Torbielowatość rdzenia nerek
|
|
- Jacek Brzozowski
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 2, Copyright 2012 Via Medica ISSN Program edukacyjny Zagadnienia współczesnej nefrologii Wojciech Wołyniec Klinika Nefrologii Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Torbielowatość rdzenia nerek Medullary cystic kidney disease ABSTRACT Medullary cystic kidney disease is a rare, genetic disorder leading to chronic kidney failure. In spite of its name the presence of cysts in the kidney is not a typical finding. It is a kind of silent killer of kidney function because of the lack of changes in urine examination and late onset of hypertension. Forum Nefrologiczne 2012, vol. 5, no 2, Key words: tubulointerstitial nephropathy, polycystic kidney disease, ciliopathy Adres do korespondencji: dr n. med. Wojciech Wołyniec Klinika Nefrologii Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego ul. Dębinki 7, Gdańsk tel. (58) wwolyniec@wp.pl WSTĘP Torbielowatość rdzenia nerek (MCKD, medullary cystic kidney disease) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco (AD), nefropatią cewkowo-środmiąższową, której pierwsze objawy występują najczęściej u osób dorosłych i w przebiegu której dochodzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek (SNN). OPIS Ze względu na podobieństwo objawów klinicznych, wyników badań obrazowych oraz zmian histopatologicznych MCKD była i często jest nadal omawiana razem z nefronoftyzą (NPHP, juvenile nephronophthisis) jako wspólny zespół chorobowy (juvenile-nephronophthisis-medullary cystic disease complex) [1]. Obecnie wydaje się to błędne, gdyż nie tylko inne jest dziedziczenie obu chorób w NPHP autosomalnie recesywne (AR); inny wiek zachorowania w NPHP chorują dzieci; także inne mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju obu schorzeń (tab. 1). Wiadomo, że inna jest także patogeneza choroby: NPHP zalicza się do tak zwanych ciliopatii, a nie ma dowodu, by przyczyna rozwoju MCKD była związana z zaburzeniami pracy rzęski [2, 3]. Najbardziej charakterystycznymi cechami MCKD są wywiad rodzinny SNN sugerujący dominujący tryb dziedziczenia, brak białkomoczu i zmian w osadzie moczu oraz, najczęściej, wczesne wystąpienie dny moczanowej i rodzinny wywiad jej występowania. Wyróżnia się obecnie typ 1 oraz typ 2 MCKD. Dość często u chorych z MCKD wcześnie występuje niedokrwistość, z kolei nadciśnienie tętnicze nie jest tak częste jak w innych nefropatiach. Wbrew pozorom obraz ultrasonograficzny (USG) jest mało charakterystyczny i u wielu chorych torbiele nie występują [3]. W przebiegu choroby dochodzi do zmian dotyczących cewek i śródmiąższu. U części chorych rozwijają się torbiele w rdzeniu i na granicy korowo-rdzeniowej, dlatego też chorobę najczęściej określa się jako torbielowatość rdzenia nerek. Ponieważ wiadomo, że torbiele nie występują u wszystkich chorych, zaproponowano więc nazwę autosomalnie dominującej śródmiąższowej choroby nerek dla opisania tego schorzenia (ADIKD, autosomal dominant interstitial kidney diasease). Obecnie nie jest to jednak nazwa powszechnie używana [4, 5]. CZĘSTOŚĆ We wszystkich publikacjach dotyczących MCKD podkreśla się jej rzadkie występowanie, jednocześnie trudno odnaleźć w piśmiennictwie precyzyjne dane liczbowe. Uważa się, że MCKD jest dużo rzadsza niż NPHP, której 148
2 częstość jest określana na 1: W Stanach Zjednoczonych opisano około 200 rodzin z tym schorzeniem [4]. Z drugiej strony mało specyficzny obraz chorobowy pozwala przypuszczać, że częstość choroby jest niedoszacowana, zwłaszcza w tych rodzinach, gdzie do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi w wieku starszym. Należy także liczyć się z częstszym występowaniem choroby w niektórych rejonach. Przykładem jest Pafos na Cyprze, gdzie MCKD odpowiada za 40% przypadków niewydolności nerek, będąc tym samym jej najczęstszą przyczyną [6]. OBJAWY KLINICZNE, HISTORIA NATURALNA CHOROBY Objawy kliniczne bardzo często są skąpe i mało charakterystyczne. Prawdopodobnie większość chorych znajdzie się pod opieką nefrologa już w fazie rozwiniętej niewydolności nerek. Typowe objawy zależne są od zaburzeń zagęszczania moczu oraz nadmiernej utraty sodu. Stąd w wywiadzie chorzy podają poliurię i polidypsję. U dzieci może wystąpić moczenie nocne. Diureza wynosi zwykle ponad 3 litry, a osmolalność moczu po spoczynku nocnym < 800 mosm/l. Ze zwiększoną utratą sodu wiąże się stosunkowo późne wystąpienie nadciśnienia, które zwykle występuje dopiero u chorych z rozwiniętą niewydolnością nerek, a nie jest charakterystyczne dla nefropatii jako takiej. W badaniu chorych z Cypru nadciśnienie występowało u około 50% chorych z MCKD i niewydolnością nerek i 77% chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. W badaniach chorych z Belgii nadciśnienie występowało jeszcze rzadziej. U części chorych stwierdzano hiponatremię. W badaniach dodatkowych typowe jest zwiększone wydalanie sodu (frakcyjne wydalanie sodu, Fe Na > 1%) [1 6]. Typowe dla typu 2 MCKD jest wczesne występowanie dny moczanowej lub bezobjawowej hiperurykemii, wynikającej ze zmniejszonego wydalania kwasu moczowego (frakcyjne wydalanie kwasu moczowego, FeUA < 6%, zwykle poniżej 4%). U 75% chorych rozwiną się objawy dny, u tych chorych jest także wybitnie dodatni wywiad rodzinny występowania dny moczanowej. Wyjątkiem od reguły są chorzy z typem 1 MCKD, gdzie dna jest rzadsza. W badaniach z Cypru 12% nosicieli miało hiperurykemię, ale wśród chorych z SNN hiperurykemia występowała już u 80% [6]. U niektórych chorych (z mutacją genu dla reniny) charakterystyczny jest wczesny rozwój niedokrwistości. W chorobie nie występują objawy pozanerkowe, poza wynikającymi z zaburzeń pracy nerek (jak objawy dny). Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi w wieku lat, średnio w 62 roku życia w typie 1 MCKD, a w typie 2 w 32. roku życia. W okresie rozwiniętej niewydolności nerek dominują typowe dla tego zespołu objawy [1 6]. Podsumowując, chorobę powinno się podejrzewać przy rodzinnym występowaniu niewydolności nerek, przebiegającej bez białkomoczu, zwłaszcza jeżeli rodzinnie występuje także dna moczanowa. OBRAZ USG Wygląd nerek w USG jest podobny do NPHP, ale jest on mało charakterystyczny. Nerki nie są powiększone, a w przypadku rozwiniętej niewydolności nerek ich wielkość się zmniejsza. Echogeniczność nerek jest podwyższona, zatarte jest zróżnicowanie korowo- -rdzeniowe. Tylko u części chorych występują torbiele, dlatego ich brak nie wyklucza rozpoznania. W badaniu cypryjskich rodzin stwierdzono występowanie torbieli u 40% nosicieli genu MCKD1. Torbiele są małe, zlokalizowane w rdzeniu i na granicy korowo-rdzeniowej. Zmiany w USG mogą być podobne jak w nerce gąbczastej, dysplazji wielotorbielowatej, nefropatii litowej, z którymi MCKD należy różnicować (tab. 1) [3]. HISTOPATOLOGIA Podobnie jak w NPHP dominuje uszkodzenie cewek i włóknienie śródmiąższu. Charakterystyczną triadę stanowią: pogrubienie błony podstawnej cewek, zanik cewek z ich poszerzeniem oraz niespecyficzne nacieki komórkowe w śródmiąższu i jego włóknienie. Zmiany te nie są jednak patognonomiczne i nie zaleca się wykonywania biopsji nerki w celu ustalenia rozpoznania [1]. ROZPOZNANIE Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu rodzinnego niewydolności nerek (dziedziczenie AD), obrazu klinicznego, w którym typowy jest brak białkomoczu i zmian w osadzie moczu. Ułatwia rozpoznanie wywiad rodzinny dny, obecność torbieli w badaniach obvvnajbardziej charakterystycznymi cechami MCKD są wywiad rodzinny SNN sugerujący dominujący tryb dziedziczenia, brak białkomoczu i zmian w osadzie moczu oraz, najczęściej, wczesne wystąpienie dny moczanowej i rodzinny wywiad jej występowaniacc vvnerki nie są powiększone, a w przypadku rozwiniętej niewydolności nerek ich wielkość się zmniejszacc vvtylko u części chorych występują torbiele, dlatego ich brak nie wyklucza rozpoznaniacc Wojciech Wołyniec, Torbielowatość rdzenia nerek 149
3 Tabela 1. Torbielowatości dziedziczone wskazuje na AD wskazuje na AR wskazuje na dziedziczenie związane z chromosomem X W USG nerki normalnej wielkości lub zmniejszonej MCKD torbielowatość rdzenia nerek (medullary cystic kidney disease) Chorują: dorośli Częstość: rzadka, < 1: Objawy ze strony nerek: polidypsja, poliuria, T½ SNN 62 lata w typie 1 i 32 lata w typie 2 Objawy pozanerkowe: objawy dny moczanowej USG/TK: nerki normalnej wielkości lub małe, liczne torbiele do 3 cm, w rdzeniu na granicy korowo-rdzeniowej Geny i białka: MCKD 1 (1q21), nieznane; MCKD 2 (16p12), uromodulina (białko Tamm-Horsfall) VHL zespół von Hippla-Lindaua (von Hippel-Lindau syndrome) Chorują: dorośli, pierwsze objawy w rż. Częstość: 1: Objawy ze strony nerek: zależne od manifestacji, u ponad 60% torbiele nerek, u około 25 50% nowotwory nerek Objawy pozanerkowe: nowotwory i torbiele: hemangioblastoma w OUN, guzy neuroendokrynne, pheochromocytoma, torbiele trzustki i inne USG/TK: nerki normalnej wielkości, w nich liczne, różnego kształtu, zwykle drobne proste i atypowe torbiele oraz lite ogniska raka Gen i białko: VHL (3p25-p26), białko pvhl NPHP nefronoftyza (juvenile nephronophthisis) Chorują: dzieci Częstość: 1: Objawy ze strony nerek: polidypsja, poliuria, T ½ SNN: w zależności od genu dzieci lub młodzi dorośli Objawy pozanerkowe: liczne, zależne od mutacji, dotyczą wzroku, OUN, narządów wewnętrznych (odwrócenie trzewi, włóknienie wątroby, wady serca) układu ruchu i innych. Objawy pozanerkowe pozwalają na rozpoznanie zespołów objawów: Senior-Lokena, Jouberta, Meckel-Grubera i Cogana. USG: nerki małe lub prawidłowej wielkości, jedynie w typie 3 NPHP w niektórych przypadkach powiększone Geny i białka: 20% chorych NPHP 1 (2q13), nefrocystyna-1; Poza tym opisano 10 innych genów odpowiedzialnych za powstanie choroby, każdy z nich odpowiada za mniej niż 2% NPHP OFD 1 zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1; zespół Papillona-League-Psaume (orofaciodigital syndrome type 1) Chorują: kobiety rozwój SNN w dzieciństwie lub młodych dorosłych Częstość: 1: Objawy pozanerkowe: malformacje twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców Gen i białko: OFD1, białko OFD1 W USG nerki powiększone ADPKD autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (autosomal dominant polycystic kidney disease) Chorują: dorośli, rzadziej choroba ujawnia się w dzieciństwie Częstość: 1:400 1:1000 Objawy ze strony nerek: nadciśnienie, bóle nerek; T ½ SNN 60 rż. Objawy pozanerkowe: torbiele w wątrobie, trzustce, tętniaki, uchyłkowatość jelit, przepukliny USG/TK: obustronnie powiększone nerki z wieloma torbielami Geny i białka: 85% chorych: PKD 1 (16p13), policystyna-1; 15%: PKD 2 (4q21), policystyna-2 TSC stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, Bourneville disease) Chorują: dzieci i dorośli Częstość: 1: Objawy ze strony nerek: zależne od manifestacji choroby, u 34 80% angiomyolipoma, u 14 32% torbiele nerek, 2 3% rak nerki (średnia wieku zachorowania 28 lat) Objawy pozanerkowe: padaczka, upośledzenie umysłowe, hamartoma wielu narządów: mózg, serce, płuca, skóra, przewód pokarmowy i inne USG/TK: obustronnie liczne torbiele oraz liczne zmiany o typie angiomyolipoma Geny i białka: 25% chorych: TSC 1 (9q34), hamartyna; 75%: TSC 2 (16p13), tuberyna ARPKD autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (autosomal recessive polycystic kidney disease) Chorują: noworodki, niemowlaki i starsze dzieci Częstość: 1: : , częściej rasa kaukaska Objawy ze strony nerek: ciężkie nadciśnienie, objawy wynikające z obecności znacznie powiększonych nerek Objawy pozanerkowe: zespół Pottera u noworodków, hepatosplemonagelia, nadciśnienie wrotne, procentowa śmiertelność okołoporodowa. USG: znacznie powiększone wielotorbielowate nerki, już u noworodków nawet 10-krotnie, In utero nerki hiperechogeniczne o zniesionym zróżnicowaniu, małowodzie. Od 17. tygodnia ciąży obraz nerek może budzić podejrzenie ARPKD Gen i białko: 80 85%: PKHD1, fibrocystyna T½ SNN wiek, w którym u połowy chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek wymagająca leczenia nerkozastępczego razowych, wynik biopsji nerki. Na podstawie badania genetycznego potwierdza się rozpoznanie. PATOGENEZA W przebiegu MCKD dochodzi do destrukcji cewek i śródmiąższu. Poznano obecnie kilka genów, których mutacje doprowadzają do rozwoju choroby. Aktualnie nie są jednak znane wszystkie produkty tych genów oraz nie jest określone, dlaczego mutacje kilku różnych genów mogą prowadzić do rozwoju choroby. Mutacje genetyczne stanowią podstawę podziału MCKD na typy [1 5, 7]. MUTACJE GENETYCZNE/PODZIAŁ MCKD NA TYPY MCKD Typ 1 mutacja dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie 1 (1q21). 150 Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 2
4 Nie jest dokładnie poznany gen ani jego produkt. W tej grupie chorych z typem 1 MCKD w 40% występują torbiele, rzadko występuje dna. MCKD Typ 2 mutacja dotyczy genu UMOD (16p12). Produktem genu jest uromodulina (białko Tamm-Horsfala). Akumulacja zmutowanej uromoduliny w komórkach cewek pętli Henlego jest przyczyną niewydolności nerek. Typowa jest hiperurykemia, prawdopodobnie wtórna do odwodnienia wywołanego nadmierną utratą sodu. Rzadko występują torbiele. Oddzielny typ choroby opisano u chorych z mutacją genu dla reniny. U tych chorych obserwuje się gromadzenie preproreniny w komórkach cewek, które ulegają stopniowemu uszkodzeniu. Typowo występują niedokrwistość i niewielka hiperkaliemia. Ponadto opisano chorych z objawami typowymi dla MCKD, u których nie zidentyfikowano genu odpowiedzialnego za pojawienie się choroby [4, 5]. RÓŻNICOWANIE Jednym z podstawowych problemów dotyczących torbielowatości rdzenia jest różnicowanie z innymi chorobami przebiegającymi z torbielami. MCKD jest jedną z 4 wrodzonych torbielowatości występujących u dorosłych. Pozostałe to wielotorbielowatość nerek dziedziczona AD (ADPKD), stwardnienie guzowate (TSC) i zespół von Hippla-Lindaua (VHL). Dwie pierwsze przebiegają z powiększeniem nerek, a we wszystkich występują charakterystyczne objawy pozanerkowe ułatwiające rozpoznanie (tab. 1). Jeżeli choroba ujawni się w dzieciństwie, różnicowanie obejmuje wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie (ARPKD), NPHP, dysplazję wielotorbielowatą i wiele rzadkich zespołów chorobowych. W różnicowaniu pomaga brak wywiadu rodzinnego (wiele dziedziczonych jest AR) oraz brak charakterystycznych objawów pozanerkowych (tab. 1). W przypadku braku wywiadu rodzinnego należy brać pod uwagę choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz niebędące dziedzicznymi, wśród ostatnich głównie nerkę gąbczastą i dysplastyczną. Dysplazja najczęściej występuje jednostronnie, co ułatwia rozpoznanie. W przypadku braku wywiadu rodzinnego i braku torbieli w badaniach obrazowych postawienie prawidłowego rozpoznania jest bardzo trudne i niewątpliwie u większości chorych nie rozpoznaje się choroby [1 7]. LECZENIE Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie torbielowatości rdzenia nerek. Być może pojawi się ono po wyjaśnieniu mechanizmów powstawania choroby. Wiadomo, że korzystnie wpływa leczenie allopurinolem u osób z hiperurykemią, poza tym leczenie nie różni się od typowej nefroprotekcji. Różna jest szybkość rozwoju niewydolności nerek, jest ona jednak stała w czasie, co ułatwia prowadzenie chorych. Po przeszczepieniu choroba nie nawraca w grafcie. Rokowanie po przeszczepieniu jest bardzo dobre [1, 4, 8]. WYBRANE PROBLEMY MCKD A UMOD-related kidney diseases Jak wiadomo, w typie 2 MCKD występuje mutacja genu dla uromoduliny. Mutację tego samego genu opisano także w innych rodzinnych chorobach nerek, w których występuje dna [familial juvenile renal disease, hereditary nephropathy associated with hyperuricaemia and gout]. W świetle ostatnich badań wydaje się, że wszystkie te jednostki chorobowe są tylko różnymi manifestacjami tego samego zaburzenia i powinny być omawiane wspólnie. W piśmiennictwie spotyka się nazwę choroby nerek związanej z mutacją genu dla uromoduliny (UMOD-related kidney diseases), opisującą wszystkie wymienione wcześniej zespoły chorobowe [4, 5]. MCKD A CILIOPATIE W ostatnich latach poznano dokładnie patogenezę niektórych chorób przebiegających z pojawieniem się torbieli w nerkach. Niezależnie od tego, że choroby te dziedziczą się w różny sposób, że różny jest wiek zachorowania i manifestacje pozanerkowe, to jednak wspólną cechą wielu torbielowatości jest zaburzona funkcja rzęsek (cili). Wiele produktów genów uszkodzonych w torbielowatościach (m.in. policystyny, fibrocystyna, białka BBS, OFD1) jest strukturalnie i funkcjonalnie związanych z rzęską i centrosomem (cilium/centrosome complex). Dlatego choroby te zalicza się do ciliopatii. W chorobach tych istnieją silne podstawy teoretyczne umożliwiające poszukiwanie skutecznego leczenia. Zasadne jest pytanie, czy MCKD jest jedną z nich. vvkorzystnie wpływa leczenie allopurinolem u osób z hiperurykemią, poza tym leczenie nie różni się od typowej nefroprotekcjicc Wojciech Wołyniec, Torbielowatość rdzenia nerek 151
5 Niektórzy autorzy sugerują związek czynnościowy pomiędzy uromoduliną i nieznanym produktem genu MCKD 1 a nefrocystyną lub fibrocystyną [3, 9]. Według tej teorii mutacja genu dla urodmuliny i/lub genu MCKD1 mogłaby wpływać na funkcję rzęsek. Jest to jednak tylko spekulacja, na której poparcie nie ma dowodów. Co więcej w MCKD często nie stwierdza się torbieli. Nie ma objawów pozanerkowych typowych w innych ciliopatiach. Ponadto opisywane zmiany związane z akumulacją w cewkach nieprawidłowej uromoduliny i preproreniny także sugerują inny mechanizm uszkodzenia nerek. W chwili obecnej należy więc uznać, że w przeciwieństwie do ADPKD, NPHP, TSC, VHL torbielowatość rdzenia nie jest ciliopatią. STRESZCZENIE Torbielowatość rdzenia nerek jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą prowadzącą do niewydolności nerek. Wbrew nazwie obecność torbieli nie jest typowym objawem choroby. Dodatkowo brak zmian w badaniu ogólnym moczu i późno występujące nadciśnienie powodują, że omawiana choroba jest dla nerek trudnym do rozpoznania cichym zabójcą. Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 2, Słowa kluczowe: nefropatia cewkowo- -śródmiąższowa, torbielowatość nerek, ciliopatia Piśmiennictwo 1. Guay-Woodford L.M. Other cystic kidney diseases. W: Floege J., Johnson R.J., Feehally J. (red.). Comprehensive clinical nephrology. 4th edition. Elservier Inc., St. Louis, Missouri Guay-Woodford L.M. Renal cystic diseases: diverse phenotypes converge on the cilium/centrosome complex. Pediatr. Nephrol. 2006; 21 (10): Katabathina V.S., Kota G., Dasyam A.K. i wsp. Adult renal cystic disease: a genetic, biological, and developmental primer. Radiographics 2010; 30 (6): Bleyer A.J. Autosomal dominant interstitial kidney disease (medullary cystic kidney disease (dostęp dnia ) 5. Bleyer A.J., Hart P.S., Kmoch S. Hereditary interstitial kidney disease. Semin. Nephrol. 2010; 30 (4): Stavrou C., Koptides M., Tombazos C. i wsp. Autosomal- -dominant medullary cystic kidney disease type 1: clinical and molecular findings in six large Cypriot families. Kidney Int. 2002; 62 (4): Bleyer A.J., Hart P.S. UMOD-Associated Kidney Disease. W: Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., Adam M.P. (red.). GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; [updated 2011 Mar 15]. 8. Liberek T., Debska-Slizien A., Preis K. i wsp. Successful pregnancy in a patient with medullary cystic disease and severe renal impairment. Clin. Nephrol. 2005; 63 (1): Nardiello N.A., Lagomarsino F.E., Baquedano D.P. i wsp. Quistes renales, manifestacion de diversas patologia. Rev. Med. Chil. 2007; 135 (1): Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 2
Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat
Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat Prof. Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Przypadek 1. Chłopiec 3 - letni
Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat
Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat Prof. Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Przypadek 1. Chłopiec 3 - letni
CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO
CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO Dariusz Moczulski Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. WAM ul. Żeromskiego 113, Łódź Cukrzycowa choroba nerek
Diagnostyka ultrasonograficzna zmian torbielowatych nerek - torbielowatości Część 7
1 z 10 27.01.2017 19:59 Diagnostyka ultrasonograficzna zmian torbielowatych nerek - torbielowatości Część 7 Andrzej Lewicki Agnieszka Chomicz Wiesław Jakubowski artykuł ukazał się w Przeglądzie Urologicznym
JAKIE SĄ RZADKIE CHOROBY NEREK? Informacje dla pacjentów, członków rodzin i opiekunów prawnych
JAKIE SĄ RZADKIE CHOROBY NEREK? Informacje dla pacjentów, członków rodzin i opiekunów prawnych Drodzy Pacjenci, drodzy członkowie Rodzin, rzadką chorobą jest określone takie schorzenie, którego występowanie,
ULTRASONOGRAFIA UKŁADU MOCZOWEGO
Sonografia układu moczowego u płodu Stwierdzenia poszerzenia miedniczki nerkowej Potwierdzenia lub wykluczenie zmian torbielowatych Ocena wielkości, obrysu i echogenności nerek Obecność pęcherza moczowego
NIEWYDOLNOŚĆ NEREK - EPIDEMIOLOGIA, OBJAWY, STADIA NIEWYDOLNOŚCI, DIAGNOSTYKA AGNIESZKA BARTOSZ GR.1
NIEWYDOLNOŚĆ NEREK - EPIDEMIOLOGIA, OBJAWY, STADIA NIEWYDOLNOŚCI, DIAGNOSTYKA AGNIESZKA BARTOSZ GR.1 Niewydolność nerek Niewydolność nerek charakteryzuje się utratą zdolności do oczyszczania organizmu
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku I. Załuska-Leśniewska, P. Czarniak, P. Szcześniak, Z. Gockowska, A. Żurowska Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdański
Czy mogą być niebezpieczne?
Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i
Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych
ARTYKUŁ POGLĄDOWY Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych Wojciech Wołyniec 1, Magdalena Maria Jankowska 1, Ewa Król 1, Piotr Czarniak 2, Bolesław Rutkowski 1 1 Klinika
ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU
ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych
Spis treści. śelazo... 46 Wapń i witamina D... 47 Cynk... 47
Spis treści Przedmowa... 9 1. Ustalanie zapotrzebowania energetycznego w róŝnych stanach chorobowych (Danuta Gajewska)... 11 Wiadomości ogólne... 11 Całkowita przemiana materii... 12 Wprowadzenie... 12
Wywiady z zakresu układu moczowego. Klinika Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM
Wywiady z zakresu układu moczowego Klinika Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM Dyzuria Częstomocz Główne objawy Zmiany wyglądu moczu - krwiomocz - pienienie się moczu Zaburzenia
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Choroby rzadkie w nefrologii dziecięcej. Rola Europejskich Sieci Referencyjnych. Aleksandra Żurowska Gdański Uniwersytet Medyczny
Choroby rzadkie w nefrologii dziecięcej. Rola Europejskich Sieci Referencyjnych Aleksandra Żurowska Gdański Uniwersytet Medyczny Co to jest choroba rzadka W Europie choroba rzadka zdefiniowana jest jako
Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek
Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek Krzysztof Letachowicz Katedra i Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Kierownik: Prof. dr hab. Marian Klinger Cewkowo-śródmiąższowe
Uwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
Torbiele przymiedniczkowe nie mogą być mylone z wodonerczem i torbielami okołomiedniczkowymi.
Torbiele przymiedniczkowe nie mogą być mylone z wodonerczem i torbielami okołomiedniczkowymi. Przypadek kliniczny 9 Case courtesy of Dr Ahmed Abd Rabou rid: 24528 Dziewczynka, 8 lat Bóle w lewej okolicy
WRODZONE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO W PRZESIEWOWYM BADANIU USG U NOWORODKÓW URODZONYCH W SZPITALU POWIATOWYM
WRODZONE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO W PRZESIEWOWYM BADANIU USG U NOWORODKÓW URODZONYCH W SZPITALU POWIATOWYM Tomasz Jarmoliński 1, Barbara Marszalska 1,2, Hanna Marciniak 1, Joanna Boroń 3 Oddział Dziecięcy
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej.
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej. Irena Bałasz-Chmielewska 1*, Lipska-Ziętkiewicz BS. 2, Bieniaś B. 3, Firszt-Adamczyk A. 4 Hyla-Klekot L. 5 Jarmoliński
Choroby wewnętrzne - nefrologia Kod przedmiotu
Choroby wewnętrzne - nefrologia - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Choroby wewnętrzne - nefrologia Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-ChW-N Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek
O swojej chorobie ADPKD opowiada Pan Mikołaj, lat 46, dializowany od 2 miesięcy.
O swojej chorobie ADPKD opowiada Pan Mikołaj, lat 46, dializowany od 2 miesięcy. Całe życie byłem zdrowy. Nigdy do lekarza nie musiałem chodzić. O mojej chorobie dowiedziałem się jak skończyłem 45 lat.
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ 2019 Endokrynologia/ Nefrologia Obowiązujące podręczniki: 1. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria, wyd. I, Warszawa, PZWL, 2013. 2. Pediatria
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć Obowiązujące podręczniki: 1. Pediatria, Kawalec, Grenda, Ziółkowska. 2013, 2. Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego
Choroby nerek. uwarunkowane genetycznie
Choroby nerek Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu uwarunkowane genetycznie Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klinicznej Kliknij, aby edytować format
CO TO JEST STAWARDNIENIE GUZOWATE (TSC)
CO TO JEST STAWARDNIENIE GUZOWATE (TSC) Stwardnienie Guzowate (Tuberous Sclerosis Complex) jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację jednego z dwóch genów-tsc1, położonego na chromosomie 9, lub-tsc2,
Rekomendacje Grupy Roboczej PTN. Zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek:
Rekomendacje Grupy Roboczej PTN. Zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA I PORADNICTWO GENETYCZNE W
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Powikłania nefrologiczne u dzieci z chorobami onkologicznymi i hamatologicznymi
Powikłania nefrologiczne u dzieci z chorobami onkologicznymi i hamatologicznymi Wojciech Młynarski Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetolologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi Nowotwory u dzieci
Otyłość i choroby nerek. groźny problem XXI wieku
Otyłość i choroby nerek groźny problem XXI wieku Dr Lucyna Kozłowska SGGW, Wydział Nauk o śywieniu Człowieka i Konsumpcji Katedra Dietetyki e-mail: lucyna_kozlowska@sggw.pl Nadwaga + otyłość 25% 27% Nadwaga
u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Nabyte torbiele nerek
Program edukacyjny Zagadnienia współczesnej nefrologii Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 2, 153 157 Copyright 2012 Via Medica ISSN 1899 3338 Andrzej Kraśniak www.fn.viamedica.pl Katedra i Klinika Nefrologii
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI
WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych
BADANIA OBRAZOWE UK ADU MOCZOWEGO U DZIECI ZAK AD RADIOLOGII PEDIATRYCZNEJ WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY
BADANIA OBRAZOWE UK ADU MOCZOWEGO U DZIECI ZAK AD RADIOLOGII PEDIATRYCZNEJ WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY WSKAZANIA DO OCENY NEREK I DRÓG MOCZOWYCH Wady wrodzone (badania prenatalne) Wodonercze Zaka enie
Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika. Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa
Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa Guzy endokrynne żołądka 1% nowotworów narządu, 9% wszystkich tego typu w układzie pokarmowym 1-2 przypadki
Przewlekła choroba nerek
KONFERENCJA PRASOWA WARSZAWA 04.03.2010 PCHN - EPIDEMIOLOGIA Prof. Bolesław Rutkowski Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański Uniwersytet Medyczny 1 Przewlekła choroba
Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Choroby wewnętrzne choroby układu moczowego
Sylabus Wydział: Wojskowo Lekarski Kierunek studiów: Lekarski Rok Studiów: 4 Semestr: zimowy (07) Przedmiot: Choroby wewnętrzne choroby układu moczowego Forma zajęć: wykłady sala wykładowa, ul. Żeromskiego
Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii
Podstawowe badania obrazowe Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Prawidłowe myślenie lekarskie Zebranie podstawowych danych (badanie podmiotowe i przedmiotowe)
I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa)
Spis treści 1. Wprowadzenie 13 Wstęp do wydania II 16 I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa) 2. Podstawowa charakterystyka struktury i czynności nerek 21 3. Czynniki wpływające na rozwój uszkodzenia
MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Nefrologia 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek )
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Karta przedmiotu Instytut Zdrowia obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod
Wady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna
Wady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna dr Agnieszka Szafrańska (1) prof. dr hab. Katarzyna Kiliś- Pstrusińska(2) prof. dr hab. Barbara Królak Olejnik (1) Katedra i Klinika Neonatologii UM
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Badania pracowniane w chorobach nerek u dzieci. Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedra Pediatrii Akademia Medyczna w Poznaniu
Badania pracowniane w chorobach nerek u dzieci Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedra Pediatrii Akademia Medyczna w Poznaniu Badanie ogólne moczu Barwa Przejrzystość Odczyn Ciężar właściwy
Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie
DIAGNOSTYKA CHORÓB NARZĄDÓW MIEDNICY MNIEJSZEJ U DZIEWCZĄT Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie 1 2 2 Cele wykładu Zaprezentowanie
Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D) Wersja 2016 1. CO TO JEST ACYDURIA MEWALONIANOWA 1.1 Co to jest? Acyduria mewalonianowa
Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Rodzinna gorączka śródziemnomorska Wersja 2016 2. DIAGNOZA I LECZENIE 2.1 Jak diagnozuje się tę chorobę? Zasadniczo stosuje się następujące podejście: Podejrzenie
Dostępność nowych form leczenia w Polsce Sesja: Nowe podejście do leczenia niewydolności serca
Dostępność nowych form leczenia w Polsce Sesja: Nowe podejście do leczenia niewydolności serca PROF. DR HAB. MED. TOMASZ ZIELIŃSKI KIEROWNIK KLINIKI NIEWYDOLNOŚCI SERCA I TRANSPLANTOLOGII INSTYTUTU KARDIOLOGII
Genetycznie uwarunkowane choroby nerek. Dr n. med. Maciej Szymczak Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej
Genetycznie uwarunkowane choroby nerek Dr n. med. Maciej Szymczak Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Genetycznie uwarunkowane choroby nerek Choroby nerek związane z powstawaniem torbieli;
Lek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci
Lek. Marcin Polok Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny
Tomograficzne obrazowanie zmian ogniskowych w nerkach
Tomograficzne obrazowanie zmian ogniskowych w nerkach Zmiany ogniskowe w nerkach torbielowate łagodne guzy lite złośliwe guzy lite Torbielowate Torbiel prosta (niepowikłana) 50% populacji powyżej 50 r.ż.
CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE
CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy
SYLABUS. Część A - Opis przedmiotu kształcenia. II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Lekarski
SYLABUS Nazwa modułu/przedmiotu : Wydział: Kierunek studiów: Część A - Opis przedmiotu kształcenia. Nefrologia Kod modułu LK.3.E.008 II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Lekarski Specjalności:
jest podniesienie wśród ludzi świadomości znaczenia naszych nerek dla zdrowia i życia oraz
Światowy Dzień Nerek Światowy Dzień Nerek jest ogólnoświatową kampanią, której celem jest podniesienie wśród ludzi świadomości znaczenia naszych nerek dla zdrowia i życia oraz informowanie o powszechności
Zalecenia PRAC dotyczące przesłanek do aktualizacji informacji o produkcie
22 stycznia 2015 r. EMA/PRAC/63315/2015 Komitet ds. Oceny Ryzyka w ramach Nadzoru nad Bezpieczeństwem Farmakoterapii Zalecenia PRAC dotyczące przesłanek do aktualizacji informacji o produkcie Przyjęte
Ostra niewydolność nerek
Ostra niewydolność nerek Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM Grażyna Krzemień Dominika Adamczuk Ostra niewydolność nerek (ONN) - definicja Nagłe obniżenie przesączania kłębuszkowego (GFR) prowadzące
Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.
GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),
Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14
Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 1. Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie
Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego
Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego Sergiusz Jóźwiak, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawski Uniwersytet Medyczny STWARDNIENIE GUZOWATE częstość:
O Twoich nerkach. Przewlekła Choroba Nerek
Przewlekła Choroba Nerek Nerki to ważne narządy podtrzymujące życie. Ich główne zadanie polega na oczyszczaniu (filtrowaniu) krwi z toksyn i substancji odpadowych. To właśnie te toksyny/substancje odpadowe
Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa
Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży
Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011
Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,
Marcin Strzelczyk 1, Michał Podgórski 1, Susan Afshari 2, Marcin Tkaczyk 2, Monika Pawlak-Bratkowska 2, Piotr Grzelak 1.
Praca oryginalna Cytowanie: Strzelczyk M, Podgórski M, Afshari S, Tkaczyk M, Pawlak-Bratkowska M, Grzelak P: Grayscale ultrasound characteristics of autosomal dominant polycystic kidney disease severity
www.dializadomowa.pl
12 marca 2009 r Informacja prasowa Przewlekła choroba nerek prowadzi do nieodwracalnej niewydolności tego organu. Jedyną możliwością utrzymania chorego przy życiu jest leczenie nerkozastępcze. Dializowanie
Zespół Blaua/ Młodzieńcza Sarkoidoza
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Zespół Blaua/ Młodzieńcza Sarkoidoza Wersja 2016 1. CO TO JEST ZESPÓŁ BLAUA/ MŁODZIEŃCZA SARKOIDOZA 1.1 Co to jest? Zespół Blaua jest chorobą genetyczną. Pacjenci
Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS) Wersja 2016 1. CO TO JEST CAPS 1.1 Co to jest? Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny (ang. Cryopyrin-
Leczenie przeciwpłytkowe w niewydolności nerek (PCHN) Dr hab. Dorota Zyśko, prof. nadzw Łódź 2014
Leczenie przeciwpłytkowe w niewydolności nerek (PCHN) Dr hab. Dorota Zyśko, prof. nadzw Łódź 2014 Leki przeciwpłytkowe (ASA, clopidogrel) Leki przeciwzakrzepowe (heparyna, warfin, acenocumarol) Leki trombolityczne
BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)
BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY
Co może zniszczyć nerki? Jak żyć, aby je chronić?
Co może zniszczyć nerki? Jak żyć, aby je chronić? Co zawdzięczamy nerkom? Działanie nerki można sprowadzić do działania jej podstawowego elementu funkcjonalnego, czyli nefronu. Pod wpływem ciśnienia hydrostatycznego
CAKUT czy potrzebne nam są badania genetyczne do ich rozpoznania?
CAKUT czy potrzebne nam są badania genetyczne do ich rozpoznania? Katarzyna Kiliś-Pstrusińska Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 1 Wady wrodzone nerek i dróg moczowych
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, 21.01.2016 Autor: Monika Słowińska Neurofibromatoza typu 2 (NF2) centralna nerwiakowłókniakowatość Choroba skórno-nerowowa(fakomatoza),
Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV
Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV HCV zidentyfikowany w 1989 roku należy do rodziny Flaviviridae zawiera jednoniciowy RNA koduje białka strukturalne i niestrukturalne (co najmniej 10) ma 6 podstawowych
NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ
NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ KOTY ABISYŃSKIE, SOMALIJSKIE USA, AUSTRALIA, NOWA ZELANDIA, EUROPA ISTOTA CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA W GENIE KODUJĄCYM KINAZĘ PIROGRONIANOWĄ
Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna
Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego
Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych
Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Piśmiennictwo: Szczeklik E. Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. PZWL 1979 Bolechowski F. Podstawy ogólnej diagnostyki
LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW
Nazwa programu: Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Załącznik nr 30 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Choroba behceta Wersja 2016 1. CO TO JEST CHOROBA BEHCETA 1.1 Co to jest? Zespół Behçeta lub choroba Behçeta (ang. Behçet's Disease, BD) to układowe zapalenie
Działania niepożądane radioterapii
Działania niepożądane radioterapii Powikłania po radioterapii dzielimy na wczesne i późne. Powikłania wczesne ostre występują w trakcie leczenia i do 3 miesięcy po jego zakończeniu. Ostry odczyn popromienny
Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień
Marcin Stępie pień Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM Wrocław, Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu. Cele diagnostyki rozpoznanie choroby nowotworowej; ocena zaawansowania
Progresja przewlekłej choroby nerek u dzieci z wadami układu moczowego
Progresja przewlekłej choroby nerek u dzieci z wadami układu moczowego Danuta Zwolińska Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Poland VII Zjazd PTNFD,Łódź,24-26.05.,
Skale i wskaźniki jakości leczenia w OIT
Skale i wskaźniki jakości leczenia w OIT Katarzyna Rutkowska Szpital Kliniczny Nr 1 w Zabrzu Wyniki leczenia (clinical outcome) śmiertelność (survival) sprawność funkcjonowania (functional outcome) jakość
Ocena rozprawy doktorskiej lekarz Sławomira Milczarka. pt.: Polimorfizmy AIF-1 a częstość występowania ostrego odrzucania, opóźnienia
Ocena rozprawy doktorskiej lekarz Sławomira Milczarka pt.: Polimorfizmy AIF-1 a częstość występowania ostrego odrzucania, opóźnienia podjęcia funkcji graftu i przewlekłej dysfunkcji graftu u pacjentów
Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2010 Leczenie raka nerki Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku
Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku Nazwa programu: LECZENIE RAKA NERKI ICD-10 C 64 Dziedzina medycyny: Nowotwór złośliwy nerki za wyjątkiem miedniczki
1. M. Mizerska-Wasiak, M. Roszkowska-Blaim, A. Turczyn 2. J. Małdyk 3. M. Miklaszewska, J. Pietrzyk 4. A. Rybi-Szumińska, A. Wasilewska, 5. A.
raport 2015 1. M. Mizerska-Wasiak, M. Roszkowska-Blaim, A. Turczyn 2. J. Małdyk 3. M. Miklaszewska, J. Pietrzyk 4. A. Rybi-Szumińska, A. Wasilewska, 5. A. Firszt-Adamczyk, R. Stankiewicz, 6. M. Szczepańska,
Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD.
Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Inicjator projektu: Zastępca: Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Department of Pediatrics Department of Pediatrics University
DIETA W PRZEWLEKŁEJ CHOROBIE NEREK
KURS 15.04.2016 Szczecinek DIETA W PRZEWLEKŁEJ CHOROBIE NEREK dr hab. n. med. Sylwia Małgorzewicz, prof.nadzw. Katedra Żywienia Klinicznego Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański
Diagnostyka izolowanego białkomoczu u dzieci, białkomocz czynnościowy. Prof. dr hab. Anna Wasilewska
Diagnostyka izolowanego białkomoczu u dzieci, białkomocz czynnościowy. Prof. dr hab. Anna Wasilewska Aforyzm Hipokratesa 460-377 pne Pęcherzyki pojawiające się na powierzchni moczu świadczą o chorobie
Radiobiologia. Dawki promieniowania. Oddziaływanie promieniowania jonizującego z materią. Jonizacja. Wzbudzanie
Radiobiologia Oddziaływanie promieniowania jonizującego z materią Podczas przechodzenia promieniowania jonizującego przez warstwy ośrodka pochłaniającego jego energia zostaje zaabsorbowana Jonizacja W
Torbielowatość nerek
Torbielowatość nerek Torbielowatość nerek, która dotyczy 1 na 4300 osób, wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni - torbieli. U większości pacjentów, u których zajęta jest
Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska
Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie co będzie b w życiu dorosłym Iwona A. Trzebiatowska Schizofrenia Brak możliwości rozpoznanie poniżej 6 rż Wcześniejsze zachorowania u chłopców Udział czynnika organicznego