zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)
|
|
- Marta Klimek
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost nieproporcjonalnie długie kończyny dolne zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały) małe twarde jądra małe prącie skąpe owłosienie niski poziom testosteronu ginekomastia otyłość, osteoporoza, cukrzyca, rak sutka (ryzyko wystąpienia podobne jak u kobiet) zaburzenia funkcjonowania tarczycy Zespół Klinefeltera 5% mężczyzn z ciężką oligozoospermią 10 % mężczyzn z azoospermią Poronienia samoistne 10% - 15% wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż kończy się poronieniem (najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży) 5% kobiet doświadcza dwóch poronień samoistnych 1% - 2% kobiet doświadcza trzech lub więcej poronień samoistnych 0,7% -1% ciąż kończy się porodem martwym Bardzo wczesna utrata ciąży ( poronienie biochemiczne ) 0 6 tydzień ciąży Wczesna utrata ciąży 6 11(+6) tydzień ciąży Późna utrata ciąży >12 tygodnia ciąży Poronienia nawracające (ang. recurrent miscarriages RM) Trzy następujące po sobie poronienia wczesnych ciąż (przed 12 tygodniem) lub dwa następujące po sobie poronienia późnych ciąż (powyżej 12 tygodnia) Problem ten dotyczy 1-2% par z niepowodzeniami ciąży
2 Przyczyny niepowodzeń ciąży Anatomiczne Hormonalne Immunologiczne Genetyczne Środowiskowe Niezidentyfikowane W około 30-50% niepowodzeń przyczyny utraty ciąży nie zostają zidentyfikowane Aberracje chromosomowe 50% przypadków poronionych zarodków (50-70% we wczesnych poronieniach). Mogą występować de novo (większość!) lub być skutkiem nieprawidłowego kariotypu u któregoś z rodziców % przypadków pustego jaja płodowego (najczęściej są to trisomie). Rodzaj aberracji chromosomowych stwierdzanych u samoistnie poronionych zarodków Poliploidie Triploidia najczęściej 69,XXY lub 69,XXX, częsta w niepowodzeniach I trymestru ciąży. Tetraploidia 92,XXXX lub 92,XXYY, obumarcie około 2-3 tygodnia ciąży. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych i inwersji Translokacje zrównoważone u 4-5% par z niepowodzeniami ciąży Inwersje u mniej niż 1% par z niepowodzeniami Prawidłowy fenotyp nosicieli Często obciążony wywiad rodzinny Ryzyko utraty ciąży zależy od rodzaju zmiany oraz zaangażowanych w aberracje chromosomów Inwersja Inwersje paracentryczne (w obrębie jednego ramienia chromosomu) lub pericentryczne (obejmującej centromer) identyfikuje się u około 1% par z niepowodzeniami rozrodu. Ryzyko urodzenia potomstwa ze niezrównoważeniem materiału genetycznego zależy od typu inwersji Istnieją inwersje uznawane za wariant polimorficzny chromosomu np. inv 9(p12q13) Stwierdzenie nosicielstwa translokacji lub innej aberracji u któregoś z małżonków oznacza:
3 Znalezienie przyczyny niepowodzeń rozrodu. Ryzyko poronień samoistnych wskutek niezrównoważonego kariotypu u płodu. Zazwyczaj podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym (ryzyko określa się indywidualnie w zależności od tego, które chromosomy objęte są aberracją i punktów pęknięć). Przyczyny molekularne niepowodzeń ciąży Mutacje genowe- niepłodność męska CFTR CBAVD (ang. congenital bilateral absence of the vas deferens) - obustronny brak przewodów nasiennych (60-70% to wynik mutacji w genie). 2% niepłodnych mężczyzn i ok. 6% z azoospermią obstrukcyjną Kombinacja dwóch łagodnych mutacji (często mutacja R117H) lub mutacji łagodnej i silnej (najczęściej ΔF508). Algorytm postępowania w przypadku par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu (1) Wywiad dotyczący stanu zdrowia obojga małżonków (choroby przewlekłe, wady rozwojowe, choroby genetyczne). Ocena fenotypu partnerów. Wywiad rodzinny, wykreślenie i analiza rodowodu (ze szczególnym uwzględnieniem niepowodzeń rozrodu, urodzeń dzieci z wadami, zgonów w okresie perinatalnym). Algorytm postępowania w przypadku par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu (2) Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej zawsze u obojga małżonków!!! Konieczna jest wysoka rozdzielczość badania. Badania molekularne w kierunku mutacji w określonych genach związanych z zaburzeniami płodności (jeśli istnieje uzasadnione ryzyko ich występowania, np. trombofilia, CFTR, FMR1,mikrodelecje regionu AZF). Algorytm postępowania w przypadku par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu (3) Ostrożna i zindywidualizowana interpretacja wyników, uwzględniająca dane z analizy rodowodu. Udzielenie adekwatnej porady genetycznej. Wydanie karty informacyjnej podsumowującej wyniki badań w konfrontacji z bieżącą literaturą fachową. Cele diagnostyki prenatalnej(1) Ocena stanu płodu w celu wyboru optymalnego momentu i sposobu rozwiązania ciąży. W ciążach podwyższonego ryzyka genetycznego uspokojenie rodziców, że w aktualnie istniejącej ciąży dana wada rozwojowa lub choroba genetycznie uwarunkowana nie występuje u dziecka.
4 Cele diagnostyki prenatalnej(2) Wykrycie u płodu wad rozwojowych i chorób genetycznie uwarunkowanych, w przypadku których interwencja lekarska jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego daje szanse uratowania dziecka lub zmniejsza ryzyko powikłań okresu okołoporodowego. Cele diagnostyki prenatalnej(3) Wykrycie u płodu wad wrodzonych, w których istnieje szansa uratowania dziecka pod warunkiem interwencji lekarskiej bezpośrednio po urodzeniu. Wykrycie wad letalnych, nie dających szansy na przeżycie dziecka, a prowadzących do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub zgonu dziecka w okresie okołourodzeniowym. Choroby płodu, uzasadniające przerwanie ciąży z przyczyn medycznych w Polsce Trisomia 13, 18 z obecnością wad wrodzonych Bezmózgowie Duże przepukliny mózgowe Porencefalia, hydranencefalia Obustronna agenezja nerek Duże białe nerki- obustronna dysplazja nerek Nowotwory płodu Dysplazja kostna śmiertelna (tanatoforyczna) Holoprozencefalia Iniencefalia potworniak LS, zespół Downa, zespół hipoplazji lewego serca, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, zespół suszonej śliwki? Podział kompetencji w diagnostyce prenatalnej Ginekolog-położnik- badania przesiewowe (USG, testy biochemiczne), procedury inwazyjne Genetyk kliniczny badania laboratoryjne (cytogenetyczne, molekularne) Program Badań Prenatalnych (PBP) Powołany przez Ministerstwo Zdrowia Finansowany przez NFZ Nie jest powszechny, dotyczy wybranej grupy ciężarnych (dotyczy zwłaszcza ciężarnych >35 rż) Metody diagnostyki prenatalnej Nieinwazyjne Inwazyjne
5 Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej Ultrasonografia (USG). Badania przesiewowe oparte na oznaczaniu specyficznych substancji pochodzenia płodowego obecnych w surowicy krwi matki. Badanie wolnego DNA płodowego obecnego w krążeniu matczynym. Rezonans magnetyczny płodu Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej Amniocenteza (amniopunkcja). Biopsja kosmówki. Kordocenteza USG - zastosowanie Badanie przesiewowe (tj. prowadzone u każdej ciężarnej), standardowo w określonych tygodniach ciąży: i Szczegółowa ultrasonografia w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia u dziecka wady rozwojowej lub zespołu wad (wielokrotnie). USG tydzień ciąży Potwierdzenie wieku ciążowego Ocena żywotności płodu (FHR, tętno płodu) Ocena ilości płodów (z oceną kosmówkowości) Ocena przezierności fałdu karkowego (nuchal translucency, NT) Ułożenie, ruchy kończyn, umiejscowienie i kształt żołądka, obecność i wielkość pęcherza moczowego, wielkość komory IV mózgu (poszerzenie może współistnieć z rozszczepem kręgosłupa) Przepływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną Ocena obecności kości nosowej Przezierność karkowa ocena tydzień ciąży Przeziernością karkową nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu gromadzeniu się płynu w okolicy karkowej u płodu w 1 trymestrze ciąży (Nicolaides, 2004). Grubość fałdu karkowego rośnie wraz z wiekiem ciążowym i długością ciemieniowosiedzeniową. Przezierność karkowa- normy Dla CRL=45mm mediana 1,2mm Dla CRL=84mm mediana 1,9mm
6 NT = 3 mm ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 3 razy NT = 4 mm ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 18 razy NT = 5 mm ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 28 razy NT > 5 mm ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 36 razy Poza aberracjami chromosomowymi istnieją inne przyczyny zwiększenia grubości fałdu karkowego... zespoły genetyczne jednogenowe (~100 zespołów) niewydolność płodowego układu krążenia związana z wadą serca i/lub dużych naczyń zastój krwi żylnej w obrębie głowy i szyi płodu spowodowany uciskiem nieprawidłowy lub opóźniony rozwój układu limfatycznego nieprawidłowy drenaż limfatyczny w chorobach nerwowo-mięśniowych płodu anemia płodowa lub hipoproteinemia infekcje płodu powodujące anemię lub niewydolność krążenia zmieniony skład substancji międzykomórkowej Kość nosowa Innym markerem ultrasonograficznym aberracji chromosomowych (przede wszystkim Z. Downa) jest brak lub niedorozwój kości nosowej u płodu NB (ang. nasal bone). Obecność kości nosowej zaznaczana jest w opisie badania USG jako NB (+), a brak jako NB(-). Brak kości nosowej u 67 % płodów z trisomią 21 u 55 % płodów z trisomią 18 u 34 % płodów z trisomią 13 u 11 % płodów z monosomią X u 7 % płodów z triploidią Wady rozwojowe jako marker aberracji chromosomowej Ryzyko aberracji chromosomowej wzrasta wraz z ilością wad rozwojowych stwierdzanych u płodu. W przypadku stwierdzenia 2 wad rozwojowych, ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka wynosi średnio ok. 10%, w przypadku 3 wad ok. 30%, 4 wad 50%, 5-7 wad 60-70%, 8 lub więcej ok. 90%. USG - postęp Ultrasonografia trójwymiarowa (3D) i 3D w czasie rzeczywistym (4D).
7 Badanie dopplerowskie do oceny przepływu krwi w układzie krążenia pępowinowego i łożyskowego i w diagnostyce wad serca. Badania przesiewowe surowicy krwi matki Polegają na oznaczeniu markerów płodowych t.j. substancji pochodzenia płodowego, przenikających do krążenia matki Alfa-fetoproteina (AFP) Wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hcg) Nieskoniugowany estriol (E3) Inhibina A PAPP-A Test PAPP-A, test podwójny Wolna podjednostka beta- hcg PAPP-A białko A ciążowe ( pregnancy associated plasma protein A ) I trymestr: tc W ciąży z trisomią 21 w 12 tygodniu: stężenie wolnej podj. beta-hcg stężenia PAPP-A Rezonans magnetyczny płodu II i III trymestr Jedynie jako badanie uzupełniające dla USG Tylko kilka ośrodków w Polsce dysponuje odpowiednim sprzętem i doświadczeniem (Katowice, Szczecin) Zastosowanie: wady OUN, przepuklina przeponowa, nowotwory płodowe, niedrożność przewodu pokarmowego Często pożądane przed zabiegami terapii wewnątrzmacicznej płodu Cel testu Celem testu jest wykluczenie najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Test wykonywany jest w próbce krwi matczynej, która zawiera wolny DNA płodu. Wykrywa on nieprawidłowości liczby chromosomów par 21, 13, 18. Historia odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.) badanie genotypu płodu Rh(D)
8 określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka zespołów sprzężonych z chromosomem X wykrywanie trisomii 21/18/ ponad pacjentek przebadanych w USA i Chinach dziennie ponad pacjentek zostaje poddanych badaniu na całym świecie Wskazania do testu wiek ciężarnej powyżej 35 lat, sonograficzne markery trisomii nieprawidłowy wynik testu podwójnego wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży niepokój rodziców Parametry techniczne testu Amniopunkcja-wskazania 1. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową: Wiek ciężarnej powyżej 35 lat! Poprzednie dziecko z trisomią. Nosicielstwo translokacji lub innej aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów. Stwierdzenie w testach przesiewowych patologii płodu sugerującej występowanie aberracji chromosomowej. Przyczyny psychologiczne. Amniopunkcja standardowa tydzień ciąży Oczekiwanie na wynik: około 3 tygodni Amniocenteza jest możliwa do wykonania także między 10 a 14 tygodniem ciąży (amniocenteza wczesna), ale wówczas ryzyko utraty płodu wzrasta do 2%. Amniopunkcja- powikłania Krwawienie doowodniowe Krwiak pozakosmówkowy Odpłynięcie płynu owodniowego Uszkodzenie płodu igłą punkcyjną Infekcja wewnątrzowodniowa Poronienie
9 Biopsja kosmówki tydzień ciąży Oczekiwanie na wynik 3 tygodnie Ryzyko powikłań około 1 % Stwierdzono związek między biopsją kosmówki wykonywaną przed 11 tygodniem ciąży z występowaniem wad ubytkowych kończyn płodu, niedorozwojem żuchwy i języka. Deformacje kończyn płodu (amputacje) po biopsji kosmówki<11 tc 1/200, >11 tc 1/5000 zabiegów Wskazania do biopsji kosmówki Takie same jak do amniopunkcji Jest metodą z wyboru w przypadku diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych na poziomie DNA (rdzeniowy zanik mięśni, zespół łamliwego chromosomu X, pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne`a). Biopsja trofoblastu powikłania Najczęstszym powikłaniem po biopsji trofoblastu jest krwawienie występujące u ok. 40 proc. kobiet poddanych zabiegowi. Ryzyko poronienia po biopsji przezpowłokowej wynosi 1,33 proc. natomiast po biopsji przezszyjkowej 2,2 proc. [1] Borrell A, Fortuny A, Lazaro L, Costa D, Seres A, Pappa S, Soler A. First trimester transcervical chorionic villus sampling by biopsy forceps versus mid-trimester amniocentesis: a randomized controlled trial project.prenatal Diagnosis, 1999 Dec;19 (12): Kordocenteza - wskazania Wykrycie w USG po 18. tygodniu ciąży wad sugerujących możliwość aberracji chromosomowych u płodu. Ocena prenatalna morfologii krwi płodu- zwłaszcza terapia choroby hemolitycznej płodu Diagnostyka infekcji płodu Kwalifikacja do terapii wewnątrzmacicznej wad (nie są leczone wewnątrzmacicznie płody z aberracjami chromosomowymi) Transfuzja do płodu Kordocenteza - powikłania Krwawienie z miejsca nakłucia- zwykle krótkotrwałe Przy przypadkowym nakłuciu tętnicy pępowinowej (w ścianie włókna przywspółczulne) bradykardia płodu, nawet nagłe zatrzymanie krążenia płodu.
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA PRENATALNA
DIAGNOSTYKA PRENATALNA Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu DIAGNOSTYKA PRENATALNA To wszystkie badania, które
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoPRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
OCENA RYZYKA GENETYCZNYCH WAD PŁODU PRISCA 5.0 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna SPECJALISTYCZNY PROGRAM KOMPUTEROWY DO OCENY RYZYKA WAD CHROMOSOMOWYCH PŁODU I WAD ROZWOJOWYCHUKŁADU NERWOWEGO NA PODSTAWIE
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowoKurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012
Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Bardziej szczegółowodr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii
dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii najbardziej popularna metoda wizualizacji duża dostępność względnie
Bardziej szczegółowoUltrasonografia diagnostyczna i interwencyjna
Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna Click to edit Master subtitle style dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoUniversitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia
Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum
Bardziej szczegółowoPreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.
PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.pl Strona 1 z 12 Szanowni Państwo, z nieskrywaną przyjemnością i satysfakcją
Bardziej szczegółowoDo powikłań wczesnej ciąży klasycznie zaliczamy: poronienie, ciążę ekotopową, ciążę o nieznanej lokalizacji i guzy jajników współistniejące z ciążą.
Znaczenie screeningu prenatalnego i ultrasonografii w diagnostyce patologii wczesnej ciąży Celem wczesnej diagnostyki ultrasonograficznej jest pozyskanie informacji, koniecznych do zapewnienia optymalnej
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoPrenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie
Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie Prof. dr hab. med. Antoni Basta Katedra Ginekologii i Położnictwa Collegium MedicumUJ Umieralność okołoporodowa wg Głównego Urzędu Statystycznego
Bardziej szczegółowoUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoREKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ
REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ Opracowane przez zespół ekspertów w składzie: Przewodniczący: Prof. dr hab. Jan Kotarski Prof.
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH
Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 66/2007/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje
Bardziej szczegółowoInformacje na temat badań prenatalnych
Informacje na temat badań prenatalnych PODSTAWOWE INFORMACJE Z ZAKRESU BIOLOGII BIOLOGIA Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. W każdej z nich zawarty jest materiał genetyczny, czyli DNA (ang.
Bardziej szczegółowoUltrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim
Lek. med. Izabela Wnuczek-Mazurek Ultrasonograficzna ocena wzrastania płodów w I i II trymestrze ciąży w populacyjnym programie badań prenatalnych wad wrodzonych w regionie lubelskim Promotor: Dr hab.
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoBiopsja kosmówki i Amniopunkcja
Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest
Bardziej szczegółowoKalendarz badań USG w ciąży. Po co robić i jak dobrze zinterpretować wynik?
Kalendarz badań USG w ciąży. Po co robić i jak dobrze zinterpretować wynik? Zrobiłaś test ciążowy i jest pozytywny? Kiedy powinnaś wybrać się do lekarza i zrobić pierwsze USG? Jeszcze 60 lat temu niewyobrażalne
Bardziej szczegółowoBadanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa
Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży
Bardziej szczegółowoCennik usług dla kobiet
Cennik usług dla kobiet Kliniki Zdrowia Kobiety Cena Profesorska Konsultacja kardiologiczna 150 200 Konsultacja urologiczna 150 200 Konsultacja chirurgiczna 150 200 Konsultacja ortopedyczna 150 200 Konsultacja
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoTest NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE
Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.
Bardziej szczegółowoRozdział 8. Przedporodowe badania przesiewowe dotyczące nieprawidłowości płodu. Scenariusz inicjujący. Wprowadzenie. Czym są badania przesiewowe?
Rozdział 8 Przedporodowe badania przesiewowe dotyczące nieprawidłowości płodu 100 Scenariusz inicjujący Joanna jest obecnie w 32 tygodniu ciąży. Czuje się bardzo dobrze i stwierdza, że obecnie powróciła
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoWyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej
Ginekol Pol. 202, 83, 89-93 Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej Results of cytogenetic examinations in fetuses with increased nuchal translucency Kornacki Jakub,
Bardziej szczegółowoZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH
Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 81/2008/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje
Bardziej szczegółowoTest NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym
Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoNowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl
Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego
Bardziej szczegółowoPłód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych
Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych Ciąża to czas, kiedy kobieta ma szczególne potrzeby dotyczące opieki zdrowotnej i wysokie oczekiwania wobec personelu medycznego. W trakcie
Bardziej szczegółowoDziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.
Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których
Bardziej szczegółowoMarkery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej
Diagnostyka prenatalna Spała 09.11.2012 Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej - test podwójny - nowe markery biochemiczne dr hab. n. med. Dariusz Borowski Warszawski Uniwersytet Medyczny rekomendacja
Bardziej szczegółowoPORONIENIA CIĄŻA OBUMARŁA ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY KOAGULOPATIE. Katarzyna Luterek Natalia Mazanowska
PORONIENIA CIĄŻA OBUMARŁA ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY KOAGULOPATIE Katarzyna Luterek Natalia Mazanowska Definicja Zakończenie ciąży (samoistne lub sztuczne) do 22 tygodnia jej trwania 22 Hbd + 1 dzień= poród
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoAnaliza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 145-152, 21 Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie
Bardziej szczegółowoPŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j
60-535 Poznań ul. Polna 33 Polska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Perinatologii i Ginekologii Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Chair of Perinatology and Gynecology,
Bardziej szczegółowoStowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne
Źródło: http://www.termedia.pl Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Dzięki niej lekarz położnik może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o
Bardziej szczegółowoLLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE
LLU.410.023.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę P/15/073 Badania prenatalne w Polsce Najwyższa Izba Kontroli
Bardziej szczegółowoJednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania
Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać
Bardziej szczegółowo3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej
3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej Joanna Dangel Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne
Bardziej szczegółowoUltrasonograficzna ocena ryzyka aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąż
Ultrasonograficzna ocena ryzyka aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąż ąży Piotr Sieroszewski Klinika Medycyny Płodu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Diagnostyka prenatalna w I trymestrze ciąż ąży
Bardziej szczegółowoLWA P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE
LWA.410.021.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę Kontroler Jednostka kontrolowana P/15/073 Badania prenatalne
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoBadania po poronieniu
Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego
Bardziej szczegółowoW Polsce ok. 6-7% ciąż kończy się przedwczesnymi porodami, a 20-25% z nich związane jest z chorobą łożyska.
W Polsce ok. 6-7% ciąż kończy się przedwczesnymi porodami, a 20-25% z nich związane jest z chorobą łożyska. Dzięki wczesnej diagnostyce możemy wykryć 94% takich przypadków i podjąć leczenie, zapobiegając
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoLKR P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE
LKR.410.028.03.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli P/15/073 Badania prenatalne w Polsce Jednostka przeprowadzająca kontrolę Najwyższa Izba Kontroli
Bardziej szczegółowo5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...
SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoULTRASONOGRAFIA UKŁADU MOCZOWEGO
Sonografia układu moczowego u płodu Stwierdzenia poszerzenia miedniczki nerkowej Potwierdzenia lub wykluczenie zmian torbielowatych Ocena wielkości, obrysu i echogenności nerek Obecność pęcherza moczowego
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoWady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna
Wady układu moczowego diagnostyka pre- i postnatalna dr Agnieszka Szafrańska (1) prof. dr hab. Katarzyna Kiliś- Pstrusińska(2) prof. dr hab. Barbara Królak Olejnik (1) Katedra i Klinika Neonatologii UM
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoCO WARTO ROBIĆ, GDY JUŻ NIC NIE MOŻNA ZROBIĆ?
CO WARTO ROBIĆ, GDY JUŻ NIC NIE MOŻNA ZROBIĆ? Postępowanie paliatywne po urodzeniu dziecka z nieuleczalną wadą rozwojową. Agnieszka Jalowska SZCZYRK, 03.03.2018 O CZYM BĘDĘ MÓWIĆ? 1. Kim są nasi pacjenci?
Bardziej szczegółowoWystępowanie zespołu Downa w wybranych wskazaniach do wykonania amniopunkcji genetycznych w latach 1997-2012
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 3, 143-153, 2014 Występowanie zespołu Downa w wybranych wskazaniach do wykonania amniopunkcji genetycznych w latach 1997-2012 MAREK CHUCHRACKI 1,2,
Bardziej szczegółowoBadania prenatalne - BabyBoom (/) www.bbedukacja.pl/) www.babyprzykawie.pl/) Pamiętnik ciąży (ciaza/pamietnik_ciazy.html) Zdrowie
Strona 1 BABYBOOM (/). SZCZĘŚLIWA RODZINA (RODZINA.HTML), SPOKOJNA CIĄŻA (CIAZA.HTML), UŚMIECHNIĘTE DZIECI (DZIECI_1_ 2.HTML), ZADOWOLENI RODZICE (RODZINA/ZWIAZKI_RODZINNE.HTML), ŁATWIEJSZE WYCHOWANIE
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoPAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ
PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną
Bardziej szczegółowoNIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE
NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE NIFTY jest wiodącym w świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT). Do listopada 2018 roku ponad 3 500 000 kobiet w ciąży wykonało test NIFTY. Gratulujemy ciąży! Wiemy,
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoII KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007. 9.00 9.10 Otwarcie kongresu
II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007 9.00 9.10 Otwarcie kongresu Jacek Brązert Przewodniczący Sekcji Ultrasonografii Grzegorz H. Bręborowicz J.M. Rektor Uniwersytetu
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoAnita Olejek. Katedra i Oddział Kliniczny Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu
Anita Olejek Katedra i Oddział Kliniczny Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu - patologia, w której na skutek niezgodności w zakresie antygenów krwinek czerwonych pomiędzy ciężarną
Bardziej szczegółowoMandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr
Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hcg i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych Noninvasive
Bardziej szczegółowoKardiomegalia u płodu
Kardiomegalia u płodu Kardiomegalia u płodu to powiększenie sylwetki serca płodu w stosunku do klatki piersiowej płodu[4]. Powiększenie sylwetki serca jest uniwersalnym objawem niewydolności krążenia zarówno
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka
Podstawy genetyki 3 Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej
Bardziej szczegółowoWytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011
Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,
Bardziej szczegółowoWielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:
PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych
Bardziej szczegółowoPrzesiewowe badania prenatalne styczeń 2015
Informacje na temat badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa Przesiewowe badania prenatalne styczeń 2015 Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa w skrócie Twoja położna, Twój lekarz rodzinny lub
Bardziej szczegółowoPrenatalne ojcostwo. Ustalenie ojcostwa w ciąży. Dwie drogi ustalenia ojcostwa w czasie ciąży
Bezpłatny Informator dla Klientów Współczesna biotechnologia oraz genetyka oddaje do naszej dyspozycji nowoczesne narzędzia, które dają nam możliwość skutecznego przeprowadzania testów na ustalenie ojcostwa
Bardziej szczegółowoLECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
Bardziej szczegółowoSpotkanie informacyjne konkursu nr RPSL IZ /17, działanie 9.2 Dostępne i efektywne usługi społeczne i zdrowotne
Spotkanie informacyjne konkursu nr RPSL.09.02.06-IZ.01-24-183/17, działanie 9.2 Dostępne i efektywne usługi społeczne i zdrowotne Urząd Marszałkowski Województwa Śląskiego Wydział Europejskiego Funduszu
Bardziej szczegółowoTest PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 1, 49-53, 2011 Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 AGNIESZKA STEMBALSKA 1, IZABELA ŁACZMAŃSKA 1, LECH
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA PRENATALNA
Polskie 1994, 43 (3/4): 363-370 Towarzystwo PL ISSN 0023-4249 KOSMOS Ja c e k Z a r e m b a Zakład. Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologu Al. Sobieskiego 1/9, 02-957 Warszawa DIAGNOSTYKA PRENATALNA
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2016/2017 Endokrynologia/nefrologia Plan zajęć Obowiązujące podręczniki: 1. Pediatria, Kawalec, Grenda, Ziółkowska. 2013, 2. Pediatria. Podręcznik do Lekarskiego
Bardziej szczegółowoLRZ.410.018.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE
LRZ.410.018.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę Kontroler P/15/073 Badania prenatalne w Polsce. Najwyższa
Bardziej szczegółowoPoroniłaś? Pamiętaj, że nadal możesz szczęśliwie urodzić dziecko.
Poroniłaś? Pamiętaj, że nadal możesz szczęśliwie urodzić dziecko. Dzięki odpowiedniej i wczesnej diagnostyce możecie: Po pierwsze: poznać przyczynę poronienia Po drugie: uniknąć kolejnych zbędnych badań
Bardziej szczegółowoSpis treści Wykaz skrótów Wstęp Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego Rozdział II. Rodzice a dziecko poczęte
Wykaz skrótów... 11 Wstęp... 15 Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego... 23 1. Uwagi wstępne... 23 2. Sytuacja dziecka poczętego w polskim prawie... 32 3. Status prawny dziecka poczętego de lege
Bardziej szczegółowoSylabus Część A - Opis przedmiotu kształcenia DIAGNOSTYKA. Kod grupy Nazwa grupy WEWNĄTRZMACICZNA
Nazwa modułu/przedmiotu Sylabus Część A - Opis przedmiotu kształcenia DIAGNOSTYKA Grupa szczegółowych efektów PRENATALNA kształcenia I TERAPIA Kod grupy Nazwa grupy WEWNĄTRZMACICZNA Nauki w zakresie PŁODU
Bardziej szczegółowoBadanie USG - diagnostyka prenatalna
Badanie USG - diagnostyka prenatalna Ze szczególnym zwróceniem uwagi na aparaturę diagnostyczną. Angelika Celeban Adrianna Herdyńska 19.04.2016r. Diagnostyka prenatalna Wszystkie badania, które można wykonać
Bardziej szczegółowoZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ Endokrynologia/ Nefrologia
ZAJĘCIA Z PEDIATRII ROK IV SEMESTR LETNI 2018/ 2019 Endokrynologia/ Nefrologia Obowiązujące podręczniki: 1. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. (red.), Pediatria, wyd. I, Warszawa, PZWL, 2013. 2. Pediatria
Bardziej szczegółowoTest Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych
Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać
Bardziej szczegółowo