PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU

Transkrypt

1 A A a a A a PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) Osobnik diploidalny wytwarza haploidalne gamety, do których w sposób losowy trafiają po jednym chromosomie z pary (po jednym alleleu z pary), zatem osobnik potomny posiada ½ materiału genetycznego każdego z rodziców RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU dominacja zupełna tylko jeden allel ulega ekspresji w heterozygocie dominacja niepełna- tylko jeden allel ulega ekspresji w heterozygocie a efekt jest słabszy, niż w przypadku ekspresji dwóch takich samych alleli kodominacja- dwa allele ulegają ekspresji w heterozygocie aa AA BB B B CC C C Aa Aa BB BB CC CC aa Aa Aa AA BB BB B B B B CC CC CC C C 1

2 PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- dominacja zupełna Kształt ucha Kształt kciuka Linia włosów Włosy na palcach Brak różnic w ekspresji jednej (układ heterozygotyczny) i dwóch kopii danego allelu (układ homozygotyczny) PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- dominacja niezupełna Zróżnicowana ekspresja jednej (układ heterozygotyczny) i dwóch kopii danego allelu (układ homozygotyczny) BB bb Bb PRZYKŁADY CECH WARUNKOWANYCH JEDNYM GENEM- kodominacja Każdy allel (w układzie heterozygotycznym) ulega ekspresji niezależnie od drugiego Antygeny na powierzchni erytrocytów 2

3 DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE jądro chromosomy rybosomy aparat Golgiego mitochondrium reticulum endoplazmatyczne DZIEDZICZENIE CYTOPLAZMATYCZNE MERRF- niewydolność energetyczna mitochondriów (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) HETEROLOPLAZMIA Heteroplazmia- jest przyczyną zróżnicowania natężenia cechy Zróżnicowana liczba zmutowanych mitochondriów przedostaje się do poszczególnych gamet 3

4 PRAWO NIEZALEŻNEJ SEGREGACJI (II Prawo Mendla) Chromosomy niehomologiczne rozchodzą się w czasie podziału mejotycznego losowo. Geny zajmujące loci na różnych chromosomach dziedziczą się niezależnie od siebie. ODDZIAŁYWANIE NIEALLELICZNEpomiędzy allelami różnych genów Poligeniczność-pojedyncza cecha uwarunkowana jest kilkoma genami (cecha poligeniczna) Oddziaływanie addytywne- pojedyncza cecha uwarunkowana jest sumującym się efektem wielu genów (cecha poligeniczna, addytywna) Oddziaływanie dopełniające pojedyncza cecha uwarunkowana jest współdziałaniem dwóch genów (efekt współdziałania nie jest addytywny!), dającym inny efekt niż każdego z genów oddzielnie. Oddziaływanie epistatyczne- pojedyncza cecha uwarunkowana jest jednym genem (epistatycznym), który hamuje /maskuje efekt pozostałych genów (hipostatycznych) ODDZIAŁYWANIE ADDYTYWNE Wiele genów (nawet kilkadziesiąt) z różnych loci warunkuje jedną cechę, a ich zsumowane działanie powoduje różne nasilenie tej cechy 4

5 ODDZIAŁYWANIE NIEALLELICZNE- DOPEŁNIAJĄCE SIĘ Dwa geny współdziałając powodują wystąpienie nowej formy danej cechy, odmiennej od tej, która występuje w przypadku działania każdego z nich osobno PPrr x pprr P PpRr P. Grzebień groszkowy p pojedynczy R. Grzeień różyczkowy r pojedynczy PR Pr pr pr PR Pr pr pr PPRR PPRr PpRR PpRr PPRr PPrr PpRr Pprr PpRR PpRr pprr pprr PpRr Pprr pprr pprr Cechy warunkowane dopełniającym się działaniem genów często pojawiają się, gdy najmniej ich oczekujemy ODDZIAŁYWANIE NIEALLELICZNE- EPISTATYCZNE gen lub geny z jednej pary alleli decydują o ujawnianiu się w fenotypie działania genów z innej pary geny z locus epistatycznego maskują ekspresję genów z locus hipostatycznego epistaza recesywna podwójna epistaza recesywna epistaza dominująca podwójna epistaza dominująca epistaza recesywna i dominująca EPISTAZA RECESYWNA 9 : 3 : 4 Albinizm maskuje ujawnienie się koloru CCaa x ccaa P CcAa C. pigment c brak pigmentu A. włos dwukolorowy (agouti) a włos jednokolorowy CA Ca ca ca CA Ca ca ca CCAA CCAa CcAA CcAa CCAa CCaa CcAa Ccaa CcAA CcAa ccaa ccaa CcAa Ccaa ccaa ccaa 5

6 PODWÓJNA EPISTAZA RECESYWNA 9 : 7 Włos typu REX ujawnia się w układzie recesywnym dwóch genów niezależnie od siebie R 1 R 1 r 2 r 2 x r 1 r 1 R 2 R 2 P R 1 R 2 R 1 R 2 R 1 r 2 r 1 R 2 r 1 r 2 R 1R 1R 2R 2 R 1R 1R 2r R 1r 1R 2R 2 R 1r 1R 2r 2 2 R 1 r 1 R 2 r 2 R 1 r 2 R 1R 1R 2r 2 R 1R 1r 2r 2 R 1r 1R 2r 2 R 1r 1r 2r 2 r 1 R 2 R 1r 1R 2R 2 R 1r 1R 2r 2 r 1r 1R 2R 2 r 1r 1R 2r 2 R 1. włos prosty- rdzeniowy r 1 włos karbowany (bezrdzeniowy) R 2. włos prosty- rdzeniowy r 2 włos karbowany (bezrdzeniowy) r 1 r 2 R 1r 1R 2r 2 R 1r 1r 2r 2 r 1r 1R 2r 2 r 1r 1r 2r 2 EPISTAZA DOMINUJĄCA 12 : 3 : 1 Dominująca biel epistatyczna nie jest albinizmem; pigment widoczny jest w skórze najczęściej w źrenicach oczu i na błonach śluzowych RRii x rrii P RrIi R. upierzenie czerwone rr upierzenie czarne I. upierzenie białe (epistatyczne) ii upierzenie nie białe RI Ri ri ri RI Ri ri ri RRII RRIi RrII RrIi RRIi RRii RrIi Rrii RrII RrIi rrii rrii RrIi Rrii rrii rrii PODWÓJNA EPISTAZA DOMINUJĄCA 15 : 1 Przeźroczysta łuska karasia- podwójna epistaza dominująca loci D 1 i D 2 Wystarczy obecność przynajmniej jednego allelu dominującego w dowolnym locus aby łuska była niewidoczna. D 1 D 1 d 2 d 2 x d 1 d 1 D 2 D 2 P D 1 D 2 D 1 d 2 d 1 D 2 d 1 d 2 D 1 d 1 D 2 d 2 D 1 D 2 D 1D 1D 2D 2 D 1D 1D 2d 2 D 1d 1D 2D 2 D 1d 1D 2d 2 D 1 d 2 D 1D 1D 2d 2 D 1D 1d 2d 2 D 1d 1D 2d 2 D 1d 1d 2d 2 d 1 D 2 D 1d 1D 2D 2 D 1d 1D 2d 2 d 1d 1D 2D 2 d 1d 1D 2d 2 d 1 d 2 D 1d 1D 2d 2 D 1d 1d 2d 2 d 1d 1D 2d 2 d 1d 1d 2d 2 6

7 Co przeczy II prawu Mendla? Plejotropia- kilka cech jednocześnie uwarunkowanych jest jednym i tym samym genem (gen plejotropowy) Sprzężenie genów występuje, gdy dwa geny lub więcej położone są w bezpośredniej odległości w chromosomie i niemożliwe jest zajście crossing over między nimi Sprzężenie z płcią- umiejscowienie genów w chromosomach płci (X,Y lub Z,W) Geny Plejotropowe: Gen Y odpowiedzialny za żółte umaszczenie myszy wywołuje efekt letalny- działanie plejotropowe Gen POMC odpowiedzialny za ciemne ubarwienie i agresywne zachowanie- działanie plejotropowe GENY SPRZĘŻONE Gen W odpowiedzialny za białe (epistatyczne) umaszczenie kotów i niebieski kolor tęczówki okadziałanie plejotropowe Gen T odpowiedzialny za niewykształcenie przewodów słuchowych (wrodzona głuchota) Geny sprzężone nie segregują niezależnie! 7

8 Geny znajdujące się w chromosomie Y, znajdą się tylko w gametach, do których trafi ten chromosomsegregacja nielosowa SPRZĘŻENIE Z PŁCIĄ Cechy jakościowe (mają rozkład 0,1 lub dyskretny- wartości w zbiorze policzalnym) Cechy monogenowe (warunkowane pojedynczym genem- mało!) Cechy uwarunkowane wzajemnym oddziaływaniem różnych genów Cechy ilościowe (mają rozkład ciągły; charakteryzują się zmiennym natężeniem, ich zbiór jest często niepoliczalny) Cechy poligeniczne warunkowane wzajemnym oddziaływaniem różnych genów w grupie genów mogą znajdować się tzw. geny główne (ang.: Major genes)- ich obecność w genotypie zwiększa wydajność/natężenie cechy o jedno odchylenie standardowe Ich natężenie zależy od wpływu środowiska! Masa ciała 8

9 ABC ABc AbC abc Abc abc abc abc AABBCC AABBCc AABbCC AaBBCC AABbCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABC ABc AABBCc AABBcc AABbCc AaBBCc AABbcc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AaBbCC AAbbCc AaBbCc AabbCC AabbCc abc AaBBCC AaBBCc AaBbCC aabbcc AaBbCc aabbcc aabbcc aabbcc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AaBbCc AAbbcc AaBbcc AabbCc Aabbcc abc AaBBCc AaBBcc AaBbCc aabbcc AaBbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCC AaBbCc AabbCC aabbcc AabbCc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc aabbcc Aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc CECHA ILOŚCIOWA UWARUNKOWANA ADDYTYWNIE Jak dużą rolę odgrywa środowisko w kształtowaniu się cechy ilościowej? Ile genów jest zaangażowanych w efekt fenotypy tej cechy? Które geny odgrywają ważną rolę w określaniu fenotypu, a które tylko lekko go modyfikują? Czy allele różnych genów oddziałują addytywnie? 9