60 godzin: 15 godz. Wykładów i 45 godzin ćwiczeń) Zaliczenie na ocenę Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński dr n. przyr.elżbieta Kowalska, elkowal@pum.edu.pl dr n. med. Tomasz Huzarski, huzarski@pum.edu.pl polski Strona 1 z 7

2 Cele modułu/przedmiotu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Informacje szczegółowe Opis efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) lp. efektu kształcenia W01 W02 W03 W04 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz opisuje procesy replikacji, naprawy i rekombinacji kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, kwasu rybonukleinowego (RNA) i białek zna mechanizmy regulacji ekspresji genów, aspekty transdukcji sygnału, aspekty regulacji procesów wewnątrzkomórkowych oraz problematykę rekombinacji i klonowania DNA zna zasady i zastosowanie technik biologii molekularnej oraz technik cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej zna tradycyjne metody diagnostyki cytologicznej, w tym techniki Zaznajomienie się z objawami najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie głównych technik cytogenetycznych i molekularnych, opanowanie zasad postępowania w chorobach nowotworowych uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie zasad postępowania w diagnostyce prenatalnej. Znajomość podstawowych pojęć, zasad i technik nowoczesnej genetyki medycznej, metod molekularnocytogenetycznych oraz zastosowanie praktyczne w zapobieganiu chorobom genetycznym, w tym nowotworowym. Znajomość mechanizmów dziedziczenia, zdrowia i chorób jako składowe w etiologii chorób człowieka. Znajomość podstawowych technik diagnostyki prenatalnej badania zarodka i płodu Umieć przeprowadzić wywiad rodowodowy z pacjentem obciążonym i z predyspozycjami do chorób uwarunkowanych genetycznie. Umieć założyć hodowle komórkowe, tkankowe, hodowle limfocytów i przygotować kariotypy do oceny metodami klasycznymi i molekularnymi oraz je opisać. Umieć wykonać podstawowe techniki laboratoryjne dla potrzeb diagnostyki prenatalnej. Nawyk samokształcenia, praca w grupie. SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia E.W6 E.W7 E.W8 E.W9 Sposób weryfikacji efektów kształcenia* PM, zaliczenie testowe Strona 2 z 7

3 W05 W06 W07 W08 W09 W10 U01 U02 U03 U04 U05 przygotowania i barwienia preparatów, a także automatyczne techniki fenotypowania oraz cytodiagnostyczne kryteria rozpoznawania i różnicowania chorób zna podstawy genetyki klasycznej, populacyjnej i molekularnej zna mechanizmy zaburzeń genetycznych u człowieka zna wskazania oraz metody laboratoryjne używane do genetycznej diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, zaburzeń rozwoju, zaburzeń cielesno-płciowych, niepowodzeń rozrodu, predyspozycji do nowotworów oraz genetycznej diagnostyki prenatalnej zna podstawy genetyczne różnych chorób oraz genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności zna rolę badań laboratoryjnych w rozpoznaniu, monitorowaniu, rokowaniu i profilaktyce zaburzeń narządowych i układowych zna podstawy metody zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) i genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej potrafi posługiwać się laboratoryjnymi technikami mikroskopowania oraz technikami patomorfologicznymi, pozwalającymi na ocenę wykładników morfologicznych zjawisk chorobowych w preparatach komórek i tkanek pobranych za życia pacjenta albo pośmiertnie potrafi posługiwać się technikami biologii molekularnej oraz technikami cytogenetyki klasycznej i molekularnej, a także zinterpretować uzyskane wyniki potrafi oszacować ryzyko ujawnienia się chorób o podłożu genetycznym u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych oraz ocenić ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi potrafi interpretować wyniki badań genetycznych: molekularnych i cytogenetycznych oraz zapisać je, używając obowiązującej międzynarodowej nomenklatury potrafi ustalić algorytm diagnostyczny i zaproponować badania genetyczne dla pacjentów poradni genetycznej E.W10 E.W11 E.W12 E.W13 E.W23 E.W31 E.U2 E.U12 E.U15 E.U16 E.U17 PM, O, PS Strona 3 z 7

4 potrafi oceniać wartość diagnostyczną U06 badań i ich przydatność w procesie diagnostycznym E.U19 rozumie ważność działań zespołowych i K01 potrafi brać odpowiedzialność E.K2 za wyniki wspólnych działań ma świadomość odpowiedzialności K02 związanej z decyzjami podejmowanymi w ramach działalności zawodowej, w E.K3 szczególności w kategoriach bezpieczeństwa własnego i innych osób Tabela efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć lp. SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia Wykład Seminarium 1. E.W6 x 2. E.W7 x 3. E.W8 x 4. E.W9 x 5. E.W10 x 6. E.W11 x 7. E.W12 x 8. E.W13 x 9. E.W23 x 10. E.W31 x 11. E.U2 x 12. E.U12 x 13. E.U15 x 14. E.U16 x 15. E.U17 x 16. E.U19 x 17. E.K2 x 18. E.K3 x Forma zajęć dydaktycznych Ćwiczenia Ćwiczenia kliniczne inne.. lp. treści kształcenia TK 01 TK 02 Opis treści kształcenia Diagnostyka zaburzeń chromosomowych Choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów ilość godzin Odniesienie do efektów kształcenia dla modułu E.W11, E.W12, E.W13, EU2, E.U12, E.U15, E.U16, E.U17, E.U19 E.W11, E.W12, E.W13, E.U15, Strona 4 z 7

5 TK 03 Poradnictwo genetyczne chorób chromosomowych TK 04 Postępowanie diagnostyczne w zaburzeniach różnicowania płci TK 05 Diagnostyka chorób wieloczynnikowych TK 06 Choroby wielogenowe i poradnictwo genetyczne w chorobach wieloczynnikowych TK 07 Diagnostyka chorób jednogenowych E.U17, E.U19 E.W12, E.W13, E.U15 E.W11, E.U15, E.U17 E.W11, E.W23, E.U12, E.U17 E.W11, E.W23, E.U12, E.U17 E.W11, E.W23, E.U12, E.U17 TK 08 E.W11, E.W23, Choroby autosomalne dominujące E.U12, E.U17 TK 09 E.W11, E.W23, Choroby autosomalne recesywne E.U12, E.U17 TK 10 E.W11, E.W23, Choroby sprzężone z płcią E.U12, E.U17 TK 11 Poradnictwo genetyczne chorób E.W11, E.W23, jednogenowych E.U12, E.U17 TK 12 Choroby nowotworowe związane z E.W6, E.W7, 1 godz. w zaburzeniami genów o wysokiej penetracji E.W10, E.W11 TK 13 Choroby nowotworowe związane z E.W6, E.W7, zaburzeniami genów o pośredniej 1 godz. w E.W10, E.W11 penetracji TK 14 E.W8, E.W9, Diagnostyka prenatalna 1 godz. w E.W11, E.W12, E.W31 TK 15 Zasady poradnictwa genetycznego 1 godz. w E.W12 TK 16 E.U2, E.U12, Zajęcia praktyczne w poradni genetycznej 6 godz. ćw E.U15 TK 17 Zasady pobierania i zabezpieczania krwi do hodowli limfocytów 2 godz. ćw E.U2 TK 18 Prowadzenie hodowli limfocytów 2 godz. ćw E.U2 TK 19 Metody hodowli tkankowych i komórkowych 2 godz. ćw E.U2 TK 20 Przygotowanie kariotypów do ocenyzasady opisu kariotypu 2 godz. ćw E.U15, E.U19 TK 21 Oznaczenie chromatyny płciowej 2 godz. ćw E.U17 TK 22 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ 2 godz. ćw E.U12 TK 23 Porównawcza hybrydyzacja genomów 2 godz. ćw E.U12 TK 24 Inne metody molekularno-cytogenetyczne 2 godz. ćw E.U12 TK 25 Zasady diagnostyki chorób E.U12 2 godz. ćw wieloczynnikowych TK 26 Diagnostyka chorób jednogenowych I 2 godz. ćw E.U12 TK 27 Diagnostyka chorób jednogenowych II 2 godz. ćw E.U12 TK 28 Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce nowotworów 2 godz. ćw E.U12 Strona 5 z 7

6 TK 29 Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna 2 godz. ćw E.U17 TK 30 Diagnostyka prenatalna inwazyjna 2 godz. ćw E.U17 Zalecana literatura: 1. Coonor J. M., Ferguson Smith M. A. Podstawy genetyki medycznej. WL PZWL, Warszawa Friedman J. M.,Dill Will.J., Haydyn M.R., McGillivay B.C. Genetyka. Urban and Partner,Wrocław Kłużewski B. Genetyka medyczna. Wyd. II, polskie. Wrocław, Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) W ocenie (opinii) nauczyciela Godziny kontaktowe z nauczycielem 60 Przygotowanie do ćwiczeń/seminarium Czytanie wskazanej literatury 30 Napisanie raportu z laboratorium/ćwiczeń/przygotowanie projektu/referatu itp. Przygotowanie do kolokwium/kartkówki Przygotowanie do egzaminu 20 Obciążenie studenta [h] W ocenie (opinii) studenta Inne.. Sumaryczne obciążenie pracy 110 studenta Punkty ECTS za moduł/przedmiot 4 Uwagi Średnia *Przykładowe sposoby weryfikacji efektów kształcenia: EP egzamin pisemny EU - egzamin ustny ET egzamin testowy EPR egzamin praktyczny K kolokwium R referat S sprawdzenie umiejętności praktycznych RZĆ raport z ćwiczeń z dyskusją wyników O - ocena aktywności i postawy studenta SL - sprawozdanie laboratoryjne SP studium przypadku PS - ocena umiejętności pracy samodzielnej W kartkówka przed rozpoczęciem zajęć PM prezentacja multimedialna Strona 6 z 7

7 i inne Strona 7 z 7