Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat Prof. Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Przypadek 1. Chłopiec 3 - letni Dotąd zdrowy Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Lekarz zlecił USG jamy brzusznej
Wstępnie rozpoznajemy: 1. Stan po urazie nerki lewej 2. Zastój moczu ze zwężeniem kory nerki (wodonercze) 3. Obecność kilku torbieli o średnich rozmiarach
Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania? 1. Tomografię jamy brzusznej 2. Biopsję nerki 3. Zebrać wywiad w kierunku wylewów do ośrodkowego układu nerwowego w rodzinie
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek Zamiana jednej z zasad powoduje, że policystyna zmienia właściwości fizykochemiczne Efekt: - defekt budowy błony podstawnej cewek i pozakomórkowej macierzy otaczającej cewki; - zmiana aktywności transporterów Ca ++ w spolaryzowanych błonach komórkowych; - niekontrolowane mnożenie komórek, tworzących w cewkach wypustki, następnie odłączających się od nich
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek Torbiele występują zarówno w korze, jak i rdzeniu nerek Wielkość od kilku mm do kilku cm Małe torbielki (< 200 m) komunikują się z cewkami, większe nie Zawartość płynu w torbielkach: - proksymalnych: stężenie Na +, K +, Cl, H +, mocznika i kreatyniny porównywalne z wartościami w surowicy; - dystalnych: stężenie K +, H +, kreatyniny i mocznika wyższe niż w surowicy, a Na + i Cl niższe Objętość płynu w torbielach stopniowo narasta poprzez wydzielanie śródnabłonkowe, nasila to stan zapalny tkanki śródmiąższowej Objawy kliniczne: - nadciśnienie tętnicze, - dolegliwości bólowe, - krwiomocz, - kamica; - ujawniają się zwykle w III-IV dekadzie życia
ADPKD Rozmiar nerek powiększa się od 150-200 cm 3 nawet do > 1500 cm 3 Do pomiarów objętości: MRI volumetry metodą referencyjną
Przypadek 2. Dziewczynka l. 3 W wywiadzie kilka epizodów zapalenia płuc Niewielkie wodobrzusze Obecnie złe samopoczucie Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Zlecono USG
Wstępnie rozpoznajemy: 1. Włóknienie miąższu nerek 2. Kamicę układu moczowego 3. Obecność bardzo licznych, drobnych torbielek w nerkach
Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania? 1.USG wątroby ( z dodatkową oceną techniką Dopplera) 2.CT głowy 3.Badanie ogólne moczu
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek Rodzice dziecka są nosicielami choroby, sami nie chorują Torbielki w nerkach ułożone promieniście, śr.2 mm - ślepo zakończone poszerzone cewki zbiorcze
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek Ciężki przebieg: - przypadki wykrywane prenatalnie, - urodzone z hipoplazją płuc,- niekiedy trzeba usunąć olbrzymią nerkę celem poprawy wentylacji; - szybko wskazania do dializoterapii Lżejszy przebieg: - rozmiary nerek stopniowo narastają, - stopniowo rozwija się dysfunkcja cewek, - zaburzenia zagęszczania moczu; - kwasica metaboliczna; - hipocitraturia i wapnica nerek; -nadciśnienie tętnicze; - postępujące włóknienie wątroby, nadciśnienie wrotne z żylakami przełyku
Przypadek 3 Chłopiec 3-letni Upośledzony od urodzenia Zaburzenia chodu Hipotonia mięśniowa Dystrofia siatkówki Włóknienie wątroby Małe torbielki na granicy kory i rdzenia nerki Wada OUN USG nerek CT OUN
Różnicowanie 1. Stan po niedotlenieniu okołoporodowym z uszkodzeniem nerek 2. Przypadkowe współistnienie włóknienia nerek, wątroby i guza mózgu 3. Zespół Jouberta
Czy torbielowatość nerek można wyleczyć?
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - postępowanie Zachowawcze: Nawadnianie (stosownie do bilansu wynikającego z obecności wielomoczu) Wyrównywanie kwasicy i hiponatremii Leczenie hipotensyjne Substytucja typowa dla przewlekłej niewydolności nerek: EPO, aktywne metabolity wit. D3, środki wiążące fosforany Nerkozastępcze W okresie noworodkowym (najcięższe przypadki): doraźnie dializa otrzewnowa, CVVHDF Przewlekła niewydolność nerek: dializa Transplantacja: - nerki (przy dominacji objawów nerkowych); - nerki i wątroby (przy współistnieniu schyłkowej niewydolności obu narządów)
Leczenie ADPKD
Therapy for Polycystic Kidney Disease? It's Water, Stupid! Grantham J Am Soc Nephrol.2008; 19: 1-7
Różnice w częstości występowania objawów nerkowych i pozanerkowych w ARPKD i ADPKD u dzieci i chorych dorosłych
ARPKD ADPKD Torbiele nabyte nerek
Torbiele nabyte (wtórne)
zwapnienia w obrębie ściany torbieli przegrody w świetle torbieli gęsty płyn wewnątrz torbieli konglomeraty torbieli nieregularne ściany torbieli i/lub lite elementy wewnątrz torbieli
Podsumowanie I Torbielowatość nerek to rodzina schorzeń o różnym podłożu genetycznym, częstości występowania i przebiegu klinicznym Postać recesywna leczona jest wyłącznie objawowo z intencją do zastąpienia upośledzonej czynności niewydolnych nerek oraz łagodzenia skutków schorzeń współistniejących W postaci dominującej próbuje się różnych form farmakoterapii, ukierunkowanej na kilka elementów molekularnego patomechanizmu powstawania i wzrostu torbieli, niemniej badania kliniczne przyniosły niejednoznaczne wyniki. W torbielowatości rdzenia nerek (nefronoftyzie) postępowanie jest wyłącznie objawowe Cilia są w wielu miejscach organizmu kto ma torbiele w nerkach, może mieć je gdzie indziej Geny kodujące czynność rzęsek zawiadują także innymi procesami, stąd często torbielom towarzyszą inne (niezależnie od torbieli) schorzenia towarzyszące, w tym groźne dla życia defekty naczyniowe
Podsumowanie II Torbiele nabyte mogą być pojedyncze lub występować grupowo Nie mają tła genetycznego Należy je obserwować powtarzając USG co 6-12 miesięcy i oceniać według skali Bosniaka Tworzenie się przegród, obecność gęstego płynu, elementów litych lub ogólnie - niejasny obraz ultrasonograficzny ich zawartości - jest wskazaniem do tomografii i ew. zabiegu operacyjnego Im wyższa punktacja torbieli w skali Bosniaka, tym wyższe ryzyko transformacji nowotworowej