Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji

Oferowany przez nas zakres współczesnej genetycznej diagnostyki chorób obejmuje:

Ostatnie lata przyniosły m.in. rewelacje na temat genetycznego uwarunkowania wielu chorób, co do przyczyn występowania których medycyna nie umiała dać odpowiedzi. Dziś także na wiele pytań nie jesteśmy

OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl

OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator 1. 290 Mikromacierz kliniczna Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 2700 1800 cena ważna czasowo 2. 202 Kariotyp

OFERTA BADAŃ. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl. Diagnozowana choroba / rodzaj badania. 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480

OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 1. 290 Mikromacierz kliniczna 2200 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Medycyna genetyczna przyszłości

Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 3 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 4 3. Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie 5 4. Badanie genetyczne materiału

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 KARDIOLOGIA Załącznik nr 3 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena Czas realizacji Analiza 4 mutacji w genie ApoB: KRD-01

I etap diagnostyki - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D)

Załącznik nr 2d ZAŁĄCZNIK CENOWY Zakres 4 badania genetyczne molekularne Nr pakietu Nazwa badania 1. Hemochromatoza 2. Diagnostyka porfirii I etap - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y,

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Punkt pobrań. genetyka

Punkt pobrań genetyka Badanie Cena Panel dla par planujących ciążę - podstawowy 1300 Panel dla par planujących ciążę - rozszerzony 2400 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy 1690

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

OFERTA GENETYCZNYCH WYD19/

WYD19/8.08.2016 OFERTA GENETYCZNYCH 1 NOWOŚCI LP. IDEN. RODZAJ BADANIA CENA [PLN] 1 440 2 443 3 433 4 435 5 439 6 315 7 444 Albinizm wszystkie postaci izolowane i zespołowe sekwencjonowanie metodą NGS

Pacjent z odsiebnym niedowładem

Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności

Niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

AZF Analiza 6 loci chromosomu Y

CENNIK ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ ZGM-IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS NI z chromosomem

Prof.dr hab.med. Anna Latos-

Lp. 1. 2. 3. Nazwa ośrodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy Wielospecjalistycz nej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej SPSK1 Adres korespondencyj ny Ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków Ul. K.

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych

CHOROBY CFTR-ZALEŻNE. Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10

Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) CHOROBY CFTR-ZALEŻNE 1 niepłodność męska 2 mukowiscydoza (CF) 3 zapalenie trzustki CFTR 277180 AZF 415000 eksonie

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2013 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD 15.11.2017 r. Tel.: 502 373 487 lub 516 196 293 Badania prywatne: 505 273 368 www.genetykatorun.pl pracownia@genetykatorun.pl ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD 01.10.2017 r. Tel.: 502 373 487 lub 516 196 293 www.genetykatorun.pl pracownia@genetykatorun.pl ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń 1 DERMATOLOGIA Kod Materiał

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Materiał biologiczny. Badany Gen. Chorobowa testu OMIM TM

Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od. potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów.

Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów. BIOCHEMICZNY UWZGLĘDNIAJĄCY NIEPRAWIDŁOWY SZLAK METABOLICZNY I/LUB

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014 Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Cena w zł konsultacja genetyczna: na miejscu / zewnętrzna

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI KONKURSU OFERT

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI KONKURSU OFERT na udzielanie świadczeń zdrowotnych w zakresie wykonywania specjalistycznych badań genetycznych Kraków 207 PRZEPISY OGÓLNE Szczegółowe warunki konkursu ofert. Szczegółowe

Laboratorium Genetyki Klinicznej

GENETYKA KONSTYTUCYJNA zaburzenia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna BADANIA PRENATALNE badania cytogenetyczne badania biochemiczne Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań Rodzaj badania

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Centrum Kliniczno-Dydaktyczne UM w Łodzi 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251 budynek A1 poziom 9 wejście wschodnie od ul. Czechosłowackiej

Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher

Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher 1. Budowa, funkcje i rodzaje DNA -podstawowe funkcje kwasu deosyrybonukleinowego -struktura prawoskrętnej

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Genetyka wykład Obraz Kliniczny Chorób Jednogenowych 19 czerwca 2007

1. Choroby jednogenowe = choroby spowodowane mutacją pojedynczego genu = choroby o dziedziczeniu mendlowskim (zmiana w DNA) 2,2% populacji 2. Dziedziczenie autosomalne dominujące wystarczy 1 allel by zachorować;

REKOMBINACJA NIEHOMOLOGICZNA JAKO PRZYCZYNA RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI.

REKOMBINACJA NIEHOMOLOGICZNA JAKO PRZYCZYNA RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI. Monika Gos Zakład Genetyki Medycznej Kierownik: prof. dr hab. Jerzy Bal 09.01.2017, Warszawa, IBB Patologia molekularna wybranych

Zespoły słuchowo-wzrokowe

Hanna Siedlecka Zespoły słuchowo-wzrokowe Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o 1% w stosunku do

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka L.p. Imię i nazwisko Rozpoznanie Data urodzenia 1 Magdalena A. Choroba Bourneville-Pringle

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.

Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:

Skrypt do wykładu Aspekty genetyczne dziedzicznej postaci niedosłuchu

Skrypt do wykładu Aspekty genetyczne dziedzicznej postaci niedosłuchu Mgr Katarzyna Niepokój 1. Budowa ucha \ 2. Mechanizm odbierania dźwięków 3. Definicja niedosłuchu: Niedosłuch (ang. hearing loss -

1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1

v Wstęp xiii Przedmowa do wydania I polskiego xv Wykaz skrótów xvii 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1 A. Wywiad perinatalny i z okresu ciąży 1 B. Wywiad po urodzeniu

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII PIELĘGNIARSTWO 2016-2017 WYKŁAD NR 1 6. X. 2016 I Wprowadzenie do patofizjologii 1. Pojęcia: zdrowie, choroba, etiologia, patogeneza, symptomatologia 2. Etapy i klasyfikacja

Badanie kleszcza (8) Diagnostyka / choroby i predyspozycje genetyczne (53)

Lista badań Badanie kleszcza (8) Badanie kleszczy na obecność Borrelia burgdorferi Badanie kleszczy na obecność Babesia divergens (babeszjoza) Badanie kleszczy na obecność Bartonella henselae Badanie kleszczy

Zwyrodnienie plamki żółtej

Zwyrodnienie plamki żółtej Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ABCA4 BEST1 Choroba Stargardta, retinopatia barwnikowa, dystrofia pręcikowo-czopkowa,ciężka

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016:

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016: Tematy wykładów: 1. Badania laboratoryjne w medycynie prewencyjnej. dr hab. Bogdan Solnica, prof. UJ 2. Diagnostyka

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS Eksom kliniczny Analiza genów klinicznie znaczących pod kątem wybranego rozpoznania

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Co leczy akupunktura?

Co leczy akupunktura? Akupunktura posiada bardzo szeroki zakres wskazań ukierunkowanych na przyniesienie ulgi choremu - często też okazuje się nie tylko tańsza, ale również bardziej skuteczna od stosowania

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Rozdział 3. Genetyka w praktyce klinicznej ABERRACJE CHROMOSOMOWE. Zagadnienia ogólne CHOROBY GENETYCZNIE UWARUNKOWANE

Genetyka w praktyce klinicznej Rozdział 3 Genetyka w praktyce klinicznej Niezwykły wzrost liczby chorób uwarunkowanych mutacjami genowymi wynika z zastosowania nowych technologii, szeroko omówionych w

Choroby mitochondrialne - genetyka w pigułce

Choroby mitochondrialne - genetyka w pigułce 24.11.2016! Neurogenetyka i genetycznie uwarunkowane choroby narządów zmysłów! Dr hab. Katarzyna Tońska, prof. UW Instytut Genetyki i Biotechnologii Wydział

4 Encefalopatie padaczkowe panel genów (Roche) - 49 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66B 1800

ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r.

Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r. BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ] beta-hcg Oznaczanie poziomu wolnej beta-hcg.

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

klinicznie znaczących)

ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę

Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna

Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA

PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie

BADANIA GENETYCZNE W DYSTROFIACH MIOTONICZNYCH

Kurs Neurogenetyki BADANIA GENETYCZNE W DYSTROFIACH MIOTONICZNYCH Anna Sułek Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych Zakład Genetyki, IPiN OBRAZ KLINICZNY DYSTROFII MIOTONICZNEJ WIELE

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17

Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona

Aktualne problemy w opiece paliatywno-hospicyjnej p yj j nad dziećmi w Polsce Tomasz Dangel Fundacja Warszawskie Hospicjum dla Dzieci Problemy: 1. Pacjenci kwalifikacja 2. Polityka zdrowotna państwa (MZ,

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Zespoły neurodegeneracyjne Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Neurodegeneracja Choroby przewlekłe, postępujące, prowadzące

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Podziękowania. Przedmowa do wydania polskiego Skróty. Rozdział 1. Powieki 1

v Podziękowania Przedmowa Przedmowa do wydania polskiego Skróty xii xiii xiv xv Rozdział 1. Powieki 1 Rzęsy.................................................. 2 Przewlekłe zapalenie brzegów powiek.......................

Analiza genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (na bazie sekwencjonowania eksomu)

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ Lp. jednostka chorobowa gen/region zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS 1 Eksom kliniczny

Laboratorium Genetyki Klinicznej

Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań Rodzaj badania Kod badania Nazwa badania - CliniNet Nazwa badania Opis badania BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ]

Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ

Program nauczania rok II II Wydział Lekarski, semestr letni 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje

Kraniosynostozy i hipochondroplazja - panel duży

Kraniosynostozy i hipochondroplazja - panel duży Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ALPL Hipofosfatazja, Odontohipofosfatazja AD/AR 74 ALX3

SPIS TREŚCI. Tytuł rozdziału

Tytuł rozdziału 11 SPIS TREŚCI I CZE ŚĆ OGÓLNA 1. Podstawy genetyki molekularnej Dariusz Moczulski... 3 1.1. Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki molekularnej......................... 3 1.2. Podstawy

Tomasz Mazurczak. Ataksja Friedreicha. Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Warszawa 2015

Tomasz Mazurczak Ataksja Friedreicha Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Warszawa 2015 ( FRDA) Postępujący proces uszkodzenia: Struktur rdzenia kręgowego Móżdżku Mięśnia sercowego

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka Podstawy 1 Wyjątkowość człowieka? Człowiek jest typowym organizmem diploidalnym, pod względem mechanizmów genetycznych nie odróżnia się od innych, ale Jako obiekt badań genetycznych

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba

Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej

Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej Monika Ostrowska Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Pododdziałem Rehabilitacyjnym Szpital im. Jana Pawła II w Krakowie II Warszawskie Dni

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej

Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan

powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności

Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

2016-04-21. Geny letalne, semiletalne i subwitalne. Wady wrodzone. Nie każda wada się dziedziczy. powstają w wyniku mutacji genowych

Geny letalne, semiletalne i subwitalne powstają w wyniku mutacji genowych powodują śmierć lub upośledzają funkcje życiowe (dziedziczne zaburzenia morfologiczne, biochemiczne - wady wrodzone dziedziczne

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Nefronoftyza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ANKS6 Nefronoftyza AR 6. CEP164 Nefronoftyza AR 6. CEP83 Nefronoftyza AR 9

Nefronoftyza Nefronoftyza jest najczęstszą przyczyną przewlekłej schyłkowej niewydolności nerek u dzieci. W zależności od wieku wystąpienia objawów choroby oraz od czasu, w którym dochodzi do schyłkowej

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Data... Poniższe schorzenia zazwyczaj nie stanowią przeciwwskazania do zastosowania mikropolaryzacji. Proszę zatem o udzielenie

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA

TEMATYKA WYKŁADÓW Z PATOLOGII FIZJOTERAPIA 2017-2018 Prof. dr hab. med. Jolanta Jaworek Środa 14.00-16.30 WYKŁAD NR 1-25.X.2017 1. Niewydolność krążenia pochodzenia sercowego: definicja, epidemiologia,