Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14"

Barbara Wójcik
8 lat temu
Przeglądów:

1 Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie mukowiscydozy? 16 Badanie przesiewowe noworodków 17 Upośledzenie (brak) prawidłowego rozwoju i wzrostu 18 Infekcje płuc 18 Niedrożność smółkowa jelit 19 Wypadanie odbytnicy 20 Polipowatość nosa 20 Bezpłodność 20 W jaki sposób potwierdza się rozpoznanie mukowiscydozy? 21 Czy mogą występować problemy z testem potowym? 22 Czy można rozpoznać mukowiscydozę za pomocą badań genetycznych? 22 Czy stosuje się inne badania w celu ustalenia rozpoznania? 23 Czy moje dziecko będzie chorowało na łagodną czy też na ciężką postać mukowiscydozy? Jak mukowiscydoza wpływa na płuca 26 Co się dzieje, gdy w drogach oddechowych dochodzi do rozwoju bakterii? 29 Jaki jest przebieg chorób płuc u chorych na mukowiscydozę? 30 Jak monitoruje się choroby płuc? 30 Inne rzadziej wykonywane badania 34 Zakażenia płuc w przebiegu mukowiscydozy 35 Czy to ważne, czy zakażenie u osoby z mukowiscydozą jest spowodowane przez wirusy, czy przez bakterie? 36

16 Badanie przesiewowe noworodków 17 Upośledzenie (brak) prawidłowego rozwoju i wzrostu 18 Infekcje płuc 18 Niedrożność smółkowa jelit 19 Wypadanie odbytnicy 20 Polipowatość nosa 20 Bezpłodność 20 W

2 6 Mukowiscydoza Czy można zapobiec zakażeniu? 37 Jak można oczyszczać oskrzela? 38 Inne powikłania płucne 38 Świszczący oddech i astma 38 Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna (AAOP) 39 Krwioplucie (wykrztuszanie krwi) 39 Odma opłucnowa 40 Polipowatość nosa Jak mukowiscydoza wpływa na układ trawienny 43 Prawidłowe trawienie 43 Białka 43 Tłuszcze 44 Węglowodany 44 Przewód pokarmowy 44 Zmiany w przebiegu mukowiscydozy 46 Trzustka 46 Co dzieje się z trzustką w mukowiscydozie? 47 W jaki sposób można stwierdzić, czy u kogoś występuje niewydolność trzustki? 47 Jelito grube 48 Niedrożność smółkowa 48 Leczenie niedrożności smółkowej 48 Zespół dystalnej niedrożności jelit (distal intestinal obstruction syndrome DIOS) 50 Refluks żołądkowo-przełykowy 50 Wypadanie odbytnicy 51 Wgłobienie 52 Zwężenie jelita grubego Jak mukowiscydoza wpływa na inne narządy 54 Choroba wątroby 54 Co można zrobić, gdy wcześnie rozpozna się chorobę wątroby? 55 Choroba pęcherzyka żółciowego 56 Cukrzyca 56 Leczenie cukrzycy 57 Niedobory witamin 58 Zaburzenia elektrolitowe (rzekomy zespół Barttera) 59 Niepłodność męska 59 Palce pałeczkowate 60 Zapalenie stawów 60

Jak mukowiscydoza wpływa na układ trawienny 43 Prawidłowe trawienie 43 Białka 43 Tłuszcze 44 Węglowodany 44 Przewód pokarmowy 44 Zmiany w przebiegu mukowiscydozy 46 Trzustka 46 Co dzieje się z

3 Spis treści 7 Osteoporoza 61 Nietrzymanie moczu Codzienne leczenie mukowiscydozy 63 Odżywianie 64 Dieta 64 Enzymy trzustkowe 64 Co znajduje się w kapsułce z enzymami? 65 Jak należy przyjmować kapsułki z enzymami? 65 Ile kapsułek z enzymami należy przyjąć? 65 Co robić, gdy ktoś przyjmuje duże dawki enzymów trzustkowych i nadal występują u niego stolce tłuszczowe lub nie przybiera na wadze? 66 Witaminy 67 Co się dzieje, gdy nie przyjmuje się suplementów witamin? 67 Fizjoterapia 68 Oklepywanie i drenaż ułożeniowy 68 Aktywny cykl oddechowy 69 Drenaż autogenny 70 Techniki dodatniego ciśnienia wydechowego 70 Flutter 71 Acapella 72 System VEST 73 Ćwiczenia 73 Sprawić, aby fizjoterapia była przyjemna 75 Antybiotyki 75 Długotrwała antybiotykoterapia 76 Inhalacje 76 Leczenie dożylne 77 Cewniki (systemy dostępu) do żył Port-A-Cath 77 Dodatkowe sposoby leczenia 79 Oddechowe 79 Odżywianie 83 Wizyta w klinice 85 Badanie coroczne 86 Przyjęcie do szpitala 86 Koszty terapii 87 Korzyści w Wielkiej Brytanii: dodatek pielęgnacyjny dla osób niepełnosprawnych Zespół leczący mukowiscydozę 91

65 Co robić, gdy ktoś przyjmuje duże dawki enzymów trzustkowych i nadal występują u niego stolce tłuszczowe lub nie przybiera na wadze?

4 8 Mukowiscydoza 7. Żywienie w mukowiscydozie 94 Żywienie noworodka 95 Dzieci w wieku poniemowlęcym 96 Dzieciństwo i wiek dojrzewania 97 Doustne suplementy diety 97 Karmienie nocne Drobnoustroje występujące w drogach oddechowych w przebiegu mukowiscydozy 101 Bakterie występujące w drogach oddechowych u osób chorych na mukowiscydozę 102 Gronkowiec złocisty (Staphylococcus aureus) 102 Inne często występujące bakterie 103 Grzyby 108 Prątki atypowe Mukowiscydoza a rodzina 110 Rodzice 111 Młodzież 114 Rodzeństwo 116 Odpowiedzialność 118 Wnioski Mukowiscydoza a szkoła 121 Najczęstsze problemy w szkole 122 Enzymy 122 Zdrowe odżywianie 123 Ćwiczenia fizyczne 123 Fizjoterapia w szkole 123 Inne osoby chorujące na mukowiscydozę w szkole 124 Zdolności szkolne Dorastanie z mukowiscydozą 130 Przejście pod opiekę lekarzy zajmujących się osobami dorosłymi 131 Mukowiscydoza a praca 131 Okres dojrzewania, seks, płodność i ciąża 132 Powikłania 133 Niewydolność oddechowa 133 Przeszczep płuc 134 Zgon Terapie przyszłości 138 Badania kliniczne 140

aureus) 102 Inne często występujące bakterie 103 Grzyby 108 Prątki atypowe 109 9. Mukowiscydoza a rodzina 110 Rodzice 111 Młodzież 114 Rodzeństwo 116 Odpowiedzialność 118 Wnioski 120 10.

5 Spis treści 9 Badania fazy Badania fazy Badania fazy Najważniejsze obszary poszukiwań 141 Przywracanie transportu jonów 141 Leki przeciwzapalne 142 Środki przeciwbakteryjne 142 Modulacja białka CFTR 143 Oczyszczanie dróg oddechowych ze śluzu 143 Ułatwianie dotychczasowego leczenia 143 Terapia genowa Genetyka mukowiscydozy 146 Gen dla mukowiscydozy 153 Budowa genu CFTR 153 Za co odpowiada białko CFTR? 154 Gdzie znajduje się białko CFTR? 154 Błędy (mutacje) w genie CFTR 155 Jakie typy błędów genu CFTR powodują mukowiscydozę? 155 Mutacje regulatorowe CFTR 159 Geny modyfikujące mukowiscydozę Poradnictwo genetyczne w mukowiscydozie 163 Badania genetyczne 164 Badanie mutacji 164 Metody diagnostyki prenatalnej 166 Amniopunkcja (amniocenteza) 166 Badanie krwi płodu 167 Biopsja kosmówki 167 Badanie ultrasonograficzne 168 Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku mukowiscydozy 168 Pary, które mają już dzieci chore na mukowiscydozę 170 Pary, u których w rodzinach występowała mukowiscydoza 172 Osoby dorosłe chorujące na mukowiscydozę 175 Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę 175 Ciąża u kobiet chorych na mukowiscydozę 177 Powszechne badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy Przeżycie 180 Słownik 181

Genetyka mukowiscydozy 146 Gen dla mukowiscydozy 153 Budowa genu CFTR 153 Za co odpowiada białko CFTR? 154 Gdzie znajduje się białko CFTR?

Podobne dokumenty

Czym jest mukowiscydoza?

Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego