Na świecie wykonano już ponad testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY.

Transkrypt

1 Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY Na świecie wykonano już ponad testów NIFTY TM

2 Test NIFTY

3 SPIS TREŚCI 01 Wprowadzenie do testu NIFTY TM 02 Dlaczego NIFTY TM (nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne NIPT)? Nieprawidłowości genetyczne badane w NIFTY TM 05 Opinie profesjonalistów nt. NIPT 06 Badania naukowe a metoda NIFTY TM 07 Wymagania dotyczące próbki i przebieg badania 08 Wskazania do badania 09 Walidacja kliniczna 10 NIFTY TM a inne testy NIPT Opis przypadku Literatura O BGI Diagnostics i Genomed S.A.

4 Wprowadzenie do testu NIFTY TM W ciągu ostatniej dekady rozwój genetyki oraz olbrzymi postęp technologiczny w badaniach genetycznych zmieniły naszą zdolność rozumienia chorób, ich diagnozowania oraz stosowania najskuteczniejszego sposobu leczenia. Postęp ten nastąpił również w dziedzinie badań prenatalnych i dopro wadził do powstania nowego, nieinwazyjnego genetycznego testu prenatalnego NIFTY TM (opartego na analizie wolnego DNA), który bardzo dokładnie określa ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu. Test NIFTY TM (Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu) jako pierwszy spośród nieinwazyjnych testów prenatalnych, wkroczył w fazę badań klinicz nych w 2010 roku, a w 2013 roku wprowadzony został na rynek europejski. NIFTY TM określa ryzyko wystąpienia najczęściej występujących trisomii, a także ustala genetyczną płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. NIFTY TM określa ryzyko wystąpienia aneuploidii znacznie dokładniej niż tradycyjne badania przesiewowe, a to pozwala zminimalizować liczbę pacjentek niepotrzebnie narażonych na badania inwazyjne i zmniejsza ryzyko związanych z nimi poronień. Do początku 2014 roku wykonano ponad testów NIFTY w Europie, a ponad na świecie. NIFTY TM został stworzony przez BGI Diagnostics, firmę należącą do BGI, największego na świecie instytutu genomiki. Najważniejsze wydarzenia Rozwój technologii genetycznych Odkrycia związane z genetyką Fakty związane z NIFTY TM 1866 Opisanie zespołu Downa 1947 Odkrycie wolnego DNA krążącego w krwi obwodowej Odkrycie chromosomów 2010 NIFTY jako pierwszy przebadany klinicznie nieinwazyjny test prenatalny 2005 Rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji Odkrycie, że chromosomy są nośnikami genów 1953 Odkrycie struktury podwójnej helisy DNA 1959 Odkrycie trisomii 21 jako przyczyny zespołu Downa 1977 Rozwój technologii sekwencjonowania pierwszej generacji Wdrożenie metodologii testu NIFTY 1997 Odkrycie zjawiska krążenia wolnego DNA płodu w krwi matki 1986 Pierwszy automatyczny sekwenator Uzupełnienie NIFTY o zespoły mikrodelecyjne NIFTY uzyskuje akceptację China FDA Liczba przeprowadzonych na świecie testów NIFTY przekroczyła Liczba przeprowadzonych na świecie testów NIFTY przekroczyła

5 Dlaczego NIFTY TM (nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne NIPT)? Obecnie istnieje wiele możliwości przeprowadzenia badań prenatalnych. Jednak w porównaniu z nieinwazyjnym prenatalnym badaniem genetycznym (ang. Non Invasive Prenatal Test, NIPT), tradycyjne metody przesiewowe charakteryzują się niską czułością i dużym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych. Metody inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (trofoblastu) (CVS), są wiarygodne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Badanie NIFTY TM w porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi Porównanie poziomu wykrywalności dostępny od 10 tygodnia ciąży >99% Test zintegrowany Badania biochemiczne I i II trymestr Badania biochemiczne II trymestr dostępny od 15 tygodnia <96% dostępne od 15 tygodnia <88% dostępne od 15 tygodnia <81% USG I trymestr (pomiar NT) dostępne od 11 tygodnia <80% Porównanie występowania wyników fałszywie pozytywnych 0,1% Test zintegrowany <4% Badania biochemiczne I i II trymestr Badania biochemiczne II trymestr USG I trymestr (pomiar NT) <7% <10% <9% 02.

6 Trisomie Nieprawidłowości genetyczne badane w NIFTY TM wprowadzenie Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów homologicznych. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów. Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej dziecka. Zespoły mikrodelecyjne Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. opóźniony rozwój psychoruchowy, niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka. Aneuploidia chromosomów płci Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce. Częstość występowania na urodzeń 200 Częstość populacyjna nieprawidłowości genetycznych wykrywanych w NIFTY TM Zespół Klinefeltera (XXY) Zespół Downa (trisomia 21) XYY XXX Zespół Turnera (X) Mikrodelecja 1p36 Zespół Edwardsa (trisomia 18) Zespół Patau (trisomia 13) Zespół Cri-du-Chat (mikrodelecja 5p), tzw. zespół kociego krzyku 03. Mikrodelecja 2q33.1 (częstość nieokreślona)

7 Nieprawidłowości genetyczne badane w NIFTY TM Zakres testu Trisomie zespół Downa (trisomia 21) zespół Edwardsa (trisomia 18) zespół 99.9% Patau (trisomia 13) Aneuploidie chromosomów płci monosomia X (zespół Turnera) XXY (zespół Klinefeltera) XXX XYY Zespoły mikrodelecyjne 5p (zespół kociego krzyku) 1p36 2q33.1 Określenie płci genetycznej płodu męska/żeńska Test dostępny jest także w przypadku Ciąży bliźniaczej (tylko na obecność trisomii) Ciąży po zapłodnieniu in vitro Ciąży u biorcy komórki jajowej Liczba przeprowadzonych testów: > Czas otrzymania wyniku: średnio 10 dni roboczych Możliwy do przeprowadzenia już od 10. tygodnia ciąży Zalety NIFTY TM Większe możliwości i zakres czynią NIFTY TM produktem bardziej konkurencyjnym w stosunku do innych dostępnych na rynku nieinwazyjnych prenatalnych badań genetycznych Jedyne badanie NIPT, które oferuje możliwość wykrycia mikrodelecji i aneuploidii chromosomów płci bez dodatkowych kosztów Najbardziej wiarygodne badanie NIPT na rynku dla identyfikacji trisomii 21 dzięki opublikowanym badaniom dla ponad kobiet i ponad testom NIFTY TM przeprowadzonym na świecie Własna technologia i sprzęt do sekwencjonowania genomowego, w odróżnieniu od innych wykonawców badań NIPT, pozwalają na kontrolę jakości całego procesu Pierwsza firma oferująca badanie NIPT do szerokiego zastosowania w warunkach klinicznych Wykonawca testu NIFTY TM bierze na siebie całkowitą odpowiedzialność za wydanie rzetelnego wyniku. Dlatego każda pacjentka, która wyrazi zgodę, objęta jest ubezpieczeniem bez żadnych dodatkowych kosztów. 04.

8 Opinie profesjonalistów nt. NIPT Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Prenatalnej (ISPD) uważa, że nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne są pomocne, przy zachowaniu zasad poradnictwa genetycznego, jako badania przesiewowe u kobiet, dla których występuje wysokie ryzyko ciąży z trisomią 21. Nieprawidłowy wynik testu powinien zostać potwierdzony przy zastosowaniu metody inwazyjnej. Amerykańskie Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (NSGC) wspiera metodę NIPT jako alternatywę dla pacjentek, których ciąża jest obarczona podwyższonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomowych. Pacjentki, dla których wyniki testu NIPT są nieprawidłowe lub które mają inne czynniki ryzyka wskazujące na nieprawidłowości chromosomowe u płodu, powinny otrzymać poradę genetyczną oraz możliwość przeprowadzenia standardowych (inwazyjnych) badań diagnostycznych. Wprowadzenie metody masywnego równoległego sekwencjonowania umożliwiło zastosowanie nieinwazyjnych testów w praktyce klinicznej, a prowadzone w ostatnich latach liczne badania dowiodły skuteczności metody w diagnostyce prenatalnej trzech najczęściej występujących trisomii. Ginekol Pol 2013, 84,

9 Badania naukowe a metoda NIFTY TM Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfdna) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffdna) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT. Łożysko Płód Naczynie krwionośne matki Wolny DNA matki Wolny DNA płodu Jak działa NIFTY TM? Test NIFTY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffdna w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. NIFTY skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego oraz czterech różnych, własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, NIFTY TM jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu i porównując wyniki pomiaru dla chromosomów referencyjnych, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych. W przeciwieństwie do metod sekwencjonowania stosowanych w innych testach NIPT, metodologia NIFTY TM pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, niezależnie od objawów klinicznych pacjenta dla szerokiego zakresu nieprawidłowości: trisomii, aneuploidii chromosomów płci i zespołów mikrodelecyjnych. 06.

10 Wymagania dotyczące próbki Rodzaj próbki Objętość Pobranie Przesyłka Krew matki 10ml w probówce Streck BTC Bezpośrednio po pobraniu delikatnie zamieszać probówkę z krwią, obracając 10 razy Przechowywanie i transport: pionowo w temp C, dostarczenie do laboratorium w ciągu 4 dni (96 godzin) Przebieg badania Jednostka kierująca Konsultacja przed badaniem Formularz zamówienia i zgody Pobranie krwi Konsultacja wyniku badania Badanie laboratoryjne Analiza danych Wydanie wyniku Laboratorium NZOZ Genomed/BGI Clinical Laboratories 07.

11 Wskazania do badania Aby przeprowadzić badanie NIFTY TM, ciężarna powinna otrzymać wyczerpujące informacje dotyczące nieinwazyjnego genetycznego badania prenatalnego oraz odbyć konsultacje ze specjalistą genetyki lub ginekologii i położnictwa. Test NIFTY TM jest dostępny od 10. tygodnia ciąży. NIFTY TM jest właściwym wyborem w następujących sytuacjach: Wiek ciężarnej powyżej 35 lat Ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorcy komórki jajowej Podejrzenie wystąpienia trisomii 21,18 lub 13 w związku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub testów biochemicznych Urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z pełną trisomią chromosomu 21, 18 lub 13 Przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, np. łożysko przodujące, zwiększone ryzyko poronienia, infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B Niepokój rodziców pomimo prawidłowych wyników rutynowych badań przesiewowych Obecność u rodzica zrównoważonej translokacji robertsonowskiej, zwiększającej ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 lub 13 Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania NIFTY TM, jeżeli: u ciężarnej występuje aneuploidia, mikrodelecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaicyzmu, ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku, ciężarna przyjmuje leki immunomodulujące, ciężarna została poddana terapii komórkami macierzystymi, w ciągu ostatnich 6 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi. 08.

12 Walidacja kliniczna Walidacja testu NIFTY TM metodą ślepej próby Łącznie próbki krwi 261 próbek krwi ciąże z potwierdzoną trisomią, w tym: T T T próbki krwi ciąże z prawidłowym kariotypem płodu Wynik badania kariotypu. Zaślepienie wyników badania Wynik testu NIFTY TM Porównanie wyników Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Nieprawidłowy wynik NIFTY TM Nieprawidłowy kariotyp Czułość NIFTY TM Swoistość NIFTY TM Odsetek wyników fałszywie dodatnich Współczynnik predykcji dodatniej 100% 100% 100% 99,97% 99,97% 100% 0,03% 0,03% 0,0% 99,49% 99,44% 100% Wyniki walidacji testu NIFTY TM na duża skalę NIFTY TM Liczba badań Wyniki dodatnie T21 T18 T (3) 42 (5) 0 Wyniki ujemne Badania kariotypu* Wyniki fałszywie dodatnie 0,03% 0,03% nie dot. Wyniki fałszywie ujemne 0,0% 0,0% nie dot. Czułość 100% 100% nie dot. Swoistość 99,97% 99,97% nie dot. * Późniejsze walidacyjne badania kariotypu przeprowadzono dla 182 kobiet z nieprawidłowym wynikiem NIFTY TM i dla kobiet z prawidłowym wynikiem NIFTY TM. Wśród kobiet przebadanych NIFTY TM, trzy u których stwierdzono T21 i pięć z T18 zdecydowało się na terminację ciąży, 8097 nie wyraziło chęci poddania się badaniom inwazyjnym, wymaganym do określenia kariotypu [ref. 8]. 09.

13 NIFTY TM a inne testy NIPT Producent Test BGI NIFTY TM Sequenom MaterniT21 Verinata Verifi Ariosa Harmony Lifecodexx Prena Test Natera Panorama Technologia Raport o % cffdna (próg czułości) NGS (MPS) NGS (MPS) NGS (MPS) NGS (T-MPS)* NGS (MPS) NO (3,5%) TAK (-) NIE (-) TAK (4%) TAK NGS (w oparciu o SNP)* TAK (3,5%) Dostępny od 10tc 10tc 10tc 10tc 9tc 9tc Ciąża bliźniacza Aneuploidia chromosomów płci TAK TAK TAK TAK TAK TAK TAK TAK TAK TAK NIE TAK Płeć płodu Zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji TAK TAK TAK TAK NIE TAK TAK TAK TAK TAK NIE TAK Triploidia NIE NIE NIE NIE NIE TAK Biorca komórki jajowej TAK TAK TAK TAK TAK NIE Objętość próbki 10ml 20ml 10ml 20ml 20ml 20ml Czas otrzymania wyniku (dni robocze) Liczba przeprowadzonych testów T21 10 dni 7-10 dni 5-6 dni 9 dni (95%) 7-14 dni 7-10 dni > > > > > > ,65% 99,10% 99,90% 99,00% 97,60% 99,00% Czułość Swoistość T18 T13 T21 T18 T13 99,66% 99,90% 97,40% 98,00% 100% 99,00% 100% 91,70% 87,50% 80,00% 100% 99,00% 99,99% 99,90% 99,80% 99,90% 99,90% 100% 99,98% 99,60% 99,60% 99,90% 99,90% 99,90% 99,98% 99,70% 99,90% 99,900% 99,90% 100% Dokładność dla zespołu Turnera Dokładność dla pozostałych aneuploidi chromosomów płci >99,00% >99,00% - 95,00% ,70% >99,00% Brak wyniku 0,07% 0,90% 2,89% 2% - 5,4% Dokładność oznaczenia płci 97,00-98,00% 99,40% 97,60-99,10% 99,00% - >99,90% NGS sekwencjonowanie nowej generacji; MSP- wieloskalowe sekwencjonowanie genomowe; (*) w wersji zmodyfikowanej NIFTY TM nie jest jedynym dostępnym nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym. W tabeli zawarto charakterystykę większości dostępnych na rynku produktów NIPT, na podstawie danych ich producentów. NIFTY TM wyróżnia się dbałością o najwyższą jakość i dokładność badania oraz najniższym odsetkiem braku możliwości wydania wyniku. Test NIFTY

14 Opis przypadku 31 letnia ciężarna przeszła rutynowe badania przesiewowe (USG i biochemiczne), w wyniku których ryzyko wystąpienia trisomii 21 określono na poziomie 1/510 (niskie ryzyko). Kobieta wykonała badanie NIFTY TM, którego wynik wykazał, że ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu jest bardzo wysokie (rysunek 1). Obecność trzeciego chromosomu 21 została następnie potwierdzona przez wykonanie badania kariotypu (rysunek 2). Rysunek 1. Wykres badania NIFTY TM 11.

15 Test przesiewowy: 1/510 (niskie ryzyko) ID pacjentki: PDP wiek: 31 NIFTY TM : T21 Badanie kariotypu: 47, XX, +21 Rysunek 2. Wynik NIFTY TM został potwierdzony przez badanie kariotypu 12.

16 Literatura A: Metodologia 1. Chiu RW, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011; 342:c7401, doi: /bmj.c Chen EZ, et al. Non-invasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing. PLoS One. 2011;6(7):e doi: /journal.pone Dan S, et al. Prenatal detection of aneuploidy and imbalanced chromosomal arrangements by massively parallel sequencing. PLoS One. 2012;7(2):e Fuman Jiang, et al. Non-invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced non-invasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Med Genomics Dec 1;5: Yuan Y, et al. Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy. Clin Chem May; 59(5): Chen S, et al. A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn Jun;33(6): B: Walidacja kliniczna 7. Lau TK, et al. Non-invasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing. J Matern Fetal Neonatal Med Aug; 25(8): Dan S, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn Dec;32(13): Lau TK, et al. Clinical utility of non-invasive fetal trisomy (NIFTY) test--early experience. J Matern Fetal Neonatal Med Oct;25(10): Lau TK, et al. Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women. J Maternal Fetal Neonatal Med Dec;25(12): Lau TK, Cheung SW, Lo PS, et al. Non-invasive prenatal testing for fetal chromsomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center. Ultrasound Obstet Gynecol Mar;43(3): Y ao H, Jiang F, Hu H, et al., Detection of Fetal Sex Chromosome Aneuploidy by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA: Initial Experience in a Chinese Hospital. Ultrasound Obstet Gynecol Mar 10. doi: /uog [Epub ahead of print] 13. Zhou Q, Pan L, Chen S, et al. Clinical application of noninvasive prenatal testing for the detection of trisomies 21, 18, and 13: a hospital experience. Prenat Diagn Jun 4. doi: /pd [Epub ahead of print] 13.

17 C: Opisy przypadków 14. Yao H, et al. Non-invasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. Prenat Diagn Nov;32(11): Choi H, et al. Fetal aneuploidy screening by maternal plasma DNA sequencing: false positive due to confined placental mosaicism. Prenat Diagn Feb;33(2): Pan M, Li FT, Li Y, et al. Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue. Prenat Diagn Jun;33(6): Lau TK, Jiang FM, Stevenson RJ et al. Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole genome sequencing as a clinical service. Prenat Diagn Jun;33(6): Gao Y, Stejskal D, Jiang F, Wang W. A T18 false negative result by NIPT in a XXX, T18 case due to placental mosaicism. Ultrasound Obstet Gynecol Nov 1. D: Ciąże bliźniacze 19. Huang X, et al. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies. J Matern Fetal Neonatal Med Mar;26(4): Jing Zheng. et al. Effective Non-invasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing. PLOS ONE. 2013: 8 (6):e

18 BGI Diagnostics należy do grupy BGI, jednej z największych na świecie organizacji zajmujących się genomiką. Głównym celem BGI Diagnostics jest dostarczanie najwyższej klasy rozwiązań genetycznych w celu zminimalizowania bieżących problemów zdrowotnych na świecie. BGI dąży do zmniejszenia ilości zaburzeń genetycznych u rodzących się dzieci, poprzez oferowanie dokładnych, wiarygodnych i korzystnych cenowo testów genetycznych. BGI zostało założone w 1999 roku. Siedziba firmy znajduje się w Shenzhen w Chinach. Obecnie BGI ma swoje oddziały w całych Chinach, obu Amerykach, Europie oraz regionie Azja-Pacyfik. Od 2001 roku BGI z sukcesem zakończyło ogromną liczbę projektów. Wśród nich można między innymi wymienić: ustalenie sekwencji 1% ludzkiego genomu w ramach International Human Genome Project HUGO wniesienie 10% danych do International Human HapMap Project współpraca w walce przeciwko wirusowi SARS Firma BGI opracowała wysokie standardy na styku nauki i biznesu, czego dowodem jest opracowanie innowacyjnych rozwiązań, które przyniosły ponad 170 publikacji w najwyżej rankingowanych czasopismach takich jak Nature czy Science. W dniu 10 lutego 2012 w Kopenhaskim Parku Naukowo-Technologicznym otwarto Centrum Genomiki BGI Europe, którego celem jest wspomaganie globalnych badań w dziedzinie genomiki i rozwoju w obszarze nauk medycznych, hodowli rolnej, jak również ochrony środowiska. We wrześniu 2012 roku firma BGI przejęła amerykańskiego lidera innowacji w dziedzinie technologii sekwencjonowania nowej generacji firmę Complete Genomics za kwotę 116 mln USD. Centrala BGI Europe, wraz z laboratoriami zlokalizowanymi w Kopenhadze, tworzy sieć współpracy z wiodącymi akademickimi i rządowymi instytucjami badawczymi, jak również światowej sławy firmami działąjącymi w obszarach biotechnologii i farmacji. Nasze platformy technologiczne wykorzystują wielkoskalowe sekwencjonowanie genomowe oraz umożliwiają przetwarzanie informacji. Zadaniem BGI jest wykorzystanie opracowanych innowacyjnych technologii, w oparciu o doświadczenia i wiedzę najlepszych ekspertów z dziedziny genomiki, w celu udoskonalania metod diagnostycznych, udostępniania tych metod i rozwoju służby zdrowia NIFTY BGI Diagnostic

19 Genomed SA to: polska innowacyjna firma, działająca z sukcesem na rynku diagnostyki molekularnej oraz usług i projektów badawczo-rozwojowych wykorzystuje nowoczesne metody sekwencjonowania i syntezy DNA wprowadza produkty i usługi diagnostyczne oparte na Sekwencjonowaniu Następnej Generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) istnieje od 2007r., od 2011r. notowana na GPW na rynku NewConnect Główne obszary działalności: odczytywanie i przetwarzanie informacji zawartej w DNA najnowsze technologie sekwencjonowania DNA wykorzystywane w: medycznej diagnostyce molekularnej nowotworów i predyspozycji do ich rozwoju chorób uwarunkowanych genetycznie niepłodności badaniach przesiewowych diagnostycznej analizie genomów realizacji usług i projektów badawczo-rozwojowych dla instytutów naukowo-badawczych i firm biotechnologicznych pierwsza w Warszawie prywatna poradnia genetyczna, otwarta w 2010 r (konsultacje płatne) aktywna działalność badawczo-rozwojowa w dziedzinie biotechnologii i medycyny spersonalizowanej w przyszłości uruchomienie kliniki terapii genowych /Genomedpl/Test NIFTY

20