SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł E Biologia molekularna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów np. rok 1, semestr (I i II) Liczba przypisanych punktów ECTS (z rozbiciem na semestry ) Formy prowadzenia zajęć Forma zaliczenia Kierownik jednostki Osoby prowadzące zajęcia z zaznaczeniem adiunkta dydaktycznego lub osoby odpowiedzialnej za przedmiot Strona internetowa jednostki Język prowadzenia zajęć obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej (WLB) Analityka Medyczna (KAM) Nie dotyczy jednolite magisterskie (S2J) Stacjonarne (s) Rok 2, semestr IV 5 50 godzin, w tym 20 godzin wykładów i 30 godzin ćwiczeń egzamin końcowy: testowy prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński prof. dr hab. n. med. Grzegorz Kurzawski, email: gkurz@pum.edu.pl dr n. med. Katarzyna Gołębiewska, email: k.tutlewska@wp.pl dr. n. med. Elżbieta Złowocka Perłowska, email: elzunik@wp.pl https://www.pum.edu.pl/wydzialy/wydziallekarsko-biotechnologiczny/zaklad-genetykii-patomorfologii polski Strona 1 z 5
Cele modułu/przedmiotu Wymagania wstępne w zakresie Wiedzy Umiejętności Kompetencji społecznych Informacje szczegółowe Opis efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) lp. efektu kształcenia Student, który zaliczył moduł (przedmiot) wie/umie/potrafi: a) Powtórzenie i rozszerzenie wiedzy z zakresu biologii dotyczącej: podstaw budowy i organizacji organelli komórkowych budowy i funkcji cząsteczek DNA i RNA i białek z uwzględnieniem wpływu struktury na funkcję etapów cyklu komórkowego i jego regulacji organizacji genów u organizmów eukariotycznych zasad dziedziczenia cech; ekspresji genów -- rola czynników transkrypcyjnych w biosyntezie białek; mutagenezy i naprawy DNA technik badania DNA i RNA b) Wprowadzenie znajomości najważniejszych technik biologii molekularnej stosowanych w diagnostyce onkologicznej: sekwencjonowania, pirosekwencjonowania MLPA, DHPLC, SondyTaqMan i HRMA NGS Znajomość budowy i funkcji kwasów nukleinowych i białek Podstawy bezpiecznej pracy w laboratorium i obsługi pipety automatycznej, wirówki i worteksu Umiejętność pracy samodzielnej jak i pracy w zespole. Prezentowania w formie ustnej wyników pracy własnej SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia Sposób weryfikacji efektów kształcenia* Zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz opisuje procesy replikacji, naprawy i W01 rekombinacji kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), E.W6 transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, kwasu rybonukleinowego (RNA) i białek. Zna mechanizmy regulacji ekspresji genów, aspekty transdukcji sygnału, W02 aspekty regulacji procesów wewnątrzkomórkowych oraz E.W7 problematykę rekombinacji i klonowania DNA. Zna zasady i zastosowanie technik W03 biologii molekularnej oraz technik cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej. E.W8 W04 Zna podstawy genetyki klasycznej, E.W10 Strona 2 z 5
W05 W06 U01 populacyjnej i molekularnej. Zna mechanizmy zaburzeń genetycznych u człowieka. Zna wskazania oraz metody laboratoryjne używane do genetycznej diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, zaburzeń rozwoju, zaburzeń cielesno-płciowych, niepowodzeń rozrodu, predyspozycji do nowotworów oraz genetycznej diagnostyki prenatalnej. Potrafi posługiwać niektórymi technikami biologii molekularnej, a także zinterpretować uzyskane wyniki. E.W11 E.W12 E.U12, S U02 Potrafi korzystać z genetycznych baz danych, w tym internetowych, i wyszukiwać potrzebne informacje za pomocą dostępnych narzędzi. E.U13 S U03 U04 Potrafi oszacować ryzyko ujawnienia się chorób nowotworowych o podłożu genetycznym u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne. Potrafi interpretować wyniki badań genetycznych: molekularnych i cytogenetycznych oraz zapisać je, używając obowiązującej międzynarodowej nomenklatury. Potrafi wykazywać się kreatywnością w działaniu związanym z realizacją zadań diagnosty laboratoryjnego. E.U15 E.U16, S K01 E.K1 S Tabela efektów kształcenia dla modułu (przedmiotu) w odniesieniu do form zajęć lp. SYMBOL (odniesienie do) Zakładanych Efektów Kształcenia Wykład 1. E.W6 X 2. E.W7 X 3. E.W8 X Seminarium Forma zajęć dydaktycznych Ćwiczenia Ćwiczenia lab. Pracownia komputero inne.. Strona 3 z 5
4. E.W10 X 5. E.W11 X 6. E.W12 X 7. E.U12 X X 8. E.U13 X X 9. E.U15 X 10. E.U16 X 11. E.K1 X lp. treści kształcenia TK01 TK02 Opis treści kształcenia Wykład: Analizy molekularne DNA w wykrywaniu chorób nowotworowych (MSH2, MLH1, MSH2, PMS2 i EPCAM) Wykład: Chemiczne podstawy biologii molekularnej ilość godzin Odniesienie do efektów kształcenia dla modułu 2 W04, W05, W06, 2 W01 TK03 Wykład: Peptydy i białka 2 W01 TK04 Wykład: Kaspazy i apoptoza 2 TK05 Wykład: Cykl komórkowy[wprowadzenie do protoonkogenów i genów supresorowych (RB1)] 2 W01, W02 TK06 Wykład: Proteazy: struktura i funkcja proteasomu 2 W01, W02 TK07 Wykład: Geny supresorowe (VHL, Hipoksja i HIF) 2 W02, W05 TK08 Wykład: Protoonkogeny (MET i RET) 2 W02, W05 TK09 Wykład: sekwencjonowania [Tradycyjne i nowe ( SMRT sequencing - firmy Pacific Bioscience) metody sekwencjonowania] 2 W03 TK10 TK11 TK12 TK13 TK14 TK15 Wykład: NGS i inne nowe techniki (np. Sequenome) w onkologii molekularnej na przykładzie RJG (raka jelita grubego) Ćwiczenia: Struktura DNA i RNA. Replikacja, transkrypcja Ćwiczenia: Izolacja DNA i RNA. Detekcja i ilościowe oznaczanie kwasów nukleinowych. PCR, multipleks PCR, long-pcr, RT-PCR Ćwiczenia: Zasady projektowania starterów. Mutacja a polimorfizm. Rodzaje mutacji. Naprawa DNA. Ćwiczenia: Techniki przesiewowe (nieznane mutacje): DGGE, SSCP, DHPLC Ćwiczenia: Sekwencjonowanie DNA. Techniki przesiewowe (znane mutacje) ASA-PCR, RFLP 2 W03, W05 3 U02, K01 3 U03, U04 TK16 Ćwiczenia: Techniki przesiewowe (znane mutacje) Sondy TaqMan, Simple Probes TK17 Ćwiczenia: Techniki wykrywania dużych mutacji: Southern blotting i MLPA TK18 Ćwiczenia: Pirosekwencjonowanie. 3 U04 Strona 4 z 5
TK19 TK20 Zalecana literatura: Literatura obowiązkowa Markery mikrosatelitarne i fingerprinting. Ćwiczenia: Detekcja i ilościowe oznaczanie białek. Technika IHC Ćwiczenia: Multipleks PCR, long-pcr, RT-PCR 1. Genetyka Kliniczna Nowotworów, monografia pod red. Jana Lubińskiego 2. Genetyka molekularna Piotr Węgleński 3. Genomy T. A. Brown Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.) W ocenie (opinii) nauczyciela Godziny kontaktowe z nauczycielem 50 Przygotowanie do ćwiczeń/seminarium 10 Czytanie wskazanej literatury 10 Napisanie raportu z laboratorium/ćwiczeń/przygotowanie 0 projektu/referatu itp. Przygotowanie do 20 kolokwium/kartkówki Przygotowanie do egzaminu 30 Inne.. Sumaryczne obciążenie pracy studenta 120 Obciążenie studenta [h] W ocenie (opinii) studenta Punkty ECTS za moduł/przedmiot 5 Uwagi Średnia *Przykładowe sposoby weryfikacji efektów kształcenia: EP egzamin pisemny EU - egzamin ustny ET egzamin testowy EPR egzamin praktyczny K kolokwium R referat S sprawdzenie umiejętności praktycznych RZĆ raport z ćwiczeń z dyskusją wyników O - ocena aktywności i postawy studenta Strona 5 z 5