CHOROBY CFTR-ZALEŻNE. Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10

Transkrypt

1 Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) CHOROBY CFTR-ZALEŻNE 1 niepłodność męska 2 mukowiscydoza (CF) 3 zapalenie trzustki CFTR AZF eksonie 10 Test MLPA (P091) CFTR Sekwencjonowanie wszystkich 27 eksonów CFTR, SPINK1, PRSS1 CFTR, SPINK1, PRSS1 CTRC CPA eksonie 10 Sekwencjonowanie eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele2,3 Analiza 6 loci chromosomu Y eksonie 10 i mutacji dele2,3(21kb) Identyfikacja około 700 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej, identyfikacja ponad 500 rzadko wystepujących mutacji w genie CFTR - analiza eksonów 1-6b,8, 9,18 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz 1 identyfikacja ponad 500 rzadko wystepujących mutacji w genie CFTR analiza eksonów 12,14a-17a, 19, (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz. 2 CFTR (sekwencjonowanie eksonu 10)+dele2,3, PRSS1 (sekw. eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekw. eksonu 3) CFTR (sekwencjonowanie eksonów 9-11) + dele2,3, PRSS1 (sekw.eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekw. eksonu 3) CTRC (sekwencjonowanie eksonów 2,3, 7) sekwencjonowanie eksonów 7-10 genu CPA1 NEUROLOGIA z izolacją GEN-01AE 150 bez izolacji GEN-01A 100 z izolacją GEN-01BE 450 bez izolacji GEN-01B 400 z izolacją GEN-01DE 300 bez izolacji GEN-01D 250 z izolacją GEN-02AE 150 bez izolacji GEN-02A 100 z izolacją GEN-02BE 200 bez izolacji GEN-02B 150 z izolacją GEN-02JE 550 bez izolacji GEN-02J 500 z izolacją GEN-02FE 2500 bez izolacji GEN-02F 2450 z izolacją GEN-02HE 700 bez izolacji GEN-02H 650 z izolacją GEN-02GE 950 bez izolacji GEN-02G 900 z izolacją GEN-02IE 950 bez izolacji GEN-02I 900 z izolacją GEN-03AE 490 bez izolacji GEN-03A 440 z izolacją GEN-03BE 800 bez izolacji GEN-03B 750 z izolacją GEN-03CE 350 bez izolacji GEN-03C 300 z izolacją GEN-03DE 550 bez izolacji GEN-03D zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF) Zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) zespól FraX procedura wydzielona- GEN-04 Zaburzenia ze spektrum autyzmu głuchota (DFNB) głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda zespół KID rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) FMR1 ARX MECP MRX SHANK3, GABRB3, UBE3A GJB2 SLC26A4 GJB2 SMN1 FXMR POF FXTAS MRX SMA SMA SMA IGHMBP zespół EMARDD MEGF Badanie przesiewowe analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw AmplideX FMR1 PCR Kit) Test MS-MLPA (ME029, tylko chłopcy) Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 Test MLPA (zespół duplikacji MECP2, P015) Test MLPA (14 genów, P106) Test MLPA (P343) Sekwencjonowanie: eksonu 2 + IVS1+1G>A Analiza rozległych rearanżacji w genach: GJB2, GJB6, metodą MLPA (P163) Analiza wybranych eksonów (9-12 i 14) analiza pozostałych kodujących eksonów: 2-8, 13, Sekwencjonowanie eksonu 2 Identyfikacja delecji eksonu 7 Test MLPA (identyfikacja delecji ex 7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2; badanie nosicielstwa, P060) analiza sekwencji kodującej genu SMN1 analiza sekwencji kodującej genu IGHMBP2 test MLPA (P058) Identyfikacja mutacji dynamicznej z izolacją GEN-04AE 200 bez izolacji GEN-04A 150 z izolacją GEN-04CE 600 bez izolacji GEN-04CE 550 z izolacją GEN-04DE 600 bez izolacji GEN-04D 550 z izolacją GEN-21AE 1000 bez izolacji GEN-21A 950 z izolacją GEN-21BE 300 bez izolacji GEN-21B 250 z izolacją GEN-21CE 440 bez izolacji GEN-21C 390 z izolacją GEN-21DE 600 bez izolacji GEN-21D 550 z izolacją GEN-62AE 440 bez izolacji GEN-62A 390 z izolacją GEN-05E 250 bez izolacji GEN z izolacją GEN-05BE 550 bez izolacji GEN-05B 500 z izolacją GEN-05CE 550 bez izolacji GEN-05C 500 z izolacją GEN-05DE 2050 bez izolacji GEN-05D 2000 z izolacją GEN bez izolacji GEN-37E 150 z izolacją GEN-06AE 320 bez izolacji GEN-06A 270 z izolacją GEN-06BE 440 bez izolacji GEN-06B 390 z izolacją GEN-6CE 700 bez izolacji GEN-6C 650 z izolacją GEN-55AE 1050 bez izolacji GEN55-A 1000 z izolacją GEN55-BE 550 bez izolacji GEN-55B 500 z izolacją GEN-27AE 1700 bez izolacji GEN-27A 1650 z izolacją GEN-07AE 500

2 13 ataksja Friedreicha (FRDA) FXN Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) MECP2 SLC2A1 PCDH19 PARK dystonia typ 1 (DYT1) DYT zespól Prader-Williego (PWS) 15q11-13 Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) dystonia z dyskinezą typ 6 (DYT6) dystonia z mioklonią (DYT11) choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP) 15q11-13 UBE3A SCN1A LRRK2 SNCA SGCE PTPN zespół Angelmana (AS) zespól Retta (RTT)/Rett-like CDKL THAP PLP , , , SOS Identyfikacja mutacji dynamicznej Test metylacji (chromosom 15) Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) Test MS-MLPA (Me028) Test metylacji Mikrosatelity (chromosom 15q) Test MS-MLPA (Me028) Sekwencjonowanie eksonów 7-16 Sekwencjonowanie eksonów 2-4 Test MLPA (P015) Test MLPA (P138) Test MLPA (P137) Test MLPA (P330) Test MLPA (P051 i P052) identyfikacja mutacji Gly2019Ser Panel patogennych mutacji punktowych. Sekwencjonowanie eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 Panel patogennych mutacji punktowych. Sekwencjonowanie eksonów 2 i 3 Test MLPA (P051) Sekwencjonowanie 3 eksonów Test MLPA (P099) RASOPATIE test MLPA (P316) Test MLPA (P189) Sekwencjonowanie eksonu 5 Test MLPA (P022, P071) Sekwencjonowanie eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13 Sekwencjonowanie eksonów: 1, 5, 6, 10, 11, 14, 15 Sekwencjonowanie eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17 Sekwencjonowanie eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, Sekwencjonowanie eksonów: 7, 12, 14, 17 bez izolacji GEN-07A 450 z izolacją GEN-07BE 550 bez izolacji GEN-07B 500 z izolacją GEN-08AE 360 bez izolacji GEN-08A 310 z izolacją GEN-08BE 900 bez izolacji GEN-08B 850 z izolacją GEN-08CE 550 bez izolacji GEN-08C 500 z izolacją GEN-09AE 360 bez izolacji GEN-09A 310 z izolacją GEN-09BE 900 bez izolacji GEN-09B 850 z izolacją GEN-09CE 550 bez izolacji GEN-09C 500 z izolacją GEN-09GE 1000 bez izolacji GEN-09G 950 z izolacją GEN-29AE 450 bez izolacji GEN-29A 400 z izolacją GEN-29BE 440 bez izolacji GEN-29B 390 z izolacją GEN-29CE 1550 bez izolacji GEN-29CE 1500 z izolacją GEN-29DE 440 bez izolacji GEN-29D 390 z izolacją GEN-10AE 950 bez izolacji GEN-10A 900 z izolacją GEN-10BE 440 bez izolacji GEN-10B 390 z izolacją GEN-15AE 2500 bez izolacji GEN-15A 2450 z izolacją GEN-15BE 440 bez izolacji GEN-15B 390 z izolacją GEN-48AE 900 bez izolacji GEN-48A 850 z izolacją GEN-48BE 440 bez izolacji GEN-48B 390 z izolacją GEN-18AE 1300 bez izolacji GEN-18A 1250 z izolacją GEN-18BE 550 bez izolacji GEN-18B 500 z izolacją GEN-20AE 250 bez izolacji GEN-20A 200 z izolacją GEN-20BE 700 bez izolacji GEN-20B 650 z izolacją GEN-22AE 350 bez izolacji GEN-22A 300 z izolacją GEN-22BE 550 bez izolacji GEN-22B 500 z izolacją GEN17E 200 bez izolacji GEN z izolacją GEN-25E 350 bez izolacji GEN z izolacją GEN-49AE 1050 bez izolacji GEN-49A 1000 z izolacją GEN-49BE 600 bez izolacji GEN-49B 550 z izolacją GEN-28AE 800 bez izolacji GEN-28A 750 z izolacją GEN-28BE 440 bez izolacji GEN-28B 390 z izolacją GEN-19AE 550 bez izolacji GEN-19A 500 z izolacją GEN-19BE 650 bez izolacji GEN-19B 600 z izolacją GEN-19CE 1050 bez izolacji GEN-19C 1000 z izolacją GEN-19DE 1500 bez izolacji GEB-19D 1450 z izolacją GEN-19EE 350

3 zespól Costello (FCS) nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) HRAS NF1 PTPN SHOC zespół Legiusa SPRED zespół Noonan (NS) zespół sercowo-twarzowoskórny (CFC) zespól Leopard (LS) RAF1 KRAS RIT NRAS BRAF MAP2K1 MAP2K KRAS RAF Sekwencjonowanie eksonów: 7, 12, 14, 17 Sekwencjonowanie eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16 sekwencjonowanie eksonu 1 (mutacja Ser2Gly) sekwencjonowanie eksonów 6,11-17 sekwencjonowanie eksonów 2,3,6 sekwencjonowanie eksonów 2,3,7 Sekwencjonowanie eksonów: 1-6 Test MLPA (P081 i P082) sekwencjonowanie wybranych eksonów/całego genu NF1 Test MLPA (P295) Sekwencjonowanie eksonów 7, 12, 13 Sekwencjonowanie eksonów 6, 13, 16 INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH bez izolacji GEN-19E 300 z izolacją GEN-19FE 1500 bez izolacji GEN-19F 1450 z izolacją GEN-19GE 600 bez izolacji GEN-19G 550 z izolacją GEN-19HE 600 bez izolacji GEN-19H 550 z izolacją GEN-19JE 400 bez izolacji GEN-19J 350 z izolacją GEN-19IE 200 bez izolacji GEN-19I 150 z izolacją GEN-26AE 750 bez izolacji GEN-26A 700 z izolacją GEN-26BE 350 bez izolacji GEN-26B 300 z izolacją GEN-26CE 350 bez izolacji GEN-26C 300 z izolacją GEN-26DE 600 bez izolacji GEN-26D 550 z izolacją GEN-33AE 450 bez izolacji GEN-33A 400 z izolacją GEN-34AE 550 bez izolacji GEN-34A 500 z izolacją bez izolacji GEN-34BE GEN-34BE cena do uzgodnienia z izolacją GEN-54AE 650 bez izolacji GEN-54A 600 z izolacją GEN-54BE 550 bez izolacji GEN-54BE 500 z izolacją GEN-35AE 300 bez izolacji GEN-35A 250 z izolacją GEN-35BE 300 bez izolacji GEN-35B choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (vdw), zespół płetwistości podkolanowej (zpp) Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1 Dysplazja przynasadowa McKusicka IRF6 zespół Andersen-Tawila KCNJ Zespół Rapp-Hodgkin RMRP TP63 vdw z izolacją GEN-36AE bez izolacji GEN-36A 700 zpp z izolacją GEN-36BE 440 Test MLPA (P304) bez izolacji GEN-36B 390 sekwencjonowanie całego genu GPC analiza całego regionu kodującego RNA Sekwencjonowanie eksonów 13 i 14 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów z izolacją GEN-47AE 350 bez izolacji GEN-47A 300 z izolacją GEN-51AE 800 bez izolacji GEN-51A 750 z izolacją GEN-57E 350 bez izolacji GEN z izolacją GEN-46AE 500 bez izolacji GEN-46A 450 z izolacją GEN-46BE 1050 bez izolacji GEN-46B 1000 CHOROBY METABOLICZNE 38 fenyloketonuria (PKU) PAH Sekwencjonowanie eksonów: 5, 11, 12 w tym identyfikacja mutacji: Arg408Trp, IVS10, IVS12, Arg158Gln Sekwencjonowanie eksonów 1-4, 6-10, 13 z izolacją GEN-11BE 350 bez izolacji GEN-11B 300 z izolacją GEN-11CE 900 bez izolacji GEN-11C hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i His63Asp z izolacją GEN-14E 270 bez izolacji GEN Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii GLUD sekwencjonowanie eksonów 6-12 z izolacją GEN-59E 750 bez izolacji GEN galaktozemia (GAL) GALT Identyfikacja mutacji Gln188Arg i Lys285Asn (sekwencjonowanie eksonów 6-9) Sekwencjonowanie postałych eksonów z izolacją GEN-24AE 400 bez izolacji GEN-24A 350 z izolacją GEN-24BE 500 bez izolacji GEN-24B 450 GENODERMATOZY 42 naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) Identyfikacja najczęsciej występujących mutacji w genie COL7A1 (sekwencjonowanie. eksonów: 3-6, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, , ) Sekwencjonowanie pozostałych eksonów genu COL7A1 z izolacją GEN-30AE 900 bez izolacji GEN-30A 850 z izolacją GEN-30CE 2250 bez izolacji GEN-30C naskórka postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) COL7A1 Identyfikacja mutacji występującej najczęstszej p.gly2043arg Sekwencjonowanie. eksonów: 29-72, z izolacją GEN-30EE 300 bez izolacji GEN-30E 250 z izolacją GEN-30FE 1675 bez izolacji GEN-30F 1625

4 bullosa dystrofica, DDEB) naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) i APSS naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) Zespół złuszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin syndrome) Rybia łuska zwykła Rybia łuska blaszkowata (Lamellar ichthyosis) Zespół Nethertona Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Choroba Hailey-Hailey Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X LAMB3, LAMA3, LAMC2 GJB6 ATP2C , , Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bullous Ichthyosiform Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic Ichthyosis) Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoidalna LAMC2 LAMA sekwencjonowanie uzupełniające genów KRT5 (eksony 3,4,6,8,9), KRT14 (eksony 2,3,8), TGM5 (eksony 5,6,8,9) KRT KRT TGM5 KRT , , Sekwencjonowanie eksonów 5,6,8,9 Sekwencjonowanie regionu kodującego genu sekwencjonowanie eksonów: 5, 8, 12-15, 18, 19, uzupełnienie diagnostyki (sekwencjonowanie pozostałych eksonów ) Sekwencjonowanie eksonów: w tym identyfikacja mutacji (p.gly11arg i p.ala88val) KRT Sekwencjonowanie. eksonów: 1-28, LAMB3: Arg635Ter, c.1439_1443delcgtgt, c.965_966+8del, LAMC2: mutacja Arg349Ter, LAMA3: mutacje Arg661Ter (dawna nazwa R650X) COL17A1 KRT14, KRT5, TGM5 CSTA FLG TGM1 SPINK5 EDA ECM Sekwencjonowanie wybranych fragmentów genów: KRT5 (ex 1,2,5,7), KRT14 (ex 1,4-7 ), TGM5 (ex 2, 3) Sekwencjonowanie eksonów 2, 3 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów genu TGM5 (4,7,10,11) Sekwencjonowanie regionu kodującego genu Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji p.arg501ter i c.2282_2285del4 Sekwencjonowanie eksonów 7, 12, 13, 17, 18, 24, 25 Sekwencjonowanie pozostałych eksonów sekwencjonowanie eksonów 1,2,4,6,7 sekwencjonnowanie pozostałych eksonów (3,5,8) sekwencjonowanie całego regionu kodującego INNE z izolacją GEN-30GE 1225 bez izolacji GEN-30G 1175 z izolacją GEN-31AE 450 bez izolacji GEN-31A 400 z izolacją GEN-31BE 1650 bez izolacji GEN-31B 1600 z izolacją GEN-31CE 1600 bez izolacji GEN-31C 1550 z izolacją GEN-31DE 2550 bez izolacji GEN-31D 2500 z izolacją GEN-31EE 3350 bez izolacji GEN-31E 3300 z izolacją GEN-32CE 900 bez izolacji GEN-32C 850 z izolacją GEN-32DE 900 bez izolacji GEN-32D 850 z izolacją GEN-32AE 700 bez izolacji GEN-32A 650 z izolacją GEN-32BE 560 bez izolacji GEN-32B 510 z izolacją GEN-38AE 350 bez izolacji GEN-38A 300 z izolacją GEN-38BE 700 bez izolacji GEN-38B 650 z izolacją GEN-38CE 700 bez izolacji GEN-38C 650 z izolacją GEN-38DE 400 bez izolacji GEN-38D 350 z izolacją GEN-39E 550 bez izolacji GEN z izolacją GEN-40E 300 bez izolacji GEN z izolacją GEN-41E 900 bez izolacji GEN z izolacją GEN-42AE 1300 bez izolacji GEN-42A 1250 z izolacją GEN-42BE 1850 bez izolacji GEN-42B 1800 z izolacją GEN-43E 350 bez izolacji GEN z izolacją GEN-44AE 850 bez izolacji GEN-44A 800 z izolacją GEN-44BE 850 bez izolacji GEN-44B 800 z izolacją GEN-45AE 750 bez izolacji GEN-45A 700 z izolacją GEN-45BE 1300 bez izolacji GEN-45B 1250 z izolacją GEN-60AE 750 bez izolacji GEN-60A 700 z izolacją GEN-60BE 550 bez izolacji GEN-60B 500 z izolacją GEN-58E 1250 bez izolacji GEN wada cewy nerwowej MTHFR zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające poronienia identyfikacja płci identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie F2 F5 F2. F5 F2, F5, MTHFR AMELY, AMELX , Identyfikacja polimorfizmów: 1298A>C i 677C>T identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) identyfikacja mutacji p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 identyfikacja mutacji c.*97g>a (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz p.arg534gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5 oraz polimorfizmów: A1298C i C677T w genie MTHFR identyfikacja płci (test na obecność homolgów amelogeniny) inaktywacja chromosomu X AR status inaktywacji chromosomu X Z zastosowaniem metody sekwencjonowania DNA z izolacją GEN-12E 270 bez izolacji GEN z izolacją GEN-56AE 250 bez izolacji GEN-56A 200 z izolacją GEN-56BE 250 bez izolacji GEN-56B 200 z izolacją GEN-56CE 400 bez izolacji GEN-56C 350 z izolacją GEN-56DE 500 bez izolacji GEN-56D 450 z izolacją GEN-61AE 250 bez izolacji GEN-61A 200 z izolacją GEN-53AE 350 bez izolacji GEN-53A 300 z izolacją GEN-23AE 300 bez izolacji GEN-23A 250

5 62 63 diagnostyka prenatalna 64 procedura nie uwzględniona w ofercie ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagmostyce prenatalnej - - Stosownie do procedury Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM z izolacją lub bez nie dotyczy GEN-16 Cena danego badania x2 GEN-20 do uzgodnienia % VAT 65 izolacja DNA (+przechowywanie) GEN badanie "CITO" Cena danego badania +30%