NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE

Podobne dokumenty
Zapytaj swojego lekarza.

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Egzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.

Informacje na temat badań prenatalnych

NIFTY PRO. Contact Us: Follow our latest news: 2018 BGI. All rights reserved. NIFTY is a registered trademark of BGI.

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

PRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym

Na świecie wykonano już ponad testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY.

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Do powikłań wczesnej ciąży klasycznie zaliczamy: poronienie, ciążę ekotopową, ciążę o nieznanej lokalizacji i guzy jajników współistniejące z ciążą.

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Możliwość wykrycia 18 zespołów wad wrodzonych BEZPIECZNY, SZYBKI, WIARYGODNY.

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Przesiewowe badania prenatalne styczeń 2015

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

Streszczenia badań klinicznych

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

USG w 20 tygodniu ciąży

Universitäts-Frauenklinik Essen

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Rozdział 8. Przedporodowe badania przesiewowe dotyczące nieprawidłowości płodu. Scenariusz inicjujący. Wprowadzenie. Czym są badania przesiewowe?

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Niepełnosprawność intelektualna

Prenatalne ojcostwo. Ustalenie ojcostwa w ciąży. Dwie drogi ustalenia ojcostwa w czasie ciąży

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Prof.dr hab.med. Anna Latos-

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, Poznań tel./fax ; info@premedicare.pl

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

głównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa

MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa. Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska

Ustalenie ojcostwa w ciąży

Badania prenatalne - BabyBoom (/) Pamiętnik ciąży (ciaza/pamietnik_ciazy.html) Zdrowie

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

Informacje dla pacjentów i rodzin

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej

Dziennik Ustaw Nr Poz ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

NIEPOWODZENIA ROZRODU

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

Informacje na temat badania krwi noworodka pobieranej z pięty

Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim

Badanie DNA na ojcostwo podczas ciąży

Tyreologia opis przypadku 6

Spodziewasz się dziecka? Przeczytaj o zasadach prowadzenia ciąży i opiece medycznej przyszłej mamy w UK.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje na temat badania ultrasonograficznego w kierunku ustalenia wad strukturalnych

Badanie w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Dr hab. n. med. Aneta Gawlik

Podstawy genetyki człowieka

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

1 Proces zapłodnienia 15 Kobiecy cykl miesiączkowy 15 Spermatogeneza 20 Zapłodnienie 22. Kiedy należy zwrócić się o pomoc do lekarza?

LWA P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

ZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Translokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Informacje dla pacjentów i rodzin

Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a

Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ

Strategia diagnostyki cytogenetycznej

AUTOREFERAT. 3. Informacje o dotychczasowym zatrudnieniu w jednostkach naukowych:

FIZJOTERAPIA DZIECI I NIEMOWLĄT fogu/m

Informacja o Strukturalnym Badaniu USG Badanie USG w 20 tygodniu ciąży

Transkrypt:

NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE NIFTY jest wiodącym w świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT). Do listopada 2018 roku ponad 3 500 000 kobiet w ciąży wykonało test NIFTY.

Gratulujemy ciąży! Wiemy, że ciąża jest jednym z najbardziej ekscytujących okresów w życiu kobiety, przynosi ogromne szczęście, ale także troskę o zdrowie Twojego dziecka. W oparciu o najnowsze osiągnięcia nieinwazyjnych badań prenatalnych, test NIFTY z nową generacją technologii sekwencjonowania, może z wysoką dokładnością identyfikować ryzyko obecności pewnych wad genetycznych, które mogą istotnie wpłynąć na zdrowie Twojego dziecka. CZYM JEST TRISOMIA? Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów lub łącznie 46 chromosomów. Trisomia dotyczy obecności dodatkowej kopii specyficznego chromosomu w niektórych lub wszystkich komórkach. U dzieci z takimi zaburzeniami występuje kilka wrodzonych wad ciała/ fizycznych lub psychicznych. Test NIFTY służy przede wszystkim wykryciu trzech najczęstszych trisomii. Występowanie zespołów w populacji ogólnej T21 Zespół Downa 1/700 T18 Zespół Edwardsa 1/7900 T13 Zespół Patau 1/9500 Źródło Oxford Desk Reference: Clinical Genetics by Helen V. Firth and Jane A. Hurst. Oxford University Press, 2005

CZYM JEST NIFTY? NIFTY to prosty, bezpieczny i bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny, wykrywający trisomie 21, 18 i 13, o czułości i specyficzności wyższej niż 99%. Test można przeprowadzić już w 10 tygodniu ciąży. Test zapewnia również inne opcje badań przesiewowych pod kątem określonych nieprawidłowości genetycznych chromosomów płci, trisomie 9, 16 i 22 oraz zespoły delecji/powielania. Ponadto test NIFTY może również zgodnie z wolą dostarczyć informacji o płci. JAK DZIAŁA NIFTY? W czasie ciąży DNA pochodzące od dziecka przechodzi do krwi matki. Do przeprowadzenia testu NIFTY wystarczy tylko 10 ml krwi matki. Z tej próbki krwi analizowane jest wolne płodowe DNA w celu zbadania zdrowia dziecka i sprawdzenia zbyt małej lub zbyt dużej liczby chromosomów. Wyniki są dostępne w ciągu 6 do 10 dni. Wolne płodowe DNA Wolne płodowe DNA matki

DLACZEGO WARTO ZROBIĆ TEST NIFTY? Niektóre kobiety w ciąży mają wskazania do większego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Twój lekarz może zalecić test NIFTY gdy: Masz 35 lat lub więcej Istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych Wyniki badania ultrasonograficznego płodu, wynik testu przesiewowego surowicy lub przezierność karkowa wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych. TEST JEST ODPOWIEDNI DLA Ciąż bliźniaczych Ciąż in vitro Ciąż in vitro z komórkami jajowymi dawczyń Test NIFTY jest dostepny dla każdej kobiety. Niezależnie od wieku lub określonego ryzyka genetycznego. TY decydujesz. Czym NIFTY różni się od innych testów prenatalnych? Badanie USG przezierności karkowej lub test podwójny Amniopunkcja Test przesiewowy Nieinwazyjny Poziom wykrywalności Zespołu Downa 99,17% Poziom wyników fałszywie dodatnich <0,5% Informacja o płci i anomalie chromosomów płci

OPCJE TESTU Basic Standard Plus Twins ZESPOŁY Zespół Downa (Trisomia 21) Zespół Edwardsa (Trisomia 18) Zespół Patau (Trisomia 13) ZABURZENIA CHROMOSOMU PŁCI Zespół Turnera (Monosomia X) Zespół Klinefeltera (Trisomia XXY) Zespół potrójnego X (Trisomia XXX) Zespół XYY TRISOMIE Trisomia 9 Trisomia 16 Trisomia 22 DELECJA/DUPLIKACJE Zespół Angelmana Thalassemia alfa Zespół upośledzenia umysłowego Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) Zespół Aniridia II i WAGR Syndrom Bannajana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS) Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, zespół Melnicka-Frasera) Zespół Kociego oka (CES) Syndrom delecji chromosomu 10q Zespół mikrodelecji chromosom 10q22.3-q23.31 Zespół delecji chromosomu 18p Zespół delecji chromosomu 18q Zespół Kornelii de Lange (CDLS) Zespół Cowdena (CD) Zespół Cri du Chat (delecja 5p) Zespół Dandy-Walkera (DWS) Zespół DiGeorge 2 (DGS2) Dystalna artrogrypoza typu 2B (DA2B) Dystrofia mięśniowa Duchenne a (DMD) Dystrofia mięśniowa Duchenne a-beckera (DMD/BMD) Zespół Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) Zespół Feingolda Holoprozencefalia typu 1 (HPE1) Holoprozencefalia typu 4 (HPE4) Holoprozencefalia typu 6 (HPE6) Zespół Jacobsena Zespół Langer-Giediona (LGS) Leukodystrofia z 11q14.2-q14.3 Upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X, z niedoborem hormonu wzrostu (MRGH) Zespół Mikrofthalmii typu 6 Hipoplazja przysadki Mikrofthalmia z liniowymi uszkodzeniami skóry Zespół monosomii 9p Zespół Orofaciodigitalii Wielohormonalna niedoczynność przysadki Związany z chromosomem X Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2 zespół duplikacji) Zespół Pradera-Williego Zespół podobny do Pradera-Willi a (Syndrom SIM1) Zespół Riegera typu 1 (RIEG1) Zespół Saethre-Chotzena (SCS) Głuchota sensoryczna i niepłodność męska Zespół Smitha-Magenisa Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 5 (SHFM5) Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3) Zespół wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD / DIH1) Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 (TRPS1) Zespół Van der Woude (VWS) Guz Wilmsa 1 (WT1) Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23 Zespół mikrodelecji 12q14 Zespół delecji 14q11-q22 Zespół przerostu 15q26 Zespół mikrodelecji 16 p11.2-p12.2 Zespół mikroduplikacji 16 p11.2-p12.2 Zespół delecji 17q21.31 Zespół duplikacji 17q21.31 Zespół mikrodelecji 1p36 Zespół duplikacji 1q11-q13.3 Zespół delecji 2q33.1 Zespół delecji 2q33.1/ Zespół szkła Zespół delecji 5q21.1-q31.2 Zespół delecji 8p23.1 Zespół duplikacji 8p23.1 IDENTYFIKACJA PŁCI Wykrywanie płci

ZALETY TESTU NIFTY WIARYGODNY Do listopada 2018 wykonanych/przeprowadzonych 3 500 000 testów NIFTY. DOKŁADNY Potwierdzona czułość >99% na podstawie badań przeprowadzonych na prawie 147 000 ciążach* PROSTY Wystarczy tylko 10 ml krwi matki do przeprowadzenia testu już od 10 tygodnia ciąży. BEZPIECZNY Nieinwazyjny, bez ryzyka poronienia. Więcej informacji o teście NIFTY lub dalsze szczegóły wspomniane w tej broszurze można znaleźć na stronie: https://www.niftytest.com/pl/ Usługi i materiały firmy GenePlanet nie są substytutem porady lekarskiej, diagnozy lub leczenia. Test NIFTY może być wykonywany tylko przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Analizy NIFTY przeprowadzane są we współpracy z naszym laboratorium partnerskim Polyclinics Breyer. Aby dowiedzieć się więcej prosimy o kontakt z: nifty.test@geneplanet.com +48 22 381 60 60 * Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology