W CZSIE WYKŁDU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY YĆ WYŁĄCZONE LU WYCISZONE MPY GENETYCZNE FIZYCZNE Grficzn prezentcj genów w chromosomch z uwzględnieniem odległości pomiędzy nimi podnej w jednostkch mpowych. Wykorzystują zjwisko rekomincji Mp pokzując rzeczywistą odległość pomiędzy genmi wyrżoną w prch zsd. Jest to efekt mpowni genetycznego i sekwencjonowni. INTEGRCYJNE Rekomincje Rekomincj to proces pękni i ponownego łączeni się łńcuchów DN Funkcj pierwotn, to nprw pęknięć nici po replikcji Funkcj wtórn- utrzymnie chromosomów homologicznych w prch podczs podziłu mejotycznego (chizmy) Funkcj dodtkow- zchownie różnorodności i dynmiki ewolucji genomu 1
MODELE REKOMINCJI MEJOTYCZNEJ MODEL INICJCJ POPRZEZ L. STRUKTUR HOLLIDY Hollidy Meselson- Rdding 2-niciowych pęknięć DSR dw 1-niciowe ncięci w nicich o tej smej polrności ou chr. homologicznych pojedyncze 1-niciowe ncięcie jednego z chromosomów dwcy jedno 2-niciowe ncięcie w chromosomie iorcy 1 1 2 Rekomincj homologiczn model Hollydy Rekomincj homologiczn model Messelson-Rdding 2
Model pęknięć dwuniciowych LEPTOTEN ZYGOTEN PCHYTEN DIPLOTEN DIKINEZ 3
TEST KOMPLEMENTCJI Test pozwl określić czy dwie mutcje wpływjące n ten sm fenotyp zszły w tym smym genie czy dwóch różnych gench. Testowne mogą yć tylko mutcje recesywne Informuje, czy sekwencj DN odpowidjąc z dny fenotyp znjduje się w tym smym oszrze chromosomu (dw llele jednego locus), czy w różnych oszrch (llele różnych loci) Test jest podstwą w doorze osoników heterozygotycznych w krzyżówkch testowych podczs tworzeni mp genetycznych TEST KOMPLEMENTCJI P: mutnt x mutnt F 1 : fenotyp dziki komplementują geny zmutowny nie komplementują (uzupełniją się) nleżą do różnych tej smej grupy komplementcyjnej nielleliczne np. (..) są lleliczne (np. ) 4
TEST KOMPLEMENTCJI mutnt x mutnt mutnt x mutnt dziki mutnt komplementcj rk komplementcji TEST KOMPLEMENTCJI- UKŁD GENÓW cis trns // // 5
GENY SPRZĘŻONEcrossing over rekomincję genetyczną oserwujemy wtedy, gdy wśród genotypów potomstw znjdą się genotypy inne niż rodziców - przykłdem rekomincji jest krzyżówk x dje x gmety zrekominowne GENY SPRZĘŻONEcrossing over heterozygot o ukłdzie genów: cis trns gmety: ukłd genów: rodzicielski rodzicielski zrekominowny zrekominowny zrekominowny zrekominowny rodzicielski rodzicielski GENY SPRZĘŻONEcrossing over Krzyżówk testow: osonik heterozygotyczny x osonik homozygotyczny genotyp potomstw odpowid llelom wniesionym przez gmetę heterozygoty 6
MPY GENETYCZNE cm to centymorgn, jednostk odległości mpy genetycznej 1 cm to 1% rekomincji licz rekominntów ------------------------------------- x 100 = licz cm cłkowit licz potomstw 50 cm ozncz 50% rekomincji; zchodzi gdy 2 geny leż odpowiednio dleko n jednym chromosomie lu n dwóch chromosomch Krzyżówk wstępn: genotyp fenotyp P: PrVg//PrVg x prvg//prvg oczy czrne, skrzydł normlne x oczy purpurowe, skrzydł szczątkowe F 1 : PrVg//prvg MPY GENETYCZNE oczy czrne, skrzydł normlne Uzyskne osoniki heterozygotyczne mją testowne geny w ukłdzie cis Krzyżówk testow: genotyp P: PrVg//prvg x prvg//prvg F 1 : MPY GENETYCZNE fenotyp oczy czrne, skrzydł normlne x oczy purpurowe, skrzydł szczątkowe genotyp fenotyp liczeność PrVg//prvg oczy czrne, skrzydł normlne prvg//prvg prvg//prvg oczy purpurowe, skrzydł szczątkowe oczy purpurowe, skrzydł normlne Prvg//prvg oczy czrne, skrzydł szczątkowe 1005 968 143 153 2269 7
MPY GENETYCZNE formy identyczne z rodzicielskimi PrVg//prvg 1005 prvg//prvg 968 rekominnty Prvg//prvg 153 prvg//prvg 143 MPY GENETYCZNE 153 143 100% 13% 1005 153 143 968 pr vg 13cM crossing over zchodzi losowo (?) między chromosommi homologicznymi pomiędzy dwom chromosommi homologicznymi może zjść w wielu miejscch, le w kżdym pojedynczym c/o zwsze tylko pomiędzy dwom niesiostrznymi chromtydmi iwlentu częstość jest proporcjonln do odległości między genmi tzn. im większ odległość tym większe prwdopodoieństwo zjści crossing over między prmi genów sprzężonych zchodzi z określoną i częstością proporcjonlną do odległości le istnieje zjwisko interferencji, które utrudni wyminę chromtyd w miejscch, gdzie już rz do niej doszło. u ssków częstość rekomincji jest różn w zleżności od płci 8
MPY GENETYCZNE Mpy genetyczne tylko w przyliżeniu odpowidją rzeczywistym odległościom miedzy genmi. Przyczyną jest fkt, że częstość rekomincji nie jest jednkow n cłej długości chromosomu. Gdy częstość t jest wysok, to geny leżące w tkiej okolicy mogą yć liskie fizycznie le odległe genetycznie Do tworzeni mp genetycznych niezędne są tzw. rodziny referencyjne, czyli specjlnie dorne osoniki pod względem genotypu i fenotypu (dl cechy, której geny chcemy zmpowć) Rozdzielczość mp genetycznych zleży od: wielkości genomu dnego orgnizmu, częstości c/o, i rodzju zstosownych mrkerów MPY FIZYCZNE Celem mpowni fizycznego jest uzysknie informcji, njlepiej z dokłdnością co do jednej zsdy, gdzie w genomie umiejscowiony jest interesujący ns element (gen, promotor, mutcj punktow, etc.) MPY FIZYCZNE Co jest wynikiem mpy fizycznej? Trnskryptom: ogół mrn oecnych w dnym momencie w komórce Proteom: ogół iłek oecnych w komórce, może zwierć dziesiątki tysięcy elementów i zmienić się szyko w zleżności od wrunków. 9
64 chromosomy ok. 1mld pz 16 chromosomów ok. 250mln pz 25 chromosomów ok. 0,9mld pz 39 chromosomów ok. 2.4mld pz 22 chromosomy ok. 2.7mld pz 19 chromosomów ok. 2.6mld pz 13 chromosomów ok. 1.8mld pz PTENTOWNIE -Prwo ptentowe nie zrni otrzymni nie swojej sekwencji n włsność!!! - Njczęściej ptentowne są: sekwencje genów wywołujących choroy lu ich mrkerów sekwencje genów cech produkcyjnych sekwencje rzdkich gtunków zwierząt i roślin 10