Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa

Transkrypt

1 Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży tydzień ciąży tydzień ciąży tydzień ciąży Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa

2 Badanie ultrasonograficzne między tygodniem ciąży ocena kształtu i ciągłości czaszki ocena komór mózgowia, splotów naczyniówkowych, tylnego dołu czaszki, móżdżku ocena ciągłości i symetrii kręgosłupa

3

4

5

6

7 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wentrikulomegalia Wady cewy nerwowej bezmózgowie rozszczep kręgosłupa przepuklina mózgowa Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie agenezja ciała modzelowatego zespół Dandy-Walker Destrukcyjne uszkodzenia mózgu Zaburzenia proliferacji komórek nerwowych guzy wewnątrzczaszkowe Zaburzenia migracji neuronów Wady naczyniowe Torbiele wewnątrzczaszkowe

8 Wentrikulomegalia Graniczna 9-10 mm Łagodna mm Średnia mm Ciężka > 15 mm Częstość 2:1000 porodów Rokowanie: zróżnicowane Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Zaburzenia chromosomalne Zespoły genetyczne Krwawienie wewnątrzczaszkowe Infekcja in utero Zalecane postępowanie: Ø Kordocenteza Ø Kontrola ultrasonograficzna

9 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady cewy nerwowej bezmózgowie rozszczep kręgosłupa przepuklina mózgowa

10 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu tydzień ciąży ocena w kierunku OPEN SPINA BIFIDA SPINA BIFIDA OCCULTA MENINGOCOELE MYELOMENINGOCOELE prawidłowy OUN w I trymestrze prawidłowe AFP w I trymestrze nieprawidłowy OUN w I trymestrze podwyższone AFP w I trymestrze

11 11-14 tydzień ciąży ocena 4 komory (IT) wzgórze śródmózgowie czwarta komora (IT) rdzeń przedłużony splot naczyniowy czwartej komory

12 11-14 tydzień ciąży ocena OUN w kierunku OSB Wodociąg Sylwiusza Śródmózgowie/międzymózgowie Konary mózgu

13 11-14 tydzień ciąży ocena OUN w kierunku OSB Śródmózgowie/międzymózgowie Cechy OSB w badaniu tc uciśnięte IT zniekształcony IT i tylny dół czaszki duży pień mózgu krótki dystans pień mózgu/kość potyliczna równologłe konary mózgu uciśnięty wodociąg mózgu mało płynu w komorach niski BPD

14 11-14 tydzień ciąży ocena 4 komory (IT) w kierunku OSB obraz OUN prawidłowy obraz OUN u płodu z OSB

15 Trisomia 13 Trisomia 18 Triploidia OSB

16 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie agenezja ciała modzelowatego zespół Dandy-Walker

17 Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy pojedyncza komora w przedniej części mózgu niekompletne połączenie wzgórz, częściowe rozdzielenie półkul w tylnej części mózgu, agenezja ciała modzelowatego. HPE płatowa, półpłatowa i niepłatowa

18 Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu

19 Wady linii pośrodkowej holoprosencefalie Trisomie 13 & 18 Zespoły genetyczne Sporadycznie Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wada letalna lub prowadzą ca do ciężkiego upośledzenia

20 Wady linii pośrodkowej Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu agenezja ciała modzelowatego (ACC) CSP ACC Corpus callosum CSP jama przegrody przezroczystej Róg przedni Obraz prawidłowy

21 Niedorozwój ciała modzelowatego Całkowity, lub częściowy (zwykle część tylna). Często towarzyszy nieprawidłowościom genetycznym (trisomie 18, 13 i 8). Nie jest możliwe uwidocznienie ciała modzelowatego w standardowych przekrojach poprzecznych, podejrzenie agenezji powinien budzić brak jamy przegrody przezroczystej oraz objaw kropli łzy (poszerzenie rogów tylnych komór bocznych).

22 Wady linii pośrodkowej zespół Dandy-Walker

23 Nieprawidłowy obraz zbiornika wielkiego mózgu (cisterna magna) >10 mm: zespół Dandy-Walker a Brak rozszczep kręgosłupa

24 Zespół (malformacja) Dandy-Walker a Częstość 1 : porodów Trisomie 18 & 13 Zespoły genetyczne Sporadycznie Rokowanie: 40% śmiertelność >60% IQ<80 Torbiel tylnego dołu czaszki + aplazja robaka móżdżku + hydrocephalus

25 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Destrukcyjne uszkodzenia mózgu

26 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Zaburzenia proliferacji komórek nerwowych guzy wewnątrzczaszkowe

27 Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena obraz kliniczny typ ścienny i naczyniówkowy podział Yasargila

28 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena Przyczyną wady jest wytworzenie przetoki tętniczo-żylnej w tej żyle między tygodniem ciąży. Odcinek proksymalny (bliższy) żyły środkowej kresomózgowia nie ulega inwolucji.

29 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Wady naczyniowe aneuryzm żyły Galena Nierzadkie jest wodogłowie spowodowane nadciśnieniem żylnym lub stenozą wodociągu mózgu.

30 Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu Torbiele wewnątrzczaszkowe

31 Częstość w 20 t.c.: 1:100 porodów Rokowanie: samoistne ustąpienie do 26 t.c. Izolowana torbiel nie zwiększa ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych Torbiele splotu naczyniówkowego Brak przepływu krwi i łączności z komorami bocznymi

32 Iniencephalia nieprawidłowe kręgi szyjne i wady cewy nerwowej, głowa unieruchomiona w pozycji odgięciowej Częstość <1 : porodów Przyczyna - sporadycznie Różnicowanie: Wole tarczycowe Guz szyi Rozszczep kręgosłupa Rokowanie - wada letalna

33 Hydranencephalia czaszka wypełniona płynem bez możliwej do uwidocznienia kory mózgowej Infekcja / udar niedokrwienny mózgu Badania: Ø TORCH Ø Kordocenteza Rokowanie: wada letalna Zachowany pień mózgu

34 Schizencephalia rozszczep tkanki mózgowej

35 Porencephalia torbiel komunikująca się z komorą boczną

36 Guz mózgu (craniopharingioma) dobrze ograniczony obszar hiperechogeniczny dające objawy uciskowe

37 Okołokomorowe obszary hiperechogeniczne: infekcja CMV

38 Microcephalia mózg nieprawidłowy lub anatomicznie prawidłowy, ale mały Częstość 1 : 5000 porodów Trisomie Zespoły genetyczne Infekcje wewnątrzmaciczne Narkotyki / alkohol Craniosynostosis Diagnoza - czasem >30 t.c. Obwód główki poniżej 3 percentyla dla płci i wieku 75% Ryzyko upośledzenia umysłowego 20% -3 do -4 SD -2 do -3 SD Obwód głowy