Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Transkrypt

1 Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. I. Cel programu: 1. Zatrzymanie postępu choroby; 2. Poprawa stanu klinicznego; 3. Ograniczenie ilości i ciężkości powikłań choroby Hurler u chorych dzieci; 4. Umożliwienie prawidłowego rozwoju psychosomatycznego dzieci; 5. Stopniowa normalizacja objętości wątroby; 6. Zwiększenie tempa przyrostu wysokości ciała chorych dzieci; 7. Zwiększenie tempa przyrostu masy ciała chorych dzieci; 8. Zwiększenie ruchomości poszczególnych stawów w zakresie od kilku do nawet kilkudziesięciu stopni; 9. Poprawa funkcji serca o jedną lub dwie klasy w skali NYHA; 10. Znamienna poprawę pojemności oddechowej. II. Opis problemu medycznego: Choroba Hurler, Hurler/Scheie, Scheie należy do grupy mukopolisacharydoz, które stanowią jedną z najcięższych grup chorób metabolicznych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i jest związana z defektem aparatu lizosomalnego wynikającego z deficytu aktywności enzymu α- iduronidazy. Mukopolisacharydoza typu I jest lizosomalną chorobą spichrzeniową Przyczyną choroby jest obecność patogennej mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu lizosomanej αiduronidazy, co powoduje spichrzanie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) w lizosomach komórek. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Choroba manifestuje się postępującym i wyniszczającym procesem chorobowym. W wyniku procesu spichrzania uszkodzeniu i niszczeniu podlegają komórki wszystkich tkanek. 1

2 Najwcześniej i najdotkliwiej manifestuje się to w zakresie układu nerwowego (ośrodkowego i obwodowego) oraz w tkance łącznej, narządzie ruchu, układzie oddechowym i krążenia:. Dodatkowymi cechami klinicznymi choroby Hurler są zmiany fenotypu: 1) gargoidalne rysy twarzy; 2) upośledzenie funkcji układu krążenia; 3) niskorosłość ze zniekształceniami kośćca; 4) niedosłuch; 5) nawracające infekcje dróg oddechowych; 6) uporczywe biegunki; 7) upośledzenie umysłowe 8) zmętnienie rogówki, zanik nerwu wzrokowego. Chorzy i z chorobą Hurler rzadko osiągają wiek dojrzewania, najczęstszą bezpośrednią przyczyną zgonu jest niewydolność krążenia, infekcje układu oddechowego. Osoby z fenotypem Hurler/Schnie, Schnie mają dłuższy czas przeżycia nie odbiegający od populacyjnego. Epidemiologia: Choroba występuje z częstością ok. 1 na tyś urodzeń. Na podstawie danych posiadanych przez Narodowy fundusz Zdrowia, w Polsce leczeniem jest objętych 13 pacjentów III. Opis programu Program polega na leczeniu chorych za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej przy użyciu α-liduronidazy,, w celu zatrzymania postępu choroby i ograniczenia powikłań związanych z chorobą. 1. Substancja czynna finansowana w ramach programu: laronidaza. Opis działania leku Wskazaniem do leczenia laronidazą jest potwierdzone rozpoznanie mukopolisacharydozy typu I niedobór α-l-iduronidazy). Laronidaza jest polimorficznym wariantem ludzkiej α-l-iduronidazy otrzymywanym techniką rekombinacji DNA na hodowli komórek jajnika chomika. Laronidaza jest białkiem złożonym z 628 aminokwasów. Swoista aktywność preparatu wynosi 172 j/mg. Podawanie laronidazy polega na wprowadzeniu do organizmu chorego brakującego enzymu, przez co uzupełnia się genetycznie uwarunkowany brak aktywnego białka enzymatycznego. Pozwala to na zainicjowanie katabolizmu nagromadzonych i gromadzących się mukopolisacharydów. Jednym z najłatwiej mierzalnych skutków mukopolisacharydozy jest wydalanie przez chorych dużych ilości 2

3 mukopolisacharydów (głównie siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu) z moczem. Stanowi to podstawę do wstępnego podejrzenia choroby, której ostateczne potwierdzenie opiera się na stwierdzeniu deficytu aktywności enzymu. 2. Kryteria włączenia do programu, Stwierdzenie braku lub niedoboru aktywności enzymu α-l-iduronidaza w leukocytach lub fibroblastach hodowlanych skóry, w razie potrzeby potwierdzone badaniem molekularnym; 3. Schemat podawania leku: Zalecana dawka laronidazy to 100 j./kg masy ciała podawane raz w tygodniu we wlewie dożylnym. Początkową prędkość infuzji 2 j./kg mc./h można stopniowo zwiększać co 15 minut w razie dobrej tolerancji, aż do maksymalnej prędkości 43 j./kg mc./h. Całkowitą objętość infuzji należy podać w ciągu około 3-4 godzin. Określenie czasu leczenia w programie: Leczenie laronidazą trwa do czasu podjęcia przez lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu, zgodnie z kryteriami przedstawionymi w opisie przedmiotowego programu. 4. Monitorowanie programu Na monitorowanie programu składa się: a) monitorowanie leczenia. W celu przeprowadzenia kwalifikacji pacjenta do udziału w programie i monitorowania leczenia świadczeniodawca jest zobowiązany wykonać w wyznaczonych terminach badania, których lista i harmonogram wykonania zawiera załącznik nr 1 do programu. Dane dotyczące monitorowania leczenia należy gromadzić w dokumentacji pacjenta i każdorazowo przedstawiać na żądanie kontrolerom NFZ. b) przekazywanie do NFZ zakresu informacji sprawozdawczo rozliczeniowych ujętych w załączniku nr 4 do umowy. 5. Kryteria wyłączenia z programu: 3

4 ; Ciążą i laktacja; Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Wystąpienie objawów nadwrażliwości na laronidazę; 6. Kryteria wykluczenia z programu: a) zgon, b) rezygnacja pacjenta, c) dyskwalifikacja z powodu działań niepożądanych. 7. Wymagania wobec świadczeniodawców udzielających świadczeń w ramach programu terapeutycznego, ujęto w załączniku nr 3 do Zarządzenia. 4

5 Załącznik nr 1 do programu Badania laboratoryjne Badania inne Uwagi Kwalifikacja pacjenta do udziału w programie 1. stwierdzenie braku lub niedoboru aktywności enzymu α-l-iduronidazy w leukocytach lub fibroblastach hodowlanych skóry (ewentualnie badanie molekularne) Monitorowanie leczenia / termin wykonania badań Badania laboratoryjne Badania inne Uwagi Raz na 180 dni 1. morfologia krwi W pierwszym roku leczenia co 6 m-cy, w kolejnych latach co 12 mcy Raz na 180 dni 1. ALAT 2. fosfataza alkaliczna Co 365 dni 1. poziom witamin B12, E, D 1. USG wątroby i śledziony 2. cholesterol Co 365ni 1. badanie stanu kośćca metodą RTG 2. badanie o.u.n. metodą rezonansu magnetycznego Może być rzadziej, w zależności od potrzeb Uznaniowo, w zależności od potrzeb (może być rzadziej niż co 365 dni) 5

6 Co 365dni 1. badanie psychologiczne 2. badanie okulistyczne 3. spirometria 4. USG serca 5. pomiary antropometryczne 6