Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

Transkrypt

1 Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 ( ) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie do genetyki medycznej 1. Materiał genetyczny (lokalizacja w komórce, skład chemiczny, struktura i funkcje kwasów nukleinowych, formy upakowania DNA w komórce, kod genetyczny) 2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy 3. Podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, locus, fenotyp, fenokopia, genotyp, genom, chromosom, autosom, heterosom) karta pracy 4. Porównanie organizacja genomu jądrowego i mitochondrialnego człowieka. 5. Prawa Mendla (krzyżówki: Parentes, wsteczna, testowa) a. określenie sposobu dziedziczenia cech nasion Pisum sativum na podstawie fenotypów i stosunków liczbowych pokolenia F 2 protokół doświadczenia 6. Współdziałanie alleli (recesywność, dominacja zupełna i niezupełna, kodominacja) 7. Współdziałanie genów (epistaza, komplementacja) 8. Plejotropia 9. Niepełna penetracja, penetracja zależna od wieku, zmienna ekspresja genu 10. Poligeny 11. Sprzężenie genów, crossing over, odległość genetyczna 12. Zadania genetyczne 1 / 5

2 Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz. I 1. Zasady dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych dominujących i recesywnych na przykładzie wybranych chorób genetycznych: a. achondroplazja b. niedokrwistość sierpowata - rozmaz krwi pacjenta - rysunek c. fenyloketonuria d. alkaptonuria e. mukowiscydoza 2. Choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami trójnukleotydowych powtórzeń (choroba Huntingtona, dystrofia miotoniczna) 3. Zadania genetyczne Ćwiczenie nr 2 ( ) Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz.ii 1. Uwarunkowania genetyczne grup krwi i czynnika Rh u człowieka. Konflikt serologiczny w układzie Rh. 2. Zadania genetyczne Temat: Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią u człowieka 1. Typy determinacji płci. 2. Płeć chromatynowa człowieka: a. chromatyna płciowa człowieka pałeczki dobosza w granulocytach obojętnochłonnych preparat mikroskopowy - rysunek b. chromatyna płciowa człowieka ciałko Barra w komórkach nabłonka jamy ustnej - preparat mikroskopowy rysunek 3. Zasady dziedziczenia cech recesywnych i dominujących sprzężonych z płcią: a. daltonizm - wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic 2 / 5

3 pseudoizochromatycznych Ishihary - pokaz z opisem b. hemofilia A, B c. zespół Retta 4. Analiza dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią na podstawie rodowodów a. konstruowanie rodowodów wybranych cech człowieka i oznaczenie genotypów karta pracy, sprawozdanie nr 1 5. Zadania genetyczne Temat: Dziedziczenie genomu mitochondrialnego 1. Choroby wywołanych mutacjami w genomie mitochondrialnym (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera). Temat: Dziedziczenie cech wieloczynnikowych u człowieka 1. Dziedziczenia cech uwarunkowanych wieloczynnikowych (cechy ilościowe, cechy jakościowe, transgresja, odziedziczalność): a. analiza wybranych ilościowych w populacji człowieka - dermatoglify jako model dziedziczenia wieloczynnikowego karta pracy, sprawozdanie nr 2 b. określenie ryzyka dziedziczenia cechy wieloczynnikowej w rodzinie karta pracy, sprawozdanie nr 3 Ćwiczenie nr 3 ( ) Temat: Podstawy cytogenetyki 1. Struktura, rodzaje oraz zasady klasyfikacji chromosomów człowieka: a. chromosomy kobiety i mężczyzny z hodowli limfocytów - preparat mikroskopowy b. piętnowanie (imprinting) genomowy 3 / 5

4 Temat: Mutacje genowe. 1. Mutacje genowe: a. mutacje genowe wybranych chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria, albinizm b. wpływ mutacji genowych na skład aminokwasów w peptydzie karta pracy, sprawozdanie nr 4 2. Czynniki mutagenne rodzaje, oddziaływanie na organizm człowieka. Temat: Aberracje strukturalne i liczbowe chromosomów 1. Aberracje strukturalne autosomów a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół cri du chat ) 2. Aberracje liczbowe - aneuploidia autosomów a. trisomia 21 (zespół Downa) b. trisomia 18 (zespół Edwardsa) c. trisomia 13 (zespół Pataua) 3. Aberracje liczbowe- aneuploidia heterosomów a. monosomia 45,X (zespół Turnera) b. trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera) c. inne przykłady trisomii - 47,XXX - kariotyp osobnika - 47,XYY - kariotyp osobnika 4. Zapis kariotypów wg systemu ISCN i układanie kariogramów ludzi z wybranymi aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomów protokół doświadczenia 5. Morfogram - wykonanie pomiarów i analiza Ćwiczenie nr 4 ( ) Temat: Genetyka populacyjna 4 / 5

5 1. Prawo Hardy-Weinberga populacja w stanie równowagi 2. Częstość wybranych alleli w populacji człowieka: a. obliczanie częstości cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią w populacji człowieka b. odczuwanie smaku fenylotiomocznika (PTU) - obliczanie częstości genów i genotypów na podstawie prawa Hardy-Weinberga protokół doświadczenia 3. Czynniki wpływające na równowagę genetyczną populacji (mutacje, selekcja naturalna, dryf genetyczny, migracje) 4. Zadania genetyczne Temat: Organizmy transgeniczne. Korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska 1. Biotechnologia klasyfikacja obszarów działania. 2. Organizmy transgeniczne: a. metody uzyskiwania b. przykłady wykorzystanie mikroorganizmów, roślin i zwierząt transgenicznych w medycynie i farmacji c. korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska. 3. GMO w świetle polskich regulacji prawnych karta pracy Temat: Zaliczenie ćwiczeń (sprawdzian-test) 5 / 5