Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat Prof. Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Przypadek 1. Chłopiec 3 - letni Dotąd zdrowy Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Lekarz zlecił USG jamy brzusznej
Wstępnie rozpoznajemy: 1. Stan po urazie nerki lewej 2. Zastój moczu ze zwężeniem kory nerki (wodonercze) 3. Obecność kilku torbieli o średnich rozmiarach
Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania? 1. Tomografię jamy brzusznej 2. Biopsję nerki 3. Zebrać wywiad w kierunku wylewów do ośrodkowego układu nerwowego w rodzinie
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek Zamiana jednej z zasad powoduje, że policystyna zmienia właściwości fizykochemiczne Efekt: - defekt budowy błony podstawnej cewek i pozakomórkowej macierzy otaczającej cewki; - zmiana aktywności transporterów Ca ++ w spolaryzowanych błonach komórkowych; - niekontrolowane mnożenie komórek, tworzących w cewkach wypustki, następnie odłączających się od nich
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek Torbiele występują zarówno w korze, jak i rdzeniu nerek Wielkość od kilku mm do kilku cm Małe torbielki (< 200 m) komunikują się z cewkami, większe nie Zawartość płynu w torbielkach: - proksymalnych: stężenie Na +, K +, Cl, H +, mocznika i kreatyniny porównywalne z wartościami w surowicy; - dystalnych: stężenie K +, H +, kreatyniny i mocznika wyższe niż w surowicy, a Na + i Cl niższe Objętość płynu w torbielach stopniowo narasta poprzez wydzielanie śródnabłonkowe, nasila to stan zapalny tkanki śródmiąższowej Objawy kliniczne: - nadciśnienie tętnicze, - dolegliwości bólowe, - krwiomocz, - kamica; - ujawniają się zwykle w III-IV dekadzie życia
ADPKD Rozmiar nerek powiększa się od 150-200 cm 3 nawet do > 1500 cm 3 Do pomiarów objętości: MRI volumetry metodą referencyjną
Przypadek 2. Dziewczynka l. 3 W wywiadzie kilka epizodów zapalenia płuc Niewielkie wodobrzusze Obecnie złe samopoczucie Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Zlecono USG
Wstępnie rozpoznajemy: 1. Włóknienie miąższu nerek 2. Kamicę układu moczowego 3. Obecność bardzo licznych, drobnych torbielek w nerkach
Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania? 1.USG wątroby ( z dodatkową oceną techniką Dopplera) 2.CT głowy 3.Badanie ogólne moczu
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek Rodzice dziecka są nosicielami choroby, sami nie chorują Torbielki w nerkach ułożone promieniście, śr.2 mm - ślepo zakończone poszerzone cewki zbiorcze
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek Ciężki przebieg: - przypadki wykrywane prenatalnie, - urodzone z hipoplazją płuc,- niekiedy trzeba usunąć olbrzymią nerkę celem poprawy wentylacji; - szybko wskazania do dializoterapii Lżejszy przebieg: - rozmiary nerek stopniowo narastają, - stopniowo rozwija się dysfunkcja cewek, - zaburzenia zagęszczania moczu; - kwasica metaboliczna; - hipocitraturia i wapnica nerek; -nadciśnienie tętnicze; - postępujące włóknienie wątroby, nadciśnienie wrotne z żylakami przełyku
Przypadek 3 Chłopiec 3-letni Upośledzony od urodzenia Zaburzenia chodu Hipotonia mięśniowa Dystrofia siatkówki Włóknienie wątroby Małe torbielki na granicy kory i rdzenia nerki Wada OUN USG nerek CT OUN
Różnicowanie 1. Stan po niedotlenieniu okołoporodowym z uszkodzeniem nerek 2. Przypadkowe współistnienie włóknienia nerek, wątroby i guza mózgu 3. Zespół Jouberta
Czy torbielowatość nerek można wyleczyć?
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - postępowanie Zachowawcze: Nawadnianie (stosownie do bilansu wynikającego z obecności wielomoczu) Wyrównywanie kwasicy i hiponatremii Leczenie hipotensyjne Substytucja typowa dla przewlekłej niewydolności nerek: EPO, aktywne metabolity wit. D3, środki wiążące fosforany Nerkozastępcze W okresie noworodkowym (najcięższe przypadki): doraźnie dializa otrzewnowa, CVVHDF Przewlekła niewydolność nerek: dializa Transplantacja: - nerki (przy dominacji objawów nerkowych); - nerki i wątroby (przy współistnieniu schyłkowej niewydolności obu narządów)
Leczenie ADPKD
Therapy for Polycystic Kidney Disease? It's Water, Stupid! Grantham J Am Soc Nephrol.2008; 19: 1-7
Różnice w częstości występowania objawów nerkowych i pozanerkowych w ARPKD i ADPKD u dzieci i chorych dorosłych
Torbiele nabyte (wtórne)
Podsumowanie I Torbielowatość nerek to rodzina schorzeń o różnym podłożu genetycznym, częstości występowania i przebiegu klinicznym Postać recesywna leczona jest wyłącznie objawowo z intencją do zastąpienia upośledzonej czynności niewydolnych nerek oraz łagodzenia skutków schorzeń współistniejących W postaci dominującej próbuje się różnych form farmakoterapii, ukierunkowanej na kilka elementów molekularnego patomechanizmu powstawania i wzrostu torbieli, niemniej badania kliniczne przyniosły niejednoznaczne wyniki. W torbielowatości rdzenia nerek (nefronoftyzie) postępowanie jest wyłącznie objawowe Cilia są w wielu miejscach organizmu kto ma torbiele w nerkach, może mieć je gdzie indziej Geny kodujące czynność rzęsek zawiadują także innymi procesami, stąd często torbielom towarzyszą inne (niezależnie od torbieli) schorzenia towarzyszące
Podsumowanie II Torbiele nabyte mogą być pojedyncze lub występować grupowo Nie mają tła genetycznego Należy je obserwować powtarzając USG co 6-12 miesięcy Tworzenie się przegród, obecność gęstego płynu, elementów litych lub ogólnie - niejasny obraz ultrasonograficzny ich zawartości - jest wskazaniem do tomografii i ew. zabiegu operacyjnego