Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Genetyka medyczna I nformacje ogólne Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej (WLBiML) Analityka Medyczna (KAM) Nie dotyczy Jednolite magisterskie (SJ2) Stacjonarne (s) IV Semestr studiów Liczba przypisanych punktów ECTS Formy prowadzenia zajęć Osoba odpowiedzialna za moduł Osoby prowadzące zajęcia Strona internetowa Język prowadzenia zajęć VII 4 Wykłady-15h, ćwiczenia-45h, Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński dr n. przyr.elżbieta Kowalska, elkowal@pum.edu.pl dr n. med. Tomasz Huzarski, huzarski@pum.edu.pl https://www.pum.edu.pl/wydzialy/wydzial-lekarskobiotechnologiczny/zaklad-genetyki-i-patomorfologii polski Strona 1 z 9
Informacje szczegółowe Cele modułu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Zaznajomienie się z objawami najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie głównych technik cytogenetycznych i molekularnych, opanowanie zasad postępowania w chorobach nowotworowych uwarunkowanych genetycznie. Opanowanie zasad postępowania w diagnostyce prenatalnej. Znajomość podstawowych pojęć, zasad i technik nowoczesnej genetyki medycznej, metod molekularno-cytogenetycznych oraz zastosowanie praktyczne w zapobieganiu chorobom genetycznym, w tym nowotworowym. Znajomość mechanizmów dziedziczenia, zdrowia i chorób jako składowe w etiologii chorób człowieka. Znajomość podstawowych technik diagnostyki prenatalnej badania zarodka i płodu Umieć przeprowadzić wywiad rodowodowy z pacjentem obciążonym i z predyspozycjami do chorób uwarunkowanych genetycznie. Umieć założyć hodowle komórkowe, tkankowe, hodowle limfocytów i przygotować kariotypy do oceny metodami klasycznymi i molekularnymi oraz je opisać. Umieć wykonać podstawowe techniki laboratoryjne dla potrzeb diagnostyki prenatalnej. Nawyk samokształcenia, praca w grupie. Opis efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) numer efektu kształc enia W01 W02 W03 W04 W05 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: zna prawidłową budowę i funkcję komórek, tkanek, narządów i układów organizmu ludzkiego oraz rozumie współzależności ich budowy i funkcji w warunkach zdrowia i choroby ma podstawową wiedzę na temat rozwoju organizmu ludzkiego, homeostazy ustrojowej i jej regulacji, procesów reprodukcji, starzenia się i śmierci zna objawy i przyczyny wybranych zaburzeń i zmian chorobowych oraz metody ich oceny ma wiedzę na temat struktury i funkcji genów człowieka, mechanizmów dziedziczenia i zaburzeń genetycznych rozumie fizyczne podstawy procesów biologicznych oraz metod pomiarowych stosowanych w diagnostyce SYMBOL (odniesien ie do) EKK K_W01 K_W02 K_W05 K_W07 K_W08 Sposób weryfikacji efektów kształcenia (forma zaliczeń) PM, egzamin testowy Strona 2 z 9
laboratoryjnej zna podstawowe pojęcia i mechanizmy psychospołeczne K_W14 W06 związane ze zdrowiem i jego ochroną, w zakresie niezbędnym dla medycyny laboratoryjnej zna zasady dobrej praktyki laboratoryjnej, prawne, K_W17 organizacyjne i etyczne uwarunkowania czynności W07 diagnostyki laboratoryjnej oraz wymagania dotyczące organizacji medycznego laboratorium diagnostycznego na różnych szczeblach ochrony zdrowia zna podstawowe problemy przed-laboraloryjnej i polaboratoryjnej K_W19 fazy wykonywania badań (w tym: czynniki W08 pozaanalityczne wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych, współpraca z personelem medycznym, potrzeby zleceniodawcy) zna wskazania do poszerzenia diagnostyki laboratoryjnej w K_W21 W09 wybranych stanach chorobowych oraz zalecane testy specjalistyczne zna rodzaje i charakterystykę materiału biologicznego, K_W22 zasady i metodykę pobierania, transportu, przechowywania W10 i przygotowania do analizy (w tym: miejsce i czas pobrania, wpływ czynników interferujących, dobór antykoagulantów, utrwalaczy i podłóż transportowych, temperatury) zna tradycyjne metody diagnostyki cytologicznej (w tym: K_W28 techniki przygotowania i barwienia preparatów) oraz W11 automatyczne techniki fenotypowania i cytodiagnostyczne kryteria rozpoznawania i różnicowania chorób nowotworowych i nienowotworowych zna patogenezę, patomechanizm, epidemiologię, główne K_W30 W12 objawy kliniczne, metody diagnostyki i zasady leczenia najważniejszych chorób wywołanych przez bakterie, grzyby i wirusy rozumie molekularne podłoże polimorfizmu genetycznego K_W34 W13 i metody jego badania oraz związek z zachorowalnością i efektywnością leczenia zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii K_W35 W14 molekularnej i ich zastosowanie w diagnostyce chorób nieinfekcyjnych i infekcyjnych W15 zna zasady komputeryzacji laboratorium i działania K_W44 laboratoryjnego systemu informatycznego U 01 potrafi wyjaśnić pacjentowi lub zleceniodawcy wpływ czynników przedlaboratoryjnych na jakość wyniku (w tym, konieczność powtórzenia badania) K_U01 U 02 potrafi przekazywać informację o wyniku bez ingerencji w K_U02 kompetencje lekarza U 03 potrafi przeszkolić pacjenta przed pobraniem K_U03 materiału do badań U 04 potrafi skutecznie komunikować się ze K_U04 współpracownikami, innymi pracownikami ochrony zdrowia i odbiorcami wyników U 05 potrafi pobierać materiał do badań, ocenić jego K_U05 przydatność, przechowywać i przygotowywać do analizy U 06 umie dobrać optymalne metody analityczne i ocenić K_U06 Ocena aktywności i postawy studenta, sprawdzenie umiejętności praktycznych Strona 3 z 9
wiarygodność wyników tych analiz U 07 potrafi stosować instrumentalne metody analityczne w medycznej diagnostyce laboratoryjnej U 08 umie określić przydatność diagnostyczną badania laboratoryjnego U 09 potrafi posługiwać się mikroskopem optycznym oraz technikami histologicznymi i patomorfotogicznymi w celu opisu cech morfologicznych tkanek i komórek (prawidłowych i patologicznie zmienionych) U 10 potrafi uzyskiwać wiarygodne wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych (w tym: analiza kariotypu, genów i czynników infekcyjnych) oraz profesjonalnie opracować i interpretować wyniki tych analiz U 11 potrafi proponować profile, schematy i algorytmy postępowania diagnostycznego w różnych stanach klinicznych, zgodne z zasadami etyki zawodowej, wymogami dobrej praktyki laboratoryjnej i medycyny laboratoryjnej opartej na dowodach naukowych U 12 potrafi ocenić spójność zbiorczych wyników badań z zakresu medycyny laboratoryjnej w odniesieniu do określonej patologii lub jednostki chorobowej U 13 ma umiejętności językowe w zakresie studiowanej dyscypliny, zgodnie z wymaganiami określonymi dla poziomu B2+ Europejskiego Systemu Opisu Kształcenia Językowego K 01 rozumie potrzebę uczenia się przez całe życie, potrafi inspirować i organizować proces uczenia się innych osób K 02 potrafi pracować w grupie, przyjmując w niej różne role K 03 potrafi dbać o bezpieczeństwo własne, otoczenia i współpracowników K 04 wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia K 05 jest przygotowany do wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego K_U07 K_U09 K_U12 K_U24 K_U29 K_U31 K_U41 K_K01 K_K02 K_K05 K_K06 K_K07 Macierz efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć numer efektu kształc enia Symbol modułu lub Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: Wykład Zajęcia seminaryjne Forma zajęć dydaktycznych Ćw. laborat. Ćw. projektowe Ćwiczenia kliniczne Ćwiczenia Zajęcia praktyczne inne... W01 zna prawidłową budowę i funkcję komórek, tkanek, narządów i układów organizmu ludzkiego oraz rozumie współzależności ich budowy i funkcji w warunkach zdrowia i choroby Strona 4 z 9
W02 W03 W04 W05 W06 W07 W08 W09 ma podstawową wiedzę na temat rozwoju organizmu ludzkiego, homeostazy ustrojowej i jej regulacji, procesów reprodukcji, starzenia się i śmierci zna objawy i przyczyny wybranych zaburzeń i zmian chorobowych oraz metody ich oceny ma wiedzę na temat struktury i funkcji genów człowieka, mechanizmów dziedziczenia i zaburzeń genetycznych rozumie fizyczne podstawy procesów biologicznych oraz metod pomiarowych stosowanych w diagnostyce laboratoryjnej zna podstawowe pojęcia i mechanizmy psychospołeczne związane ze zdrowiem i jego ochroną, w zakresie niezbędnym dla medycyny laboratoryjnej zna zasady dobrej praktyki laboratoryjnej, prawne, organizacyjne i etyczne uwarunkowania czynności diagnostyki laboratoryjnej oraz wymagania dotyczące organizacji medycznego laboratorium diagnostycznego na różnych zna podstawowe problemy przedlaboraloryjnej i po-laboratoryjnej fazy wykonywania badań (w tym: czynniki pozaanalityczne wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych, współpraca z personelem medycznym, potrzeby zleceniodawcy) zna wskazania do poszerzenia diagnostyki laboratoryjnej w wybranych stanach chorobowych oraz zalecane testy specjalistyczne Strona 5 z 9
W10 W11 W12 W13 W14 W15 U 01 U 02 zna rodzaje i charakterystykę materiału biologicznego, zasady i metodykę pobierania, transportu, przechowywania i przygotowania do analizy (w tym: miejsce i czas pobrania, wpływ czynników interferujących, dobór antykoagulantów, utrwalaczy i podłóż transportowych, temperatury) zna tradycyjne metody diagnostyki cytologicznej (w tym: techniki przygotowania i barwienia preparatów) oraz automatyczne techniki fenotypowania i cytodiagnostyczne kryteria rozpoznawania i różnicowania chorób nowotworowych i nienowotworowych zna patogenezę, patomechanizm, epidemiologię, główne objawy kliniczne, metody diagnostyki i zasady leczenia najważniejszych chorób wywołanych przez bakterie, grzyby i wirusy rozumie molekularne podłoże polimorfizmu genetycznego i metody jego badania oraz związek z zachorowalnością i efektywnością leczenia zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej i ich zastosowanie w diagnostyce chorób nie-infekcyjnych i infekcyjnych zna zasady komputeryzacji laboratorium i działania laboratoryjnego systemu informatycznego potrafi wyjaśnić pacjentowi lub zleceniodawcy wpływ czynników przedlaboratoryjnych na jakość wyniku (w tym, konieczność powtórzenia badania) potrafi przekazywać informację o wyniku bez ingerencji w kompetencje lekarza Strona 6 z 9
U 03 potrafi przeszkolić pacjenta przed pobraniem materiału do badań U 04 potrafi skutecznie komunikować się ze współpracownikami, innymi pracownikami ochrony zdrowia i U 05 potrafi odbiorcami pobierać wyników materiał do badań, ocenić jego przydatność, przechowywać i przygotowywać do analizy U 06 umie dobrać optymalne metody analityczne i ocenić wiarygodność wyników tych analiz U 07 potrafi stosować instrumentalne metody analityczne w medycznej diagnostyce laboratoryjnej U 08 umie określić przydatność diagnostyczną badania laboratoryjnego U 09 potrafi posługiwać się mikroskopem optycznym oraz technikami histologicznymi i patomorfotogicznymi w celu opisu cech morfologicznych tkanek i komórek (prawidłowych i patologicznie zmienionych) U 10 potrafi uzyskiwać wiarygodne wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych (w tym: analiza kariotypu, genów i czynników infekcyjnych) oraz profesjonalnie opracować i interpretować wyniki tych analiz U 11 potrafi proponować profile, schematy i algorytmy postępowania diagnostycznego w różnych stanach klinicznych, zgodne z zasadami etyki zawodowej, wymogami dobrej praktyki laboratoryjnej i medycyny laboratoryjnej opartej na dowodach naukowych U 12 potrafi ocenić spójność zbiorczych wyników badań z zakresu medycyny laboratoryjnej w odniesieniu do określonej patologii lub jednostki chorobowej Strona 7 z 9
U 13 ma umiejętności językowe w zakresie studiowanej dyscypliny, zgodnie z wymaganiami określonymi dla poziomu B2+ Europejskiego Systemu Opisu Kształcenia Językowego rozumie potrzebę uczenia się przez K 01 całe życie, potrafi inspirować i organizować proces uczenia się innych osób K 02 potrafi pracować w grupie, przyjmując w niej różne role K 03 potrafi dbać o bezpieczeństwo własne, otoczenia i współpracowników K 04 wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia jest przygotowany do wykonywania K 05 zawodu diagnosty laboratoryjnego Treść modułu (przedmiotu) kształcenia Symbo l treści Opis treści kształcenia kształc enia TK 01 TK 02 Diagnostyka zaburzeń chromosomowych Choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów Odniesienie do efektów kształcenia dla modułu W03, W04, W08, W09, W10, W11, W13, U 05, U 06, U07, U 09, K 01, K 02, K03, W01, W03, W04, W09, W13, W14 TK 03 Poradnictwo genetyczne chorób chromosomowych W03, W04, U 13, TK 04 W03, W04, W11, U 03, U Postępowanie diagnostyczne w zaburzeniach różnicowania płci 04, U 05, U 06, U 07, U08 TK 05 W03, W04, U 06, U 07, Diagnostyka chorób wieloczynnikowych U08 TK 06 Choroby wielogenowe i poradnictwo genetyczne w chorobach W04, W06, W11, U 04 wieloczynnikowych TK 07 Diagnostyka chorób jednogenowych W04, W11 TK 08 Choroby autosomalne dominujące W04, W11 TK 09 Choroby autosomalne recesywne W04, W11 TK 10 Choroby sprzężone z płcią W04, W11 TK 11 Poradnictwo genetyczne chorób jednogenowych W04, W11, U 04, U 11 TK 12 TK 13 TK 14 TK 15 TK 16 Choroby nowotworowe związane z zaburzeniami genów o wysokiej penetracji Choroby nowotworowe związane z zaburzeniami genów o pośredniej penetracji Diagnostyka prenatalna Zasady poradnictwa genetycznego Zajęcia praktyczne w poradni genetycznej W11, W14, U 12, U 13 W11, W13, U12 W01, W02, W03, W04, W10, U 05, U 11, U12 W01, W02, W11, U01, U 02, U11, U12 Strona 8 z 9
TK 17 Zasady pobierania i zabezpieczania krwi do hodowli limfocytów W07, W09, W10 TK 18 Prowadzenie hodowli limfocytów W07, W11, W14 TK 19 Metody hodowli tkankowych i komórkowych W07, W11 TK 20 Przygotowanie kariotypów do oceny-zasady opisu kariotypu W05, W11, W15, U 10, TK 21 Oznaczenie chromatyny płciowej W07, W11 TK 22 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ W06, W07, W9,W14 TK 23 Porównawcza hybrydyzacja genomów W06, W07, W9,W14 TK 24 Inne metody molekularno-cytogenetyczne W07, W8, W11, W13, W14, W15, U 0 TK 25 Zasady diagnostyki chorób wieloczynnikowych W11, W14 TK 26 Diagnostyka chorób jednogenowych I W08, W09, W11 TK 27 Diagnostyka chorób jednogenowych II W08, W09, W11 TK 28 Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce nowotworów W11, W14, K05 TK 29 TK 30 Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna Diagnostyka prenatalna inwazyjna Piśmiennictwo i pomoce naukowe W01, W02, W03, W04, K04 W01, W02, W03, W04, K05 1.Coonor J. M., Ferguson Smith M. A. Podstawy genetyki medycznej. WL PZWL, Warszawa 1998. 2.Friedman J. M.,Dill Will.J., Haydyn M.R., McGillivay B.C. Genetyka. Urban and Partner,Wrocław 1997. Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) Obciążenie studenta [h] Nauczyciel Student Średnia Godziny kontaktowe z nauczycielem 80 60 Przygotowanie do ćwiczeń 30 Czytanie wskazanej literatury Napisanie raportu z laboratorium/przygotowanie projektu Przygotowanie do egzaminu 20 Inne Uwagi Sumaryczne obciążenie pracą studenta 110 Punkty ECTS za moduł 4 Metody oceniania np.: E egzamin- rozwiązanie problemu S sprawdzenie umiejętności praktycznych R raport D dyskusja wyników P prezentacja Inne - Strona 9 z 9