MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne"

Transkrypt

1 MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje -chr. Koliste insercje delecje -izochromosomy MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE Euploidia- zmiana ilości genomu Genom haploidalny (n) diploidalny (2n) triploidalny (3n) Przyczyny polispermia zaburzony proces mejozy endomitoza MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE Aneuploidia- zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach nullisomie- brak danej pary chromosomów monosomie- brak jednego chromosomu z pary trisomie- dodatkowy chromosom z danej pary tetrasomie powielona para chromosomów Przyczyny zaburzony proces mejozy- nondysjunkcje 1

2 2n=46 (XX) Diagnozowana u 20% samoistnych poronień 3n=69 (XXX) 2n=45 (X0) z. Turnera 1 na 2500 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej 1 na 800 żywo urodzonych dzieci płci męskiej 2n=47 (XXY) z. Klinefeltera 2

3 2n=47 (XX)+21 z. Downa 1 na 680 żywo urodzonych dzieci; niski poziom α-fetoproteiny w surowicy matki oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii 21 wiek matki=20 wystąpienie trisomii 21=1na 1420 wiek matki=45 wystąpienie trisomii 21=1na 30 wiek matki=20 wystąpienie aberracji chromosomowych o znaczeniu klinicznym to 1 na 500 wiek matki=45 wystąpienie aberracji chromosomowych o znaczeniu klinicznym to 1 na 20 3

4 2n=46 (XX) z. Cri du Chat MUTACJE CHROMOSOMOWE- DUPLIKACJE Duplikacja- zwielokrotnienie fragmentu chromosomu Przyczyny niezrównoważony crossing over 2n=46 (XY) Duplikacje często odpowiadają za cechy przystosowawcze!!! MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE Inwersje- pęknięcie i odwrócenie fragmentu chromosomu wraz ze zmianą biegunowości nici Przyczyny pęknięcie chromosomu i nieprawidłowe połączenie 4

5 MUTACJE CHROMOSOMOWE- INWERSJE Inwersje paracentryczne- w obrębie ramion chromosomu Inwersje pericentryczne w obrębie centromeru W obu przypadkach wystąpienie inwersji umożliwia zajście crossing over między chromosomami homologicznymi skutkującego duplikacją jednego końca i delecji dwóch przeciwległych końców każdej z chromatyd niesiostrzanych ( w obu koniugujących chromosomach) MUTACJE CHROMOSOMOWE- TRANSLOKACJE Translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromosomu w obrębie danej pary chromosomów homologicznych lub przeniesienie odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi 5

6 2n=45 (XX) (15;22); (13;14) translokacje Robertsonowskie normalny t. Rob 1,29 chromosom1 Chromosom 29 Translokacja 1,29 normalny translokacja trisomia 1 monosomia 1 trisomia 29 monosomia 29 cielęta żywe martwe płody 6

7 MUTACJE CHROMOSOMOWE- CHROMOSOMY KOLISTE I IZOCHROMOSOMY Podstawowe techniki barwienia chromosomów Barwienie konwencjonalne barwnik Giemsy (łączy się z ujemnymi resztami fosforanowymi) w miarę równomiernie na całej powierzchni chromosomu) Barwienia różnicowe Prążki G (GTG),HRBT (wskutek trawienia enzymami proteolitycznymi miejscowa utrata powinowactwa do barwika Giemsy ) białka dodatnie blokują ujemne grupy fosforanowe DNA prążek negatywny (C-G), pozytywny A-T Prążki R- negatyw G. Dodany BrdU (analog tymidyny) powoduje utratę powinowactwa par A-T do oranżu akrydyny; euchromatyna prążek pozytywny, heterochromatyna negatywny Prążki C (CBG)- obróbka w HCl, Ba(OH) 2 i SSC niszczy euchromatynę. Heterochromatyna łączy się z barwnikiem Giemsy dając prążki pozytywne. 7

8 Etap badania Konstytucyjny Hematoonkologiczny Materiał badany tylko żywa tkanka! krew,skóra płyn owodniowy szpik kostny, krew, tkanka stała, płyn mózgowo-rdzeniowy, skóra (wykluczenie aberracji konstytutywnej) Hodowla in vitro 72h, stymulacja limfocytów T w celu uzyskania chromosomów prometafazalnych różny czas hodowli (bp, 24h, 72h) niestymulowana, ze stymulacją czynnikiem wzrostu określonych linii komórkowych (granulocyty, limfocyty T i/lub B) Przygotowanie preparatów Analiza prążków G (barwienie GTG) chromosomów metafazalnych utrwalonych na szkiełkach cytologicznych Aberracje chromosomowe metafaz 30 w przypadku mozaicyzmu odziedziczone / de novo metafaz klonalne somatyczne / de novo (nowotwory wrodzone) Chromosomy w późnej metafazie NIE barwią się różnicująco! Są zbyt silnie skondensowane Kariotyp krowy 2n = 60. PŁYTKA METAFAZOWA WCZESNA PROFAZA 8

9 zając; prążki C Sus scrofa 2n=38 Ovis aries 2n=54 Bos taurus 2n=60 Kariotyp- uporządkowany zestaw chromosomów danego osobnika 2,5-3,5 x10 12 Chromosomy człowieka: schemat (idiogram/ideogram; obraz rzeczywisty 9

10 HYBRYDY Fluorescent in situ Hybridization (FISH) Hybrydyzacja specyficznych sond z DNA Interfaza lub metafaza Na płytce(in situ) sonda Fluorescent in situ Hybridization (FISH) Identyfikacja i charakterystyka mutacji liczbowych i strukturalnych Wykrywanie mikrodelecji Wykrywanie aberracji subtelomerowych Diagnostyka prenatalna aneuploidii (interfaza) 10

11 Sondy centromerowe specyficzne dla chromosomu Hybrydyzują do regionu centromeru Wykrywają aneuploidie w interfazie i metafazie Sondy malujące (chromosomy) Hybrydyzują do całych chromosomów lub ich regionów Pokazują zmiany strukturalne w komórkach metafazowych Sondy do unikalnych sekwencji DNA Hybrydyzują do unikalnych sekwencji DNA Wykrywają przegrupowania genów, delecje i duplikacje SKY Badanie techniką FISH BCR-ABL1 t(4;9;22) t(9;22),+der(22)t(9;22) BCR ABL1 fuzja der(9) Ph Ph der(9) der(4) 11

12 acgh- array Comparative Genomic Hybridization Porównawcza hybrydyzacja genomowa metoda pozwala na detekcję różnic w ilości kopii DNA pomiędzy kontrolnym (referencyjnym) i badanym 180 tys.- 1mln punktów pomiarowych możliwa jest analiza genomu z jednej komórki pobranej z pięciodniowego blastocytu amplifikacja materiału genetycznego z jednej komórki następuje przy użyciu metody MDA (Multiple Displacement Amplification) Badania prenatalne- PGS Preimplantation Genetic Screening 12

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Podstawowe techniki barwienia chromosomów Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna

Bardziej szczegółowo

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Podstawowe techniki barwienia chromosomów Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna

Bardziej szczegółowo

Translokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)

Translokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem

Bardziej szczegółowo

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH

Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU

Bardziej szczegółowo

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby

Bardziej szczegółowo

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

Strategia diagnostyki cytogenetycznej

Strategia diagnostyki cytogenetycznej Strategia diagnostyki cytogenetycznej Prawidłowe chromosomy człowieka. Typy aberracji chromosomowych i ich kliniczne skutki. Aberracje liczby i struktury chromosomów. Techniki cytogenetyczne wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10

Spis treści. 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13. Przedmowa 10 Spis treści Przedmowa 10 1 Budowa genomu jądrowego (M.J. Olszewska, J. Małuszyńska) 13 1.1. Organizacja DNA jądrowego 13 1.1.1. Rodzaje sekwencji powtarzalnych i ich lokalizacja 14 1.1.1.1. Sekwencje rozproszone

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014 Ćwiczenie 8 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie

Bardziej szczegółowo

Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO

Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,

Bardziej szczegółowo

Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni

Komórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni Komórka stuktura i funkcje Bogusław Nedoszytko WSZPIZU Wydział w Gdyni Jądro komórkowe Struktura i funkcje Podziały komórkowe Jądro komórkowe 46 chromosomów 2,6 metra DNA 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)

Bardziej szczegółowo

TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy

TERMINY BIOLOGICZNE. ZADANIE 5 (3 pkt) Na podstawie ryc. 2 wykonaj polecenia: B. Ustal, w którym etapie cyklu tej komórki kaŝdy KARTA PRACY Porównanie mitozy i mejozy ZADANIE 1 (1 pkt) Zaznacz odpowiedź opisującą efekt podziału mitotycznego komórki zawierającej 16 chromosomów. a). 2 komórki zawierające po 8 chromosomów; b). 2 komórki

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

UWAGA SPECJALIZUJĄCY!

UWAGA SPECJALIZUJĄCY! Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)

Bardziej szczegółowo

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO

Bardziej szczegółowo

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

UWAGA SPECJALIZUJĄCY!

UWAGA SPECJALIZUJĄCY! Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Egzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.

Egzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Alicja Ilnicka Pracownia Cytogenetyczna Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii 21.11.2016r. Dynamiczny rozwój genetyki,

Bardziej szczegółowo

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2014/2015

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2014/2015 Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Chromosomy i cechy sprzężone z płcią 1. Mitoza i mejoza a. Allium sp. różne fazy mitozy w komórkach stożka wzrostu korzenia prep. mikr. utrw. pow. 100, 400/600,

Bardziej szczegółowo

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako

Bardziej szczegółowo

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako

Bardziej szczegółowo

Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia

Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Człowiek najlepsza inwestycja Materiały dydaktyczne do kursów wyrównawczych z przedmiotu biologia Autor: dr inż. Anna Kostka Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

EQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości

EQAgen CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 RAPOTR KOŃCOWY. Program Zewnętrznej Oceny Jakości EQAgen Program Zewnętrznej Oceny Jakości CYTOGENETYKA KLASYCZNA 1/2017 W październiku 2017 roku przeprowadziliśmy trzecią edycję zewnętrznej oceny cytogenetycznej laboratoriów wykonujących diagnostyczne

Bardziej szczegółowo

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie. Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,

Bardziej szczegółowo

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie. Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,

Bardziej szczegółowo

Zmienność organizmów żywych

Zmienność organizmów żywych Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe

Bardziej szczegółowo

Tomasz Huć*, Rafał Sapierzyński 1, Jolanta Rygier 2, Barbara Pieńkowska-Grela 2

Tomasz Huć*, Rafał Sapierzyński 1, Jolanta Rygier 2, Barbara Pieńkowska-Grela 2 Cytogenetics as a diagnostic approach in clinical veterinary medicine Huć T.*, Sapierzyński R. 1, Rygier J. 2, Pieńkowska-Grela B. 2, Department of Pathology and Veterinary Diagnostics, Faculty of Veterinary

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe.

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Ćwiczenie 16/17 Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Szacowanie częstości mutacji punktowych 1.1.

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX) 1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Bardziej szczegółowo

GENOM I JEGO STRUKTURA

GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Dozymetria biologiczna

Dozymetria biologiczna OCHRONA RADIOLOGICZNA 2 Dozymetria biologiczna Jakub Ośko Dozymetria biologiczna Pozwala na ocenę dawki pochłoniętej na podstawie zmian zachodzących w organizmie człowieka. Stosowana w sytuacjach awaryjnych

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY PODSTAWY ZMIENNOŚĆ

PODSTAWY PODSTAWY ZMIENNOŚĆ PODSTAWY Populacja Próba Zmienne ilościowe - ciągłe (poziom cholesterolu) - dyskretne (l. bakterii) Zmienne jakościowe - nominalne (płeć) - porządkowe/rangi/ (zaawansowanie choroby) PODSTAWY Zmienne Zależne

Bardziej szczegółowo

Niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.

Interfaza to niemal 90% cyklu komórkowego. Dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2. W wyniku podziału komórki powstaje komórka potomna, która ma o połowę mniej DNA od komórki macierzystej i jest o połowę mniejsza. Aby komórka potomna była zdolna do kolejnego podziału musi osiągnąć rozmiary

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne. genomowe chromosomowe genowe.

MUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne. genomowe chromosomowe genowe. WSZYSTKIE OSOBNIKI TEGO SAMEGO GATUNKU POSIADAJĄ TE SAME GENY! NIE WSZYSTKIE OSOBNIKI DANEGO GATUNKU POSIADAJĄ TAKIE SAME GENY MIEJSCA KODUJĄCE W GENACH SĄ CHRONIONE PRZED UTRWALENIEM ZMIAN- MIEJSCA KONSERWATYWNE

Bardziej szczegółowo

Sposoby determinacji płci

Sposoby determinacji płci W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Model upakowania DNA w chromosomie Budowa chromosomu

Model upakowania DNA w chromosomie Budowa chromosomu chromosomy Model upakowania DNA w chromosomie Budowa chromosomu 0.2-20μm Podział chromosomów ze względu na położenie centromeru: Liczba chromosomów - Myrmecia pilosula - samiec 1 chromosom, samica 2 chromosomy

Bardziej szczegółowo

Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:

Profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów: Cykl komórkowy Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Najpierw następuje podział jądra komórkowego

Bardziej szczegółowo

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

l.p. ID Kod ICD Nazwa Świadczenia Cena Jednostka organizacyjna Pracownia/grupa badań

l.p. ID Kod ICD Nazwa Świadczenia Cena Jednostka organizacyjna Pracownia/grupa badań Cennik na rok 2017 świadczeń zdrowotnych innych niż finansowane ze środków publicznych oraz udzielanych w ramach zawieranych umów DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA ul. Kopernika 17 Pracownia Cytometrii Przepływowej

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

2019 DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA

2019 DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA Cennik opłat za świadczenia zdrowotne udzielane w ramach umów zawartych z podmiotami zewnętrznymi (innymi niż Płatnik Publiczny) na rok 2019 DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA ul. Kopernika 17 Pracownia Cytometrii

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

l.p. Kod ICD Nazwa Świadczenia Umowy Uwagi Jednostka organizacyjna Pracownia/grupa badań

l.p. Kod ICD Nazwa Świadczenia Umowy Uwagi Jednostka organizacyjna Pracownia/grupa badań Cennik opłat za świadczenia zdrowotne udzielane w ramach umów zawartych z podmiotami zewnętrznymi (innymi niż Płatnik Publiczny) na rok 2019 DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA ul. Kopernika 17 Pracownia Cytometrii

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 16 Zmiany chromosomowe Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA

DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA Cennik opłat za świadczenia zdrowotne udzielane osobom nieubezpieczonym oraz innym osobom nieuprawnionym do świadczeń zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych DIAGNOSTYKA HEMATOLOGICZNA ul. Kopernika

Bardziej szczegółowo

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:

Bardziej szczegółowo

Informacje dotyczące pracy kontrolnej

Informacje dotyczące pracy kontrolnej Informacje dotyczące pracy kontrolnej Słuchacze, którzy z przyczyn usprawiedliwionych nie przystąpili do pracy kontrolnej lub otrzymali z niej ocenę negatywną zobowiązani są do dnia 06 grudnia 2015 r.

Bardziej szczegółowo

Fragment cząsteczki DNA stanowiący matrycę dla syntezy cząsteczki lub podjednostki białka nazywamy GENEM

Fragment cząsteczki DNA stanowiący matrycę dla syntezy cząsteczki lub podjednostki białka nazywamy GENEM KONTROLA EKSPRESJI GENU PRZEKAZYWANIE INFORMACJI GENETYCZNEJ Informacja genetyczna - instrukcje kierujące wszystkimi funkcjami komórki lub organizmu zapisane jako określone, swoiste sekwencje nukleotydów

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich

Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich Wiadomości Zootechniczne, R. LI (2013), 4: 58 64 B. Danielak-Czech i in. Diagnostyka cytomolekularna w nowoczesnej hodowli zwierząt gospodarskich Barbara Danielak-Czech, Anna Kozubska-Sobocińska, Barbara

Bardziej szczegółowo

Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej. Grupa finansowa

Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej. Grupa finansowa Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej Grupa finansowa Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI

Bardziej szczegółowo

Wykorzystanie mutantów w biologii

Wykorzystanie mutantów w biologii Wykorzystanie mutantów w biologii Piotr Gawroński piotr_gawronski@sggw.pl 2/68 pt. 12-13 sites.google.com/site/chlorotfs Mutacje Mutacja to zmiana sekwencji nukleotydowej cząsteczki DNA, a przez to informacji

Bardziej szczegółowo

Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska,

Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej. Beata Nowakowska, Zasady i metody klasycznej i molekularnej diagnostyki cytogenetycznej Beata Nowakowska, 24.10.2016 Cytogenetyka Dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Koncentruje się zarówno na kształcie jak

Bardziej szczegółowo

Mutacje. delecja insercja strukturalne

Mutacje. delecja insercja strukturalne Mutacje Genowe (Punktowe) Chromosomowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja Mutacje chromosomowe strukturalne

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI

Bardziej szczegółowo

RODZAJE GENÓW

RODZAJE GENÓW MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje

Bardziej szczegółowo

Hybrydyzacja jest jedną z pierwszych

Hybrydyzacja jest jedną z pierwszych Metody analizy DNA laboratorium genetyczne cz. II STRESZCZENIE Artykuł jest kontynuacją prezentacji wybranych metod molekularnych stosowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w

Bardziej szczegółowo

Inżynieria Genetyczna ćw. 3

Inżynieria Genetyczna ćw. 3 Materiały do ćwiczeń z przedmiotu Genetyka z inżynierią genetyczną D - blok Inżynieria Genetyczna ćw. 3 Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski, rok akad. 2018/2019

Bardziej szczegółowo

Klucz odpowiedzi-etap wojewódzki 2018/2019. Suma punktów do uzyskania: 100

Klucz odpowiedzi-etap wojewódzki 2018/2019. Suma punktów do uzyskania: 100 MAŁOPOLSKI KONKURS BIOLOGICZNY DLA UCZNIÓW SZKOŁY PODSTAWOWEJ W ROKU SZKOLNYM 018/019 Klucz odpowiedzi-etap wojewódzki 018/019 Suma punktów do uzyskania: 100 Numer zadania Odpowiedzi Komentarz Łączna ilość

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,

Bardziej szczegółowo

Genetyka i diagnostyka prenatalna

Genetyka i diagnostyka prenatalna 2. genetyka i diagnostyka prenatalna 27 2 Genetyka i diagnostyka prenatalna Mary E. Norton Wstęp Genetyka i wady wrodzone Zaburzenia rozwojowe: przyczyny, mechanizmy i modele Zaburzenia chromosomowe Nieprawidłowa

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin

Bardziej szczegółowo

PŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j

PŁODU JAKO PRZYCZYNA UTRATY CIĄŻY - l e k. K a r o l i n y M a t u s z e w s k i e j 60-535 Poznań ul. Polna 33 Polska Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Katedra Perinatologii i Ginekologii Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Chair of Perinatology and Gynecology,

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Sposoby determinacji płci

Sposoby determinacji płci Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C n=16

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne

Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne prace poglądowe Barbara Macura Piotr Sura Zjawisko aneuploidii znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne The aneuploidy phenomenon the biological significance and medical consequences Uniwersytet Jagielloński

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

Spis treści CYKL KOMÓRKOWY

Spis treści CYKL KOMÓRKOWY Spis treści 1 CYKL KOMÓRKOWY 1.1 Faza M 1.2 Faza G1 (część interfazy) 1.3 Faza S (część interfazy) 1.4 Faza G2 (część interfazy) 1.5 Faza G0 2 MITOZA (podział pośredni) 2.1 Profaza 2.2 Metafaza 2.3 Anafaza

Bardziej szczegółowo

LEKARSKA "NOVUM" KATARZYNA KOZIOŁ, PIOTR LEWANDOWSKI SPÓŁKA JAWNA

LEKARSKA NOVUM KATARZYNA KOZIOŁ, PIOTR LEWANDOWSKI SPÓŁKA JAWNA Warszawa, dnia 28.09.2017 r. ZAPYTANIE OFERTOWE dotyczy wykonania usługi polegającej na opracowaniu nowego lub znacząco ulepszonego wyrobu, usługi, technologii lub nowego projektu wzorniczego w ramach

Bardziej szczegółowo

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną

Bardziej szczegółowo

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 9

Zadania maturalne z biologii - 9 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 9 Zadania: Zad.1 (Agnieszka Koźlik, Katarzyna Nosek kl. 3D) Podziały mitotyczne to główny typ rozmnażania

Bardziej szczegółowo

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018 1. Genetyka w nowej podstawie programowej ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy

Bardziej szczegółowo