I etap diagnostyki - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D)

Transkrypt

1 Załącznik nr 2d ZAŁĄCZNIK CENOWY Zakres 4 badania genetyczne molekularne Nr pakietu Nazwa badania 1. Hemochromatoza 2. Diagnostyka porfirii I etap - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D) Diagnostyka uzupełniająca analiza innych częstych mutacji, w tym E168X, w genie HFE Porfobilinogen i kwas deltaaminolewulinowy w moczu Widmo fluorescencji pofriryn w osoczu Porfiryny w moczu /HPLC/ Protoporfiryna wolna i cynkowa w erytrocytach /HPLC/ Izomery pofriryn w kale /HPLC/ Izomery porfiryn w moczu /HPLC/ Aktywność deaminazy porfobilinogenu (syntazy hydroksymetylbilanu) w erytrocytach Widmo fluorescencji porfiryn w erytrocytach Badanie mutacji w genach syntazy hydroksymetylbilanu (HMBS) i oksydazy protoporfirynowej (PPOX) Cena (zł) czas oczekiwania na wynik 3. Czerniak, postać rodzinna Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki

2 4. Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach MAP I etap procedury diagnostycznej - Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH 5. Polipowatość jelita grubego FAP II etap procedury diagnostycznej - Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH I etap procedury diagnostycznej - Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500t>a (p.tyr500x,c.3183_3187delacaaa,c.3202_3205deltcaa, c.3927_3931delaaaga) II etap procedury diagnostycznej - Badanie pozostałych mutacji w genie APC 6. Zespół Lyncha, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, rak endometrium Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1 Analiza eksonów 5 i 7 genu MSH2 7. Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET 8. Rak płuca 9. Pilomatricoma, Hepatoblastoma Analiza sekwencji eksonów genu EGFR Analiza sekwencji eksonów 19 i 21 genu EGFR Badanie wybranych regionów genu CTNNB1

3 I etap - analiza 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie kaukaskiej 10. Zespół Blooma II etap - analiza mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) III etap - analiza mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) Zespół Hioba (zespół hiper-ige) Zespół Costello Zespół Shwachmana- Diamonda IV etap - analiza del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM, występującej u Żydów Aszkenazyjskich Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 w kierunku obecności mutacji najczęściej występujacych w populacji polskiej Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS Analiza sekwencji eksonów 1-4 genu SBDS 14. Zespół von Hippel-Lindau Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL Neurofibromatoza typu I (choroba Recklinghausena) Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 Analiza rozległych delecji, insercji i rearanżacji w genie NF1 metodą MLPA Neurofibromatoza typu II Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) Analiza wybranych regionów genu TSC1 - I etap 17. Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - II etap Analiza wybranych regionów genu TSC1 - III etap Analiza sekwencji eksonów genu TSC2

4 18. Ataksja-teleangiektazja Badanie genu ATM 19. Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) 20. Hypochondroplazja 21. Achondroplazja I etap - badanie najczęstszych mutacji (c.c1620a i c.c1620g) w genie FGFR3 II etap - badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15) I etap - badanie mutacji p.g380r (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 II etap - badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR Dysplazja tanatoforyczna typu I Krzywica fosfatemiczna sprzężona z chromosomem X Krzywica fosfatemiczna autosomalna dominująca Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg248cys, p.tyr373cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3 Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX Identyfikacja mutacji p.arg176gln, p.arg176trp, p.arg179gln i p.arg179trp w genie FGF Zespół Escobara Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CHRNG Zespół McCune-Albright Zespół Gorlina (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2) Identyfikacja mutacji p.arg201cys i c.565_568delgact (565CTGA) oraz innych mutacji występujących w eksonach 10, 11 i 12 genu GNAS Badanie regionu kodującego genu PTCH1 Analiza sekwencji eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET

5 Zespół Freemana- Sheldona Zespół Mulibrey Zespół Marshalla Zespół włosowo-nosowopalcowy Zespół Muenke Zespół Crouzona Zespół Aperta Zespół Saethre-Chotzen Zespół Menkesa, zespół rogu potylicznego Identyfikacja najczęstszych mutacji genu MYH3 Analiza najczęstszej mutacji c.493-2a>g w eksonie 7 genu TRIM37 Badanie najczęstszej mutacji c g>a w genie COL11A1 Analiza całego regionu kodującego genu TRPS1 Analiza mutacji c.749c>g (p.pro250arg) w enie FGFR3 Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 Identyfikacja mutacji p.ser252trp, p.pro253arg i c.755_756delcginsttwystępujących w eksonie 8 genu FGFR2 Analiza mutacji w genie TWIST1 Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) 37. Zespół Aarskoga Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap Dysplazja nosowoczołowa Dysplazja obojczykowoczaszkowa Dysplazja oczno-zębowopalcowa Zespół Larsena Zespół Shprintzena- Goldberga Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Analiza mutacji p.l168v, p.y181x, p.r183w, IVS2-2A>T, p.n203s oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu AXL3 Analiza wybranych regionów genu RUNX2 Identyfikacja mutacji występujących w regionie kodującym genu GJA1 Analiza wybranych mutacji genu FLNB Analiza wybranych regionów genu SKI I etap - badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 II etap - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1

6 44. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Identyfikacja alleli genu HLA-B Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Identyfikacja allela HLA-C* TROMBOFILIA Badanie podzielone na pakiety (1, 2, 3, 4, 5, 6 lub 12 dowolnych mutacji) PT (20210C>A) F5 Leiden (R506Q) F5 R2 (H1299R) MTHFR (677C>T) MTHFR (1298A>C) XIII (V34L) β-fibrynogen (455G>A) PAI-1 (4G/5G) APOB (R3500Q) APOE (e2/e3/e4) HPA1 (1a/b) ACE (I/D) Hypercholesterolemia rodzinna Homocystynuria Cukrzyca typu II i otyłość - predyspozycje genetyczne Cukrzyca ciążowa Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych) - I etap Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) - II etap Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) - III etap Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS Analiza dwóch najczęstszych mutacji w genie PPARG: P115Q i P12A Badanie regionu kodującego genu GCK

7 Utrwalona cukrzyca noworodkowa CADASIL Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 (Kir6.2) Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - I etap procedury diagnostycznej Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - etap procedury diagnostycznej 53. Adrenoleukodystrofia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 Analiza mutacji w eksonach 5, 6, 7, 8 i 12 genu PSEN1 54. Choroba Alzheimera Analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) Analiza mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP 55. Choroba Parkinsona Dystonia 12 parkinsonizm o nagłym początku Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy, postać autosomalna recesywna) Ceroidolipofuscynoza typ 2 Identyfikacja wariantu APOE4 Analiza regionu kodujacego genu PARK2 Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 Analiza wybranych regionów genu TH - I etap Analiza wybranych regionów genu TH - II etap Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg208* oraz c.509-1g>c (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 - I etap Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 - II etap 59. Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA - I etap

8 Choroba syropu klonowego Cystynoza Badanie mutacji w genie BCKDHB - II etap Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby 61. Deficyt biotynidazy Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinstcc, p.asp444his, p.gln456his, p.arg538cys oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD - I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych I etapem fragmentów eksonu 4 genu BTD - II etap LCHAD Identyfikacja mutacji p.glu510gln w genie HADHA 62. Deficyt dehydrogenaz kwasów tłuszczowych MCAD SCAD Badanie najczęstszej mutacji Lys304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3, 5, 6, 7, 8, 10) - I etap Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1, 2, 4, 9) - II etap 63. Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c g>a, c g>a oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - I etap Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap Fruktozemia Galaktozemia Identyfikacja mutacji p.ala150pro i p.ala175asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB Identyfikacja najczęstszych mutacji p.gln188arg i p.lys285asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT 66. Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.arg864x, p.arg1228x i p.trp680x oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 15, 16, 19 i 26 genu AGL - I etap Analiza wybranych regionów genu AGL - II etap

9 67. Gangliozydoza 68. Choroba Gauchera Analiza sekwencji eksonów 2-6, 8, 14 i 15 genu GLB1 - I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 7, 9, i 16 genu GLB1 - II etap Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich genu GBA - I etap Badanie wybranych regionów genu GBA - II etap 69. Moczówka prosta Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP typu I (Choroba Hurlera, Scheie'a i Hurlera-Scheie'a) typu II (Choroba Hunter) typu IIIA (Choroba Sanfilippo) Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH 70. Mukopolisacharyd oza typu IVB (Choroba Morquio B) GLB1 Badanie mutacji w eksonach: 2, 3, 8, 12, 14, 15 - I etap Badanie mutacji w eksonach: 1, 4-7, 9-11, 13, 16 - II etap typu V typu VI (Choroba Maroteaux- Lamy) Analiza sekwencji całego regionu kodujacego genu ARSB typu VII (Choroba Sly) i inne typy Nieketotyczna hyperglicynemia Choroba Fabry ego Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC Analiza sekwencji eksonów 5 i 7 genu GLA

10 Deficyt liazy bursztynianowej Trimetyloaminuria Choroba Refsuma Wrodzony przerost kory nadnerczy Niewrażliwość na hormony tarczycy Otyłość dziedziczna autosomalna, dominująca Choroba Canavan Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 Analiza sekwencji eksonów 9-12 genu THRB Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R Identyfikacja mutacji p.tyr231*, p.glu285ala, p.ala305glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA 80. Zespół Retta 81. Zespół Angelmana 82. Zespół Pradera-Willego Badanie najczęstszych mutacji genu MECP2 - I etap Sekwencjonowanie genu MECP2 - II etap Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10, 11, 12, 13, 14, 15 i 16 genu UBE3A - II etap Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap Badanie disomii jednorodzicielskiej (UPD) - II etap Analiza mikrosatelitów chromosomu 15q

11 83. Zespół Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat, zespół DiGeorge'a, zespół Langera-Giediona, zespół Millera-Diekera, zespół Test mikrodelecyjny MLPA: 1p36, 2p16, 3q29, 8q, 9q22.3, 10p15, 15q24, Rubinsteina-Taybi, zespół 17p, 17q21, 22q11, 22q13 Smith-Magenis, zespół Sotosa, zespół WAGR, zespół Williamsa, zespół Wolfa-Hirschhorna 84. Zespół Smitha-Lemliego- Opitza Identyfikacja mutacji p.trp151*, p.leu157pro, p.val326leu, p.arg352trp, c.964-1g>c (IVS8-1G>C), p.arg446gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 85. Zespół Lowe Analiza sekwencji eksonu 15 genu OCRL 86. Zespół Mowata-Wilsona Identyfikacja najczęstszej mutacji p.arg695x genu ZEB2 - I etap Analiza pozostałych fragmentów regionu kodującegogenu ZEB2 (8 eksonów) - II etap Zespół łamliwego chromosomu X Niepełnosprawność intelektualna Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej) Test mikrodelecyjny MLPA Test telomerowy MLPA

12 89. Autyzm Badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13 - test MLPA Badanie rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap 90. Choroba Krabbego Badanie eksonów 1-9 genu GALC - II etap Choroba Niemanna-Picka typ A i B Choroba Niemanna-Picka typ C Choroby związane z PLP1 (choroba Pelizaeusa-Merzbachera, spastyczna paraplegia typu 2) Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością Drżenie samoistne Badanie eksonów genu GALC - III etap Badanie regionu kodującego genu SMPD1 Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap Analiza genu PLP1 Analiza wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - II etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - III etap Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 - II etap Badanie mutacji S9G w genie DRD3

13 97. Dystonia torsyjna typu 1 Analiza sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 oraz określenie obecności mutacji c.907_909delgag w tym genie Dystonia Segawy, DOPAwrażliwa Zespół Pitt-Hopkins Analiza eksonów 1, 4, 5, 6 genu CGH1 - I etap Analiza eksonów 2 i 3 genu CGH1 - II etap Analiza wybranych regionów genu TCF4 Wykrywanie rozległych rearanżcji (duplikacji i delecji) metodą MLPA - I etap 100. Dystrofia mięśniowa Duchenne a i Beckera 1 - badanie chorego Analiza molekularna genu DMD - poszukiwanie mutacji punktowych, małych delecji i insercji - II etap 2 - badanie w kierunku nosicielstwa Badanie nosicielstwa mutacji u kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne'a/Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń) Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A) Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 2A (LGMD2A) Dystrofia twarzowołopatkowo-ramienna Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID Badanie mutacji c.550dela i R490Q w genie CAPN3 Rearanżacja w regionie subtelomerowym 4q Dystrofia miotoniczna typ I Analiza sekwencji kodującej genu DMPK

14 105. Rdzeniowy zanik mięśni 106. Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy ego) 1 - badanie chorego 2 - badanie w kierunku nosicielstwa Analiza sekwencji kodującej genu AR Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 Badanie delecji eksonu 7 genu SMN Choroba Charcot-Marie- Tooth CMT1A Wrodzona neuropatia czuciowo-ruchowa Badanie mutacji genu PMP22 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.lys141asn i p.lys141glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB DRPLA (zanik czerwiennozębaty) Analiza sekwencji kodującej genu DRPLA Choroba Huntingtona Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS), postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Poszukiwanie ekspansji trójnukleotydu CAG w genie IT15 (HHT) Analiza regionu kodującego genu SOD1 Badanie typowej delecji mtdna techniką MLPA 114. Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) Analiza 1 lub 2 wybranych mutacji mtdna 3460GA 11778GA 14484TC 115. NARP - neurogenna miopatia mitochondrialna z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki Analiza mutacji T8993G w obrębie mtdna

15 Zespół MERRF - mitochondrialna padaczka miokloniczna Zespół MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Kardiomiopatia przerostowa Analiza dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C w obrębie mtdna Analiza trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G w obrębie mtdna Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - I etap Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - II etap Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15) - III etap Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10) - IV etap 119. Predyspozycja do zawału serca Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (MYMY5, AAT6) - I etap Badanie regionu kodującego genu ACTA2 - II etap 120. Tętniaki i rozwarstwienia aorty TAAD Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 - III etap Badanie regionu kodujacego genu TGFBR2 - IV etap Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 - V etap Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 - VI etap

16 121. Jaskra Badanie mutacji w genie TIGR - I etap Badanie mutacji w genie CYP1B1 - II etap 122. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem Identyfikacja mutacji p.tyr402his oraz innych mutacji występujących w eksonie 9 genu CFH - I etap Identyfikacja wariantu p.ala69ser (rs ) w genie ARMS2 - II etap Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej 123. MUKOWISCYDOZA Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, kbC>T 124 Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby MLPA - badanie rozległych rearanżcji (delecji i duplikacji) w genie CFTR Uzupełnienie procedury - badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR Identyfikacja mutacji Z w genie PI (AAT, SERPINA1)

17 Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) - I etap 125. Niepłodność męska Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 loci) - II etap Zespół niewrażliwości na androgeny Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza receptora androgenowego - III etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 - I etap Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 - II etap 128. Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 Badanie mutacji H1069Q w genie ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - I etap Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - II etap 129. Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - etap I i II Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - III etap Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B - IV etap

18 Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) - I etap 130. Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 genu AAT - II etap 131. Nietolerancja laktozy typu dorosłego Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (badanie eksonów 2, 3, 4 i 5) - III etap Badanie polimorfizmu 13910C>T w genie LCT Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 132. Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK Hyperbilirubinemia - zespół Gilberta Hyperbilirubinemia zespół Crigler-Najjara, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 - I etap Analiza sekwencji kodującej całego genu UGT1A1 - II etap Badanie regionu kodujacego genu UGT1A1 - diagnostyka uzupełniająca

19 Wrodzona biegunka sodowa Choroba Leśniowskiego- Crohna Choroba Cohena Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza wybranych regionów genu SPINT2 Badanie mutacji R702W, G908R, 1000fs genu NOD2 (CARD15) Badanie sekwencji kodujacej genu COH1 Badanie eksonu 10 genu MEFV - I etap Badanie eksonów 2 i 3 genu MEFV - II etap Badanie eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV - III etap Klopidogrel - ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Atopowe zapalenie skóry Ichthyosis follicularis, atrichia, photophobia syndrome Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Badanie regionu kodującego genu MBTPS2 Badanie najczęstszych mutacji p.g11r i p.a88v w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

20 143. Zespół Nethertona 144. Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 - I etap Diagnostyka uzupełniająca - II etap Badanie najczęstszych mutacji w eksonach 2, 4, 6, 7 genu EDA 145. Asphyxiating thoracic dystrophy (zespół Jeune'a) Badanie wybranych regionów genu DHC2 - I etap Badanie wybranych regionów genu DHC2 - II etap Analiza eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L) 146. Zespół EEC Analiza eksonów 5-8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L) Hipofosfatazja Niedoczynność przytarczyc, izolowana, pierwotna Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 Analiza sekwencji kodującej całego genu TP63 (TP73L) Analiza wybranych regionów genu ALPL Analiza wybranych regionów genu AIRE Oznaczenie tzw. genotypu CCR5 Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 - I etap Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie molekularnej genu GJB2) - II etap 150. Niedosłuch Niedosłuch (DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 35delG w genie GJB2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 - III etap Niedosłuch ((DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie recesywnie - analiza mutacji 310dell4, IVSl+l>Aoraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 - IV etap

21 151. Zespół Ushera Analiza 429 mutacji w 8 genach, z użyciem technologii mikromacierzy 152. Zespół Marfana 153. Zespół Li-Fraumeni Analiza eksonów 28 i 29 sekwencji kodującej genu FBN1 Analiza całejsekwencji kodującej genu FBN1 Analiza mutacji w eksonach 5-8 genu TP53 - I etap Analiza mutacji w eksonach 2-4 i 9-11 genu TP53 - II etap 154. Rodzinna hipertermia złośliwa

22

23

24

25

26

27

28