Podstawowe techniki barwienia chromosomów
|
|
- Dorota Cybulska
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna konstytutywna- tworzy centromer (dekondensuje tylko w czasie replikacji) Podstawowe techniki barwienia chromosomów Barwienie konwencjonalne barwnik Giemsy (łączy się z ujemnymi resztami fosforanowymi) w miarę równomiernie na całej powierzchni chromosomu) Barwienia różnicowe Prążki G (GTG),HRBT (wskutek trawienia enzymami proteolitycznymi miejscowa utrata powinowactwa do barwika Giemsy ) białka dodatnie blokują ujemne grupy fosforanowe DNA prążek negatywny (C-G), pozytywny A-T Prążki R- negatyw G. Dodany BrdU (analog tymidyny) powoduje utratę powinowactwa par A-T do oranżu akrydyny; euchromatyna prążek pozytywny, heterochromatyna negatywny Prążki C (CBG)- obróbka w HCl, Ba(OH) 2 i SSC niszczy euchromatynę. Heterochromatyna łączy się z barwnikiem Giemsy dając prążki pozytywne. Chromosomy w późnej metafazie NIE barwią się różnicująco! Są zbyt silnie skondensowane Kariotyp krowy 2n = 60. 1
2 PŁYTKA METAFAZOWA WCZESNA PROFAZA Późna profaza, prążki G HYBRYDY 2
3 Chromosomy człowieka: schemat (idiogram/ideogram; obraz rzeczywisty zając; prążki C 3
4 MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE Euploidia- zmiana ilości genomu Genom haploidalny (n) diploidalny (2n) triploidalny (3n) Przyczyny zaburzony proces mejozy polispermia endomitoza MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE Aneuploidia- zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach nullisomie- brak danej pary chromosomów monosomie- brak jednego chromosomu z pary trisomie- dodatkowy chromosom z danej pary tetrasomie powielona para chromosomów Przyczyny zaburzony proces mejozy- nondysjunkcje 2n=46 (XX) 3n=69 (XXX) 4
5 2n=47 (XX)+21 z. Downa 2n=46 (XX) z. Cri du Chat 5
6 MUTACJE CHROMOSOMOWE- DUPLIKACJE Duplikacja- zwielokrotnienie fragmentu chromosomu Przyczyny niezrównoważony crossing over 2n=46 (XY) Duplikacje często odpowiadają za cechy przystosowawcze!!! MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE Inwersje- pęknięcie i odwrócenie fragmentu chromosomu wraz ze zmianą biegunowości nici Przyczyny pęknięcie chromosomu i nieprawidłowe połączenie MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE Inwersje paracentryczne- w obrębie ramion chromosomu Inwersje pericentryczne w obrębie centromeru W obu przypadkach wystąpienie inwersji umożliwia zajście crossing over między chromosomami homologicznymi skutkującego duplikacją jednego końca i delecji dwóch przeciwległych końców każdej z chromatyd niesiostrzanych ( w obu koniugujących chromosomach) 6
7 MUTACJE CHROMOSOMOWE- TRANSLOKACJE Translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromosomu w obrębie danej pary chromosomów homologicznych lub przeniesienie odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi 7
8 2n=45 (XX) (15;22); (13;14) translokacje Robertsonowskie 8
9 normalny t. Rob 1,29 chromosom1 Chromosom 29 Translokacja 1,29 normalny translokacja trisomia 1 monosomia 1 trisomia 29 monosomia 29 cielęta żywe martwe płody Fluorescent in situ Hybridization (FISH) Hybrydyzacja specyficznych sond z DNA Interfaza lub metafaza Na płytce(in situ) Probe Fluorescent in situ Hybridization (FISH) Identyfikacja i charakterystyka mutacji liczbowych i strukturalnych Wykrywanie mikrodelecji Wykrywanie aberracji subtelomerowych Diagnostyka prenatalna aneuploidii (interfaza) 9
10 Sondy centromerowe specyficzne dla chromosomu Hybrydyzują do regionu centromeru Wykrywają aneuploidie w interfazie i metafazie Sondy malujące (chromosomy) Hybrydyzują do całych chromosomów lub ich regionów Pokazują zmiany strukturalne w komórkach metafazowych Sondy do unikalnych sekwencji DNA Hybrydyzują do unikalnych sekwencji DNA Wykrywają przegrupowania genów, delecje i duplikacje 10
Podstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Translokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)
Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem
Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni
Komórka stuktura i funkcje Bogusław Nedoszytko WSZPIZU Wydział w Gdyni Jądro komórkowe Struktura i funkcje Podziały komórkowe Jądro komórkowe 46 chromosomów 2,6 metra DNA 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)
Strategia diagnostyki cytogenetycznej
Strategia diagnostyki cytogenetycznej Prawidłowe chromosomy człowieka. Typy aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Aberracje liczby i struktury chromosomów. Techniki cytogenetyczne wprowadzenie
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10
Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone
TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy
KARTA PRACY Porównanie mitozy i mejozy ZADANIE 1 (1 pkt) Zaznacz odpowiedź opisującą efekt podziału mitotycznego komórki zawierającej 16 chromosomów. a). 2 komórki zawierające po 8 chromosomów; b). 2 komórki
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia
Człowiek najlepsza inwestycja Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Autor: dr inż. Anna Kostka Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego
a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.
W wyniku podziału komórki powstaje komórka potomna, która ma o połowę mniej DNA od komórki macierzystej i jest o połowę mniejsza. Aby komórka potomna była zdolna do kolejnego podziału musi osiągnąć rozmiary
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
NIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Fragment cząsteczki DNA stanowiący matrycę dla syntezy cząsteczki lub podjednostki białka nazywamy GENEM
KONTROLA EKSPRESJI GENU PRZEKAZYWANIE INFORMACJI GENETYCZNEJ Informacja genetyczna - instrukcje kierujące wszystkimi funkcjami komórki lub organizmu zapisane jako określone, swoiste sekwencje nukleotydów
Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:
Cykl komórkowy Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Najpierw następuje podział jądra komórkowego
PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO
Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Model upakowania DNA w chromosomie Budowa chromosomu
chromosomy Model upakowania DNA w chromosomie Budowa chromosomu 0.2-20μm Podział chromosomów ze względu na położenie centromeru: Liczba chromosomów - Myrmecia pilosula - samiec 1 chromosom, samica 2 chromosomy
Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet
Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej
Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Alicja Ilnicka Pracownia Cytogenetyczna Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii 21.11.2016r. Dynamiczny rozwój genetyki,
I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016
Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy
Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe.
Ćwiczenie 16/17 Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Szacowanie częstości mutacji punktowych 1.1.
Spis treści CYKL KOMÓRKOWY
Spis treści 1 CYKL KOMÓRKOWY 1.1 Faza M 1.2 Faza G1 (część interfazy) 1.3 Faza S (część interfazy) 1.4 Faza G2 (część interfazy) 1.5 Faza G0 2 MITOZA (podział pośredni) 2.1 Profaza 2.2 Metafaza 2.3 Anafaza
Badanie dynamiki białek jądrowych w żywych komórkach metodą mikroskopii konfokalnej
Badanie dynamiki białek jądrowych w żywych komórkach metodą mikroskopii konfokalnej PRAKTIKUM Z BIOLOGII KOMÓRKI () ćwiczenie prowadzone we współpracy z Pracownią Biofizyki Komórki Badanie dynamiki białek
BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY
BIOLOGIA KOMÓRKI - KARIOKINEZY M A Ł G O R Z A T A Ś L I W I Ń S K A 60 µm 1. KOMÓRKI SĄ ZBYT MAŁE, BY OBSERWOWAĆ JE BEZ POWIĘKSZENIA Wymiary komórek podaje się w mikrometrach (µm): 1 µm = 10-6 m; 1000
GENOM I JEGO STRUKTURA
GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny
Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Wykorzystanie mutantów w biologii
Wykorzystanie mutantów w biologii Piotr Gawroński piotr_gawronski@sggw.pl 2/68 pt. 12-13 sites.google.com/site/chlorotfs Mutacje Mutacja to zmiana sekwencji nukleotydowej cząsteczki DNA, a przez to informacji
6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.
ID Testu: F5679R8 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Na indywidualne cechy danego osobnika ma (maja) wpływ A. wyłacznie czynniki środowiskowe. B. czynniki środowiskowe i materiał genetyczny. C. wyłacznie
I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014
Ćwiczenie 8 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy
CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE
CYKL KOMÓRKOWY I PODZIAŁY KOMÓRKOWE 1. Cykl komórkowy. Każda komórka powstaje z już istniejącej komórki. Nowe komórki powstają więc z podziału innych, tzw. komórek macierzystych. Po powstaniu komórki rosną,
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Niepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Laboratorium posiada Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością e-mail: e-mail: wdl@vetlabgroup.pl animallab@vetlabgroup.pl epilab@vetlabgroup.
Wstęp Od początku człowieczeństwa ludzie parali się praktycznym aspektem dziedziczenia, owocem czego są zwierzęta udomowione, a także rośliny uprawne. Człowiek zdawał sobie sprawę z przechodzenia cech
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
Informacje dotyczące pracy kontrolnej
Informacje dotyczące pracy kontrolnej Słuchacze, którzy z przyczyn usprawiedliwionych nie przystąpili do pracy kontrolnej lub otrzymali z niej ocenę negatywną zobowiązani są do dnia 06 grudnia 2015 r.
Podziały komórkowe cz. II
Podziały komórkowe cz. II MEJOZA Mejozę odkryto w 1883 roku, gdy zauważono, że zapłodnione jajo jednego z robaków zawiera cztery chromosomy, natomiast gamety tego robaka (plemniki u samców i jaja u samic)
Mutacje. Michał Pszczółkowski
Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin
Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016
Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Klucz odpowiedzi-etap wojewódzki 2018/2019. Suma punktów do uzyskania: 100
MAŁOPOLSKI KONKURS BIOLOGICZNY DLA UCZNIÓW SZKOŁY PODSTAWOWEJ W ROKU SZKOLNYM 018/019 Klucz odpowiedzi-etap wojewódzki 018/019 Suma punktów do uzyskania: 100 Numer zadania Odpowiedzi Komentarz Łączna ilość
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,
wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Ekspresja genów jest regulowana
Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich
Wiadomości Zootechniczne, R. LI (2013), 4: 58 64 B. Danielak-Czech i in. Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich Barbara Danielak-Czech, Anna Kozubska-Sobocińska, Barbara
Tomasz Huć*, Rafał Sapierzyński 1, Jolanta Rygier 2, Barbara Pieńkowska-Grela 2
Cytogenetics as a diagnostic approach in clinical veterinary medicine Huć T.*, Sapierzyński R. 1, Rygier J. 2, Pieńkowska-Grela B. 2, Department of Pathology and Veterinary Diagnostics, Faculty of Veterinary
Sposoby determinacji płci
W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu
Wprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej.
Wprowadzenie DNA i białka W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej. Białka: łańcuchy złożone z aminokwasów (kilkadziesiąt kilkadziesiąt
Tematyka zajęć z biologii
Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania
Egzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2014/2015
Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Chromosomy i cechy sprzężone z płcią 1. Mitoza i mejoza a. Allium sp. różne fazy mitozy w komórkach stożka wzrostu korzenia prep. mikr. utrw. pow. 100, 400/600,
Inżynieria Genetyczna ćw. 3
Materiały do ćwiczeń z przedmiotu Genetyka z inżynierią genetyczną D - blok Inżynieria Genetyczna ćw. 3 Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski, rok akad. 2018/2019
Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska,
Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej Beata Nowakowska, 24.10.2016 Cytogenetyka Dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Koncentruje się zarówno na kształcie jak
MUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne. genomowe chromosomowe genowe.
WSZYSTKIE OSOBNIKI TEGO SAMEGO GATUNKU POSIADAJĄ TE SAME GENY! NIE WSZYSTKIE OSOBNIKI DANEGO GATUNKU POSIADAJĄ TAKIE SAME GENY MIEJSCA KODUJĄCE W GENACH SĄ CHRONIONE PRZED UTRWALENIEM ZMIAN- MIEJSCA KONSERWATYWNE
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15
Dozymetria biologiczna
OCHRONA RADIOLOGICZNA 2 Dozymetria biologiczna Jakub Ośko Dozymetria biologiczna Pozwala na ocenę dawki pochłoniętej na podstawie zmian zachodzących w organizmie człowieka. Stosowana w sytuacjach awaryjnych
Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.
Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,
Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.
Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,
Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Zmienność organizmów żywych
Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia. Czwartek 8.00 9.
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin Czwartek 8.00 9.30 Sala
Hybrydyzacja jest jedną z pierwszych
Metody analizy DNA laboratorium genetyczne cz. II STRESZCZENIE Artykuł jest kontynuacją prezentacji wybranych metod molekularnych stosowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w
Metody analizy genomu
Metody analizy genomu 1. Mapowanie restrykcyjne. 2. Sondy do rozpoznawania DNA 3. FISH 4. Odczytanie sekwencji DNA 5. Interpretacja sekwencji DNA genomu 6. Transkryptom 7. Proteom 1. Mapy restrykcyjne
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka
Numer pytania Numer pytania
KONKURS BIOLOGICZNY ZMAGANIA Z GENETYKĄ 2016/2017 ELIMINACJE SZKOLNE I SESJA GENETYKA MOLEKULARNA KOD UCZNIA. IMIĘ i NAZWISKO. DATA... GODZINA.. Test, który otrzymałeś zawiera 20 pytań zamkniętych. W każdym
Podział komórkowy u bakterii
Mitoza Podział komórkowy u bakterii Najprostszy i najszybszy podział komórkowy występuje u bakterii, które nie mają jądra komórkowego, lecz jedynie pojedynczy chromosom tzw. chromosom bakteryjny. Podczas
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania
Genetyka w nowej podstawie programowej
Genetyka w nowej podstawie programowej Dział Genetyka - III etap edukacyjny Rzetelna realizacja tego działu w gimnazjum jest kluczowa ze względu na to, że biotechnologia i inżynieria genetyczna jest omawiana
Mutacje. delecja insercja strukturalne
Mutacje Genowe (Punktowe) Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja Mutacje chromosomowe strukturalne
Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ ( , III edycja)
1. Organizatorzy konkursu. Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ (2018-2019, III edycja) Iwona Paprzycka nauczyciel biologii
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
EQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości
EQAgen Program Zewnętrznej Oceny Jakości CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 W październiku 2017 roku przeprowadziliśmy trzecią edycję zewnętrznej oceny cytogenetycznej laboratoriów wykonujących diagnostyczne
INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA
INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA 2007 by National Academy of Sciences Kornberg R D PNAS 2007;104:12955-12961 Struktura chromatyny pozwala na różny sposób odczytania informacji zawartej w DNA. Możliwe staje
REPLIKACJA, NAPRAWA i REKOMBINACJA DNA
REPLIKACJA, NAPRAWA i REKOMBINACJA DNA 1) Replikacja DNA 2) Replikacja całych chromosomów 3) Replikacja telomerów 4) Naprawa DNA przy jego syntezie 5) Naprawa DNA poza jego syntezą 6) Naprawa DNA system
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI
Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz
Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz Dominujący Y TDF (ang. testisdetermining factor) = SRY (ang. Sexdetermining region Y) Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001) Determinacja płci
UWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)
Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018]
Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018] 1. Organizatorzy konkursu. Iwona Paprzycka nauczyciel biologii VI Liceum
Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne
prace poglądowe Barbara Macura Piotr Sura Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne The aneuploidy phenomenon the biological significance and medical consequences Uniwersytet Jagielloński
października 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:
Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie
Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.
Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:
Aberracje chromosomowe i mutacje ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Aberracje chromosomowe i mutacje Magdalena Mayer Katedra i Zakład genetyki Medycznej UM w Poznaniu ABERRACJE CHROMOSOMOWE Aberracje chromosomowe - zmiany materiału genetycznego, które są widoczne pod mikroskopem