Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Transkrypt

1 Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych

2 Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego rozwoju dziecka do chwili jego narodzin. SYNLAB jest pionierem w wykonywaniu nowej generacji nieinwazyjnych testów prenatalnych, wykorzystujących najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sekwencjonowania DNA. 2

3 Daje pewność wysoce zaawansowanego badania, wraz z niezawodnością i doświadczeniem wiodącego europejskiego laboratorium. DOKŁADNY czułość powyżej 99% przy wykrywaniu Zespołu Down a i Zespołu Patau INNOWACYJNY dzięki najbardziej zaawansowanej technologii PROSTY jedno badanie krwi matki BEZPIECZNY nieinwazyjny dla płodu SZYBKI wyniki w ciągu 14 dni roboczych 3

4 Próbka krwi matki Krwioobieg matki Zestaw do badania neobona Przykładowy raport Wolne pozakomórkowe DNA płodu Wolne DNA płodu 4

5 Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. Wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe występujące w czasie ciąży poprzez badanie wolnego pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi matki. Wykorzystuje najnowszą technologię firmy Illumina, światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA, co we współpracy z LABCO (obecnie SYNLAB), umożliwiło opracowanie wysoce zaawansowanej techniki dającej początek nowemu badaniu genetycznemu o większej dokładności i czułości. Ta technologia jest oferowana wyłącznie przez SYNLAB. Badanie analizuje ilość wolego pozakomórkowego DNA płodu obecnego w osoczu matki (frakcja płodowa), a także obejmuje analizę wielkości fragmentów tego DNA, zwiększając tym dokładność analizy. 5

6 6

7 Test odpowiedni dla każdej matki i każdego rodzaju ciąży jest dostępny od 10 tygodnia ciąży może być wykonany również w przypadku wspomaganego rozrodu, w tym przy zapłodnieniu in vitro poprzez dawstwo komórek jajowych odpowiedni również w przypadku ciąż bliźniaczych to genetyczne badanie prenatalne, które może być zlecone jedynie przez lekarza Dostępność neobona w porównaniu do konwencjonalnych badań prenatalnych Tygodnie ciąży Potrójne badanie przesiewowe Biopsja kosmówki: QF-PCR, kariotyp, Arrays Amniopunkcja: QF-PCR, kariotyp, Arrays 7

8 Dlaczego PEWNOŚĆ. neobona daje rodzicom większą pewność, że aberracje chromosomowe płodu zostaną wykryte już we wczesnym etapie ciąży. To nieinwazyjne badanie nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia dla dziecka. PROFESJONALNE DORADZTWO. neobona jest jedynym dostępnym badaniem prenatalnym oferującym lekarzom wsparcie szerokiego zespołu ponad 600 specjalistów medycznych i ekspertów w dziedzinie genetyki z różnych krajów. NAJNOWSZA TECHNOLOGIA. neobona opracowana wraz z Illumina, światowym liderem w sekwencjonowaniu DNA, łącząca technologię i wiedzę, aby oferować innowacyjne nieinwazyjne badanie prenatalne. FRAKCJA PŁODU. W przeciwieństwie do tradycyjnego badania neobona mierzy obecność wolnego pozakomórkowego DNA płodu z próbki krwi matki, zwiększając niezawodność wyników. 8

9 BIOINFORMATYKA SEKWENCJONOWANIA NOWEJ GENERACJI. neobona jest to pierwszy test, który korzysta z dokładności sekwencjonowania, określenia odsetka płodowego DNA i analizy ilościowej fragmentów DNA wraz z pomiarem ich długości. W wyniku zastosowania nowego algorytmu uzyskiwane są wiarygodne wyniki nawet w przypadku niskiej frakcji płodowego DNA. DOKŁADNOŚĆ. Tradycyjne badania prenatalne, wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, polegają na analizie krwi i badaniu USG. Określają one jedynie statystyczne wskaźniki ryzyka. neobona gwarantuje dokładniejsze wyniki ponieważ opiera się na badaniu wolnego pozakomórkowego DNA płodu. SPECYFICZNOŚĆ. Specyficzność konwencjonalnych badań prenatalnych wynosi ok. 95%. Innymi słowy takie badanie daje średnio 5% wyników fałszywie dodatnich, co oznacza, że na 100 zdrowych płodów, 5 jest klasyfikowanych z wynikiem pozytywnym i może być poddanych inwazyjnym procedurom niosącym potencjalne ryzyko dla matki i płodu. Wysoka specyficzność. neobona umożliwia zredukowanie liczby wyników fałszywie dodatnich, uzyskanych w konwencjonalnych badaniach, praktycznie do zera (0,1%), zapobiegając w ten sposób znacznej liczbie zbędnych procedur inwazyjnych, zmniejszając tym samym ryzyko dla płodu. CZUŁOŚĆ. Czułość konwencjonalnych badań prenatalnych wynosi ok. 90%. Oznacza to, że na każde 100 płodów z zespołem Downa, tradycyjne badanie nie wykrywa aż 10 przypadków. Czułość neobona jest wyższa niż 99% co oznacza, że wykrywa praktycznie wszystkie przypadki zespołu Downa. Konwencjonalne badanie 90% Badanie neobona >99,9% 9

10 10

11 Jakie rodzaje aberracji chromosomowych są wykrywane? 1. Najbardziej powszechne trisomie Trisomia jest spowodowana obecnością trzech kopii chromosomu zamiast standardowych dwóch. neobona wykrywa następujące trisomie: Trisomia 21 zwana Zespołem Downa, jest najczęściej występującą trisomią. Trisomia 18 zwana Zespołem Edwardsa, charakteryzuje się wysoką częstotliwością występowania poronień i wysoką śmiertelnością. Trisomia 13 zwana Zespołem Patau, również wiąże się z dużym ryzykiem poronienia i wysoką śmiertelnością. Wykrywalność T21 T18 T13 99,9% 97% 99,9% 11

12 2. Zmiany w chromosomach płciowych wykrywa zmiany w chromosomach płciowych, w tym: Zespół Turnera (45, X), brak drugiej kopii chromosomu X u dziewczynek. Zespół Klinefeltera (47, XXY), obecność dodatkowej kopii chromosomu X u chłopców. 12

13 3. Mikrodelecje i inne trisomie oferuje możliwość analizowania drobnych zmian w chromosomach, znanych jako mikrodelecje, a także trisomii 16 i 9. Dostępne rodzaje testów: * Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu (opcjonalnie) Advanced Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu + zmiany w ilości chromosomów płciowych (X i Y) Advanced + Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu + zmiany w ilości chromosomów płciowych (X i Y) + mikrodelecje + trisomie 16 i 9 (nie zawiera frakcji płodu) * Opcja dostępna w przypadku bliźniąt. Jeśli wybrana jest opcja Płeć płodu w przypadku ciąży bliźniaczej, określana jest obecność chromosomu Y. 13

14 14

15 Najwyższa jakość diagnostyki Europejski lider w usługach diagnostycznych Zaufany partner w badaniach prenatalnych od ponad 15 lat Działalność w 35 krajach, na 4 kontynentach Sieć ponad 460 laboratoriów w Europie Ponad 600 specjalistów i ekspertów w dziedzinie genetyki Ponad 400 milionów testów rocznie Bibliografia: Kypros H. Nicolaides. The weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London Illumina Data Sheet: Sequencing. Genomic Sequencing. Pub.No ; Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57: Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119: Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). diagnprenat. 2013;24(2):57 72 Futch T, Spinosa J, Bhatt S, et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33: Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H, et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1 10. Rava PP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370: Bianchi D, Parsa S, Bhatt S, et al., Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. Obstet Gynecol. 2015;125(2):

16 Więcej informacji: Twój partner w profilaktyce zdrowotnej synlab Services GmbH nie ponosi odpowiedzialności za błędy, pomyłki i nieprawidłowe ceny. Zmiany zastrzeżone. Wszystkie teksty, zdjęcia i zawartość są chronione prawem autorskim. Zastosowanie ich bez wyraźnej zgody jest zabronione.