BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)"

Kamila Mucha
8 lat temu
Przeglądów:

1 BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY ZANIK SIATKÓWKI (ABY, SOM, OCI) WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK (PER, EXO, BRI) KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA (MCO, RAG) BADANIE GRUPY KRWI (WSZYSTKIE RASY) CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY NORWESKIE LEŚNE W USA, ALE TAKŻE W EUROPIE (NIEMCY, FRANCJA) W POLSCE NOSICIELE ISTOTA CHOROBY: DZIEDZICZNE ZABURZENIE SZLAKU METABOLIZMU GLUKOZY MUTACJA GENU KODUJĄCEGO GBE-1 WĘGLOWODANY, BIAŁKA, TŁUSZCZE GLUKOZA GLUKOZA GBE (ENZYM ROZGAŁĘZIAJĄCY GLIKOGEN) GLIKOGEN PRAWIDŁOWY GLIKOGEN NIEPRAWIDŁOWY WĄTROBA, MIĘŚNIE, NEURONY 1

(GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY NORWESKIE LEŚNE W USA, ALE TAKŻE W EUROPIE (NIEMCY, FRANCJA) W POLSCE NOSICIELE ISTOTA CHOROBY: DZIEDZICZNE ZABURZENIE SZLAKU

2 SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU GSD IV/GSD IV) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/GSD IV) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU OBJAWY KLINICZNE: ŚMIERĆ (PODCZAS PORODU LUB TUŻ PO URODZENIU) BRAK OBJAWÓW DO OSIĄGNIĘCIA WIEKU 5 MIESIĘCY DRŻENIE GŁOWY, DRGAWKI NIEZBORNOŚĆ, ZANIK MIĘŚNI TRUDNOŚCI Z PORUSZANIEM TRUDNOŚCI Z POBIERANIEM POKARMU SPADEK MASY CIAŁA NIEWYDOLNOŚĆ MIĘŚNIA SERCOWEGO POWIĘKSZENIE ŚLEDZIONY, WĄTROBY, WODOBRZUSZE NIEWYDOLNOŚĆ WIELONARZĄDOWA ŚMIERĆ (W WIEKU OK. 8-9 MIESIĘCY) LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA CHOROBA ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PEWNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE (OBJAWY MYLĄCE) JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI BADANIE MOŻLIWE DO WYKONANIA U KOTA W KAŻDYM WIEKU MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) 2

) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/GSD IV) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU OBJAWY KLINICZNE: ŚMIERĆ (PODCZAS PORODU LUB TUŻ PO

3 WYTYCZNE FIFe: Od Wszystkie koty norweskie leśne używane w hodowli muszą być poddane testom genetycznym w kierunku genu GBE-1, chyba że obydwoje rodzice danego kota hodowlanego mają dokumenty potwierdzające, że nie są nosicielami GSD IV. Należy przestrzegać następujących reguł krycia: wolny od GSD IV x wolny od GSD IV wolny od GSD IV x nosiciel GSD IV; nosiciele nie mogą być krzyżowani z nosicielami. Koty testowane zgodnie z tą zasadą muszą być identyfikowalne za pomocą mikrochipu bądź tatuażu, który musi podążać za dokumentacją testu do laboratorium, i być wyraźnie wypisany na certyfikacie wyniku testu. Hodowca musi poinformować kupujących koty norweskie leśne o chorobie GSD IV i polityce rejestracyjnej. Upoważniony weterynarz wydaje certyfikat odnośnie GSD IV. Ważny certyfikat weterynaryjny określający status GBE-1 ma być dołączony do rodowodu kota. Składając dokument miotu dla NFO w klubie macierzystym, należy załączyć oryginał oraz kopię testu. Klub ma obowiązek na kopii poświadczyć zgodność z oryginałem i tak potwierdzoną kopię załączyć do dokumentu miotu przesyłanego do Biura Rodowodowego FPL. Test dostarcza się jednorazowo, wynik jest rejestrowany w bazie rodowodowej i w przypadku rodziców kociąt wynik jest widoczny w rodowodzie. GANGLIOZYDOZA (GM) WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KORATY, KOTY BURMSKIE, KOTY SYJAMSKIE USA, EUROPA ISTOTA CHOROBY WRODZONA LIZOSOMALNA CHOROBA SPICHRZENIOWA ODKŁADANIE SIĘ GANGLIOZYDÓW (ZW. CUKROWO-TŁUSZCZOWYCH) W LIZOSOMACH KOMÓREK MÓZGU NIEDOBÓR ENZYMU BETA-GALAKTOZYDAZY (GM1) NIEDOBÓR ENZYMU BETA-HEKSOZAMINIDAZY (GM2) 3

że nie są nosicielami GSD IV. Należy przestrzegać następujących reguł krycia: wolny od GSD IV x wolny od GSD IV wolny od GSD IV x nosiciel GSD IV; nosiciele nie mogą być krzyżowani z nosicielami.

4 POSTACIE CHOROBY I SPOSÓB DZIEDZICZENIA: KOTY BURMSKIE, KORATY - GANGLIOZYDOZA TYPU GM2 - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU OK. 2 MIESIĘCY - CHOROBA ROZWIJA SIĘ SZYBCIEJ KOTY SYJAMSKIE, KORATY - GANGLIOZYDOZA TYPU GM1 - AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA - PIERWSZE OBJAWY W WIEKU OK. 3 MIESIĘCY - CHOROBA ROZWIJA SIĘ WOLNIEJ SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU GM/GM) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/GM) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU OBJAWY KLINICZNE: DRŻENIA MIĘŚNI, GŁOWY OSŁABIENIE ZABURZENIA KOORDYNACJI RUCHÓW ZABURZENIA RÓWNOWAGI PORAŻENIA, NIEDOWŁADY OCZOPLĄS, BIELMO ROGÓWKI, ŚLEPOTA NIENATURALNE ZACHOWANIE, AGRESJA ŚMIERĆ LECZENIE: BRAK SKUTECZNEGO LECZENIA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PEWNE ROZPOZNANIE JEST NIEMOŻLIWE JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI 4

3 MIESIĘCY - CHOROBA ROZWIJA SIĘ WOLNIEJ SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD

5 KORATY GM1 i GM2 KOTY SYJAMSKIE GM1 KOTY BURMSKIE GM2 MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA WYTYCZNE FIFe: Od koty burmskie (koraty wcześniej) Wszystkie koty burmskie używane w hodowli muszą być poddane testom genetycznym w kierunku gangliozydozy GM2, chyba że obydwoje rodzice danego kota hodowlanego mają dokumenty potwierdzające, że są wolni od gangliozydozy GM2. Należy przestrzegać następujących reguł krycia: wolny od GM2 x wolny od GM2 wolny od GM2 x nosiciel GM2; nosiciele nie mogą być krzyżowani z nosicielami. Koty testowane zgodnie z tą zasadą muszą być identyfikowalne za pomocą mikrochipu bądź tatuażu, który musi podążać za dokumentacją testu do laboratorium, i być wyraźnie wypisany na certyfikacie wyniku testu. Hodowca musi poinformować kupujących koty o chorobie gangliozydozie GM2 i polityce rejestracyjnej. Upoważniony weterynarz wydaje certyfikat odnośnie gangliozydozy GM2. Ważny certyfikat weterynaryjny określający status GM2 ma być dołączony do rodowodu kota. Składając dokument miotu dla BUR w klubie macierzystym, należy załączyć oryginał oraz kopię testu. Klub ma obowiązek na kopii poświadczyć zgodność z oryginałem i tak potwierdzoną kopię załączyć do dokumentu miotu przesyłanego do Biura Rodowodowego FPL. Test dostarcza się jednorazowo, wynik jest rejestrowany w bazie rodowodowej i w przypadku rodziców kociąt wynik jest widoczny w rodowodzie. WYSTĘPOWANIE CHOROBY: KOTY MAINE COON W USA I GRUZJI W EUROPIE (?) RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (SPINAL MUSCULAR ATROPHY - SMA) 5

mają dokumenty potwierdzające, że są wolni od gangliozydozy GM2.

6 ISTOTA CHOROBY: CHOROBA DZIEDZICZNA MUTACJA ODPOWIEDZIALNA ZA UTRATĘ NEURONÓW RUCHOWYCH RDZENIA KRĘGOWEGO POSTĘPUJĄCY ZANIK MIĘŚNI I NIEDOWŁAD SPOSÓB DZIEDZICZENIA: AUTOSOMALNA CECHA RECESYWNA MOŻLIWE GENOTYPY U KOTÓW - HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA (2 PRAWIDŁOWE WERSJE GENU - N/N) KOT ZDROWY, WOLNY OD WADLIWEGO GENU - HOMOZYGOTA RECESYWNA (2 NIEPRAWIDŁOWE WERSJE GENU SMA/SMA) KOT CHORY, PRZEKAŻE WADLIWY GEN POTOMSTWU (?) - HETEROZYGOTA (1 PRAWIDŁOWA I 1 NIEPRAWIDŁOWA WERSJA GENU N/SMA) KOT NOSICIEL, KLINICZNIE ZDROWY, MOŻE PRZEKAZAĆ WADLIWY GEN POTOMSTWU OBJAWY KLINICZNE: PIERWSZE OBJAWY WIDOCZNE U KOCIĄT W WIEKU 3-4 MIESIĘCY (15-17 TYDZIEŃ ŻYCIA) OSŁABIENIE I ATROFIA MIĘŚNI SZKIELETOWYCH KOŃCZYN I TUŁOWIA ZABURZENIA RÓWNOWAGI, NIEPRAWIDŁOWA POSTAWA UTRATA NAPIĘCIA MIĘŚNI PALCÓW W WIEKU 5-6 MIESIĘCY BRAK MOŻLIWOŚCI WSKAKIWANIA NA PRZEDMIOTY, MEBLE CZĘSTE PRZYSIADANIE, POKŁADANIE SIĘ CZOŁGANIE SIĘ DUSZNOŚĆ ŚMIERĆ (CZASEM PO KILKU LATACH) LECZENIE: BRAK LEKÓW MOGĄCYCH ZATRZYMAĆ ROZWÓJ CHOROBY CHOROBA NIEULECZALNA, ŚMIERTELNA ROZPOZNANIE: NA PODSTAWIE OBJAWÓW KLINICZNYCH PODEJRZENIE JEDYNA PEWNA DIAGNOZA BADANIE GENETYCZNE MA NA CELU POTWIERDZENIE LUB WYKLUCZENIE OBECNOŚCI WADLIWYCH GENÓW, CZYLI ODRÓŻNIENIE OSOBNIKÓW CHORYCH, ZDROWYCH I BĘDĄCYCH NOSICIELAMI MATERIAŁ DO BADANIA: KREW PEŁNA LUB WYMAZ Z BŁONY ŚLUZOWEJ POLICZKA (?) 6

Podobne dokumenty

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: WEDŁUG FIFe: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK (PER, EXO, BRI) RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI