Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Transkrypt

1 Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne. Dzięki niej możesz poznać przyczynę poronienia i odpowiednio przygotować się do kolejnej ciąży.

2 Najczęstszą przyczyną poronień są czynniki genetyczne Mamy, które straciły dziecko w wyniku poronienia często są przekonane, że wina leży po ich stronie. Zaczynają szukać przyczyn robiąc liczne badania w tym hormonalne i immunologiczne. Tymczasem warto wiedzieć, że ponad 60% poronień samoistnych spowodowanych jest przez czynniki genetyczne. Są to tzw. aberracje chromosomowe - nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów. W około 20-30% przypadków poronień samoistnych płody są obciążone wadą genetyczną polegającą na niewłaściwej liczbie chromosomów (najczęściej są to trisomie i monosomie). Diagnostykę poronień warto jest zacząć od badań genetycznych. Niejednokrotnie badania te niemal od razu wskazują, co było powodem przedwczesnego zakończenia ciąży. Ostatecznie, pozwala to skrócić całą diagnostykę, ponieważ para nie musi już wtedy poddawać się innym badaniom. prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek specjalista genetyk kliniczny

3 Jakie badania genetyczne warto zrobić po poronieniu? Badania genetyczne warto zrobić zarówno u rodziców jak i u dziecka. Pozwoli to dowiedzieć się, czy wada genetyczna dotyczy tylko tej jednej ciąży, czy też jest dziedziczna i może powtarzać się w kolejnych. Po poronieniu wykonuje się badanie genetyczne: Dziecka - badanie w kierunku genetycznych przyczyn poronienia, badanie płci Mamy - badanie w kierunku trombofilii wrodzonej, badanie genu MTHFR Obojga rodziców - badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) Analiza DNA dziecka i rodziców po poronieniu zwiększa szanse na urodzenie zdrowego potomstwa poprzez bardziej świadome planowanie ciąży z uwzględnieniem leczenia, badań prenatalnych czy diagnostyki preimplantacyjnej.

4 Badanie w kierunku wad genetycznych u dziecka Badanie wykonuje się po to, aby sprawdzić czy u dziecka wystąpiły wady genetyczne, które mogły spowodować poronienie (takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz inne). Wystąpienie większości takich wad nie zmniejsza szans posiadania zdrowego potomstwa w przyszłości. Dlatego też rodzice odzyskują spokój, bo wiedzą, że nie mogli nic zrobić w tej sytuacji i mają nadal duże szanse na urodzenie dziecka. Dzięki przeprowadzeniu badania lekarz genetyk może dostosować odpowiednie zalecenia dla rodziców i przygotować ich jak najlepiej do kolejnej ciąży. Jest to jedyne badanie, które pozwoli sprawdzić, czy u dziecka wystąpiły nieprawidłowości genetyczne mogące przyczynić się do poronienia. Badania na materiale poronnym są bardzo istotne dla diagnostyki poronienia. W ich wyniku uzyskamy informację, czy stwierdzona u płodu nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny(czyli czy może się powtórzyć w kolejnych ciążach) czy też dotyczy tylko tego płodu (powstała de novo i ryzyko powtórzenia jest niskie). prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek specjalista genetyk kliniczny

5 Jak zrobić badanie? Jeśli poroniłaś w domu zabezpiecz próbki i udaj się do szpitala. Poinformuj personel, że będziesz chciała wykonać badania genetyczne. Jeśli do poronienia doszło w szpitalu zapytaj, czy materiał od dziecka został zabezpieczony przez lekarza. Jeśli tak, to będziesz mogła zwrócić się z prośbą o jego wypożyczenie do badań DNA po badaniu histopatologicznym. Materiał jest najczęściej zabezpieczony w postaci bloczków parafinowych. Próbki możesz następnie przekazać do laboratorium genetycznego, aby zlecić prywatnie badanie przyczyn poronienia. Badanie nie jest refundowane przez NFZ. Warto wiedzieć robiąc badania DNA możesz też ustalić płeć dziecka, jeśli lekarze nie określili jej w szpitalu. Dzieje się tak zwłaszcza, gdy do poronienia doszło przed 16 tygodniem ciąży. Znajomość płci będzie konieczna do wydania karty martwego urodzenia, dzięki której zarejestrujesz dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego. Na tej podstawie będziesz mogła ubiegać się o urlop macierzyński, a po pogrzebie o zasiłek pogrzebowy. Zadzwoń i dowiedz się więcej

6 Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością do tworzenia zakrzepów. Dzięki badaniu dowiesz się, czy masz mutacje i zwiększone predyspozycje do zakrzepicy, które przyczyniają się do poronień. Będziesz mogła rozpocząć odpowiednio dostosowane leczenie, które zwiększy szanse na urodzenie dziecka w przyszłości. Mamie z trombofilią wrodzoną w czasie ciąży zwykle podaje się heparynę drobnocząsteczkową. Rozrzedza ona krew i jest bezpieczna dla dziecka. U kobiet w ciąży ze stwierdzoną trombofilią częściej wykonuje się też badania, aby monitorować, czy wszystko jest w porządku. Powikłania ciąży, które powinny skłonić lekarza do diagnostyki w kierunku trombofilii wrodzonej to: poronienie, zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, stan przedrzucawkowy, oddzielenie łożyska i obumarcie płodu bez występujących wad rozwojowych i choroba zakrzepowo zatorowa. W razie ich stwierdzenia należy wykonać m.in. badanie genetyczne obejmujące w zależności od objawów oraz wieku ciąży, w którym nastąpiło poronienie (I czy II trymestr) analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-1. prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek specjalista genetyk kliniczny

7 Jak zrobić badanie? Nie ma określonego czasu po poronieniu, w którym to badanie się wykonuje można je zrobić od razu w laboratorium genetycznym. Do badania najczęściej pobiera się jedynie wymazy z policzka mamy lub krew. Można je pobrać na miejscu w przychodni lub samodzielnie w domu za pomocą zakupionego wcześniej zestawu. Badanie z reguły refundowane jest z NFZ dopiero po drugim poronieniu jednak obejmuje jedynie czynnik V Leiden i mutację genu protrombiny. Warto wykonać je jednak już po pierwszym, aby zmniejszyć ryzyko komplikacji. Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejumuje on występowanie choroby zakrzepowo zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S. i Zadzwoń i dowiedz się więcej

8 Badanie genu MTHFR Dzięki badaniu dowiesz się, czy prawidłowo przyswajasz zwykły kwas foliowy, czy może jednak powinnaś przyjmować jego inną formę. Będziesz miała szansę uniknąć powikłań ciążowych dzięki dobraniu przez lekarza właściwej suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego. Zaburzenia przyswajania tej witaminy mogą powodować poronienia (w tym nawykowe), wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, wady cewy nerwowej i stan przedrzucawkowy. Warto wiedzieć... Polskie Towarzystwo Ginekologiczne szacuje, ze mutacja genu MTHFR może dotyczyć nawet 50% kobiet. Wiele z nich nie jest świadomych, że są jej nosicielkami, ponieważ nie daje ona widocznych objawów. Wynik tego badania daje lekarzowi możliwość dobrania dla Ciebie najlepszej formy i dawki kwasu foliowego, tak abys mogła skutecznie uzupełnić jego niedobory. Jak zrobić badanie? Badanie wykonuje się podobnie jak badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i są często ze sobą łączone. Warto jednak zwrócić uwagę, że refundacja nie zawsze obejmuje analizę genu MTHFR. Możesz zbadać go prywatnie. Zadzwoń i dowiedz się więcej

9 Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) Badanie wykaże, czy Ty i Twój partner macie zmiany w kariotypie (czyli obrazie chromosomów liczbie i budowie), które mogą przyczyniać się do poronień. Wynik daje możliwość lekarzowi ocenienia Waszych szans na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Dzięki temu będzie mógł zalecić dalszą diagnostykę. Nawet jeśli wynik będzie wskazywał, że kariotyp Twój albo Twojego partnera jest nieprawidłowy, ale zrównoważony to nadal macie szanse na urodzenie dziecka. Nosicielstwo aberracji chromosomowych nie musi też oznaczać, że dziecko urodzi się chore nie wszystkie zaburzenia mają charakter dziedziczny. Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Oboje rodzice powinni poddać się badaniu kariotypu z krwi obwodowej. Zważywszy na fakt, że jeden z partnerów spośród 3 5% par z poronieniami nawracającymi jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej anomalii chromosomów, z których najczęstsza jest translokacja Robertsonowska, badanie to uważa się za niezbędne. Powinno ono być rozszerzone o konsultację genetyczną, uwzględniającą w razie potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej. i

10 Ocenia się, że 3-6% rodziców, którzy doświadczyli poronienia jest nosicielami aberracji chromosomowych (dotyczy to przynajmniej jednej osoby z pary). Mogą być tego nieświadomi, gdyż ich stan zdrowia na to nie wskazuje. Tymczasem nieprawidłowości te mogą prowadzić do kolejnych poronień. Jak zrobić badanie? Badanie kariotypu jest bardzo proste polega na pobraniu krwi z żyły odłokciowej (podobnie jak do morfologii). Jego wykonanie zaleca się zarówno kobiecie jak i mężczyźnie. Badanie jest zwykle refundowane po drugim poronieniu. Zadzwoń i dowiedz się więcej Inne badania po poronieniach Immunologiczne Hormonalne Infekcyjne Anatomiczne Badanie nasienia Badanie histopatologiczne płodu Więcej informacji o badaniach po poronieniu znajdziesz na stronie

11 Częste pytania o badania genetyczne po poronieniu 1. Oboje z partnerem jesteśmy zdrowi, mamy już jedno zdrowe dziecko, a w naszej rodzinie nigdy nie było choroby genetycznej. Czy jest sens robić badania genetyczne po poronieniu? Tak, ponieważ nie należy nigdy wykluczać zaburzeń genetycznych jako przyczyny poronienia. Nie zawsze jesteśmy świadomi, że posiadamy zmiany w DNA ponieważ mogą one nie dawać objawów. Część zmian powstaje też spontanicznie i wykryje je tylko badanie materiału z poronienia W jakim czasie po poronieniu należy zrobić badania genetyczne? Badania genetyczne mogą być wykonane od razu po poronieniu. Nasze DNA jest niezmienne, więc zaistniała sytuacja nie ma wpływu na wynik badania. Warto zrobić je jak najszybciej, aby rozpocząć diagnostykę i odzyskać spokój. Jakie badania genetyczne są refundowane po poronieniu? Po drugim poronieniu refundowane jest zazwyczaj badanie kariotypu u obojga rodziców oraz badanie w kierunku trombofilii wrodzonej. Ile kosztują badania genetyczne po poronieniu? Koszt badań wynosi od około 300 do 800 zł. Wiele mam pokrywa je z zasiłku pogrzebowego, który wynosi 4000 zł, niezależnie od kosztów pogrzebu. Czy badania genetyczne dostarczą informacji, że przyczyną poronienia była infekcja? Wynik badania genetycznego dostarczy informacji o analizowanych chromosomach. Zmiany w materiale genetycznym są jednak najczęstszą przyczyną poronień (ponad 60% przypadków), dlatego warto je wykonać w pierwszej kolejności. Zadzwoń i dowiedz się więcej

12 Skontaktuj się z nami Tel.: info@poronilam.pl facebook.pl/poronilam Prawa po poronieniu i przydatne dokumenty Badania i ciąża po poronieniu Porady ekspertów Wsparcie dla rodziców Dowiedz się więcej na