Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie."

Beata Wójtowicz
5 lat temu
Przeglądów:

1 GALAKTOZEMIA

4 Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.

związanym w połączeniu z innymi cukrami, białkami i tłuszczami główne źródło dla

5 galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym), szeroko rozpowszechniony w przyrodzie, występujący w stanie wolnym lub związanym w połączeniu z innymi cukrami, białkami i tłuszczami główne źródło dla człowieka laktoza (cukier mleczny) LAKTOZA = glukoza + galaktoza źródło - produkty roślinne (zboża, owoce, warzywa)

6 Prawdopodobieństwo zachorowania dziecka jest bardzo niskie, z wyjątkiem przypadków, gdy oboje rodziców są nosicielami zmutowanego genu wówczas ryzyko choroby wynosi 25%. Głównym odpowiedzialnym za problemy zdrowotne jest tu galaktoza. Po jej spożyciu, w normalnych warunkach laktoza jest przekształcana w komórkach organizmu do glukozy. Może jednak się zdarzyć, że z powodu braku pewnych enzymów proces ten nie będzie przebiegał prawidłowo. Wówczas w tkankach niektórych narządów gromadzą się metabolity, co prowadzi do upośledzenia budowy i funkcji tych narządów. Przy nierozpoznanej i nieleczonej galaktozemii uszkodzeniu ulegają nerki, wątroba, soczewka oka i układ nerwowy.

7 Najwcześniejsze objawy galaktozemii pojawiają się już w pierwszych dniach karmienia piersią. Należą do nich: wymioty, biegunka, pogorszenie stanu ogólnego. Potem dochodzą: powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka (trwająca znacznie dłużej i mająca ostrzejszy przebieg niż u zdrowych noworodków), zaburzenia krzepnięcia krwi, senność, brak przyrostu bądź ubytek masy ciała noworodka, zmniejszone napięcie mięśniowe.

8 Do późniejszych objawów galaktozemii należą: zaćma, osteoporoza, niedobór wzrostu, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia syntezy hormonów w jajnikach (u dziewczynek).

9 Rozpoznania galaktozemii opiera się przede wszystkim na objawach klinicznych i diagnostyce laboratoryjnej.

10 Niemowlęta cierpiące na galaktozemię powinny natychmiast zostać odstawione od piersi. Dzieciom podaje się wówczas specjalne preparaty mlekozastępcze, jakimi są mleka sojowe i hydrolizaty białkowe.

11 Leczenie dziecka w późniejszym okresie polega na wykluczeniu produktów zawierających galaktozę. Należą do nich mleko i przetwory mleczne. Znaczące ilości galaktozy, poza cukrem mlecznym zawarte są również w białkach mleka kazeinie i serwatce. Galaktoza występuje niemal we wszystkich warzywach i owocach, dlatego całkowite wyeliminowanie jej z diety jest niemożliwe. Przyjęto, że przy diecie ściśle pozbawionej galaktozy można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie (wolna galaktoza z owoców i warzyw).

12 Nieleczona galaktozemia może prowadzić do ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (posocznicy bakteryjnej), a także ogólnego wyniszczenia, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, marskości wątroby i niewydolności nerek.

13 Noworodki obciążone galaktozemią rodzą się w stanie dobrym i nie wykazują żadnych objawów. Dopiero po pierwszym karmienia piersią pojawiają się wymioty, drżenie, sinica i zaburzenia oddychania. Dolegliwości te występują także przy sepsie i urazie okołoporodowym, dlatego galaktozemia może być nierozpoznana. Nieprawidłowa diagnoza nieleczona galaktozemia może spowodować uszkodzenia układu nerwowego, opóźnienie rozwoju umysłowego, a nawet zgon. Z tego powodu należy zwracać uwagę również na takiej objawy jak brak apetytu i przyrostu masy ciała niemowlaka, utrzymująca się żółtaczka, krwawienia oraz zaćma.

14 Leczenie galaktozemii wiąże się przede wszystkim ze stopniowym eliminowaniem cukrów prostych z diety. Odpowiednie odżywianie może doprowadzić do cofnięcia się znacznej części występujących symptomów choroby. Jednak jest to schorzenie, którego nie da się w pełni wyleczyć. Objawy, które nie ulegają cofnięciu, to zmiany w mózgu chorego.

Podobne dokumenty

Nieprawidłowe odżywianie jest szczególnie groźne w wieku podeszłym, gdyż może prowadzić do niedożywienia

Nieprawidłowe odżywianie jest szczególnie groźne w wieku podeszłym, gdyż może prowadzić do niedożywienia Niedożywienie może występować u osób z nadwagą (powyżej 120% masy należnej) niedowagą (poniżej 80%