2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

Transkrypt

1 Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 ( ) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie do genetyki medycznej 1. Materiał genetyczny (lokalizacja w komórce, skład chemiczny, struktura i funkcje kwasów nukleinowych, formy upakowania DNA w komórce, kod genetyczny) 2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy 1. Podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, locus, fenotyp, fenokopia, genotyp, genom, chromosom, autosom, heterosom) karta pracy 2. Organizacja genomu jądrowego człowieka 3. Prawa Mendla (krzyżówki: Parentes, wsteczna, testowa) 1 / 10

2 4. Współdziałanie alleli (recesywność, dominacja zupełna i niezupełna, kodominacja) 5. Współdziałanie genów (epistaza, komplementacja) 6. Plejotropia 7. Niepełna penetracja, penetracja zależna od wieku, zmienna ekspresja genu 10. Poligeny 11. Sprzężenie genów, crossing over, odległość genetyczna 12.Zadania genetyczne Temat: Mutacje genowe. 1. Mutacje genowe: 1. mutacje genowe wybranych chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria, albinizm 2. wpływ mutacji genowych na skład aminokwasów w peptydzie karta pracy, sprawozdanie nr 1 2. Czynniki mutagenne rodzaje, oddziaływanie na organizm człowieka. 2 / 10

3 Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz. I 1. Zasady dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych dominujących i recesywnych na przykładzie wybranych chorób genetycznych: a. achondroplazja b. niedokrwistość sierpowata c. fenyloketonuria d. alkaptonuria e. mukowiscydoza 1. Choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami trójnukleotydowych powtórzeń (choroba Huntingtona, dystrofia miotoniczna) 2. Zadania genetyczne Ćwiczenie nr 2 ( ) 3 / 10

4 Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz.ii 1. Uwarunkowania genetyczne grup krwi i czynnika Rh u człowieka. Konflikt serologiczny w układzie Rh. Fenotyp Bombay i para-bombay. 2. Zadania genetyczne Temat: Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią u człowieka 1. Typy determinacji płci. 2. Płeć chromatynowa człowieka: 1. chromatyna płciowa człowieka pałeczki dobosza w granulocytach obojętnochłonnych preparat mikroskopowy - rysunek 1. chromatyna płciowa człowieka ciałko Barra w komórkach nabłonka jamy ustnej - preparat mikroskopowy rysunek 3. Zasady dziedziczenia cech recesywnych i dominujących sprzężonych z płcią: 1. daltonizm - wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych Ishihary - pokaz z opisem 2. hemofilia A, B 3. zespół Retta 4 / 10

5 4. Analiza dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią na podstawie rodowodów a. elementy poradnictwa genetycznego b. zasady konstrukcji rodowodów c. konstruowanie rodowodów wybranych cech człowieka i oznaczenie genotypów karta pracy, sprawozdanie nr 2 5. Zadania genetyczne Ćwiczenie nr 3 ( ) Temat: Dziedziczenie cech wieloczynnikowych u człowieka 1. Dziedziczenia cech uwarunkowanych wieloczynnikowych (cechy ilościowe, cechy 5 / 10

6 jakościowe, transgresja, odziedziczalność): 1. analiza wybranych ilościowych w populacji człowieka 3 - dermatoglify jako model dziedziczenia wieloczynnikowego karta pracy, sprawozdanie nr b. określenie ryzyka dziedziczenia cechy wieloczynnikowej w rodzinie karta pracy, sprawozdanie nr 4 Temat: Podstawy cytogenetyki 1. Struktura, rodzaje oraz zasady klasyfikacji chromosomów człowieka: a. chromosomy kobiety i mężczyzny z hodowli limfocytów - preparat mikroskopowy 2. Piętnowanie genomowe rodzicielskie (imprinting). Temat: Aberracje strukturalne i liczbowe chromosomów 1. Aberracje strukturalne autosomów 6 / 10

7 a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół cri du chat ) 2. Aberracje liczbowe - aneuploidia autosomów 1. trisomia 21 (zespół Downa) 2. trisomia 18 (zespół Edwardsa) c. trisomia 13 (zespół Pataua) 3. Aberracje liczbowe- aneuploidia heterosomów a. monosomia 45,X (zespół Turnera) b. trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera) c. inne przykłady trisomii - 47,XXX - kariotyp osobnika - 47,XYY - kariotyp osobnika 4. Zapis kariotypów wg systemu ISCN i układanie kariogramów ludzi z wybranymi aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomów protokół doświadczenia 5. Morfogram - wykonanie pomiarów i analiza 7 / 10

8 Ćwiczenie nr 4 ( ) Temat: Dziedziczenie pozajądrowe 1. Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka 2. Zjawisko homo- i heteroplazmii 3.Choroby wywołanych mutacjami w genomie mitochondrialnym (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera) Temat: Genetyka populacyjna 1. Prawo Hardy-Weinberga populacja w stanie równowagi 2. Częstość wybranych alleli w populacji człowieka: 1. obliczanie częstości cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią w populacji człowieka 2. odczuwanie smaku fenylotiomocznika (PTU) - obliczanie częstości genów i genotypów 8 / 10

9 na podstawie prawa Hardy-Weinberga protokół doświadczenia 3. Czynniki wpływające na równowagę genetyczną populacji (mutacje, selekcja naturalna, dryf genetyczny, migracje) 4. Zadania genetyczne Temat: Organizmy transgeniczne. Korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska 1. Biotechnologia klasyfikacja obszarów działania. 2. Organizmy transgeniczne: 1. metody uzyskiwania 2. przykłady wykorzystanie mikroorganizmów, roślin i zwierząt transgenicznych w medycynie i farmacji 3. korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska. 3. GMO w świetle polskich regulacji prawnych karta pracy Temat: Zaliczenie ćwiczeń (sprawdzian-test) 9 / 10

10 10 / 10