Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Transkrypt

1 Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

2 Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest biopsja kosmówki? Biopsja kosmówki polega na pobraniu tkanki kosmówkowej łożyska aby przeprowadzić badania genetyczne w kierunku nieprawidłowości liczby chromosomów takie jak Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau). Ponieważ łożysko i dziecko pochodzą z tych samych komórek, badanie komórek łożyska moze dostarczyć informacji na temat chromosomów dziecka. Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki? Biopsje kosmówki wykonuje się od 11 tygodnia ciąży. W badaniach przed 11. tygodniem ciąży istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych kończyn dziecka. Jak wygląda badanie biopsji kosmówki? Przed badaniem ustalone zostaje ultrasonograficznie ułożenie dziecka oraz lokalizacja łożyska. Gdy odpowiednie miejsce do punkcji zostaje ustalone, następuje znieczulenie okolicy wkłucia za pomocą niewielkiej, cienkiej igły. Nastepnym etapem jest nakłucie powłok brzusznych i wsunięcie igły przez macicę do łożyska, z którego pobrany zostaje materiał do badania. Podczas badania przez cały czas kontrolowane jest ultrasonograficznie położenie igły. Na koniec badania

3 następuje krótka obserwacja akcji serca dziecka. Całe badanie trwa około 5 minut. Na co należy zwrócić uwagę po badaniu? Po badaniu, należy odpocząć przez około 30 minut w naszym pokoju relaksacyjnym. Możliwe jest, że będzie Pani odczuwała ból brzucha lub objawy podobne do miesiączki. Także plamienia są możliwe. Zasadniczo do ustąpienia objawów dochodzi w ciągu kilku godzin do kilku dni. W przypadku wystąpienia obfitego krwawienia, ciężkich bólow brzucha, odpłynięcia płynu owodniowego lub gorączki należy o tym poinformować swojego ginekologa bądź też skontaktować się bezpośrednio z naszą klinika. Jak szybko otrzymam wynik? Wstępny wynik otrzymają Państwo po 1-2 dniach. Końcowy wynik uzyskuje się po 2-3 tygodniach. O rodzaju przekazania wiadomości proszę skontaktowac sie bezposrednio z lekarzem wykonującym badanie. Czy są jakieś komplikacje, które moga wystąpić podczas tego badania? Podczas wykonywania amniopunkcji istnieje 1% ryzyko poronienia. Przy dolegliwościach mogących wskazywać na poronienie proszę skontaktować się z lekarzem wykonującym badanie bądź też ze swoim ginekologiem

4 Amniocenteza Co to jest amniocenteza? Podczas amniocentezy pobrany zostaje płyn owodniowy, z którego można przeprowadzić badania w kierunku zaburzeń liczby chromosomow takich jak Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (Patau syndrome) lub konkretnych chorób genetycznych. W płynie owodniowym znajdują sie komórki, które mogą zostać poddane badaniu. Kiedy wykonuje się amniopunkcję? Amniopunkcję wykonuje się od 16 tygodnia ciaży Jak wyglada badanie? Przed badaniem ustalone zostaje ultrasonograficznie ułożenie dziecka oraz lokalizacja łożyska. Gdy odpowiednie miejsce do punkcji zostaje ustalone, następuje nakłucie powłok brzusznych i wsunięcie igły do jamy owodni, z której pobrany jest płyn owodniowy zawierający komórki dziecka do badania. Podczas badania przez cały czas kontrolowane jest ultrasonograficznie położenie igły. Na koniec badania następuje krótka obserwacja akcji serca dziecka. Całe badanie trwa około 5 minut.

5 Na co należy zwrócić uwagę po badaniu? Po badaniu, nalezy odpocząć przez około 30 minut. W tym celu dysponujemy, przeznaczonym do tego celu, pokojem relaksacyjnym. Możliwe jest, że bedzie Pani odczuwała ból brzucha lub objawy podobne do miesiączki. Także plamienia są możliwe. Zasadniczo do ustąpienia objawów dochodzi w przeciągu od kilku godzin do kilku dni. W przypadku wystąpienia obfitego krwawienia, dotkliwych bólow brzucha, odpłyniecia płynu owodniowego lub gorączki należy o tym poinformować swojego ginekologa bądź też skontaktować sie bezpośrednio z naszą kliniką. Jak szybko otrzymam wynik? Wstępny wynik otrzymają Panstwo po 1-2 dniach. Końcowy wynik uzyskuje się po 2-3 tygodniach. O rodzaju przekazania wiadomości proszę skontaktować sie bezpośrednio z lekarzem wykonującym badanie. Czy są jakieś komplikacje, które mogą wystąpić podczas tego badania? Podczas wykonywania amniopunkcji istnieje 1% ryzyko poronienia. Przy dolegliwościach mogących wskazywać na poronienie proszę skontaktować się z lekarzem wykonującym badanie bądź też ze swoim ginekologiem Wynik prawidłowy W większości przypadków wyniki biopsji kosmówki jak i amniopunkcji są prawidłowe. Z takim wynikiem wykluczana jest większość chorób związanych z zaburzeniami chromosomowymi. Nie znaczy to jednak, że inne genetyczne

6 choroby są wykluczone. Inne choroby takiej jak np. wady sercowe albo podobne nie można wykluczyć za pomocą tych badań. Przy podejrzeniu jakiejkowliek z wad płodowych będziemy prosić Państwa o regularne kontrole. Wynik podejrzany Przy podejrzanym wyniku badania będą Państwo proszeni o ponowną wizytę w naszej Klinice celem omówienia dalszej strategii. Skontaktujemy Panstwa z naszymi ekspertami z dziedziny Pedriatrii, Genetyki oraz z AWO- poradnictwa rodzinnego, aby wspólnie podjąć dalsze decyzje. Gdy postanowią Państwo, że chcą kontynuować ciąże, będą Państwo proszeni o regularne kontrole. Kontakt Diagnostyka prenatalna (umówienie terminu) Sala porodowa Hotline dla lekarzy ginekologów (niedergelassene Ärzte) Universitätsklinikum Essen Hufelandstr Essen