S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów np. rok 1, semestr (I i II) Liczba przypisanych punktów ECTS (z rozbiciem na semestry ) Formy prowadzenia zajęć Forma zaliczenia Kierownik jednostki Osoby prowadzące zajęcia z zaznaczeniem adiunkta dydaktycznego lub osoby odpowiedzialnej za przedmiot Strona internetowa jednostki Język prowadzenia zajęć Obieralny Wydział Lekarsko - Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej (WLB) Analityka medyczna (KAM) Nie dotyczy jednolite studia magisterskie (S2J) Stacjonarne (s) Rok 3, semestr II 2 wykłady - 25 godzin zaliczenie bez oceny Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński Prof. dr hab. n. med. Anna Jakubowska (aniaj@pum.edu.pl), mgr inż. Grzegorz Sukiennicki (gsukiennicki@wp.pl) https://www.pum.edu.pl/wydzialy/wydziallekarsko-biotechnologiczny/zaklad-genetykii-patomorfologii Polski Strona 1 z 5
Cele modułu/przedmiotu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Informacje szczegółowe Opis efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) lp. efektu kształcenia W01 W02 W03 W04 Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: zna główny układ zgodności tkankowej (MHC, Major histocompatibility complex) zna wybrane jednostki chorobowe, ich symptomatologię i etiopatogenezę zna rolę laboratoryjnych badań diagnostycznych w rozpoznawaniu i rokowaniu schorzeń oraz monitorowaniu terapii zna zasady i zastosowania technik biologii molekularnej oraz technik cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej Celem nauczania przedmiotu Molekularne markery diagnostyczne w medycynie jest przedstawienie i omówienie dostępnych metod badawczych i analitycznych związanych z wykrywaniem nowotworów. Zapoznanie z pojęciem marker genetyczny i rolą markerów w wykrywaniu chorób i monitorowaniu ich leczenia. Student zdobędzie również wiedze o zespołach dziedzicznego raka piersi, jajnika i jelita grubego. Zapozna się z mutacjami w genach wysokiego i niskiego ryzyka raka. Zdobędzie wiedzę o chorobach o podłożu genetycznym i będzie potrafił ocenić poziomy markerów i monitorować na ich podstawie postępy choroby. Celem modułu jest także zapoznanie studentów z pojęciami i terminami obowiązującymi w dziedzinie onkologii, biologii i biochemii nowotworów, analityki medycznej i genetyki. Znajomość podstawowych pojęć genetycznych i technik analitycznych, budowy kwasów nukleinowych i ogólnej budowy genomu. Pozyskiwanie materiału biologicznego i przygotowanie go do analizy. Obsługa podstawowego sprzętu do analiz DNA, spektrometrii i spektrofotometrii Nawyk samokształcenia, otwartość na pozyskiwanie nowej wiedzy; umiejętność pracy w zespole SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia A.W16 D.W2 D.W3 E.W8 Sposób weryfikacji efektów kształcenia* R, PM Strona 2 z 5
W05 W06 W07 W08 W09 zna mechanizmy zaburzeń genetycznych u człowieka zna wskazania oraz metody laboratoryjne używane do genetycznej diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, zaburzeń rozwoju, zaburzeń cielesno-płciowych, niepowodzeń rozrodu, predyspozycji do nowotworów oraz genetycznej diagnostyki prenatalnej zna podstawy genetyczne różnych chorób oraz genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności zna zasady doboru, wykonywania i organizowania badań przesiewowych w diagnostyce chorób zna wytyczne dotyczące transportu, przechowywania i przygotowywania do analizy materiału biologicznego E.W11 E.W12 E.W13 E.W24 F.W8 Tabela efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć lp. SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia Wykład 1. A.W16 X 2. D.W2 X 3. D.W3 X 4. E.W8 X 5. E.W11 X 6. E.W12 X 7. E.W13 X 8. E.W24 X 9. F.W8 X Forma zajęć dydaktycznych Seminarium Ćwiczenia Ćwiczenia kliniczne inne.. lp. treści kształcenia TK01 Opis treści kształcenia Znaczenie i rola markerów molekularnych w medycynie. Profilaktyka, wczesne wykrywanie ilość godzin 2 godz. W03, W04 Odniesienie do efektów kształcenia dla modułu Strona 3 z 5
chorób i monitorowanie leczenia Zespół dziedzicznego raka sutka, TK02 jajnika i jelita grubego - mutacje w genach wysokiego ryzyka 4 godz. W02, W06, W07 zachorowania TK03 Choroby uwarunkowane genetycznie związane z wysoka penetracją (choroba von Hippel-Lindau, retinoblastoma, hipercholesterolemia rodzinna) 3 godz. W02, W07, W08 Geny umiarkowanego ryzyka TK04 zachorowania na nowotwory CHEK2, NOD2 2 godz. W02, W06, W07, W08 Układ zgodności tkankowej u TK05 człowieka. Budowa, funkcja i 2 godz. W01,W02,W07, U02 wykorzystanie w medycynie TK06 Epigenetyka 2 godz. W05 TK07 Choroby mitochondrialne 2 godz. W02, W04 TK08 Techniki molekularne oparte na analizach DNA, RNA i białek 2 godz. W06 TK09 Diagnostyka molekularna wysokiej W02, W03, W04, W06, dziedzicznej predyspozycji do raka 2 godz. W09 test TWR BR i TWR COL TK10 Rola mikroelementów (Se, Fe, in.) w predyspozycji do chorób 2 godz. W02, W04, W06 Współczesne metody analiz TK11 genetycznych i biochemicznych identyfikacja i analiza nowych markerów ryzyka 2 godz. W03, W09 Zalecana literatura: Literatura obowiązkowa 1. Genetyka Kliniczna Nowotworów 2014. Monografia pod redakcją Jana Lubińskiego. PUM Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) W ocenie (opinii) nauczyciela Godziny kontaktowe z nauczycielem 25 Przygotowanie do ćwiczeń/seminarium Czytanie wskazanej literatury 10 Napisanie raportu z laboratorium/ćwiczeń/przygotowanie projektu/referatu itp. Przygotowanie do kolokwium/kartkówki Przygotowanie do egzaminu Inne.. Obciążenie studenta [h] W ocenie (opinii) studenta Średnia Strona 4 z 5
Sumaryczne obciążenie pracy studenta Punkty ECTS za moduł/przedmiot 2 Uwagi *Przykładowe sposoby weryfikacji efektów kształcenia: EP egzamin pisemny EU - egzamin ustny ET egzamin testowy EPR egzamin praktyczny K kolokwium R referat S sprawdzenie umiejętności praktycznych RZĆ raport z ćwiczeń z dyskusją wyników O - ocena aktywności i postawy studenta SL - sprawozdanie laboratoryjne SP studium przypadku PS - ocena umiejętności pracy samodzielnej W kartkówka przed rozpoczęciem zajęć PM prezentacja multimedialna i inne Strona 5 z 5