Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher
|
|
- Józef Chmiel
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher 1. Budowa, funkcje i rodzaje DNA -podstawowe funkcje kwasu deosyrybonukleinowego -struktura prawoskrętnej helisy DNA-B, rodzaje wiązań stabilizujących strukturę helisy, pojęcie komplementarności nici, zasada Chargaffa -konformacje DNA: DNA-A, DNA-B, DNA-Z -etapy kondensacji chromatyny (nukleosom, nukleofilamenty, solenoid, włókienka wyższego rzędudomeny pętlowe, chromosom metafazowy) 2. Genom-całkowity DNA zawarty w komórce danego organizmu. Genom człowieka zawiera około genów kodujących białka, a odcinki kodujące stanowią tylko ok. 3% całego genomu. Budowa fizyczna genomu człowieka Genom jądrowy zbudowany z około 3 Gb (3000 Mb), dsdna złożony z 24 rożnych liniowych cząsteczek chromosomów zakres wielkości cząsteczek (chromosomów) od 55 Mb do 250 Mb wśród chromosomów wyróżniamy autosomy i heterosomy Genom mitochondrialny dziedziczony w linii matczynej zbudowany z około 16 kb kolista cząsteczka dsdna występuje w komórce w wielu kopiach obecny we wszystkich mitochondriach (w wielu kopiach) wykazuje wyższą częstość mutacji niż DNA jądrowy (wolne rodniki tlenowe, brak systemów naprawczych, inna struktura mtdna - brak histonów, brak intronów) charakterystyczny wzór dziedziczenia (rodowód: chora matka ma wszystkie dzieci chore, chory ojciec nie przekazuje choroby potomstwu) 3. Geny i sekwencje związane z genami (30%) eksony introny pseudogeny fragmenty genów sekwencje regulatorowe (blisko i dalekozasięgowe) 4. Budowa genu- eksony, introny oraz sekwencje 5 oraz 3 flankujące
2 . Dwa przykłady niezwykłej organizacji genów: Geny nakładające się W niektórych regionach chromosomów, w których zagęszczenie genów jest duże, a sekwencja jest bogata w pary GC mamy do czynienia ze zjawiskiem nakładania się genów (ang. overlapping genes). Zwykle sekwencje aminokwasowe białek kodowanych przez kilka genów zachodzących na siebie nie są podobne. Przykładem mogą być geny kompleksu HLA w chromosomie pary 16 (lokalizacja 16p21.3). Geny wewnątrz genów Jeden gen znajduje się wewnątrz intronu innego genu stosunkowo powszechna cecha genomów jądrowych. Gen NF1 (neurofibromina 1) zawiera w obrębie swojej sekwencji intronowej trzy inne, mniejsze geny: OGMP, EVI2B i EVI2A. Geny te ulegają transkrypcji w kierunku przeciwnym niż gen NF1. Pojęcie nici sensownej i antysensownej. 5. Pozagenowy DNA sekwencje unikatowe sekwencje powtórzone (repetytywne): rozproszone i tandemowe (zwarte) Sekwencje powtórzone tandemowe (zwarte) Satelitarne większość powtórzeń występuje w regionach centromerowych chromosomu, odgrywając tam prawdopodobnie funkcję strukturalną; powtórzenia dochodzą do setek tysięcy par zasad: - minisatelitarne fragmenty długości sięgającej 20 kb, z powtarzająca się jednostką długości około bp; występują najczęściej w telomerach lub w pobliżu końców chromosomu; funkcja nieznana - mikrosatelitarne powtórzenia krótkie, zwykle poniżej 150 bp, a jednostka powtórzona to najczęściej 2-4 bp; funkcja nieznana, ale powtórzenia tego typu znalazły zastosowanie jako marker molekularny (np. ustalanie profilu genetycznego kryminalistyka, wykluczenie ojcostwa, diagnostyka chorób genetycznych). Sekwencje powtórzone rozproszone (transpozony i retrotranspozony)
3 6. Mapowanie genomu - Krótkie SINE (ang. short interspersed nuclear element) - krótkie rozproszone sekwencje jądrowe o długości około bp. Najbardziej znana to sekwencja Alu o wielkości 300 bp, która powtarza się ok. miliona razy i tworzy 10% ludzkiego DNA. - Długie LINE (ang. long interspersed nuclear element) - długie rozproszone sekwencje jądrowe; sekwencje o długości około 6 kb. Najbardziej znana to sekwencja LINE-1 powtórzona ok. 800 tys. razy, zajmująca 21% ludzkiego DNA. Mapowanie polega na opracowaniu szczegółowych map chromosomów, które odzwierciedlają położenie znanych genów, jak również sekwencji DNA o nieznanej funkcji w genomie. Mapowanie genomu opiera się na dwóch metodach: - mapowaniu fizycznym - mapowaniu genetycznym Mapowanie fizyczne: Mapy fizyczne tworzy się za pomocą sklonowanych odcinków DNA, których funkcja w organizmie nie musi być znana. W odróżnieniu do map genetycznych uwzględniają takie szczegóły molekularne, jak: eksony, introny, sekwencje regulatorowe itp. Jednostką mapowania fizycznego jest para zasad (ang. base pair)- bp. Mapowanie genetyczne: Podstawą mapowania genetycznego jest zjawisko rekombinacji Mapy genetyczne sporządza się, analizując sprzężenia na podstawie oceny częstości rekombinacji pomiędzy genami leżącymi na tym samym chromosomie. Im bliżej siebie leża dwa geny, tym mniejsza szansa, że będą one rozdzielone podczas rekombinacji (crossing-over), dlatego współczynnik rekombinacji może być używany jako miernik odległości między genami Współczynnik rekombinacji wynoszący 1% (1c-o na 100 podziałów), nazywany jest centymorganem (cm) 7. Sekwencjonowanie genomu człowieka Cele: Fakty: skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i genetycznych całego genomu człowieka, zlokalizowanie wszystkich genów w obrębie genomu człowieka wypracowanie metod przechowywania i udostępniania uzyskanych danych; ulepszenie metod sekwencjonowania uzyskanie wiedzy na temat skutków społecznych, ideologicznych i etycznych nowych technologii genetycznych 2003 kompletna sekwencja genomu człowieka 2007 opublikowano sekwencję genomu Craiga Ventera James Watson - pierwszy osobisty genom (1 milion dolarów, 2 miesiące, sekwencja opublikowana: za wyjątkiem genu ApoE) 2008 pierwszy zsekwencjonowany genom osoby pochodzącej z Europy oraz pierwszy genom kobiety, Holenderki dr Marjolein Kriek ( Euro, 6 miesięcy)
4 2008 opublikowano sekwencje genomu Azjaty (Chińczyka Han) oraz Nigeryjczyka (plemię Yoruba) 11 marca Personal Genome Project Osobiste Genomy - cel - zsekwencjonowanie genomów ochotników PG-10 pierwszych 10 ochotników, których dane są ogólnie dostępne Sekwencjonowanie genomu - przyszłość The Personal Genome Sequencing Service 10 czerwca Illumina - amerykańska firma z obszaru life-science, zajmująca się sekwencjonowaniem, genotypowaniem i ekspresją genów, zaoferowała możliwość komercyjnego sekwencjonowania genomu za kwotę mniejszą niż dolarów (dane zawierałyby informacje o polimorfizmach typu SNP oraz CNV) Dr Jay Flatley (President of Illumina) - przewiduje, że w 2019 roku sekwencjonowanie genomu będzie rutynową techniką wykonywaną tuż po urodzeniu dziecka, a cena sekwencjonowania genomu spadnie poniżej 1000 dolarów 8. Mutacje Mutacją nazywamy utrwaloną zmianę w materiale dziedzicznym. Zmiany w DNA mogą być różnego typu (w zależności, jakiej części genomu dotyczy). Mutacje mogą być dla organizmu korzystne, neutralne oraz szkodliwe (przykłady). 9. Typy chorób genetycznych (w zależności od rodzaju oraz obszaru uszkodzenia materiału genetycznego) 1. Spowodowane aberracjami chromosomowymi (13,18,21, X, XXY) 2. Spowodowane mutacją pojedynczego genu (choroby jednogenowe) 3. Choroby mitochondrialne 4. Mikrorearanżacje (np. zespoły mikrodelecji) 5. Zaburzenia piętnowania genomowego (Angleman, Prader-Willi) 6. Uwarunkowane wieloczynnikowo 10. Aberracje chromosomowe Mutacje o dużym zasięgu występowania (dostępne do badania technikami mikroskopii świetlnej), dotyczące dużego obszaru DNA. Można je podzielić na: liczbowe (odchylenie od normalnej liczby chromosomów) strukturalne (zmienia się struktura chromosomów Liczbowe aberracje chromosomowe Poliploidia (3n,4n itp.) - Triploidia (69,XXX,XXY lub XYY) 1-3% wszystkich poczęć, w większości przypadków poronienia samoistne Aneuploidia (autosomy) (2n+1, 2n-1 itp.) - Nullisomia (utrata pary chromosomów homologicznych) - Monosomia (utrata jednego chromosomu) - Trisomia (jeden chromosom dodatkowy) letalne przed implantacją letalne w stadium embrionalnym zwykle letalne, z wyjątkiem trisomii chromosomów 13, 18, 21
5 Aneuploidia (chromosomy płci) - Dodatkowy chromosom płci (XXY,XXX,XYY) - Utrata chromosomu płci (45,X) normalna długość życia 99% przypadków-poronienia samoistne, normalna inteligencja, bezpłodność Strukturalne aberracje chromosomowe Zrównoważone: Translokacje (translokacje wzajemne, fuzje centryczne) Inwersje Niezrównoważone: Duplikacje Delecje Chromosomy pierścieniowe Izochromosomy Fragmenty centryczne (chromosomy markerowe) 11. Choroby uwarunkowane jednogenowo Zmiany materiału genetycznego są submikroskopowe, dostępne do badania jedynie metodami biologii molekularnej Mutacje dotyczą tylko jednego genu. (Mukowiscydoza, Hemofilia, Głuchota wrodzona, Rdzeniowy zanik mięśni, Zespół łamliwości chromosomu X, Dystrofia mięśniowa Duchenne a, Hemochromatoza, Albinizm, Fenyloketonuria, Galaktozemia, Zespół Retta, Anemia sierpowata i inne) Mutacje genowe etiologia chorób jednogenowych Mutacje genowe - zmiany normalnej sekwencji DNA organizmu, spowodowane błędami w replikacji DNA (mutacje spontaniczne) lub działaniem czynników chemicznych i fizycznych (mutacje indukowane). Zachodzą w zygocie, płodzie, komórkach somatycznych i rozrodczych w ciągu całego życia. Mutacje w komórkach somatycznych (mutacje somatyczne) nie są przekazywane potomstwu, w odróżnieniu od mutacji w komórkach rozrodczych (mutacje germinalne), które mogą zostać potomstwu przekazane. Mutacje somatyczne odgrywają dużą rolę w rozwoju nowotworów u ludzi. Mutacje w komórkach rozrodczych mogą być odziedziczone lub powstają de novo w procesie oogenezy lub spermatogenezy. Mutacje spontaniczne powstają w wyniku: błędów replikacyjnych poślizgu replikacyjnego powstawania struktur trzecio- i czwartorzędowych Częstość mutacji jest niejednakowa dla różnych miejsc w genie (loci). Mutacje spontaniczne mogą powstać z większą częstością w charakterystycznych miejscach genu zwanych gorącymi miejscami (z ang. hot spots). Mutacje indukowane:
6 Mutageny chemiczne Mutageny fizyczne Typy mutacji genowych: duże zmiany genowe (więcej niż jeden nt) mutacje punktowe (dotyczące jednego nt) mutacje transkrypcyjne (regiony regulatorowe) mutacje splicingowe (GUAG) mutacje dynamiczne Duże zmiany genowe: delecje duplikacje insercje Delecje: Utrata części sekwencji DNA (alfa-talasemia, rdzeniowy zanik mięśni, rodzinna hipercholesterolemia, dystrofia mięśniowa Duchenne a i Beckera, mukowiscydoza, zespół Pradera Willi ego). Delecja małego fragmentu eksonu 44 genu dystrofiny powoduje ciężką formę DMD, natomiast duża delecja, która zajmuje ponad połowę całego genu, powoduje łagodniejszą chorobę BMD. Efekt mutacji zależy więc nie od wielkości delecji, ale od tego czy delecja ta zaburza ramkę odczytu, czy też nie.
7 Duplikacje: Powielenie sekwencji DNA (rodzinna hipercholesterolemia, dystrofia mięśniowa Duchenne a, zespół Westa). Insercje: Wbudowanie dodatkowej sekwencji DNA (np. hemofilia, mukowiscydoza). Przykład: W obrębie wstawionego insertu może znajdować się kodon stop, co w konsekwencji spowoduje syntezę skróconego białka, które okaże się być niefunkcjonalne. Mutacje transkrypcyjne: Występują w regionie genu związanym z regulacją procesu transkrypcji, czego efektem jest spadek produkcji białka (np. polidaktylia - mutacja w rejonie regulatorowym genu SHH). Mutacje splicingowe Położone na złączach intron - ekson, zakłócające proces wycinania intronów (np. fenyloketonuria, beta-talasemia, mukowiscydoza). Mutacje punktowe Dotyczą tylko jednego nukleotydu i są najczęstszymi mutacjami w genomie ludzkim. Typy mutacji punktowych: insercje - wbudowanie dodatkowego nukleotydu delecje - wypadnięcie nukleotydu (głuchota wrodzona; 35delG, zespół Marfana) tranzycje - zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę o (achondroplazja, mukowiscydoza) transwersje - zamiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie (achondroplazja, anemia sierpowata) Przykład: Achondroplazja - substytucje w genie FGFR3 (ang. Fibroblast Growth Factor Receptor 3) w pozycji nukleotydu 1138: tranzycja G>A u 98% pacjentów transwersja - G>C u 1% pacjentów 80% -mutacja de novo na chromosomie 4 dziedziczonym od ojca Mutacje dynamiczne: Pierwszą mutację dynamiczną odkryto w 1991 roku (gen FMR1) Mutacje dynamiczne stwierdzono tylko u człowieka. Mutacje dynamiczne wykazują dużą zmienność populacyjną. Mutacje dynamiczne stanowią podłoże molekularne 14 jednostek chorobowych mutacje polegające na wzroście liczby powtórzeń (3-, 4-, 12- nukleotydowych) ilość powtórzeń może wzrastać w kolejnych pokoleniach
8 - antycypacja-objawy choroby zaczynają objawiać się coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w kolejnych pokoleniach - premutacja wzrost ilości powtórzeń poniżej wartości granicznej nie powoduje wystąpienia choroby bezobjawowi nosiciele. Choroby: choroba Huntingtona (CAG), zespół łamliwego chromosomu X (CGG), ataksje módżkowordzeniowe, rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, dystrofia miotoniczna. Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) Mutacja dynamiczna w genie FMR1 w długim ramieniu chromosomu X Wzrost ilości powtórzeń sekwencji CGG powyżej 200 Osoby zdrowe - do 54 powtórzeń, nosiciele bezobjawowi - do 200 powtórzeń (tzw. premutacja) Skutki mutacji genowych: mutacje missens (zmiany sensu) zmiana nukleotydu w pierwszej lub drugiej pozycji kodonu powoduje zmianę kodowanego przez triplet aminokwasu. Zmienia się aminokwas w białku mutacje neutralne (ciche, synonimiczne) nie powodują zmiany kodowanego aminokwasu, ponieważ zmiana nukleotydu następuje w trzeciej pozycji tripletu lub też mutacja nie dotyczy sekwencji kodujących lub z nimi związanych. mutacje nonsens (stop) w wyniku mutacji (delecji, insercji lub substytucji nukleotydu/ów) powstaje przedwcześnie kodon terminacyjny stop, czego efektem jest białko skrócone i pozbawione funkcji mutacje zmiany ramki odczytu - delecja lub insercja w rejonie kodującym (nie będąca wielokrotnością trzech nukleotydów) genu zmienia wszystkie występujące za mutacją kodony; następuje zmiana sekwencji aminokwasowej zmienia się kodowane białko mutacje transkrypcyjne występują w obszarze regulującym proces transkrypcji czego efektem jest spadek lub wzrost produkcji białka (np. polidaktylia - mutacja w rejonie regulatorowym genu SHH) mutacje splicingowe zaburzenia w składaniu RNA (np. beta-talasemia). Skutki mutacji ze względu na funkcję białka: Utrata funkcji mutacja znosi lub zmniejsza aktywność białka; większość mutacji tego typu jest recesywna, ale zdarzają się sytuacje, w których mutacja ma charakter dominujący (np. zespół Marfana, geny supresorowe nowotworów BRCA1). Nabycie funkcji mutacja nadaje białku nietypową aktywność, często niepożądaną lub toksyczną, albo aktywność w niewłaściwej tkance czy okresie rozwoju; mutacje tego typu występują rzadziej i mają najczęściej charakter dominujący (np. protoonkogeny). Mutacje znoszące Istnieją takie mutacje, które znoszą działanie innych, wcześniejszych mutacji. Na przykład pierwsza mutacja powoduje utratę funkcji kodowanego białka, a kolejna znosi tę pierwszą mutację i przywraca wytwarzanie funkcjonalnego białka lub maskuje jego brak. Obie mutacje mogą zachodzić w tym samym regionie DNA lub w zupełnie odległych od siebie miejscach.
9 14. Polimorfizm, a mutacje Polimorfizm genetyczny oznacza występowanie w populacji dwóch lub więcej form danego genu alleli z częstością większą niż oczekiwana, wynikającą z ogólnej częstości mutacji w danej populacji. Ponieważ częstość mutacji w danej populacji jest trudna do sprecyzowania, przyjęto, że o polimorfizmie można mówić, gdy najrzadszy wariant alleliczny w danym locus występuje z częstością większą niż 1%. Polimorfizm, podobnie jak mutacja, jest efektem zmian sekwencji DNA.
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoZadania maturalne z biologii - 2
Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoGENOM I JEGO STRUKTURA
GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny
Bardziej szczegółowoDNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy: DNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro RNA- kwasy rybonukleinowe: RNA matrycowy (mrna) transkrybowany
Bardziej szczegółowoWARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS
WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS KOLOKWIA; 15% KOLOKWIA-MIN; 21% WEJŚCIÓWKI; 6% WEJŚCIÓWKI-MIN; 5% EGZAMIN; 27% EGZAMIN-MIN; 26% WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS kolokwium I 12% poprawa kolokwium
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15
Bardziej szczegółowoRegulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ ( , III edycja)
1. Organizatorzy konkursu. Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ (2018-2019, III edycja) Iwona Paprzycka nauczyciel biologii
Bardziej szczegółowoZasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:
Bardziej szczegółowoRegulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018]
Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018] 1. Organizatorzy konkursu. Iwona Paprzycka nauczyciel biologii VI Liceum
Bardziej szczegółowoGeny, a funkcjonowanie organizmu
Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoMutacje. Michał Pszczółkowski
Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoZmienność organizmów żywych
Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Budowa rybosomu Translacja
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoAnalizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???
Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Alfabet kwasów nukleinowych jest stosunkowo ubogi!!! Dla sekwencji DNA (RNA) stosuje się zasadniczo*
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoDNA musi współdziałać z białkami!
DNA musi współdziałać z białkami! Specyficzność oddziaływań między DNA a białkami wiążącymi DNA zależy od: zmian konformacyjnych wzdłuż cząsteczki DNA zróżnicowania struktury DNA wynikającego z sekwencji
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym
Bardziej szczegółowoWprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej.
Wprowadzenie DNA i białka W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej. Białka: łańcuchy złożone z aminokwasów (kilkadziesiąt kilkadziesiąt
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Ekspresja genów jest regulowana
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoTRANSLACJA II etap ekspresji genów
TRANSLACJA II etap ekspresji genów Tłumaczenie informacji genetycznej zawartej w mrna (po transkrypcji z DNA) na aminokwasy budujące konkretne białko. trna Operon (wg. Jacob i Monod) Zgrupowane w jednym
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
Bardziej szczegółowoMożliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii
Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii 1. Technologia rekombinowanego DNA jest podstawą uzyskiwania genetycznie zmodyfikowanych organizmów 2. Medycyna i ochrona zdrowia
Bardziej szczegółowoMożliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii
Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii 1. Transgeneza - genetycznie zmodyfikowane oraganizmy 2. Medycyna i ochrona zdrowia 3. Genomika poznawanie genomów Przełom XX i
Bardziej szczegółowoDr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany
1 2 3 Drożdże są najprostszymi Eukariontami 4 Eucaryota Procaryota 5 6 Informacja genetyczna dla każdej komórki drożdży jest identyczna A zatem każda komórka koduje w DNA wszystkie swoje substancje 7 Przy
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoBadanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym
Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym Podstawy ewolucji molekulanej Jak ewoluują sekwencje Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Bardziej szczegółowoa) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Bardziej szczegółowoAnalizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???
Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Alfabet kwasów nukleinowych jest stosunkowo ubogi!!! Dla sekwencji DNA (RNA) stosuje się zasadniczo*
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI
Bardziej szczegółowoMutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej
Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Zajęcia terenowe: Zajęcia w klasie: Poziom nauczania oraz odniesienie do podstawy programowej: Liceum IV etap edukacyjny zakres rozszerzony: Różnorodność
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoCHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Bardziej szczegółowoKonkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów
Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,
Bardziej szczegółowo144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.
Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ 1. Gen to odcinek DNA odpowiedzialny
Bardziej szczegółowoMitochondrialna Ewa;
Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe i mutacje ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Aberracje chromosomowe i mutacje Magdalena Mayer Katedra i Zakład genetyki Medycznej UM w Poznaniu ABERRACJE CHROMOSOMOWE Aberracje chromosomowe - zmiany materiału genetycznego, które są widoczne pod mikroskopem
Bardziej szczegółowoZmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli
Zmienność genomu Przyczyny, skutki i sposoby kontroli Zmienność genomu Przez zmienność genomu (polimorfizm) rozumiemy różnice w sekwencji DNA genomowego pomiędzy osobnikami jednego gatunku. Wyróżniamy:
Bardziej szczegółowoTranslokacje Aberracje chromosomowe. strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy)
Aberracje chromosomowe strukturalne: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, chromosomy koliste (izochromosomy) liczbowe: aneuploidie, euploidie Poszczególne gatunki zwierząt charakteryzują się nasileniem
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowopaździernika 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Bardziej szczegółowoGenetyka cz owieka. Podstawy
Genetyka cz owieka Podstawy 1 Fenotypy badane w genetyce cz owieka W większości choroby jednogenowe (Mendlowskie) wieloczynnikowe nowotwory (mutacje somatyczne) zaburzenia chromosomowe Inne cechy (elementy
Bardziej szczegółowoGenetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej
Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018 1. Genetyka w nowej podstawie programowej ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy
Bardziej szczegółowoImię i nazwisko...kl...
Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie
WYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) dopuszczający K dostateczny P+K dobry P+K+R bardzo dobry
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na chromosomach mogą uniemożliwić rekombinację
Bardziej szczegółowoKomórka stuktura i funkcje. Bogusław Nedoszytko. WSZPIZU Wydział w Gdyni
Komórka stuktura i funkcje Bogusław Nedoszytko WSZPIZU Wydział w Gdyni Jądro komórkowe Struktura i funkcje Podziały komórkowe Jądro komórkowe 46 chromosomów 2,6 metra DNA 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)
Bardziej szczegółowoTATA box. Enhancery. CGCG ekson intron ekson intron ekson CZĘŚĆ KODUJĄCA GENU TERMINATOR. Elementy regulatorowe
Promotory genu Promotor bliski leży w odległości do 40 pz od miejsca startu transkrypcji, zawiera kasetę TATA. Kaseta TATA to silnie konserwowana sekwencja TATAAAA, występująca w większości promotorów
Bardziej szczegółowoProgram nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I
Program nauczania rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej genetyka
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Zmiany genetyczne w ewolucji } Mutacje } tworzą nowe allele genów } Inwersje } zmieniają układ genów na chromosomach } mogą uniemożliwić rekombinację
Bardziej szczegółowoMapowanie genów cz owieka. podstawy
Mapowanie genów czowieka podstawy Sprzężenie Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition,
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoAnalizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny
Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom
Bardziej szczegółowoAnalizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???
Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Alfabet kwasów nukleinowych jest stosunkowo ubogi!!! Dla sekwencji DNA (RNA) stosuje się zasadniczo*
Bardziej szczegółowoTematyka zajęć z biologii
Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania
Bardziej szczegółowoZaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz
WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii
Bardziej szczegółowoInformacje dotyczące pracy kontrolnej
Informacje dotyczące pracy kontrolnej Słuchacze, którzy z przyczyn usprawiedliwionych nie przystąpili do pracy kontrolnej lub otrzymali z niej ocenę negatywną zobowiązani są do dnia 06 grudnia 2015 r.
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowodostateczny oraz: wyjaśnia, z czego wynika komplementarność zasad przedstawia graficznie regułę
WYMAGANIA EDUKACYJNE Z BIOLOGII ZAKRES PODSTAWOWY KLASA I Dział Zakres wymagań na poszczególne oceny szkolne programowy dopuszczający dostateczny dobry bardzo dobry celujący Od genu do cechy określa rolę
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia. Czwartek 8.00 9.
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin Czwartek 8.00 9.30 Sala
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoCzy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz
Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz Dominujący Y TDF (ang. testisdetermining factor) = SRY (ang. Sexdetermining region Y) Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001) Determinacja płci
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoZagrożenia i ochrona przyrody
Wymagania podstawowe Uczeń: Wymagania ponadpodstawowe Uczeń: Zagrożenia i ochrona przyrody wskazuje zagrożenia atmosfery powstałe w wyniku działalności człowieka, omawia wpływ zanieczyszczeń atmosfery
Bardziej szczegółowoGENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ
GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej
Bardziej szczegółowoWykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoSkrypt Bioinformatyka DRAFT Strona 67
Spis treści 5 Budowa kwasów nukleinowych... 68 5.1 Nukleotydy... 68 5.2 Łaocuch polinukleotydowy... 71 5.3 Nić komplementarna... 71 6 Centralny dogmat Biologii Molekularnej... 74 7 Przepływ informacji
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Egzamin: 29.01.2018 16:00, sala 9B Pierwsza synteza Ewolucja jako zmiany częstości alleli w populacji Mutacje jako źródło nowych alleli Dobór
Bardziej szczegółowoleczenia personalizowanego
Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe
Bardziej szczegółowo6.1. Rodzaje i wielkość genomu. Alina Woźniak, Celestyna Mila-Kierzenkowska
6 GENOM CZŁOWIEKA Alina Woźniak, Celestyna Mila-Kierzenkowska 121 genom budowa i funkcja genom mitochondrialny projekt poznania genomu ludzkiego (HGP) mapowanie genomu pytania piśmiennictwo Termin genom
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia i genetyka 10W/15Ćw./20Sem. Egzamin
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki IV. Mutacje
Podstawy genetyki IV Mutacje Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowo