Medycyna genetyczna przyszłości

Transkrypt

1 Medycyna genetyczna przyszłości

2 Spis treści 1. Słowo wstępne 3 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 4 3. Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie 5 4. Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku 6 5. Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących lub będących w ciąży 7 6. Testy HPV w profilaktyce raka szyjki macicy 9 7. Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów Oferta badań genetycznych CGM GENESIS 12 2

3 Szanowni Państwo, Niezmiernie miło jest nam zaprezentować Państwu nowy wizerunek NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS. Działając na rynku usług medycznych, pomagamy pacjentom od ponad 10 lat. Uznaliśmy, że nadeszła pora na zmiany. Najpierw do dotychczasowej nazwy Centrum Genetyki Medycznej dodaliśmy słowo GENESIS. Następnie, śmiało patrząc w przyszłość, zmieniliśmy swój image. Nowy wizerunek odzwierciedla dynamiczne zmiany zachodzące w naszej firmie. Pozyskane fundusze UE pozwoliły nam na wprowadzenie technologii mikromacierzy. Stale poszerzamy ofertę naszych badań, zdobywamy nowe certyfikaty, nagrody oraz wyróżnienia. Niezmiennie najważniejszymi wartościami pozostają dla nas pacjenci, ich zdrowie i udzielanie im świadczeń medycznych najwyższej jakości. Zapraszamy do współpracy klinicznej i naukowej! Zespół Centrum Genetyki Medycznej GENESIS 3

4 Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych. Mikromacierze arraycgh to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych. W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie) przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować. CGM GENESIS stosuje mikromacierze kliniczne Roche-NimbleGen CGX. Ten typ mikromacierzy został opracowany specjalnie dla diagnostyki genetycznej. Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków niepowodzeń rozrodu, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i innej patologii. Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, arraycgh wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych. Zastosowanie Mikromacierzy CGX Diagnostyka chorób genetycznych o heterogennym podłożu molekularnym Badanie przyczyn wad wrodzonych Diagnostyka prenatalna (wady wrodzone u płodu, dystrofia wewnątrzmaciczna) W badaniach genetycznych materiału z poronienia (zmiany genetyczne u poronionego samoistnie zarodka/płodu wykrywa się w ponad 70% poronień samoistnych) W niepełnosprawności intelektualnej, opóźnieniu rozwoju, autyzmie Wysoka czułość mikromacierzy CGX pozwala na ujawnienie mozaikowatości (od 20%) 4

5 Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka określają ryzyko kolejnych poronień oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych Poronieniem samoistnym kończy się około proc. rozpoznanych ciąż. Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy wykazują, że przyczyną nawet ponad 70 proc. poronień do 12 tyg. ciąży jest zmiana genetyczna, najczęściej aberracja chromosomowa, czyli ciężka, zazwyczaj letalna choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Tak duży odsetek zarodków i płodów z nieprawidłowym materiałem genetycznym wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: proc. komórek jajowych u kobiet i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowymi wynikami nasienia u mężczyzny. Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się na stronie 5

6 Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku 1. Zabezpieczenie materiału z poronienia Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z jałowego pojemnika na mocz oraz 0,9% NaCl (jałowa sól fizjologiczna), które są dostępne w każdej aptece. Firmowe zestawy GENESIS-Chorio są dostępne w naszych poradniach genetycznych i jednostkach partnerskich CGM GENESIS (szczegóły 2. Pobranie materiału z poronienia W czasie oczyszczania jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży lekarz umieszcza część materiału biologicznego (kosmówkę) w pojemniku i zalewa jałową solą fizjologiczną. Pojemnik należy szczelnie zamknąć. UWAGA! Do badania należy pobierać tylko kosmówkę. Nie przyjmujemy zarodka (płodu) ani jego fragmentów. Jeśli dojdzie do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu, materiał biologiczny należy zebrać do pojemnika i postępować zgodnie z wcześniejszym opisem. Istnieje możliwość wykonania badania nawet po wielu latach od poronienia na materiale archiwalnym (kostkach parafinowych). 3. Przygotowanie wymaganych formularzy Formularz można pobrać ze strony Informacje zawarte w wypełnionym formularzu zastępują wywiad zbierany podczas wizyty w poradni genetycznej. Podane informacje będą brane pod uwagę przez lekarza genetyka przy przygotowywaniu komentarza do wyników badań i wydawaniu zaleceń. Formularz należy dołączyć do materiału z poronienia. 4. Przesyłanie materiału z poronienia Najlepiej, aby zabezpieczony przed uszkodzeniem (koperta z folią bąbelkową i opakowanie kartonowe) pojemnik z materiałem biologicznym dotarł do CGM GENESIS w ciągu 36 godzin od pobrania (np. pocztą kurierską). Jeśli przesłanie opóźnia się, pojemnik należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). Do przesyłki konieczne jest dołączenie wypełnionego formularza. 5. Opłacenie badania Badanie materiału z poronienia nie jest refundowane przez NFZ, koszt badania oraz przesyłki ponosi pacjent. Opłaty należy dokonać w dniu dostarczenia materiału z poronienia. Można tego dokonać: na miejscu w CGM GENESIS w Poznaniu (gotówką lub kartą płatniczą bądź kredytową) w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pn.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00) przelewem (nr konta na na raty (e-raty na Potwierdzenie płatności należy przesłać faxem ( ) lub mailem (cgm@genesis.pl). 6

7 Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących lub będących w ciąży Nierozpoznane i nieleczone zakażenia dróg moczowo-płciowych mogą stanowić przyczynę niepłodności oraz zagrożenie dla kobiet w ciąży i ich nienarodzonych dzieci. Zakażenia te są najbardziej niebezpieczne w ciąży i niosą szczególne zagrożenie dla płodu. Niezależnie od okresu ciąży, skutki zakażenia mogą być trwale widoczne w życiu pozapłodowym i prowadzić do rozwoju wad wrodzonych oraz zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego z obumarciem płodu włącznie. U kobiet zakażenia dróg moczowo-płciowych często są przyczyną przewlekłych stanów zapalnych jajników, jajowodów i szyjki macicy. U mężczyzn mogą spowodować zapalenia jąder, najądrzy i gruczołu krokowego oraz negatywnie wpływać na jakość nasienia. Z uwagi na możliwość wystąpienia wielu poważnych powikłań, diagnostyka w kierunku STD (sexual transmitted disease) powinna zostać wykonana w przypadku nawet najmniejszego podejrzenia zakażenia tymi patogenami. Należy podkreślić, że w wielu przypadkach zakażenie patogenami dróg moczowo-płciowych przebiega bez wyraźnych objawów klinicznych i dopiero jego skutki (niepłodność, poronienia, wady rozwojowe u płodu) zwracają uwagę na przebytą lub czynną infekcję. Badanie u kobiet planujących lub będących w ciąży może zostać wykonane z wymazu z szyjki macicy i cewki moczowej. W przypadku poronienia materiał do badań może stanowić wymaz z szyjki macicy lub kosmówka z poronienia*. Badanie może zostać wykonane także u mężczyzn z wymazu z cewki moczowej, rowka zażołędnego i spod napletka lub moczu dostarczonego w sterylnym naczyniu. * Badanie kosmówki z poronienia może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium. 7

8 Testy PATOGENÓW Pomoc w ustaleniu przyczyn niepowodzeń rozrodu Ochrona przed groźnymi konsekwencjami dla dziecka i jego matki Lp. Metoda Badany patogen / rodzaj badania Materiał do badania 1. Real time PCR Panel bakteryjny I: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum 2. Real time PCR Panel bakteryjny II: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium 3. Real time PCR Panel bakteryjny III: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis 4. Real time PCR Panel wirusowy: ludzki wirus cytomegalii (HCMV), wirus opryszczki (HSV I/HSV II) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium) Kosmówka z poronienia* 5. Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 6. Real time PCR Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 7. Real time PCR Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej 8. Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej 9. Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV) Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium) Kosmówka z poronienia* 10. Real time PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie Wymaz z szyjki macicy oraz wymaz z prącia Kosmówka z poronienia* 11. Real time PCR Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) Krew * Badanie kosmówki z poronienia w kierunku patogenów może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium. 8

9 Testy HPV W profilaktyce raka szyjki macicy Rak szyjki macicy jest jednym z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Czynnikiem niezbędnym do rozwoju tego nowotworu jest przetrwała infekcja onkogennymi typami HPV. Materiał genetyczny wirusów HPV wysokiego ryzyka jest identyfikowany w prawie 100 % raków płaskonabłonkowych szyjki macicy, 1/3 zmian przednowotworowych oraz u 15% kobiet bez patologii szyjki macicy. Najwyższy potencjał onkogenny posiadają typy HPV 16 i 18. Testy PATOGENÓW Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu zalicza się także współistnienie zakażeń takimi patogenami jak Chlamydia trachomatis oraz wirus opryszczki HSV Lp. Metoda Badany patogen Materiał do badania 1. Real time PCR HPV HR skrinning Wymazy z szyjki macicy 2. Real time PCR HPV 33 typy (wysokiego i niskiego ryzyka) Wymazy z szyjki macicy 3. PCR HPV 16/18 Wymazy z szyjki macicy 4. PCR HPV 6/11 Wymazy z szyjki macicy 5. PCR HPV 16/18 i 6/11 Wymazy z szyjki macicy 6. Real time PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie Wymazy z szyjki macicy 7. Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 8. PCR/ PapillomaStrip HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 Wymaz z szyjki macicy 9. PCR/ PapillomaStrip HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka) Wymaz z szyjki macicy 9

10 Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów Diagnostyka predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych jest coraz częściej wykorzystywana w dwóch podstawowych sytuacjach: w przypadku pacjentów z już rozpoznaną chorobą nowotworową, w celu ustalenia głównej przyczyny etiologicznej i podjęcia prawidłowych działań terapeutycznych, w przypadku osób zdrowych, u których w rodzinach występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w celu wyodrębnienia grupy wysokiego ryzyka. Jest to związane z prowadzeniem celowanych programów w zakresie profilaktyki onkologicznej przeznaczonych dla osób właśnie z grup podwyższonego ryzyka. Szczególne znaczenie w populacji polskiej mają badania genu BRCA1, którego mutacje związane są z wysokim ryzykiem dla raka piersi i dla raka jajnika. Badanie genu BRCA1 rekomendowane jest w przypadku każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, w szczególności jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, było obustronne lub w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Badanie rekomendowane jest również u pacjentek zdrowych, posiadających krewne chorujące na raka piersi lub jajnika, przy czym należy uwzględniać zarówno zachorowania ze strony matki, jak i ojca. W rodzinach, w których stwierdzane są przypadki nowotworów o różnej lokalizacji narządowej preferowane jest wykonywanie badań wielogenowych. Dostępne są badania predyspozycji do nowotworów powszechnie występujących, takich jak rak piersi, jelita grubego, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka czy nerki, a także do typowych, ale rzadkich zespołów dziedzicznej predyspozycji, takich jak zespół von Hippel-Lindau (VHL), retinoblastomy czy rdzeniastego raka tarczycy. W celu uproszczenia diagnostyki i skrócenia czasu oczekiwania na wynik opracowaliśmy badania panelowe wielogenowe, które dostosowywane są do konkretnej sytuacji w rodzinie. 10

11 Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów Badanie Zakres mutacji BRCA1 (rak piersi, rak jajnika) BRCA1 (rak piersi, rak jajnika) CHEK 2 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak prostaty, rak nerki, rak tarczycy) CHEK 2 (badanie mutacji markerowej stwierdzonej w rodzinie) NOD2 (rak jelita grubego, rak piersi, rak jajnika, rak płuc) p53 (rak płuc) P16 (czerniak, rak płuc, rak jelita grubego) BRCA2 (rak piersi) CYP1B1 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak nerki, rak prostaty, rak tarczycy, rak płuc) NBS1 (rak piersi, rak jajnika, rak prostaty) Panel - rak piersi (test wielogenowy: BRCA1(3), BRCA2,CHEK2(3), NOD2, CYP1B1(3)) Panel - rak piersi Panel - rak jajnika (test wielogenowy uzupełniający CHEK2,NOD2, CYP1B1) Panel - rak jelita grubego (CHEK2,NOD2,P16) Panel - rak prostaty (CHEK2, BRCA1, NBS1) Panel - rak płuc (P16,P53, NOD2, CYP1B1) Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (VHL) Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) Li-Fraumeni zespół (TP53) Li-Fraumeni zespół (TP53) Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (gen RET dowolny ekson) 3 mutacje 3918del5 3 mutacje 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 3 mutacje 1 mutacja 11 mutacji 8 mutacji 5 mutacji 3 mutacje 6 mutacji 6 mutacji MLPA MLPA 4 eksony 5 eksonów dowolny ekson Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 MLPA MLPA fragment genu mutacja V617F 11

12 Oferta badań genetycznych CGM GENESIS 12 Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania Mikromacierz kliniczna Kariotyp z krwi obwodowej 3. 4 Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3-4 najczęstsze mutacje) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały) ADULT, zespół ADULT (gen TP63 E5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 5-8) b ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 13,14) Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały) Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje) Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17) Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) a Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E1,3) b Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E2) Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 (MLPA) Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały) Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna) Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) Autyzm, badanie molekularne metodą MLPA Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały) a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E3, 5) b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E2, 4) Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla badanie 308 mutacji w 14 genach Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E1) b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E2) Becker, dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen (DMD - delecje/duplikacje)

13 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały) Brachydaktylia typu A1 (gen IHH - cały) Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały) Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9) Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały) Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały) Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały) Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały) Celiakia (Celiac disease) Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały) Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje) Choroba mitochondrialna MERRF padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Choroba mitochondrialna MELAS miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G Choroba mitochondrialna NARP neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki badanie jednej mutacji T8993G Coffin-Lowry, zespół (gen RSK2 cały) Cohen, zespół Cohena (gen COH1 wybrany fragment) Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji 2 polimorfizmy) Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F) Dłoń stopa narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 cały) Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne a (gen DMD delecje/duplikacje) Dysgenezja gonad badanie całego genu SRY Dysgenezja gonad wykrycie obecności SRY Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 cały) a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E1-3)) b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E4-6) Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR cały) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 cały) a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E1) b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E2-3) Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały) Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 cały) 13

14 Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment/najczęstsze mutacje) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment/dodatkowe mutacje) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-16) a Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E10, 11) b Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E12-16) Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/perferyna cały) Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna FSHD (region 4q35 - MLPA) Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK mutacja dynamiczna) Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/perferyna cały) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne a rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) Dystrofie rogówki badanie 325 mutacji w 13 genach Dystrofie rogówki wybrane (gen TGFB1 cały) Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych) (gen RDS/perferyna cały) Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP MLPA EEC, zespół EEC (gen TP63 cały) EEC, zespół EEC (gen TP63 E5-8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E5-8) b EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E13, 14) Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN cały) Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y FISH z użyciem jednej sondy specyficznej Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 wybrany fragment) Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN mutacja dynamiczna) Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB 2 najczęstsze mutacje) Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a cały) Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 badanie najczęstszej mutacji Q188R) Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 najczęstsza mutacja) Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S trna) Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 cały) Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH ekson 3) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 mutacja 310del14) 14

15 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 badanie mutacji 35delG) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 cały) Grebe, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (gen GDF5 cały) Hemochromatoza mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE Hemochromatoza określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1) Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky ego-pudlaka (gen HPS1 najczęstsza mutacja) Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau MLPA Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 cały) Homocystynuria (genu CBS ekson 8) Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15) - mutacja dynamiczna) Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen LDLR (mutacja G571E) Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji) Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) a Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E2a, 2b) b Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E3a, 3b) Kearns Sayre (KSS), zespół Kearns Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna badanie typowej delecji techniką MPLA Kennedy, choroba Kennedy ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) gen OPA1, badanie MLPA Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały) Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja) LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja) Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtdna a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, jedna mutacja b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, dwie mutacje Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) badanie 641 mutacji w 13 genach Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje) Li-Fraumeni zespół (badanie 4. eksonów) 15

16 Li-Fraumeni zespół (badanie 5. eksonów) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5,7,9) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E6, 8) Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5, 6) b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje E7, 8) Marfan (w genie FBN1, dwa eksony nr 28 i 29) Marfan, zespół/mfs (gen FBN1 - cały) Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe) Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały) Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały) Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały) Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Mukowiscydoza (gen CFTR - cały) Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji) Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały) Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) - MLPA Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały) a Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E2, 3) b Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E4, 5) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji) Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF) Nijmegen zespół (gen NBS1 - najczęstsza mutacja) Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - najczęstsze mutacje) Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały) Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment) Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) 16

17 Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole a (gen HPGD - cały) Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały) Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) Porfiria skórna późna (gen UROD - cały) Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych MLPA Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) Poronienie, badanie materiału z poronienia - określenie płci metodą PCR Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) FISH Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) FISH Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3-1 polimorfizm) Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16) a Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E10, 11) b Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E12-16) Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A) Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1) Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego panel (CHEK2, NOD2, P16) Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC) Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T) Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C) Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T) Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy) Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający) Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5) Rak płuc, genetyczna predyspozycja, p Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc - panel (NOD2, P16, P53-1 mutacja, CYP1B1) Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2-4 mutacje, BRCA1, NBS1) Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15) 17

18 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson) Rdzeniowy zanik mięśni SMA nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały) a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, E3) b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, pozostałe eksony) Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen) Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH - fragment) Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3 - badanie MLPA) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały) Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - E5-8,13,14) a Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E5-8) b Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E13, 14) Rozszczep dłoni i/lub stóp autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały) a Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E4) b Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E2,3,5) Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen TWIST1 - cały) Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) - badanie MLPA Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7-4 najczęstsze mutacje) Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen) Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały) Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały) Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały) Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały) Talasemia beta (gen HBB - cały) a Talasemia beta (badanie genu HBB, E1,3) b Talasemia beta (badanie genu HBB, E2) TAR, zespół TAR (trombocytopenia brak kości promieniowej) - test MLPA Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA Tetraamelia (gen WNT3 - cały) Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X) Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje) Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje) Trombofilia-badanie genu protrombiny (gen F2) 18

19 Trombofilia-badanie genu czynnika Leiden (gen F5-FVL) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3) Usher, zespół Ushera badanie 429 mutacji w 8 genach Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach) Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q) Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3) Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) badanie 126 mutacji w 9 genach Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) - test MLPA Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały) Zanik czerwienno-zębaty/drpla (gen ATN1 - mutacja dynamiczna) Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji) Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały) Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - E5-8,13,14) a Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E5-8) b Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E13, 14) Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały) Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały) Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji) Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały) Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) badanie 385 mutacji w 16 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) badanie 585 mutacji w 18 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) badanie 184 mutacji w 2 genach Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) badanie genu MTATP6 (mtdna) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/amd (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy) Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały) Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR - panel 19

20 Lp. Identyfikator Diagnozowany patogen / rodzaj badania Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Real time PCR Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum panel bakteryjny I - Real time PCR Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium panel bakteryjny II - Real time PCR Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis - panel bakteryjny III: Real Time PCR HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/ HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka) HPV 6/11 PCR / Real time PCR HPV 16/18 PCR / Real time PCR HPV 16/18 i 6/11 PCR / Real time PCR HPV HR skrinning Real time PCR Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Real time PCR Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV) Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) panel wirusowy - PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) Real time PCR Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) Real time PCR 20