Rekomendacje Grupy Roboczej PTN. Zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek:
|
|
- Liliana Kubiak
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Rekomendacje Grupy Roboczej PTN. Zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA I PORADNICTWO GENETYCZNE W ADPKD Beata S. Lipska-Ziętkiewicz 1, Magdalena Jankowska 2, Marian Klinger 3, Jacek Różański 4, Michał Nowicki 5, Hanna Augustyniak-Bartosik 3, Edyta Szurowska 6, Marcin Matuszewski 7, Iga Załuska- Leśniewska 8 oraz Janusz Limon 1, Aleksandra Żurowska 8, Alicja Dębska-Ślizień 2 1 Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej, Pracownia Genetyki Klinicznej, Gdański Uniwersytet Medyczny, 2 Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, Gdański Uniwersytet Medyczny, 3 Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, 4 Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, Pomorski Uniwersytet Medyczny, 5 Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, 6 II Zakład Radiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny, 7 Klinika Urologii, Gdański Uniwersytet Medyczny, 8 Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia, Gdański Uniwersytet Medyczny Wprowadzenie Autosomalna dominująca torbielowatość nerek (ADPKD) jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Częstość choroby oceniana jest na 1:400 do 1:1000 żywych urodzeń i jest to najczęstsza choroba genetyczna nerek. Za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów dla białek policystyny 1 lub policystyny 2 (PKD1 lub PKD2). Wśród osób ze zidentyfikowaną mutacją w ok. 85% przypadków za chorobę odpowiedzialna jest mutacja w genie PKD1 i za ok. 15% w genie PKD % pacjentów ma negatywny wywiad rodzinny, gdyż za rozwój choroby odpowiada mutacja powstała de novo. W typowych przypadkach pierwsze objawy ADPKD występują między 30. a 50. rż. Choroba charakteryzuje się dużą zmiennością fenotypową: Najwcześniejszą manifestacją kliniczną choroby jest nadciśnienie tętnicze, które może ujawnić się w wieku rozwojowym, a cechą charakterystyczną jest obecność torbielowatości nerek, które ujawniają się w różnym wieku, najpóźniej do 40 r życia. Postęp choroby polega na systematycznym wzroście objętości nerek, którego najcięższym powikłaniem jest rozwój ich niewydolności. Schyłkowa niewydolność nerek z powodu ADPKD jest obserwowana wyjątkowo u dzieci natomiast w 60. rż. około 50% chorych wymaga leczenia
2 nerkozastępczego. Chorzy z ADPKD stanowią 5-10% populacji dorosłych chorych leczonych nerkozastępczo. Diagnoza ADPKD Do postawienia ostatecznego rozpoznania wystarczające jest spełnienie kryteriów klinicznych opartych o wywiad rodzinny oraz diagnostykę obrazową, które szczegółowo zostaną przedstawione w osobnych rekomendacjach. Aktualne wytyczne Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO), Spanish Working Group for Inherited Diseases oraz KHA-CARI Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Guideline nie zalecają rutynowej diagnostyki molekularnej. Zaleca się, żeby ostateczne rozpoznanie choroby stawiał specjalista nefrolog. Sytuacje szczególne, których uzasadnione jest wykonanie diagnostyki molekularnej ADPKD I. Badanie kandydatów na dawców rodzinnych przeszczepów nerek dla pacjentów z ADPKD, u których na podstawie rodowodu nie można wykluczyć obecności choroby, a wykonane badania obrazowe (MRI lub TK u osób poniżej 40 rż.) nie wykazują zmian morfologicznych w nerkach. II. Diagnostyka różnicowa pacjentów z rozpoznaniem torbielowatej choroby nerek o bardzo wczesnym lub wczesnym początku (okres noworodkowy i wczesnodziecięcy) o nietypowym przebiegu; z negatywnym lub niejednoznacznym wywiadem rodzinnym. III. Diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna. Zgodnie z wytycznymi KDIGO, Spanish Working Group for Inherited Diseases oraz KHA-CARI badanie takie może być wykonane u par z chorobą ADPKD. Poradnictwo genetyczne Zaleca się, aby osoby w wymienionych powyżej sytuacjach szczególnych, u których uzasadnione jest wykonanie diagnostyki molekularnej ADPKD były kierowane do poradni genetycznej. Każdej osobie z nowo postawionym rozpoznaniem ADPKD można również zaproponować konsultację w poradni genetycznej. Lekarz specjalista genetyki klinicznej udzieli porady genetycznej, która obejmować będzie ocenę ryzyka zachorowania u innych członków rodziny oraz omówienie dostępnych opcji reprodukcyjnych. Lekarz udzieli również informacji o standardach diagnostyki genetycznej w przypadku chorób o późnym początku, w tym o ograniczeniach badania bezobjawowych nieletnich. Korelacje pomiędzy genotypem a fenotypem Pacjenci z mutacjami w genie PKD1 średnio osiągają schyłkową niewydolność nerek około 20 lat wcześniej niż osoby z mutacjami w genie PKD2 (58rż vs. 80rż). Pośród chorych z mutacjami w genie
3 PKD1, najbardziej niekorzystne fenotypowo są warianty występujące w części początkowej (5 ) genu powodujące przedwczesną terminację translacji (ang. truncating) prowadzącą do powstania skróconej formy białka. Diagnostyka molekularna Z uwagi na wielkość, budowę oraz lokalizację genomową PKD1 i PKD2, wykonanie wiarygodnego testu genetycznego jest trudne i powinno być zlecane jedynie certyfikowanym ośrodkom diagnostycznym stosującymi odpowiednie techniki molekularne. Zaleca się wykonanie badania całej sekwencji kodującej genów PKD1 i PKD2 dedykowanymi testami diagnostycznymi opartymi o zmodyfikowaną metodę Sangera lub technikę sekwencjonowania nowej generacji (NGS) gwarantującymi odczyty długich fragmentów DNA (por. metodyka badań molekularnych). W przypadku nie stwierdzenia obecności wariantów patogennych (tzw. mutacji punktowych) w drugim etapie zaleca się poszukiwanie dużych rearanżacji genów z zastosowaniem techniki MLPA lub mikromacierzy CGH. Po określeniu wariantu patogennego u jednego z członków rodziny technicznie możliwe jest przebadanie pozostałych jej członków tzw. badaniem celowanym, które jest szybkie i szeroko dostępne. Materiał do badań molekularnych Materiałem do badań molekularnych może być krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z błony śluzowej policzka lub sucha kropla krwi pobrana na bibułkę. Przed pobraniem materiału należy skontaktować się z laboratorium wykonującym badanie, w celu ustalenia jaki jest preferowany sposób pobrania, zabezpieczenia i transportu próbki. Metodyka badań molekularnych Z uwagi na specyficzną sekwencję początkowych 33 eksonów genu PKD1, która jest w 95-97% podobna do sześciu pseudogenów jak i wysoką zawartość fragmentów bogatych w pary GC oraz duplikacji segmentalnych, fragmenty te powinny być zamplifikowane metodą long-range PCR, RNA- Seq lub w oparciu o odpowiednie celowane techniki NGS (np. long-read sequencing, single molecule sequencing, sequence capture). Nie zaleca się wykonywania badań w oparciu o standardowe techniki Sangera, NGS (sekwencjonowanie amplikonów np. Illumina) w tym sekwencjonowania eksomowego (ang. WES) gdyż związane są one z niskim (28-50%) odsetkiem wykrywalności mutacji w regionach duplikacji genu PKD1 oraz prowadzą do ok. 10% odczytów fałszywie dodatnich.
4 Nie zaleca się analizy sprzężeń jako metody diagnostycznej ADPKD, gdyż badanie to pozwala jedynie na określenie, która kopia genu została odziedziczona od danego rodzica, nie określa zaś typu wariantu. Testy genetyczne direct-to-consumer Należy przestrzec pacjentów przed możliwością wykonania samodzielnie przez nich testów genetycznych w oparciu o ofertę laboratoriów oferujących diagnostykę z pominięciem porady lekarskiej (ang. direct-to-consumer). Pomimo niższej ceny i łatwej dostępności, testy te obarczone są wysokim ryzykiem błędu związanego z nieprawidłową metodyką molekularną i/lub kliniczną. Ograniczenia diagnostyki molekularnej ADPKD W 9% przypadków, w rodzinach spełniających kryteria kliniczne choroby, nie udało się dostępnymi metodami zidentyfikować mutacji w genach PKD1 i PKD2. Istnieje więc ryzyko, że wynik badania molekularnego będzie negatywny pomimo spełnienia klinicznych kryteriów choroby. Podsumowanie: 1. Diagnostyka molekularna ADPKD nie jest konieczna rutynowo do postawienia ostatecznego rozpoznania. Zaleca się, żeby rozpoznanie choroby stawiał specjalista nefrolog na podstawie kryteriów klinicznych i obrazowych. 2. Zaleca się, aby pacjenci wymagający diagnostyki molekularnej oraz wyrażający życzenie uzyskania indywidualnej porady genetycznej byli kierowani do lekarza specjalisty genetyka klinicznego. 3. W szczególnych przypadkach wymagających diagnostyki molekularnej zaleca się wykonanie badania całej sekwencji kodującej genów PKD1 i PKD2 metodą Sangera lub techniką sekwencjonowania nowej generacji (NGS) gwarantującymi odczyty długich fragmentów DNA. 4. Znajomość dokładnego podłoża molekularnego choroby w przyszłości może mieć znaczenie przy kwalifikacji pacjentów do grupy o niepomyślnym rokowaniu i/lub do nowych terapii lekowych i badań klinicznych.
5 Definicje użytych w tekście pojęć i skrótów: Badanie molekularne analiza sekwencji DNA umożliwiająca stwierdzenie obecności wariantów patogennych (dawniej mutacji). Badanie obejmuje: izolację DNA z limfocytów krwi obwodowej lub z wymazu ze śluzówki policzka;.testy molekularne, np. PCR, sekwencjonowanie metodą Sangera, NGS; ocenę patogenności stwierdzonych wariantów sekwencyjnych w oparciu o dotychczas opisane mutacje, populacyjne bazy danych i analizy bioinformatyczne (in-silico). MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) odmiana reakcji PCR umożliwiająca jednoczasową amplifikację kilkunastu-kilkudziesięciu amplikonów oraz ocenę zmiany liczby kopii poszczególnych fragmentów DNA. Technika dedykowana jest do wykrywania dużych rearanżacji tzn. delecji lub duplikacji całych eksonów a nawet genów. Mikromacierz CGH porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization, acgh); technika umożliwiająca jednoczasową analizę całego genomu w poszukiwaniu dużych rearanżacji tzn. duplikacji lub delecji całych genów. Mutacje de novo pacjent, u którego stwierdzono obecność wariantu patogennego o charakterze de novo ma ujemny wywiad rodzinny, a żaden z jego rodziców nie posiada zmutowanej kopii genu. PKD1 gen zlokalizowany na chromosomie 16p13.3 zbudowany z 46 eksonów kodujący białko policystynę 1. Białko pełni rolę receptora przezbłonowego i tworzy wraz z policystyną 2 kompleks obecny w tzw. rzęsce pierwotnej. Dotychczas opisano ponad 1200 wariantów patogennych, z których większość (50-70%) występowała w obrębie tylko jednej rodziny (tzw. mutacje prywatne). PKD2 gen zlokalizowany na chromosomie 4q22.1 zbudowany z 15 eksonów stanowiący pojedynczą kopię. PKD2 koduje białko policystynę 2, pełniącą rolę kanału przezbłonowego i tworzącą kompleks z policystyną 2. Dotychczas opisano ok. 200 wariantów patogennych. Wariant patogenny (dawniej: mutacja) zmiana w sekwencji DNA powodująca zmiany w strukturze, budowie lub ilości białka które prowadzą do rozwoju choroby. Rodowód analiza wywiadu rodzinnego uwzględniająca stopnie pokrewieństwa oraz zachorowania i zgony występujące w rodzinie.
6 Piśmiennictwo Ars E, Bernis C, Fraga G, et al. on behalf of the Spanish Working Group on Inherited Kidney Disease; Spanish guidelines for the management of autosomal dominant polycystic kidney disease, Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 29, Issue suppl_4, 1 September 2014, Pages iv95 iv105, Chapman AB, Devuyst O, Eckardt K-U, et al. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Executive Summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney international. 2015;88(1): doi: /ki Eisenberger T, Decker C, Hiersche M, et al. An efficient and comprehensive strategy for genetic diagnostics of polycystic kidney disease. PLoS One. 2015;10(2):e doi: /journal.pone Harris PC, Torres VE. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant Jan 10 [Updated 2015 Jun 11]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Available from: Patel C, Tchan M, Savige J, et al. KHA-CARI Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Guideline: Genetics and Genetic Counseling. Semin Nephrol Nov;35(6): e1. doi: /j.semnephrol Tchan M, Savige J, Patel C, et al. KHA-CARI Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Guideline: Genetic Testing for Diagnosis. Semin Nephrol Nov;35(6): e2. doi: /j.semnephrol
INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Niepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej.
Genetycznie uwarunkowany steroidooporny zespół nerczycowy w polskiej populacji dziecięcej. Irena Bałasz-Chmielewska 1*, Lipska-Ziętkiewicz BS. 2, Bieniaś B. 3, Firszt-Adamczyk A. 4 Hyla-Klekot L. 5 Jarmoliński
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
PodoNet. sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej. Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska
PodoNet sprawozdanie z pracy wieloośrodkowej Aleksandra Żurowska Irena Bałasz-Chmielewska Katedra i Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia GUMed Liczba pacjentów w Rejestrze PodoNet- 1788 Liczba
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Profil kliniczny i genetyczny pacjentów z cystynurią w Polsce analiza danych z rejestru POLtube.
Profil kliniczny i genetyczny pacjentów z cystynurią w Polsce analiza danych z rejestru POLtube. Marcin Tkaczyk POLTUBE: Katarzyna Gadomska-Prokop, Kinga Musiał, Katarzyna Zachwieja, Jan Zawadzki, Iga
Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE
Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916
Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
3. STRESZCZENIE. 3.1 Wprowadzenie
3. STRESZCZENIE 3.1 Wprowadzenie Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange Syndrome, CdLS; OMIM #122470, 300590, 300882, 610759, 614701) został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego lekarza Brachmana
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
w kale oraz innych laboratoryjnych markerów stanu zapalnego (białka C-reaktywnego,
1. Streszczenie Wstęp: Od połowy XX-go wieku obserwuje się wzrost zachorowalności na nieswoiste choroby zapalne jelit (NChZJ), w tym chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChLC), zarówno wśród dorosłych, jak i
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Wielotorbielowatość wątroby
Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym
Ranking laboratoriów genetycznych
Ranking laboratoriów genetycznych 2016 Ranking laboratoriów genetycznych Badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechnym narzędziem i z roku na rok zwiększa się liczba wykonywanych testów. W dzisiejszych
CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO
CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO Dariusz Moczulski Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. WAM ul. Żeromskiego 113, Łódź Cukrzycowa choroba nerek
Kompleksowa Diagnostyka Raka Płuca Diagnostyka Molekularna
Kompleksowa Diagnostyka Raka Płuca Diagnostyka Molekularna Joanna Chorostowska-Wynimko Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie OBJAWY LEKARZ POZ Późna DIAGNOSTYKA zgłaszalność WSTĘPNA do lekarza POZ
Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć
I Katedra i Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć Dlaczego to takie ważne? Marcin Gruchała Czynniki ryzyka zawału serca 15 152 osób z pierwszym
Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bariery w dostępie do terapii refundowanych w Polsce na przykładzie raka płuca
Bariery w dostępie do terapii refundowanych w Polsce na przykładzie raka płuca Prof. dr hab. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Mężczyźni 2013 Zachorowania Zgony Umieralność
Badanie międzyośrodkowe: Aspekty genetyczne chorób przebiegających z krwinkomoczem
Badanie międzyośrodkowe: Aspekty genetyczne chorób przebiegających z krwinkomoczem - DONIESIENIE WSTĘPNE OLGA BIELSKA KATEDRA I KLINIKA PEDIATRII, NEFROLOGII I NADCIŚNIENIA GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY
Dr n. med. Tadeusz Osadnik
Dr n. med. Tadeusz Osadnik III Katedra i Oddział Kliniczny Kardiologii Śląskie Centrum Chorób Serca Laboratorium Genomiki, Śląski Park Technologii Medycznych KardioMED Silesia genomika@kmptm.pl Gdzie jesteśmy?
Dziedziczenie recesywne
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Wykład dla studentów III roku biotechnologii medycznej, 26.04.2019 Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii
Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych
Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział
u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Dziedziczenie dominujące
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
Diagnostyka zakażeń EBV
Diagnostyka zakażeń EBV Jakie wyróżniamy główne konsekwencje kliniczne zakażenia EBV: 1) Mononukleoza zakaźna 2) Chłoniak Burkitta 3) Potransplantacyjny zespół limfoproliferacyjny Jakie są charakterystyczne
Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy
Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez
Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Nadciśnienie tętnicze od A do Z 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek )
Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi
Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym
Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu
Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych
Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę?
Epidemia niewydolności serca Czy jesteśmy skazani na porażkę? Piotr Ponikowski Klinika Chorób Serca Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Ośrodek Chorób Serca Szpitala Wojskowego we Wrocławiu Niewydolność
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT
Diagnostyka neurofibromatozy typu I,
Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Ocena rozprawy doktorskiej lekarz Sławomira Milczarka. pt.: Polimorfizmy AIF-1 a częstość występowania ostrego odrzucania, opóźnienia
Ocena rozprawy doktorskiej lekarz Sławomira Milczarka pt.: Polimorfizmy AIF-1 a częstość występowania ostrego odrzucania, opóźnienia podjęcia funkcji graftu i przewlekłej dysfunkcji graftu u pacjentów
HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć?
HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Jak z nią żyć i skutecznie walczyć? KIM JESTEŚMY JESTEŚMY GRUPĄ, KTÓRA ZRZESZA PACJENTÓW Z ZABURZENIAMI GOSPODARKI LIPIDOWEJ Z CAŁEJ POLSKI HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA FAKTY:
Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński
Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy
Zafascynowany samą operacją, jak i związaną z nią atmosferą: specyficzny nastrój mający. właśnie robi się coś ważnego i niezwykłego.
Zafascynowany samą operacją, jak i związaną z nią atmosferą: specyficzny nastrój mający źródło w przekonaniu całego zespołu chirurgów, anestezjologów i pielęgniarek, że oto właśnie robi się coś ważnego
Ranking jednostek według punktów uzyskanych przez jednostki za część A ankiety.
Ranking jednostek według punktów uzyskanych przez jednostki za część A ankiety. L.p. Nazwa jednostki punkty 1 Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej 671 2 Klinika Onkologii Ginekologicznej
Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii
Krajowy Lider Innowacji 2008,2009 Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii Poznański Park Naukowo-Technologiczny Siedziba: Poznań, Laboratorium: Poznań, ul. Mickiewicza 31 Kim jesteśmy?
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. 16.10.2017 Konspekt Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii klinicznej Uniwersytetu
2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
LECZENIE WTÓRNEJ NADCZYNNOŚCI PRZYTARCZYC U PACJENTÓW HEMODIALIZOWANYCH ICD-10 N
Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE WTÓRNEJ NADCZYNNOŚCI PRZYTARCZYC U PACJENTÓW HEMODIALIZOWANYCH ICD-10 N 25.8 Inne zaburzenia
Migotanie przedsionków czynniki ograniczające dostępności do współczesnej terapii
Migotanie przedsionków czynniki ograniczające dostępności do współczesnej terapii Piotr Pruszczyk, Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Diagnostyki i Leczenia
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s)
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa
Medycyna rodzinna - opis przedmiotu
Medycyna rodzinna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Medycyna rodzinna Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-MRodz Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Hiperaldosteronizm rodzinny
Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu
Pracownia Zgodności Tkankowej / Immunogenetyczna LIiTK UCML UCK
Pracownia Zgodności Tkankowej / Immunogenetyczna LIiTK UCML UCK Kontakt: Kierownik: dr n. med. Grażyna Moszkowska Tel.: (058) 349-21-89 Fax: (058) 349-21-91 mail: gramos@gumed.edu.pl Laboratorium Immunologii
Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek
Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek Business Development Manager Konferencja naukowo-szkoleniowa Ryn Badania laboratoryjne w chorobach nerek Wyzwaniem dla współczesnej medycyny jest badanie
Torbielowatość nerek
Torbielowatość nerek Torbielowatość nerek, która dotyczy 1 na 4300 osób, wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni - torbieli. U większości pacjentów, u których zajęta jest
Kierownik Kliniki: prof.dr hab. n. med. Andrzej Rydzewski specjalista chorób wewnętrznych, nefrolog, transplantolog kliniczny
Centralny Szpital Kliniczny MSWiA Źródło: http://www.cskmswia.pl/csk/kliniki-i-poradnie/lecznictwo-szpitalne/8588,klinika-chorob-wewnetrznych-nefrologii-i-transplant ologii.html Wygenerowano: Wtorek, 17
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Nefrologia 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek )
Sylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne
CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Diagnostyka molekularna w OIT
Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C
Uwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
PŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j
60-535 Poznań ul. Polna 33 Polska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Perinatologii i Ginekologii Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Chair of Perinatology and Gynecology,
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,
Składniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Przewlekła choroba nerek
KONFERENCJA PRASOWA WARSZAWA 04.03.2010 PCHN - EPIDEMIOLOGIA Prof. Bolesław Rutkowski Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański Uniwersytet Medyczny 1 Przewlekła choroba
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób
KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH
KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH Imię i nazwisko... PESEL. Adres:.. Tel. kontaktowy. Koszt badania........ Wskazanie do wykonania badania.... Rodzaj badania... Lekarz kierujący... Płatność: Gotówka Karta
Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233
Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze
DIETA W PRZEWLEKŁEJ CHOROBIE NEREK
KURS 15.04.2016 Szczecinek DIETA W PRZEWLEKŁEJ CHOROBIE NEREK dr hab. n. med. Sylwia Małgorzewicz, prof.nadzw. Katedra Żywienia Klinicznego Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański
Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid
http://www.maggiedeblock.be/2005/11/18/resolutie-inzake-de-klinischebiologie/ Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Obecna Minister Zdrowia Maggy de Block wraz z Yolande Avontroodt, i Hilde Dierickx
Medgenetix sp. z o.o.
Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.
Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583
Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania
diagnostyka raka piersi
diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia
ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )
ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ (2015-08-03) PROFILAKTYKA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA ADRESACI - Osoby zadeklarowane do lekarza POZ, w wieku 35, 40, 45,
Zespół Marfana, zespół Bealsa
Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.
NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.
Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA
Informacja prasowa. Ruszył drugi cykl spotkań edukacyjnych dla chorych na szpiczaka mnogiego
Informacja prasowa Ruszył drugi cykl spotkań edukacyjnych dla chorych na szpiczaka mnogiego Warszawa, 28 października Chorzy na szpiczaka mnogiego w Polsce oraz ich bliscy mają możliwość uczestniczenia
Agencja Oceny Technologii Medycznych
Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 30/2012 z dnia 12 marca 2012 o projekcie programu zdrowotnego Edukacyjno profilaktyczny program wczesnego wykrywania
Najważniejszym czynnikiem w istotny sposób wpływającym na wyniki leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju.
Warunki finansowania programu profilaktyki raka piersi I. Część A. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 23% wszystkich zachorowań
Kwasica metylomalonowa
Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o
Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17
Część nr 2: SEKWENATOR NASTĘPNEJ GENERACJI Z ZESTAWEM DEDYKOWANYCH ODCZYNNIKÓW Określenie przedmiotu zamówienia zgodnie ze Wspólnym Słownikiem Zamówień (CPV): 38500000-0 aparatura kontrolna i badawcza
Pierwsi pacjenci z cukrzycą leczeni powtarzanymi dializami
KONFERENCJA PRASOWA WARSZAWA 04.03.2010 LECZENIE NERKOZASTĘPCZE Prof. Bolesław Rutkowski Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański Uniwersytet Medyczny 1 Pierwsi pacjenci
Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
inwalidztwo rodzaj pracy
Zdrowie jest najważniejsze Wykłady wraz z konsultacjami medycznymi realizowane przez Stowarzyszenia na rzecz rozwoju wsi Bogufałów Źródło Baryczy w ramach wspierania realizacji zadania publicznego przez
Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17
Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona