Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego"

Małgorzata Borkowska
7 lat temu
Przeglądów:

1 Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1

2 Plan prezentacji co to są wrodzone wady metabolizmu (wwm) opis przypadku klinicznego diagnostyka i leczenie w ostrym stanie spowodowanym przez wwm

3 Wrodzone wady metabolizmu (wwm) wwm należą do chorób rzadkich (rare diseases) definiowanych jako: - poważne schorzenia, - o przewlekłym i ciężkim przebiegu, - najczęściej uwarunkowane genetycznie, - występują mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców, - do tej pory zdiagnozowano około 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, - wiedza na ich temat wciąż jest znikoma, a chorzy na choroby rzadkie mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. 29 lutego ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH

4 Wrodzone wady metabolizmu (inborn errors of metabolism) - sir Archibald Edward Garrod - teza jeden gen, jeden enzym - wykład Inborn Errors of Metabolism w 1907 roku - publikacja w Lancet w 1908 roku

5 Jeden gen, jeden enzym Dawnej teza, dziś oczywistość Mutacje wywołują zmiany budowy albo ilości syntetyzowanego białka. Białko to może pełnić w organizmie różne funkcje: enzymatyczne, receptorowe, transportowe oraz strukturalne. Niedobór lub brak aktywności danego enzymu lub kompleksu enzymatycznego wywołuje kumulację substratu, niedobór produktu reakcji, a czasem uruchomienie alternatywnego szlaku obocznego.

6 Dlaczego ten przypadek kliniczny złożoność problemu diagnostyki, znaczenie ostatecznego rozpoznania, możliwość badań prenatalnych.

7 Badania przesiewowe noworodków pierwsze badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, pierwsze badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy 2002 wprowadzenie tandemowej spektrometrii mas do badań przesiewowych 2006 początek badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy Obecnie badania pilotażowe w kierunku wpn i deficytu biotynidazy

8 Badania przesiewowe noworodków - umożliwiają wykrycie chorób jeszcze w stadium bezobjawowym; - dają szanse na wczesne wdrożenie leczenia; - mogą uchronić dziecko przed śmiercią, upośledzeniem umysłowym lub istotnie złagodzić przebieg choroby, zmniejszyć ludzkie nieszczęście, zmniejszyć koszty opieki nad chorymi

9 WRODZONE WADY METABOLIZMU postępowanie w stanie nagłym Wrodzone wady metabolizmu - podział wg Prietsch i wsp.: 1. przebiegające z objawami zespołu zatrucia; 2. z obniżoną tolerancją na głodzenie; 3. z zaburzeniami wewnątrzmitochondrialnego tworzenia energii; 4. z zaburzeniami neurotransmisji; 5. z ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi w stanach nagłych dekompensacji metabolicznych.

10 WWM a stany nagłe u noworodków Wadę metabolizmu należy uwzględniać, równocześnie z innymi patologiami (zakażenie, patologia OUN, wada serca) u wszystkich noworodków z postępującą chorobą, w szczególności gdy ciąża i porób przebiegały bez powikłań. Objawy pojawiają się zazwyczaj po okresie względnego zdrowia.

11 WWM postępowanie w stanie nagłym zabezpieczenie podstawowych funkcji życiowych: oddechu i krążenia wyrównanie równowagi kwasowo-zasadowej zabezpieczenie centralnego dostępu naczyniowego zabezpieczenie materiału do badań

12 WWM postępowanie w stanie nagłym: diagnostyka badania podstawowe elektrolity, glukoza, CRP, CK, Aspat, Alat, kreatynina, mocznik, kwas moczowy gazometria układ krzepnięcia amoniak, mleczany wykonać badanie ogólne moczu z oceną ciał ketonowych w moczu POINFORMOWAĆ LABORATORIUM O ZACHOWANIU POZOSTAŁOŚCI MATERIAŁU

13 WWM postępowanie w stanie nagłym: diagnostyka zabezpieczenie materiału zabezpieczyć krew na bibule przesiewowej zabezpieczyć próbkę surowicy/osocza na oznaczenie profilu aminokwasów zachować mocz z ostrej fazy, do oceny profilu kwasów organicznych (GC/MS) zachować płyn mózgowo-rdzeniowy

14 WWM postępowanie w stanie nagłym W czasie oczekiwania na wyniki badań kontakt ze specjalistami w zakresie chorób metabolicznych.

15 WWM postępowanie w stanie nagłym wstrzymanie podaży: białka, lipidów, galaktozy podaż glukozy 7-10mg/kg/min utrzymanie glikemii w granicach mg/dl utrzymanie obfitej diurezy z podażą płynów około 150% dobowego zapotrzebowania

16 WRODZONE WADY METABOLIZMU zgon pacjenta W wypadku nagłej śmierci noworodka niezwykle ważne jest zabezpieczenie materiału od pacjenta.

17 WRODZONE WADY METABOLIZMU Badania post-mortem surowica i osocze (zamrozić w kilku porcjach) sucha kropla krwi (na bibule filtracyjnej) mocz (zamrozić) żółć (na bibule filtracyjnej) izolacja DNA hodowla fibroblastów (można pobrać do 24 godzin po śmierci) płyn mózgowo-rdzeniowy (zamrozić)

18 WRODZONE WADY METABOLIZMU zgon pacjenta Należy dążyć do ostatecznego wykluczenia lub rozpoznania WWM. Bez ustalenia ostatecznego rozpoznania nie będzie możliwe udzielenie porady genetycznej i konsultacji odnośnie możliwości ponownego wystąpienia choroby u potomstwa.

19 WRODZONE WADY METABOLIZMU WNIOSKI Jedynym sposobem wykrycia wrodzonych wad metabolizmu jest stałe podejrzewanie ich obecności. Wadę metabolizmu należy uwzględniać równocześnie z innymi rozpoznaniami u wszystkich noworodków z niejasną, poważną i postępującą chorobą. Błędem jest umiejscawianie na końcu diagnostyki różnicowej. Jeśli przyczyną ciężkiego stanu noworodka jest wwm, jedynie wczesne podjęcie leczenia może zapobiec ciężkim powikłaniom, a nawet zgonowi.

20 Dziękuję za uwagę!

Podobne dokumenty

Dr hab. n. med. Aneta Gawlik

Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii