Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

Transkrypt

1 Podstawy genetyki ESPZiWP 2010 Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku 1

2 Genetyka cech jakościowych (klasyczna) genetyka zajmująca się dziedziczeniem cech warunkowanych przez jedno locus (cech mendlowskich) Genetyka cech kumulatywnych (ilościowa) dział zajmujący się badaniem dziedziczenia cech warunkowanych przez wiele genów (cech ilościowych) Genetyka populacyjna dział genetyki zajmujący się krążeniem genów w populacji jako całości w oderwaniu od stosunku przodek-potomek Genetyka hodowlana dział genetyki zajmujący się doskonaleniem genetycznym populacji zwierząt hodowlanych Genetyka mendlowska Genetyka mendlowska (klasyczna) zajmuje się badaniem zasad dziedziczenia cech warunkowanych przez określone geny. Cecha to właściwość organizmu, według której można podzielić osobniki na klasy. Cechy to: kolor oczu, kolor włosów, długość włosów, wzrost, masa ciała, etc 2

3 Cechy Jakościowe można wyodrębnić ściśle określone klasy osobników Kolor sierści Kolor oczu Ilościowe różnice pomiędzy dwoma osobnikami mogą być niedostrzegalne. Wyrażane są w jednostkach miary. Wzrost Masa ciała gen czynnik odpowiedzialny za występowanie konkretnej cechy allel wersja genu odpowiedzialna za powstawanie alternatywnych wartości cechy (np.. sierść długa / sierść ) fenotyp zestaw posiadanych cech genotyp zestaw posiadanych genów. W wąskim rozumieniu jest to zestaw posiadanych alleli rozpatrywanego genu. genom - zestaw genów w haploidalnym zespole chromosomów ( pojedynczy garnitur chromosomów) 3

4 Zygota osobnik powstający w wyniku procesu zapłodnienia mający dwa allele rozpatrywanego genu - po jednym allelu przekazanym przez ojca i matkę Homozygota posiada dwa identyczne allele danego genu H. dominująca posiada dwa allele dominujące (np. AA) H. recesywna posiada dwa allele recesywne (np. aa) Heterozygota posiada dwa różne allele danego genu (np. Aa) Allel dominujący u heterozygoty maskuje obecność innego allelu danego genu. Oznaczany dużą literą alfabetu (A). Allel recesywny u heterozygoty jego obecność jest maskowana przez obecność allelu dominującego. Oznaczany małą literą alfabetu (a) 4

5 przykład L włos krótki (cecha dominująca) l włos długi (cecha recesywna) LL homozygota dominująca ll homozygota recesywna Ll - heterozygota Dominacja fenotypy homozygoty dominującej, oraz heterozygoty są nieodróżnialne. Nie można określić genotypu na podstawie fenotypu. Dziedziczenie pośrednie fenotypy homozygoty dominującej, homozygoty recesywnej, jak również heterozygoty, są od siebie odmienne. Można określić genotyp na podstawie fenotypu. Kodominacja u heterozygot ujawniają się oba posiadane allele rozpatrywanego genu. Można określić genotyp na podstawie fenotypu. 5

6 I prawo Mendla gamety zawierają tylko po jednym allelu danego genu Do każdej z gamet przechodzi po jednym allelu z pary alleli. Czyli osobnik posiadający gen o allelach AA produkuje tylko gamety zawierające allel A, natomiast osobnik Aa będzie produkował dwa rodzaje gamet A lub a. Dziedziczenie jednej cechy, pełna dominacja 6

7 Genetyka Mendlowska prawa Mendla KRZYŻOWKA MENDLOWSKA: P (pokolenie rodzicielskie) osobniki czystych linii o przeciwstawnych fenotypach dotyczących tej samej cechy (tych samych cech) F1 (pierwsze pokolenie) hybrydy, mieszańce, wszystkie jednakowe fenotypowo z jedną z linii rodzicielskich F2 (drugie pokolenie) powstaje w wyniku skrzyzowania mieszańców z F1 czyli w krzyżówce 1-genowej (monohybrydy): całe pokolenie F1 ma tę samą cechę co jedna z linii rodzicielskich w pokoleniu F2 pojawiają się cechy obu linii rodzicielskich w stosunku 3:1 wnioski Mendla z krzyżówek monohybrydowych 1. geny mogą pozostawać ukryte, nie wyrażać się gen dominujący ujawnia się w F1 gen recesywny nie ujawnia się w F1 2. mimo że jedna z linii P i całe F1 wyglądają identycznie, muszą być genetycznie rożne fenotyp cecha (zespół cech) ujawniona (/ych) genotyp zestaw genów danego organizmu 3. F1 musi mieć geny obu cech pokolenia P każda cecha musi być determinowana przez (co najmniej) 2 czynniki allele alternatywne formy genu gen może mieć wiele alleli (allele wielokrotne) genotyp kombinacja alleli danego osobnika 7

8 dominacja niepełna Heterozygota ma fenotyp pośredni pomiędzy homozygotą dominującą a homozygotą recesywną. przykład: Po skrzyżowaniu dwóch heterozygot otrzymamy w pokoleniu F2: ¼ homozygoty dominujące (kwiaty czerwone) ½ heterozygoty (kwiaty różowe) ¼ homozygoty recesywne (kwiaty białe) dominacja niepełna 8

9 Kodominacja kodominacja - u heterozygoty ujawnia się zarówno działanie genu dominujacego jak i recesywnego przykład grupy krwi u ludzi (A,B i AB) naddominowanie u heterozygoty cecha jest silniej wyrażona (np.intensywniejszy kolor), występuje jedynie u roślin Allele wielokrotne W populacji mogą występować więcej niż dwa allele danego genu. Mamy wtedy do czynienia z tzw. szeregiem alleli wielokrotnych. Jeden osobnik może posiadać tylko 2 allele z szeregu występującego w populacji 9

10 Przykład alleli wielokrotnych u psów A s - umaszczenie jednolicie czarne A y - umaszczenie płowe (rude, śniade) lub płowe z czarnym nalotem A - umaszczenie wilczaste lub dzicze a sa - umaszczenie czaprakowe (czarne lub ciemno brązowe siodło, pozostałe części ciała jaśniejsze) a t - umaszczenie czarne podpalane lub ciemno brązowe podpalane a- czarny recesywny Dziedziczenie dwóch różnych cech krzyżówka dwugenowa (dihybrydy) Krzyżujemy AABB aabb lub AAbb aabb W pierwszym pokoleniu F1: otrzymujemy wszystkie osobniki o takim samym genotypie AaBb w F2 obserwujemy rozszczepienie cech w stosunku 9 : 3 : 3 : 1 10

11 Statystyczne przewidywanie miotu pochodzącego ze skojarzenia dwóch podwójnie heterozygotycznych rodziców względem dwóch cech (BbLl x BbLl) Każdy z heterozygotycznych rodziców wytwarza cztery rodzaje gamet: Bl, BL, bl, bl. Bl BL bl bl Cechy warunkowane przez różne geny Bl B L Bl, Bl długa Bl, Bl Bl, BL BL, BL Bl, bl BL, bl Bl, bl czarna długa BL, bl dziedziczą się niezależnie. b L bl, Bl bl, BL bl, bl brązowa, bl, bl brązowa, Stosunek fenotypów: 9:3:3:1 bl bl, Bl długa bl, BL bl, bl brązowa, bl, bl brązowa, długa II prawo Mendla - tzw.prawo niezależnej segregacji dwu par alleli Allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie lub można to sformułować inaczej Geny należące do jednej pary alleli dziedziczą się niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli warunkiem niezależnego dziedziczenia się cech jest umiejscowienie determinujących je alleli w różnych parach chromosomów 11

12 geny sprzężone Geny sprzężone - geny leżące na tych samych chromosomach (dziedziczą się razem). Czyli np. u heterozygoty AaBb jeśli występuje sprzężenie alleli a z b, to będzie ona produkować wyłącznie gamety ab i AB. Jednak zachodzi często zjawisko crossing-over, powodujące rozszczepienie sprzężonych genów. crossing-over - wymiana fragmentów chromosomów homologicznych podczas mejozy; - powoduje rozszczepienia genów sprzężonych i powstanie nowych sprzężeń 12

13 geny sprzężone i crossing-over Im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym crossing-over między nimi występuje częściej i sprzężenie między nimi jest słabsze; zazwyczaj geny leżące bardzo blisko siebie są przekazywane z pokolenia na pokolenie; wszystkie geny znajdujące się w jednym chromosomie stanowią grupę genów sprzężonych. 13

14 geny sprzężone z płcią geny zlokalizowane na chromosomach płci (x, y); cechy, które te geny determinują, są cechami sprzężonymi z płcią i ujawnienie się tych cech zależy od płci osobnika u którego występują; chromosomy płci to chromosom X i chromosom Y samice mają X X, a samce XY czyli pies posiada 38 par autosomów i 1 parę chromosomów płci (razem 39 par) Współdziałanie między genami alleliczne (współdziałanie alleli z jednego locus): dominacja, dominacja niepełna, kodominacja, naddominowanie niealleliczne -współdziałanie niezależnych par alleli, z róznych loci, które niejako wspólnie kształtują daną cechę : komplementarność epistaza poligenia 14

15 komplementarność Komplementarne (uzupełniające) współdziałanie genów z różnych loci zachodzi wtedy, gdy geny z różnych par alleli współdziałając ze sobą tworzą nową odmianę cechy, taką, której nie powoduje żaden z nich oddzielnie. komplementarność przykład Wystąpienie czarnego umaszczenia możliwe jest, gdy genotyp danego zwierzęcia zawiera w locus B allel B, podczas gdy homozygota bb ma umaszczenie brązowe z brązowym nosem. Oba te allele mogą ujawniać swoje działanie jedynie w obecności allelu E z locus E (umożliwiającego normalne rozprzestrzenienie ciemnego pigmentu eumelaniny). Allel E całkowicie dominuje nad allelem e. Tak więc pies czarny będzie miał genotyp BBEE lub BbEE, lub BBEe, lub BbEe. Pies brązowy zaś bbee lub bbee. BE Suka BE Be be be Pies Be be be BBEE czarny BBEe cz. BbEE cz. BbEe cz. BBEe cz. BBee żółty BbEe cz. Bbee żółty BbEE cz. BbEe cz. bbee brązowy bbee brązowy BbEe cz. Bbee żółty bbee brązowy bbee żółty, brązowy nos 15

16 epistaza - wpływ obecności jednego genu na ujawnienie się innych genów. Polega ona na tym, że gen (lub szereg genów) z jednego locus maskuje działanie genów z innego locus lub kilku loci. Taki maskujący, silniejszy" gen nazywamy epistatycznym, a gen z innego locus, który jest maskowany hipostatycznym. epistaza - przykład allel G z locus G powodujący siwienie - bez względu na to, czy pies ma w swoim genotypie w locus B allel B powodujący powstanie czarnej barwy, czy allele bb powodujące powstanie barwy brązowej, jego włosy i tak posiwieją w ciągu kilku miesięcy. Tak więc allel G jest epistatyczny do obu alleli z locus B. Można rozróżnić siwo-czarne i siwo-brązowe np.. PONy, ale i tak będą one siwe. 16

17 epistaza przykład 2 - allele z locus S są epistatyczne w stosunku do alleli z pozostałych loci W locus tym mogą znajdować się allele należące do szeregu alleli wielokrotnych. Oczywiście u danego osobnika mogą znajdować się w tym locus tylko dwa z podanych niżej alleli. Do locus S należą następujące allele: S - brak białych łat, s i - umaszczenie irlandzkie, s p - srokatość, czyli nieregularne białe laty na całym ciele s w - ekstremalne białe łaty obejmujące około 90% lub więcej powierzchni ciała pies o genotypie s w s w Pies, którego genotyp zawiera allele s w s w, będzie więc niemal zupełnie biały (ponad 80% ciała może być białe) 17

18 plejotropia Plejtropia - na pojawienie się kilku cech wpływa jeden gen. Przykład allel genu z locus M powodujący umaszczenie marmurkowe. Dziedziczenie wielogenowe (poligenia) - cecha jest determinowana przez kilka, kilkadziesiąt lub kilkaset różnych genów; cechy dziedziczone w ten sposób nazywamy poligenicznymi. Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy zwłaszcza tzw cech ilościowych. 18

19 cechy ilościowe Przykłady cech ilościowych: -wymiary ciała -ilość młodych w miocie Cechy ilościowe zależą nie tylko od genotypu, ale w dużej mierze od warunków środowiska zewnętrznego. Geny modyfikatory grupa genów o działaniu poligenicznym, addytywnym, które powodują pewne modyfikacje danej cechy, zależnej zasadniczo od działania innego genu np. -ilość białych znaczeń warunkowanych przez gen z loci S -nasycenie barwy sierści psów płowych -długość włosa 19

20 dziedziczenie długości włosa L włos krótki pies suka ll Ll (100%) l włos długi LL (heterozygoty krótkowłose) pies suka l L Ll 50% krótkowłose l ll 50% długowłose LL lub Ll ll brak owłosienia H r h r - nagość - owłosienie H r H r lub H r h r hr h r 20