Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego"

Mikołaj Adamczyk
5 lat temu
Przeglądów:

1 Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny

2 Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba wieńcowa i udar

3 Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba wieńcowa i udar

4 Historia naturalna choroby wieńcowej w FH Wiek (lata) % CHD % CHD <

5 Narażenie na LDL-cholesterol Jak paczkolata u palacza tytoniu Do 45 rż nieleczony pacjent z FH doznaje ekspozycji na LDL-C podobnej jak 70 latek bez FH Starr et al 2008

6 Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana

7 Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana Polska ~ 1.5%

8 Polska 2011 częstość występowania czynników ryzyka (18-79 r.ż.) 0% 20% 40% 60% 80% 100% Arterial hypertension (9,5 mln) 32% Hypercholesterolemia (18 mln) 61% Smoking (8 mln) 27% Diabets 5% (1,6 mln) BMI > 30 (6,5 mln) 22%

9 Kontrola hipercholesterolemii Hipercholesterolemia: not aware aware, not treated treated, TC>190 treated, TC<190

10 Hipercholesterolemia Rodzinna (FH AD) poziomy cholesterolu w surowicy krwi

11 Hiperlipidemie uwarunkowane genetycznie Hypercholesterolemia Wielogenowa (powszechna, 1 na 50) Rodzinna heterozygotyczna (HeFH) (ok. 1 na 500) Rodzinna homozygotyczna (HoFH) (ok. 1 na 1,000,000) Hypertrójglicerydemia Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej(ok. 1 na 1,000,000) Rodzinny niedobór ApoL CII (ok. 1 na 1,000,000) Rodzinna hipertrójglicerydemia (ok. 1 in 100) Hiperlipidemia mieszana Rodzinna hiperlipidemia mieszana (ok. 1 na 100) Rodzinna hiperlipidemia typ III (ok. 1 na 5,000)

12 Hiperlipidemie uwarunkowane genetycznie Hypercholesterolemia Wielogenowa (powszechna, 1 na 50) Rodzinna heterozygotyczna (HeFH)(ok. 1 na ) Rodzinna homozygotyczna (HoFH)(ok. 1 na 160, ,000) Hypertrójglicerydemia Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej(ok. 1 na 1,000,000) Rodzinny niedobór ApoL CII (ok. 1 na 1,000,000) Rodzinna hipertrójglicerydemia (ok. 1 in 100) Hiperlipidemia mieszana Rodzinna hiperlipidemia mieszana (ok. 1 na 100) Rodzinna hiperlipidemia typ III (ok. 1 na 5,000)

13 participants do Polaków!

14 Hipercholesterolemia Rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący -hipercholesterolemia, AD, typ IIA / FH mutacje genu receptora LDL - hipercholesterolemia, AD, typ IIB / FDB mutacje genu apolipoproteiny B hipercholesterolemia, AD, 3 / FH3 mutacje genu PCSK9

15 Hipercholesterolemia Rodzinna (FH AD) złogi cholesterolu Rąbek rogówkowy Żółtaki powiek Żółtaki ścięgien

16 ROZPOZNANIE Kliniczne na podstawie objawów kryteria kliniczne (Dutch Lipid Network, MEDPED, Simon Broome Register) Molekularne- genetyczne mutacja genu LDL-Receptora mutacja genu dla apolipoproteiny B mutacja genu PCSK9

17 Identyfikacja pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną Do przesiewowej identyfikacji pacjentów z podejrzeniem FH służą zaadaptowane do warunków polskich kryteria Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register. Kryteria te obejmują poziom cholesterolu LDL w osoczu, przedwczesną chorobę sercowo-naczyniową, (mężczyźni < 55rż, kobiety < 60rż) wywiad rodzinny, obecność żółtaków ścięgien i/lub rąbka rogówkowego (<45rż.) oraz obecność mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie FH.

18 Kryteria diagnostyczne hipercholesterolemii rodzinnej wg skali DLCN A B C D E WYWIAD KLINICZNY BADANIE PRZEDMIOTOWE BAD. GENETYCZNE WYWIAD RODZINNY BADANIA LABORATORYJNE Adaptacja skali The Dutch Lipid Clinic Network-WHO i Simon Broome Register) Przedwczesna choroba wieńcowa (M <55 lat, K < 60 lat) 2 Przedwczesna choroba naczyń mózgowych lub obwodowych 1 Żółtaki ścięgien 6 Rąbek rogówkowy 4 Mutacja genu receptora LDL lub ApoB 8 Krewni I stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową lub naczyniową 1 Krewni I stopnia ze stężeniem cholesterolu LDL > 190 mg/dl 1 Krewni I stopnia z żółtakami ścięgien lub rąbkiem rogówkowym (<45 r.ż.) 2 Stwierdzono u niepełnoletniego dziecka pacjenta stężenia LDL-C> 155 mg/dl 2 Cholesterol LDL > 8,5 mmol/l (330 mg/dl) 8 Cholesterol LDL 6,5 8,4 mmol/l ( mg/dl) 5 Cholesterol LDL 5,0 6,4 mmol/l ( mg/dl) 3 Cholesterol LDL 4,0 4,9 mmol/l ( mg/dl) 1 ROZPOZNANIE: Pewne Prawdopodobne Możliwe Nie potwierdzone > 8 pkt ROZPOZNANIE Pewne 6-8 pkt Prawdopodobne 3-5 pkt Możliwe Nie potwierdzone <3 pkt > 8 pkt 6-8 pkt 3-5 pkt <3 pkt pkt 18

19 Identyfikacja pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną Zgodnie z europejskimi wytycznymi postępowania w dyslipidemiach następujące kryteria powinny skłonić lekarzy do oceny pacjenta pod kątem FH: - poziom cholesterolu całkowitego > 310mg/dl lub cholesterol LDL > 190mg/dl u dorosłego pacjenta lub dorosłych członków rodziny - przedwczesna choroba wieńcowa u pacjenta lub członków rodziny (mężczyźni < 55rż, kobiety < 60rż) - żółtaki ścięgien u pacjenta lub członków rodziny - przedwczesny zgon sercowy u członków rodziny

20 Rozpoznanie! Aby być leczonym choroba musi być rozpoznana Zawał serca Udar mózgu Późne rozpoznanie Zapobieganie kolejnym incydentom Mutacja DNA Wysoki cholesterol Wczesne rozpoznanie Prewencja pierwotna

21 Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DOROŚLI Cholesterol całkowity >310 mg/dl lub LDL 190 mg/dl Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

22 Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DOROŚLI Cholesterol całkowity >310 mg/dl lub LDL 190 mg/dl Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

23 Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DZIECI można badać od 5 r.ż. LDL-C 5mmol/L (190mg/dL)- wysoce prawdopodobna FH Wywiad rodzinny wysokiej hipercholesterolemii lub przedwczesnej CAD - LDL 4.0 mmol/l (160 mg/dl) Rodzic z FH - LDL 3.5 mmol/l (130 mg/dl) Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

24 Kiedy podejrzewamy hipercholesterolemię rodzinną? DZIECI można badać od 5 r.ż. LDL-C 5mmol/L (190mg/dL)- wysoce prawdopodobna FH Wywiad rodzinny wysokiej hipercholesterolemii lub przedwczesnej CAD - LDL 4.0 mmol/l (160 mg/dl) Rodzic z FH - LDL 3.5 mmol/l (130 mg/dl) Zazwyczaj trójglicerydy są w normie

25 FIND A PATIENT, FIND A FAMILY

manager Kontakt z krewnymi (list do pacjenta i jego

26 Diagnostyka kaskadowa FH Probant (kryteria, zgoda, analiza DNA) Drzewo rodowodowe, Pass Workflow manager Kontakt z krewnymi (list do pacjenta i jego lekarza) Krewni: wizyta w poradni, wymaz z policzka w domu

27 Sekwencjonowanie kolejnej generacji (NGS) Sekwencjonowanie metodą Sangera Sekwencjonowanie kolejnej generacji złoty standard, wysoka czułość LDLR, PCSK9, ekson 26 genu APOB: 32 reakcji dla jednego pacjenta czasochłonne, ograniczona przepustowość, wysokie koszty zwiększona dostępność, małe urządzenia jednoczesna analiza genów LDLR, PCSK9, APOB analiza 48 pacjentów w jednej reakcji

28 Hipercholesterolemia Rodzinna Jak możemy obniżyć poziom cholesterolu? 1. Dieta, zdrowy styl życia, wysiłek fizyczny 2. Statyny 3. Statyny + ezetimib 4. LDL-afereza 5. Inhibitory PCSK9

29 Hipercholesterolemia Rodzinna w Polsce 1. Nadal niska świadomość społeczna 2. Brak systemu diagnostyki i leczenia 3. Brak centralnego rejestru pacjentów z FH 4. Bardzo mała grupa zdiagnozowanych pacjentów 5. Brak refundacji najskuteczniejszych leków dla wąskiej grupy pacjentów opornych na standardowe leczenie Efekt: Zawały serca, udary mózgu, zgony w grupie osób w średnim wieku, których można uniknąć!

31 Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej POZ Laboratoria Oddziały Szpitalne Poradnie Pediatryczne Medycyna Pracy Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej Profilaktyka zdrowego stylu życia i wsparcie - Dietetyk - Medycyna Sportowa/Rehabilitacja -Poradnia Antynikotynowa -Psycholog LABORATORIUM GENETYKI KLINICZNEJ Diagnostyka laboratoryjna i obrazowa Poradnie Specjalistyczne Oddziały Szpitalne

32 Modelowa Opieka nad pacjentem z FH Profilaktyka Zdrowego Stylu Życia i Wsparcie Poradnictwo antynikotynowe Poradnictwo dietetyczne Aktywność fizyczna Wsparcie psychologiczne

34 Stowarzyszenie Pacjentów z FH EUROPEAN FH PATIENT NETWORK Wzajemne wsparcie i samo-edukacja Działania edukacyjne na zewnątrz Działania zwiększające świadomość społeczną FH Działania zwiększające świadomość polityków i urzędników FH Strona: kontakt@hipercholesterolemia.pl Telefon pomocy pacjenckiej :

Podobne dokumenty

Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć

I Katedra i Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć Dlaczego to takie ważne? Marcin Gruchała Czynniki ryzyka zawału serca 15 152 osób z pierwszym