KARTA PRZEDMIOTU. 1. NAZWA PRZEDMIOTU: Genetyka w sporcie KOD S/I/st/24

Transkrypt

1 KARTA PRZEDMIOTU 1. NAZWA PRZEDMIOTU: Genetyka w sporcie KOD S/I/st/24 2. KIERUNEK: Sport 3. POZIOM STUDIÓW 1 : I stopień studia stacjonarne 4. ROK/ SEMESTR STUDIÓW: III rok/v semestr 5. LICZBA PUNKTÓW ECTS: 2 6. LICZBA GODZIN: 15/15 7. TYP PRZEDMIOTU 2 : obowiązkowy 8. JĘZYK WYKŁADOWY: polski/angielski 9. FORMA REALIZACJI PRZEDMIOTU 3 : / 10. WYMAGANIA WSTĘPNE I DODATKOWE (np. przedmioty poprzedzające): biologia, biochemia, biochemia sportu 11. CEL PRZEDMIOTU: Zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami z zakresu genetyki 1 Stacjonarny, niestacjonarny, e-learning 2 Obowiązkowy, fakultatywny. 3 Wykłady,, laboratoria, samodzielne prowadzenie zajęć przez studenta.

2 molekularnej (budowa, struktura i organizacja materiału genetycznego u człowieka) Omówienie czynników wpływających na ekspresję genów oraz mechanizmów dziedziczenia. Przedstawienie metod analizy genetycznej i ich potencjalnych zastosowań w sporcie. 12. PRZEDMIOTOWE EFEKTY KSZTAŁCENIA 4 Odniesienie do kierunkowych efektów (symbol). Potrafi wyjaśnić organizację genomu człowieka oraz mechanizmy ekspresji informacji K_W01 genetycznej. Rozumie wpływ czynników środowiskowych na fenotyp. P_W02. Posiada wiedzę na temat molekularnych mechanizmów adaptacji organizmu sportowca do obciążeń treningowych (wynikających ze zmiany w ekspresji genów), w zależności od rodzaju dyscypliny sportu. Potrafi wyjaśnić, na czym polega doping genowy i jakie mogą być zagrożenia wynikające z jego stosowania w sporcie. P_U01. Posiada umiejętność posługiwania się aparatami pomiarowymi i wykonania wybranych analiz genetycznych. Potrafi, w oparciu o uzyskane wyniki, ocenić profil genowy i jego genetyczne predyspozycje do uprawiania określonych dyscyplin sportowych. P_U02. Posiada umiejętność przygotowania raportu z badań laboratoryjnych. P_K01. Posiada zdolność pracy w zespole oraz umiejętność rozdzielania zadań.. Rozumie potrzebę współpracy interdyscyplinarnej i wykorzystywania osiągnięć nauk biomedycznych w praktyce sportowej. K_W02 K_U07 K_U11 K_K05 K_K10 Odniesienie do obszarowych efektów (symbol) M1_W01 M1_W02 M1_W01 M1_W02 M1_W03 M1_W05 M1_U02 M1_U08 M1_U10 M1_U12 M1_K04 M1_K02 M1_K04 M1_K05 M1_K06 4 Efekty w zakresie wiedzy (P_W), umiejętności (P_U) i kompetencji społecznych (P_K).

3 13. METODY OCENY EFEKTÓW KSZTAŁCENIA Symbol przedmiotowego efektu Metody (sposoby) oceny 5 Typ oceny 6 Forma dokumentacji zaliczenie pisemne podsumowująca praca pisemna P_W02 zaliczenie pisemne podsumowująca praca pisemna P_U01 ocenianie ciągłe oraz zaliczenie formująca praca pisemna pisemne P_U02 ocenianie ciągłe oraz zaliczenie pisemne formująca dziennik pracy laboratoryjnej P_K01 ocenianie ciągłe formująca praca pisemna, dziennik zajęć prowadzącego zaliczenie pisemne podsumowująca praca pisemna 14. TREŚCI PROGRAMOWE Treść zajęć Forma zajęć 7 1. Budowa kwasów nukleinowych. Struktura chromosomu eukariotycznego. Pojęcie genu i genomu. 2. Przepływ informacji genetycznej. Kod genetyczny. Replikacja DNA. 3. Ekspresja genu- transkrypcja i obróbka potranskrypcyjna. (liczba godz.) 4. Translacja. Regulacja ekspresji genów. 5. Zmienność organizmów i jej przyczyny. 6. Mutacje. Uszkodzenia oksydacyjne DNA wywołane reaktywnymi formami tlenu. Symbol przedmiotowych efektów, P_W02 P_W02, 5 Ocenianie ciągłe (bieżące przygotowanie do zajęć), śródsemestralne zaliczenie pisemne, śródsemestralne zaliczenie ustne, końcowe zaliczenia pisemne, końcowe zaliczenia ustne, egzamin pisemny, egzamin ustny, praca semestralna, ocena umiejętności ruchowych, praca dyplomowa, projekt, kontrola obecności 6 Formująca, podsumowująca. 7 Wykłady,, laboratoria, samodzielne prowadzenie zajęć przez studenta.

4 7. Naprawa DNA. Rekombinacja DNA. 8. Mechanizmy dziedziczenia u człowieka. 9. Geny aktywowane pod wpływem wysiłku fizycznego. 10. Przykłady zastosowań badań genetycznych w sporcie- związki między wybranymi genami a zdrowiem i wydolnością fizyczną. 11. Przykłady zastosowań badań genetycznych w sporcie- ciąg dalszy. 12. Podstawy terapii genowej w leczeniu chorób. Zagrożenie dopingiem genowym w sporcie. 13. Elementy inżynierii genetycznej: klonowanie DNA. Endonukleazy restrykcyjne, ligacja, transformacja, wektory do klonowania. 14. Metody sekwencjonowania kwasów nukleinowych. 15. Badanie ekspresji genów. PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) w czasie rzeczywistym. Mikromacierze DNA. 1. Zapoznanie studenta z celami, efektami i sposobami ich weryfikacji, treściami programowymi, literaturą oraz sprawami organizacyjnymi. 2. Izolacja DNA z krwi obwodowej. P_W02, P_U01, P_U01,,, P_U01,, P_W02 P_U01, P_U01, P_U01, P_U01 3. Izolacja DNA z krwi obwodowej- ciąg dalszy. P_U01, P_U02 4. Ocena jakościowa i ilościowa preparatów DNA. P_U01, P_U02 5. Amplifikacja DNA metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy)- podstawy teoretyczne. P_U01

5 6. Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu ACE (konwertazy angiotensynowej) a wydolność fizyczna. Przeprowadzenie reakcji PCR. 7. Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu ACE- ciąg dalszy. Analiza polimorfizmu ACE- rozdział produktów PCR za pomocą elektroforezy. 8. Wykrywanie polimorfizmów SNP (pojedynczych nukleotydów) techniką PCR-RFLP (polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych). Polimorfizm genu α-aktyniny 3 ( R577X ACTN3). Wykonanie analizy reakcja PCR, hydroliza produktu PCR enzymem restrykcyjnym. 9. Polimorfizm genu α-aktyniny 3 ( R577X ACTN3)- ciąg dalszy. Analiza hydrolizy za pomocą elektroforezy. Zależności pomiędzy genotypem a predyspozycją do wysiłków wytrzymałościowych albo sprinterskich. 10. Polimorfizmy genu miostatyny. Przygotowanie reakcji PCR. 11. Polimorfizmy genu miostatyny- ciąg dalszy. Analiza genotypów. 12. Polimorfizm genów kodujących enzymy antyoksydacyjne. Polimorfizm genu MnSOD Ala9Val. Przeprowadzenie reakcji PCR. 13. Polimorfizm genu MnSOD Ala9Val- ciąg dalszy. Trawienie produktów amplifikacji enzymem restrykcyjnym, a następnie ich rozdział elektroforetyczny. 14. Sprawdzian wiedzy z zakresu omawianych powyżej zagadnień. P_U01, P_K01 P_U01, P_K01 P_U01, P_K01 P_W02, P_U02, P_K03, P_W02, P_U01,, 15. Zaliczenie poprawkowe., P_W02, P_U01,,

6 15. NARZĘDZIA DYDAKTYCZNE: 1. Odczynniki do izolacji DNA. Enzymy restrykcyjne. 2. Wirówka laboratoryjna. 3. Spektrofotometr. 4. Łaźnia wodna. 5. Aparat do elektroforezy z wyposażeniem i buforami. 6. System analizy i detekcji żeli. 7. Komputer osobisty (laptop). 8. Rzutnik multimedialny. 16. WARUNKI ZALICZENIA: Uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczenia końcowego obejmującego treści programowe wykładów i ćwiczeń oraz aktywne uczestnictwo w zajęciach. 17. PRZYKŁADOWE ZAGADNIENIA EGZAMINACYJNE (ZALICZENIOWE): 1. Wymień i opisz etapy reakcji PCR. 2. Co oznacza termin gen markerowy wysiłku fizycznego? 3. Omów znaczenie poszczególnych genotypów I/D genu ACE w kontekście predyspozycji do wykonywania różnego rodzaju wysiłków fizycznych. 4. Jaka jest rola α-aktyniny w komórkach mięśni poprzecznie prążkowanych? 5. Jakie mogą być negatywne skutki dopingu genowego? 18. LITERATURA PODSTAWOWA I UZUPEŁNIAJĄCA 8 : 1. Cięszczyk P, Maciejewska A, Sawczuk M. (2008). Badania genetyczne w sporcie, Ontokinesiology, Szczecin. 2. Collins M. (2009). Genetics and Sports, Medicine and Sport Science, Vol. 54, Karger, Switzerland. 3. Gajewski W. (1983). Genetyka ogólna i molekularna, PWN Warszawa. 4. Gajewski W., Węglański P. (1986). Inżynieria genetyczna, PWN Warszawa. 5. Lewiński W. (2003). Genetyka, Wydawnictwo Pedagogiczne Operon. 6. Roth S.M. (2007). Genetics primer for exercise science and health, Human Kinetics. 7. Słomski R. (2004). Przykłady analiz DNA, Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 8. Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Biologia molekularna, Krótkie, PWN Warszawa. 9. Węglański P. (2006). Genetyka molekularna, PWN Warszawa. 10. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2008). Genetyka. Krótkie, PWN Warszawa. 8 Dostępna w czytelni, bibliotece, Internecie.

7 Zajęcia wymagające udziału prowadzącego Samokształcenie 19. OBCIĄŻENIE PRACĄ STUDENTA Forma aktywności a) Realizacja przedmiotu: Liczba godzin na zrealizowanie aktywności w semestrze 15 b) Realizacja przedmiotu: 15 c) Realizacja przedmiotu: laboratoria 0 d) Egzamin 0 e) Inne godziny kontaktowe z nauczycielem 10 Łączna liczba godzin zajęć realizowanych z udziałem prowadzącego (pkt. a +b + c + d + e) f) Przygotowanie się do zajęć 40 5 g) Przygotowanie się do zaliczeń/kolokwiów 5 h) Przygotowanie się do egzaminu/zaliczenia 0 końcowego i) Wykonanie zadań poza uczelnią 0 Łączna liczba godzin zajęć realizowanych we własnym zakresie (pkt. f + g +h + i) Razem godzin 50 (zajęcia z udziałem prowadzącego + samokształcenie) Liczba punktów ECTS PROWADZĄCY PRZEDMIOT (IMIĘ, NAZWISKO, ADRES , KATEDRA, ZAKŁAD, NR POKOJU) dr Ewa Jówko, ewa.jowko@awf-bp.edu.pl; Katedra Nauk Przyrodniczych, Zakład Fizjologii i Biochemii, Pokój nr 8