Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Transkrypt

1 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

2 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Śląska Szkoła Ultrasonografii w Katowicach

3 przyczyny błędów nieprawidłowa technika badania nieprawidłowa interpretacja nieprawidłowe wnioski

4 technika badania głowica przezbrzuszna (90%) głowica przezpochwowa

5 technika badania błąd - badanie przed ukończeniem organogenezy

6 anatomia płodu prawidłowa

7

8

9

10

11 wady niewidoczne przed 11 tc przepukliny/wytrzewienia wady kończyn acrania holoposencephalia

12 nie badamy przed 11 tc

13 ocena anatomii błąd - koncentracja na NT

14 ocena anatomii...

15 rodzaj ciąży bliźniaczej T λ

16 ocena anatomii 1) kształt czaszki, struktur wewnątrzczaszkowych ( sierpa mózgu, jego przebiegu, komór bocznych, półkul mózgowych, splotów naczyniówkowych) 2) obecność kk. nosowej, jej długości, 3) ocena kręgosłupa, jego symetrii, ciągłości, 4) echogeniczność jamy brzusznej, obecność i lokalizacja żołądka, 5) obecność pęcherza moczowego, 6) ocena kończyn górnych i dolnych, 7) ocena FHR czynności serca płodu, miarowość, 8) pomiary biometryczne: CRL, BPD, HC, AC, FL

17 ocena ryzyka problemy z NT

18 ocena ryzyka problemy techniczne przy pomiarze

19 ocena ryzyka problemy techniczne przy pomiarze

20 NT

21 NT poszerzone czy nie?

22 co to jest poszerzone NT?

23 co to jest poszerzone NT?

24 co to jest poszerzone NT? powyżej 95. centyla dla danego CRL niezależnie czy z przegrodami czy bez niezależnie czy ogranicza się do szyi czy nie 99. centyl zwykle ok. 3,5 mm

25 interpretacja NT pani dziecko jest chore pani dziecko ma zespół Downa pani dziecko nie ma szans na przeżycie

26 inerpretacja NT

27 przyczyny poszrzenia NT aberracje chromosomowe wady serca wady kośća, naczyń, inne choroby metaboliczne niewyjaśnione

28 anomalie niekoniecznie związane z poszerzonym NT anencephalia holoprosencephalia gastroschisis wady nerek spina bifida

29 anomalie z reguły związane z poszerzonym NT wady serca przepuklina przeponowa omphalocele body stalk anomaly wady szkieletu wrodzony przerost nadnerczy fetal akinesia deformation sequence rdzeniowy zanik mięśni

30

31

32

33

34

35

36 patofizjologia NT

37 ewolucja zmian normalizacja - zanikanie zmian ewolucja do nuchal oedema lub hygroma colli inne

38

39 NT 3,0 - prawidłowy kariotyp

40 NT 3,7 - prawidłowy kariotyp

41 NT 3,7 - prawidłowy kariotyp

42 postępowanie echokardiografia

43 NT 2,9 - prawidłowy kariotyp

44 NT 3,0 - prawidłowy kariotyp

45

46 porada przy poszerzonym NT informacja o zwiększonym ryzyku diagnostyka inwazyjna monitorowanie PO uzyskaniu wyników echokardiografia ocena TORCH

47 porada przy poszerzonym NT płód z poszerzonym NT NIE jest chory, (dopóki nie udowodnimy że jest inaczej) szanse na ZDROWE dziecko dla NT<95. centyla = 97% szanse na ZDROWE dziecko dla 95<NT<99. centyla = 93%

48 nie istnieje norma dla wartości NT konieczne oprogramowanie do kalkulacji ryzyka (FMF)

49 diagnostyka inwazyjna

50 po co nam diagnostyka inwazyjna? aberracje chromosomowe choroby monogenowe choroby metaboliczne badania immunogenetyczne

51 zasady ogólne - wskazania podwyższone ryzyko aneuploidii jako wynik skriningu w I trymestrze życzenie rodziców

52 zasady ogólne - czynniki ryzyka wiek matki 35 lat i więcej duża wada u płodu rodzice z zrównoważonymi aberracjami strukturalnymi urodzenie w przeszłości dziecka z aberracją chromosomalną urodzenie w przeszłości dziecka z wadą cewy nerwowej matka nosiciel wady recesywnej sprzężonej z płcią

53 algorytm 1 pacjentka tc skrining: wiek + USG +NT + test podwójny ryzyko > 1:300 wzrost ryzyka powyżej podstawowego ryzyko < 1:300 spadek ryzyka poniżej podstawowego porada decyzja rodziców ciąża niskiego ryzyka PROCEDURA INWAZYJNA

54 algorytm 2 pacjentka tc ryzyko > 1:50 skrining: wiek + USG +NT + test podwójny ryryko 1:51-1:999 ryzyko < 1:1000 porada decyzja rodziców ciąża niskiego ryzyka PROCEDURA INWAZYJNA PROCEDURA INWAZYJNA

55 dane NFZ - Oddział Śląski LICZBA KOBIET BIORACYCH UDZIAŁ W PROGRAMIE BADAŃ PRENTALNYCH W LATACH W PODZIALE NA WIEK Rok kobiety poniżej 35 roku życia kobiety w wieku 35 lat i więcej Łącznie ŁĄCZNIE

56 jak? amniopunkcja biopsja kosmówki kordocenteza celocenteza

57 kiedy?

58 wybór metody wskazania zaawansowanie ciąży warunki anatomiczne

59 zasady ogólne ciągła kontrola usg doświadczenie profilaktyka konfliktu Rh antyseptyka

60 ważne informacja pisemna zgoda

61 biopsja kosmówki (CVS) ukończony 11 tydzień ciąży lokalizacja bez znaczenia przezbrzusznie igłą: 1-1,5 mm 10 cm

62 biopsja kosmówki

63 powikłania (<1%) poronienie krwiak podkosmówkowy infekcja uszkodzenie płodu

64 dane NZOZ GENOM Ruda Śląska CVS ROK Program Badań prenatalnych prywatnie jednostki RAZEM RAZEM

65 dane NZOZ GENOM Ruda Śląska CVS nieprawidłowy wynik lp. nieprawidłowość RAZEM 1 Zespół Downa Zespół Edwardsa Zespół Patou Zespół Turnera Inne nieprawidłowości RAZEM skuteczność - 31,8%

66 amniopunkcja (ac) ukończony 15 tydzień ciąży przyklejona owodnia lokalizacja łożyska - bez znaczenia przezbrzusznie igłą: 0,8-1,1 mm 10 cm

67 amniopunkcja (ac)

68 nieprzyklejona owodnia

69 niewielkie krwawienie po ap

70 powikłania (<1%) poronienie krwiak podkosmówkowy infekcja uszkodzenie płodu PROM

71 dane NZOZ GENOM Ruda Śląska Amniopunkcja ROK Program Badań prenatalnych NFZ prywatnie jednostki RAZEM RAZEM

72 dane NZOZ GENOM Ruda Śląska Amniopunkcja nieprawidłowy wynik lp. nieprawidłowość RAZEM 1 Zespół Downa Zespół Edwardsa Zespół Patou Zespół Turnera TRIPLOID Zespół Klinefertera Translokacje Inne nieprawidłowości RAZEM skuteczność - 13%

73 rekomendacje ACOG 2007

74 Rekomendacje (poziom dowodów A) wczesna amniopunkcja (przed 15. tygodniem ciąży) jest niewskazana z powodu zwiększonego ryzyka poronienia i powikłań w porównaniu do amniopunkcji po 15. tygodniu ciąży

75 Wnioski z badań klinicznych (poziom dowodów B) amniopunkcja po 15. tygodniu ciąży jest procedurą bezpieczną. Ryzyko poronienia jest mniejsze niż 1:300 do 500 biopsja kosmówki (CVS) wykonywana przez doświadczonego operatora w wyspecjalizowanym ośrodku cechuje się zbliżonym ryzykiem poronienia jak amniopunkcja

76 Wnioski i rekomendacje oparte na stanowiskach ekspretów (poziom dowodów C) inwazyjna diagnostyka w kierunku aneuploidii u płodu powinna być dostępna dla wszystkich kobiet bez względu na ich wiek o zwiększonym ryzyku aneuploidii decyduje również: urodzenie dziecka (płodu) z aberracją chromosomową, co najmniej jedna poważna lub dwie mniej istotne nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, aberracja lub translokacja chromosomowa u rodzica od rodziców nie można wymagać zobowiązania terminacji ciąży w przypadku nieprawidłowych wyników badań

77 dane NFZ - Oddział Śląski LICZBA KOBIET PRZEBADANYCH W PROGRAMIE BADANIA INWAZYJNE % NIEPRAWIDŁOWYCH WYNIKÓW BADANIA USG ROK ,03% ,21% ,02% SUMA ,82%

78 dane NFZ - Oddział Śląski NAZWA BADANIA LICZBA WYKONANYCH BADAŃ ROK 2008 LICZBA WYKONANYCH BADAŃ ROK 2009 LICZBA WYKONANYCH BADAŃ ROK 2010 USG BIOCHEMIA PORADA GENETYCZNA AMNIOPUNKCJA BIOPSJA TROFOBLASTU BADANIA GENETYCZNE

79 celocenteza nakłucie przestrzeni między trofoblastem a workiem owodniowym

80 Celocenteza Ocena cytogenetyczna trudna: mało matriału, RAD (FISH) Medline - 7 prac (3x stem cells)

81 przyszłość

82 przyszłość

83 take home message nie wiek pacjentki a ryzyko aneuploidii wskazaniem do badań inwazyjnych wczesna diagnostyka oparta na USG i biochemii amniopunkcja jest bezpieczna w doświadczonych rękach CVS w przypadkach nieprawidłowości

84 dziękuję