CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO

Transkrypt

1 CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO Dariusz Moczulski Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. WAM ul. Żeromskiego 113, Łódź

2 Cukrzycowa choroba nerek

3 Mikroangiopatia Retinopatia cukrzycowa Cukrzycowa choroba nerek Neuropatia cukrzycowa Makroangiopatia Choroba niedokrwienna serca Udar mózgu

4 Roczny raport na temat chorób nerek w Stanach Zjednoczonych w 2005 r. (USRDR United States Renal Data System) Cukrzyca pozostaje główną przyczyną schyłkowej niewydolności nerek Choruje na nią 40% osób leczonych nerkozastępczo U 53% pacjentów nowo włączanych do leczenia nerkozastępczego w 2005 r. przyczynà niewydolności nerek była cukrzyca. W 1980 r. chorobę tę obserwowano tylko u 28% pacjentów włączanych do leczenia nerkozastępczego.

5 Stadia nefropatii cukrzycowej w zależności od wydzielania albumin. Pobranie Dobowa Czasowa punktowe zbiórka moczu zbiórka moczu (μg/mg kreatyniny) (mg/24 h) (μg/min) Normoalbuminuria <30 <30 <20 Mikroalbuminuria Makroalbuminuria >=300 >=300 >=300 (jawny białkomocz)

6 60 Microalbuminuria 50 % Proteinuria Schyłkowa Niewydolność nerek Czas trwania cukrzycy (lata)

7 Skumulowana zachorowalność na białkomocz u chorych na cukrzycę typu 1 zdiagnozowana przed 15 rokiem życia w zależności od lat, w których rozpoznano cukrzycę. Bojestig NEJM 1994, 330, 15

8

9 NEFROPATIA CHOROBA NIEDOKRWIENNA SERCA RETINOPATIA

10 ZELECENIA W LECZENIU CUKRZYCY

11 Zalecenia Aby zmniejszyć ryzyko i/lub spowolnić postęp nefropatii należy zoptymalizować kontrolę glikemii (A). Aby zmniejszyć ryzyko i/lub spowolnić postęp nefropatii należy zoptymalizować kontrolę ciśnienia tętniczego (A). Badania przesiewowe Należy przeprowadzać corocznie badanie w kierunku albuminurii u chorych na cukrzycę typu 1 z czasem trwania cukrzycy powyżej 5 lat i u wszystkich chorych na cukrzycę typu 2, rozpoczynając od rozpoznania cukrzycy (E).

12 KONTROLA CIŚNIENIA TĘTNICZEGO Zalecenia Badania przesiewowe i rozpoznanie Ciśnienie tętnicze powinno być mierzone podczas każdej wizyty chorego na cukrzycę. Cele Chorzy na cukrzycę powinni być leczeni w celu obniżenia skurczowego ciśnienia tętniczego <130 mmhg (C) Chorzy na cukrzycę powinni być leczeni w celu obniżenia rozkurczowego ciśnienia tętniczego <80 mmhg (C)

13 Rekomendacje oparte na wiarygodnych dowodach w leczeniu nadciśnienia u chorych na cukrzycę typu 2. Inhibitory ACE Normoalbuminuria Mikroalbuminuria Inhibitory ACE Antagoniści receptora dla angiotensyny II Jawny białkomocz Antagoniści receptora dla angiotensyny II Przewlekła niewydolność nerek Mitch W.E. N. Engl. J. Med. 2004; 351:

14 Stosowanie inhibitorów konwertazy angiotensyny obniża ryzyko zawału serca, udaru mózgu, śmiertelności ogólnej i śmiertelności z przyczyn sercowo naczyniowych u chorych na cukrzycę. HOPE Study. Lancet 2000; 355:

15 Leczenie cukrzycy przy upośledzonej funkcji nerek Metformina: przeciwskazania Pochodne sulfonylomocznika: zmniejszenie dawki Insulina: Zmniejszenie dawek, raczej insuliny krótkodziałające

16 Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek

17 Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący (ADPKD) występuje u jednej osoby na 600 do 1000 jest jedną z głównych przyczyn terminalnej niewydolności nerek (5 10%) 77% chorych umiera lub rozwija terminalną niewydolność nerek do 70 roku życia

18 ADPKD dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. To znaczy, że średnio połowa dzieci od osoby chorej też będzie miała tą chorobę.

19 Dzięki badaniom genetycznym stwierdzono, że mutacje w genach PKD1 oraz PKD2 są odpowiedzialne za wielotorbielowate zwyrodnienie nerek. -u 85% chorych na ADPKD jest to mutacja w genie PKD1 u 15% chorych na ADPKD jest to mutacja w genie PKD2

20 Gen PKD1 chromosom 16p 50 kb, 46 egzonów, 14 kb mrna fragment od egzonu 1 do 34 jest powtórzony przynajmniej 3 razy na chromosomie 16 Gen PKD2 chromosom 4q 68 kb, 15 egzonów, 5.4 kb mrna

21 PKD1 koduje białko policystynę 1 PKD2 koduje białko policystynę 2

22 U 25 do 40% chorych nie udaje się znaleźć dodatniego wywiadu rodzinnego. Przyczyną tego może być późne wystąpienie niewydolności nerek u rodziców (PKD2) lub nowa mutacja.

23 Wystąpienie objawów klinicznych jest rzadkie u dzieci i badania przesiewowe mają znaczenie bardziej u osób po 20 roku życia. Kryteria rozpoznania ADPKD powinny być dopasowane do wieku żeby zminimalizować zarówno fałszywie ujemne jak i fałszywie dodatnie wyniki.

24 Proponowane kryteria rozpoznania ADPKD: u chorych poniżej 30 rż co najmniej 2 torbiele (jednostronnie lub dwustronnie) u chorych pomiędzy 30 a 59 rż dwie torbiele w każdej nerce u chorych powyżej 60 rż co najmniej 4 torbiele w każdej nerce Ravine (1994) Lancet 343, 824 Kimberling (1988) N Engl J Med 319, 913

25 U osób z odziedziczoną mutacją w genie PKD1 prawdopodobieństwo dodatniego wyniku badania ultrasonograficznego wynosi prawie 100% w 30 roku życia. Garbow (1997) J Am Soc Nephrol 8,105 Negatywne badanie ultrasonograficzne nie może jednoznacznie wykluczyć choroby jeżeli osoba ma mniej niż 30 lat. Ravineet (1994) Lancet 343, 824 Tomografia komputerowa może wykluczyć chorobę w wieku 20 do 25 lat. Gabow (1990) Hepatology 11, 1033

26 Ciężka wielotorbielowatość wątroby oraz tętniaki śródczaszkowe występują w niektórych rodzinach co może świadczyć, że charakter mutacji w genie PKD1 lub PKD2 określa ryzyko tego powikłania. Simon (1996) Nephrologie 17, 123 Huston (1993) J Am Soc Nephrol 3, 1871

27 Rozwój kanalika nerkowego STOP

28 second hit brak policystyny Cystogeneza STOP

29 Diagnostyka krwiomoczu Haematuria

30 Krwiomocz jest częstym objawem chorób układu moczowego Erytrocytów 3 ml/ dobę (Liczba Addisa) 1 2 w polu widzenia Krwiomocz mikroskopowy, krwinkomocz, mikrohematuria Krwiomocz makroskopowy, makrohematuria

31 W przebiegu krwiomoczu mogą tworzyć się skrzepy krwi utrudnienie odpływu moczu napady kolki nerkowej Źródłem krwiomoczu może być uszkodzenie nerki lub każdego odcinka dróg moczowych

32 Choroby dróg moczowych 1. Kamica 2. Nowotwory pęcherza moczowego 3. Urazy dróg moczowych 4. Zapalenie pęcherza moczowego

33 Choroby nerek 1. Kłębuszkowe zapalenie nerek 2. Nowotwory nerek 3. Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek 4. Zawał nerki 5. Uraz nerki

34 Nie należy przywiązywać większej wagi do znaczenia postaci i kształtu erytrocytów (świeże, wyługowane). Pojawienie się w moczu wałeczków erytrocytowych świadczy o nerkowym pochodzeniu hematurii.

35 Diagnostyka różnicowa krwiomoczu Badania USG nerek i pęcherza moczowego Rtg przeglądowe jamy brzusznej Kreatynina (Urografia) (TK nerek) Cystoskopia (urolog) Biopsja nerek

36 Diagnostyka białkomoczu Proteinuria

37 Białkomocz jest wskaźnikiem uszkodzenia nerek Choroby nerek Kłębuszkowe zapalenie nerek Nefropatia cukrzycowa Inne choroby uszkadzające nerki

38 Zespół nerczycowy Wydalanie białka z moczem > 3,5 g / dobę Hipoalbuminemia, Obrzęki Hiperlipidemia, Zwiększona krzepliwość krwi Przyczyna: Kłębuszkowe zapalenie nerek Diagnostyka: Biopsja nerki Leczenie: diuretyki, ACE inhibitory, leczenie przeciwkrzepliwe, statyny