Rzadkie nowotwory jąder

HTML
DOWNLOAD

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Rzadkie nowotwory jąder"

Filip Michalik
9 lat temu
Przeglądów:

1 Rzadkie nowotwory jąder guzy sznurów płciowych, chłoniaki, mięsaki Renata Zaucha Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii Uniwersytet Medyczny w Gdańsku

2 RARE TUMORS Lista rzadkich chorób obejmuje 7,000 patologii Według European Commission on Public Health ostra śmiertelna lub przewlekła okaleczająca choroba, której częstość występowania jest tak mała (<50/100,000 czyli <.05% populacji ), że nie opracowano dla niej standardów postępowania Według Rare Disease Act of 2002 (HR 4013) w USA to rzadka choroba lub stan, która dotyczy 200,000 czyli.07% populacji USA, lub ta, dla której nie ma i nie będzie standardów leczenia

05% populacji ), że nie opracowano dla niej standardów postępowania Według Rare Disease Act of 2002 (HR 4013) w USA

4 Rzadkie nowotwory Powstaje lista rzadkich nowotworów oparta na morfologii, topografii oraz zachorowalności a nie częstości występowania Źródłami są: Rare Cancer Forum Textbook of Uncommon Cancers, 3rd edition US Office of Rare Diseases (ORD) National Organization for Rare Disorders (NORD) Cancer BackUp, RareTumours.org, emedicine SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results) Dla wielu klinicystów granicą jest zachorowalność ok. 3/100,000

of Rare Diseases (ORD) National Organization for Rare Disorders (NORD) Cancer BackUp, RareTumours.

5 HISTOGENEZA RZADKICH NOWOTWORÓW JĄDRA MOSTKI CYTOPLAZAMATYCZNE WCZESNE SPERMATYDY SPERMIOGENEZA PÓŹNA SPERMATOCYT DRUGOORZĘDOWY SPERMIOGENEZA WCZESNA MEJOZA SPERMATOCYT PIERWSZORZĘDOWY BLASZKA PODSTAWNA SPERMATOGONIUM FIBROBLAST KOMÓRKI INTERSYCJALNE LEYDIGA

SPERMIOGENEZA WCZESNA MEJOZA SPERMATOCYT PIERWSZORZĘDOWY BLASZKA

7 Rzadkie nowotwory jąder Guzy z komórek zrębu i sznurów płciowych: Z komórek Leydiga Z komórek Sertoliego z komórek ziarnistych (dorosłych i dzieci) z komórek osłonki niesklasyfikowane Raki, w tym gruczolakoraki Międzybłoniaki Chłoniaki Mięsaki Hormonalnie czynne

(dorosłych i dzieci) z komórek osłonki niesklasyfikowane Raki, w

8 Guzy z komórek Leydiga 1-3% wszystkich nowotworów jąder Występowanie dwa szczyty zachorowań 5-10 r.ż. (20%) oraz r.ż., złośliwe r.ż. (mediana 60 lat), często w zespole Klinefeltera oraz kryptorchizmie Etiopatogeneza nieznana, mutacje w genach kodujących fumarazę, receptor hormonu luteinizującego, lub choriongonadotropiny

9 Guzy z komórek Leydiga Patomorfologiczne cechy złośliwości wielkość guza, ogniska martwicy, naciekanie naczyń krwionośnych i limfatycznych, atypia, indeks mitotyczny >3/10 hpf, aneuploidia, amplifikacja MIB-1

naciekanie naczyń krwionośnych i limfatycznych,

10 Podwyższone stężenie estrogenów, testosteronu Guzy z komórek Leydiga Bywa rozpoznawany podczas diagnozowania niepłodności Objawy przedwczesne dojrzewanie, ginekomastia (30%), utrata libido, guz naciekający mosznę (15%), zakrzepica żyły głównej dolnej, przerzuty odległe (10%)

przedwczesne dojrzewanie, ginekomastia (30%), utrata libido, guz

11 Guzy z komórek Leydiga - leczenie Wczesne stadium Orchidektomia Orchidektomia + RPLND w przypadkach złośliwych Zaawansowane stadium Chemioterapia BEP (skuteczne także karboplatyna, taksany) Imatynib skuteczny in vitro, nie wykazano efektu in vivo Radioterapia - nieskuteczna Rokowanie dobre Przerzuty u 40% chorych z guzami złośliwymi, w pierwszych 2 latach od rozpoznania Basciani S, Brama M, Mariani S, De Luca G, Arizzi M, Vesci L, et al. Imatinib mesylate inhibits Leydig cell tumor growth: evidence for in vitro and in vivo activity. Cancer Res. Mar ;65(5): Froehner M, Beuthien-Baumann B, Dittert DD, Schuler U, Wirth MP. Lack of efficacy of imatinib in a patient with metastatic Leydig cell tumor. Cancer Chemother Pharmacol. Nov 2006;58(5):716-8.

S, Brama M, Mariani S, De Luca G, Arizzi M, Vesci L, et al. Imatinib mesylate inhibits Leydig cell tumor growth: evidence for in vitro and in vivo activity. Cancer Res.

12 Guzy z komórek Sertoliego 1% wszystkich nowotworów jąder Występowanie u dzieci wyjątkowo mediana wieku 45 lat często w zespole Carneya Peutz-Jeghersa Etiopatogeneza nieznana najczęstsze zaburzenie cytogenetyczne dotyczą chromosomu X

często w zespole Carneya Peutz-Jeghersa Etiopatogeneza

13 Guzy z komórek Sertoliego Patomorfologiczne cechy złośliwości wielkość guza, ogniska martwicy, naciekanie naczyń krwionośnych i limfatycznych, atypia, indeks mitotyczny, amplifikacja MIB-1 Podtypy Nasieniakopodobny Wielkokomórkowy ze zwapnieniami (50 opisanych przypadków, 1 złośliwy; mediana wieku 20 lat) Stwardniający (mediana wieku 35 lat)

amplifikacja MIB-1 Podtypy Nasieniakopodobny Wielkokomórkowy ze zwapnieniami (50

14 Guzy z komórek Sertoliego Proliferacja kom. Sertoliego tubular adenoma / Sertoli cell adenoma w zespole niewrażliwości na androgeny u osobników XY Sertoli cell nodule / Pick adenoma w niezstąpionym jądrze Złośliwe bywają mylone z nasieniakami

niewrażliwości na androgeny u osobników XY Sertoli cell

15 Guzy z komórek Sertoliego Objawy przedwczesne dojrzewanie, ginekomastia (5%), guzkowy przerost kory nadnerczy, przerzuty odległe (7%), podwyższone stężenie estrogenów, estradiolu, testosteronu rzadko

16 Guzy z komórek Sertoliego - leczenie Wczesne stadium Orchidektomia Orchidektomia + RPLND w przypadkach złośliwych Zaawansowane stadium Chemioterapia BEP/EP (skuteczne także karboplatyna, taksany w drugiej linii) Hormonoterapia: tamoksyfen, progestageny, LHRH analogues i IA (długotrwale >12 m-cy) HDAC inhibitor jeden przypadek z CR Radioterapia nieskuteczna Rokowanie dobre Przerzuty u 40% chorych z guzami złośliwymi, w pierwszych latach od rozpoznania 2

tamoksyfen, progestageny, LHRH analogues i IA (długotrwale >12 m-cy) HDAC inhibitor jeden przypadek z CR

17 Guzy z komórek ziarnistych 28 opisanych przypadków, w tym 5 złośliwych Występowanie u młodzieży i u dorosłych Etiopatogeneza nieznana Objawy: przedwczesne dojrzewanie, EKSPRESJA INHIBINY ginekomastia (5%), przerzuty odległe (7%), rzadko podwyższone stężenie estrogenów, estradiolu, testosteronu Joshua Anspach Hanson Arch Pathol Lab Med. 2011;135:

EKSPRESJA INHIBINY ginekomastia (5%), przerzuty odległe (7%), rzadko podwyższone

18 Rola radioterapii IntJ Radiat Oncol Biol Phys 2011

19 Guzy osłonki białawej jądra i/lub najądrza (adenomatoid tumors) Łagodne Bywają wieloogniskowe, torbielowate lub lite Zawsze zewnątrzjądrowe Zazwyczaj w najądrzu W IHC kalretynina + i CK7 + Przypominają międzybłoniaka Wywodzą się z kom. osłonki białawej, pozostałości przewodu Mullera, skutek jednokierunkowego różnicowania w potworniakach Leczenie - operacyjne G.B. Di Pierro actas urol esp. 2010;34(6): ; Lynne T. Haber et al. Regulatory Toxicology and Pharmacology 53 (2009)

osłonki białawej, pozostałości przewodu Mullera, skutek jednokierunkowego różnicowania w potworniakach Leczenie -

20 adenomatoid tumor Cassidy F H et al. Radiographics 2010;30:

21 Raki (ovarian-like) jąder surowiczy, śluzowy, borderline Przerzutowe >50% histologicznie identyczne: z żołądka, trzustki, okrężnicy histologicznie różne: z jelita cienkiego, prostaty, nerki, czerniaka Pierwotne - niezwykle rzadkie (raki śluzowokomórkowe 22 przypadki na świecie) Leczenie i rokowanie brak danych Jason E Elliott Can Urol Assoc J 2010;4(4):E

22 Chłoniaki jąder Stanowią 1% chłoniaków 4% chłoniaków pozawęzłowych 5% nowotworów jądra Zachorowalność 0.26/ rocznie Etiopatogeneza? Podtypy: rozlany z dużych komórek B, Burkitt a i Burkitt s-like (10 20%, głównie HIV+) T-komórkowe NK/T grudkowe wyjątkowo rzadkie

23 Chłoniaki jąder Wiek >50 r.ż.50 Objawy guz jądra, powiększenie węzłów chłonnych, uogólnione lub regionalne Cassidy F H et al. Radiographics 2010;30:

24 Chłoniaki jąder Leczenie miejscowe Orchidektomia w celu ustalenia rozpoznania Profilaktyczne napromienianie zdrowego jądra Chemioterapia, chemioimmunoterapia, chemioradioterapia Rokowanie złe Mediana czasu przeżycia wynosi miesiące Najczęstsze niepowodzenia - OUN (do 30%) Profilaktyka OUN IT chemioterapia, profilaktyczne napromienianie mózgowia Abderrahim Zouhair, Evelyn Herrmann, Gamze Ugurluer, Papa Macoumba Gaye, René-Olivier Mirimanoff, and Mahmut Ozsahin Swiss Med Wkly. 2010;140:w13076

25 Chłoniaki jąder Outcome and patterns of failure in testicular lymphoma: a multicenter rare cancer network study. Zouhair.IJROBP 2002;52:652

26 Inne rzadkie nowotwory Mięsaki Tłuszczakomięsak śluzowaty Włókniakomięsak Mięsak z komórek poprzecznie prążkowanych Czerniak Rak Merkela Raki neuroendokrynne Zhuo-Wei Liu et al.international Journal of Urology (2011) 18, ; Fred O. UgwumbaRare Tumors 2010; volume 2:e23

27 Tłuszczaki

Podobne dokumenty

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne

Rak piersi - zagrożenie cywilizacyjne dr n. med. Marcin Wiszniewski, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi Regionalny Ośrodek Onkologiczny II Ogólnopolska Konferencja Medycyny Pracy