BADANIA GENETYCZNE W DYSTROFIACH MIOTONICZNYCH
|
|
- Henryka Król
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Kurs Neurogenetyki BADANIA GENETYCZNE W DYSTROFIACH MIOTONICZNYCH Anna Sułek Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych Zakład Genetyki, IPiN
2 OBRAZ KLINICZNY DYSTROFII MIOTONICZNEJ WIELE TWARZY NON-DYSTROPHIC MYOTONIA MYOTONIC DYSTROPHY DYSTROPHIES Choroba wieloukładowa, klinicznie heterogenna, miopatia miotoniczna DM1 4 podtypy: łagodny, klasyczny, młodzieńczy i wrodzony Typ 1: zaćma, łysienie, w późnym wieku może rozwinąć się miotonia Typ 2: 2-3 dekada życia, osłabienie siły mięśni dystalnych, zaburzenia przewodzenia, miotonia, objawy ze strony układu pokarmowego, apatia Typ3: przypomina typ 2, zaburzenia poznawcze, zaburzenia zachowania Typ4: słabe ruchy płodu, wielowodzie, dziecko wiotkie, zaburzenia oddychania
3 ANTYCYPACJA zjawisko obserwowane w dziedziczeniu niektórych chorób genetycznie uwarunkowanych, charakteryzujące się wcześniejszym występowaniem objawów choroby i cięższym (ostrzejszym) jej przebiegiem w kolejnych pokoleniach. Antycypacja w dziedziczeniu dystrofii miotonicznej
4 PATOGENEZA MOLEKULARNA Poziom DNA niestabilność powtórzeń mikrosatelitarnych Poziom RNA toxic gain of function Poziom białka czy bierze udział w patomechanizmie?
5 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 mutacja dynamiczna w genie DMPK (19q13) ekspansja powtórzeń CTG w regionie nie ulegającym translacji genu DMPK 5-37 CTG norma CTG premutacja > 50 CTG pełna mutacja Produktem genu jest serynowo-treoninowa kinaza białkowa związana z przewodnictwem i przekazywaniem sygnału wewnątrz komórki. Aktywna w komórkach mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych
6 Sąsiedztwo genu DMPK i lokalizacja powtórzeń SIX5 czynnik transkrypcyjny zawierający homeodomenę, pełniący funkcję w organogenezie DMWD dystrophia miotonica-containing WD repeat motif
7 Patogeneza na poziomie DNA CTG CTG CTG CTG CTG CTG mutacja dynamiczna de novo CTG CTG CTG CTG CTG CTG CAG mutacja dynamiczna zwielokrotnienie powtórzeń CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG przypadek sporadyczny - 1% choroba dziedziczna mutacja dynamiczna CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG Antycypacja forma młodzieńcza 10%
8 Patogeneza na poziomie DNA Niestabilność powtórzeń CTG/CCTG Tworzenie struktur: pętle, potrójne helisy, kwadrupleksy i in. Niestabilność somatyczna (większa w DM2) DM1 (płód) największe ekspansje w sercu a najmniejsze w wątrobie (40-400) DM1 (dorosły) największe ekspansje w sercu i korze mózgowej, najmniejsze w móżdżku (5770 CTG) Białka zaangażowane w procesy naprawcze DNA
9 frequency % Prawidłowy zakres liczby CTG a częstość występowania DM1 Frequency of DMPK alleles (DM1) allele (CTGn)
10 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 Proponowany mechanizm patologiczny w DM1 (gain of function) CUG mrna białka CUG BP wzrost alternatywnego splicingu różnych białek IR (insulinooporność) CIC-1 (miotonia) im więcej powtórzeń, tym bardziej zaburzony splicing poziom białka CUG BP jest podwyższony w mięśniach pacjentów z DM1 CIC - białko kanału chlorkowego, specyficznego dla komórek mięśniowych
11 Patogeneza DM Elementy trans (spliceopathy) W obecności mutrna białko CUG-BP wiąże się z kompleksem rybonukleinowym, co opóźnia jego szybki katabolizm i prowadzi do akumulacji i nadaktywności w jądrze Dwa czynniki splicingowe: białko Mbnl1 i CUG BP Mbnl1 CUG BP Mbnl1 CUG BP Prawidłowy stan DM1
12 Patogeneza DM poziom RNA Elementy cis Transkrypty z ekspansją powtórzeń zostają w jądrze komórkowym Tworzą struktury drugo-, trzecio- i czwartorzędowe Brak białka DMPK haploinsufficiency Zaburzenia transkrypcji genów flankujących SIX5 i DMAHP Dwa czynniki splicingowe: białko Mbnl1 i CUG BP
13 Alternatywne składanie genów w DM1
14 Patogeneza DM poziom białka Geny, których alternatywny splicing może powodować objawy kliniczne DM Geny: ClC1 IR Troponina T (TNNT2,3) Białko tau (MAPT), APP, NMDAR1 Miotubularyna, MTMR1 myotubularin related 1 gene SERCA1, 2, RγR, Dystrofina (ex 71, 78)?? Objawy: Miotonia Cukrzyca Zaburzenia kardiologiczne CNS Miopatia Zróżnicowanie mięśni Zaćma Inne
15 (CTG) n (CCTG) n toksyczne RNA Cytoplazma zaburzona regulacja alternatywnego splicingu genów: TNNT2, TNNT3, CLCN1, IR, MAPT, MTMR1 NMDAR1, APP, SERCA1, SERCA2, RγR, -dystrobrevin Jądro komórkowe zaburzona regulacja transkrypcji genów: NKX2-5, Sp1, CLCN1, Connexin 40, 43
16 Patogeneza DM poziom białka DMPK kinaza białkowa serynowo/treoninowa związana z dynamiką aktyny i homeostazą jonową Ulega alternatywnemu splicingowi Lokalizacja: DMPK A, B, C, D białka błonowe ER i mitochondrium DMPK E białko w cytozolu ZNF9 palce cynkowe wiążące się do DNA Prawidłowy poziom białka u pacjentów?
17 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 Diagnostyka molekularna w DM1 badania diagnostyczne badania przedobjawowe badania prenatalne
18 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 Diagnostyka molekularna wg Best Practice Guidelines for Molecular Analysis of Myotonic Dystrophy EMQN 1. PCR dwa allele o prawidłowej liczbie CTG - jednoznaczne wykluczenie DM1 jeden allel - wynik nieinformatywny hybrydyzacja, XL PCR 2. Southern blot (hybrydyzacja) dokładne ustalenie liczby powtórzeń nie jest możliwe powtórzenia CTG są niestabilne podczas mitoz
19 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 PCR z użyciem starterów znakowanych fluorescencyjnie
20 Diagnostyka dystrofii miotonicznej typu 1 z wykorzystaniem TP-PCR NP NP NP NP
21 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 2 (Richer syndrome, PROMM) choroba wieloukładowa, autosomalny dominujący sposób dziedziczenia częstość występowania: głównie Europa antycypacja? brak wyraźnej korelacji pomiędzy zakresem mutacji a ciężkością objawów
22 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 2 mutacja dynamiczna w intronie 1 genu ZNF9 (3q13.3-q24) ekspansja powtórzeń CCTG w niekodującym regionie CCTG - mutacja (TG)n(TCTG)n(CCTG)n motyw + sekwencje przerywające patologia na poziomie RNA
23 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 2 Diagnostyka molekularna rodzaje badań metody molekularne interpretacja wyników
24 DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1 i 2 DM1 DM2 epidemiologia wiek zachorowania antycypacja forma wrodzona sposób dziedziczenia lokalizacja genu gen typ mutacji rodzaj powtórzeń liczba powtórzeń rozpowszechniona 0 do wieku dorosłego + + autosomalny dominujący 19q13.3 DMPK dynamiczna CTG Europa 8-60 l. nieznaczna brak autosomalny dominujący 3q21 ZNF9 dynamiczna CCTG średnio 5.000
25 Perspektywy terapeutyczne STRATEGIE: redukcja aktywności białka Msh1 zapobieganie ekspansji powtórzeń zwiększenie stężenia białka Mbnl1 spowodowanie poprawności alternatywnego splicingu poszczególnych transkryptów usuwanie toksycznych transkryptów zawierających powtórzenia - sirna
INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoPacjent z odsiebnym niedowładem
Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowopaździernika 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Bardziej szczegółowoTHE UNFOLDED PROTEIN RESPONSE
THE UNFOLDED PROTEIN RESPONSE Anna Czarnecka Źródło: Intercellular signaling from the endoplasmatic reticulum to the nucleus: the unfolded protein response in yeast and mammals Ch. Patil & P. Walter The
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 5 Droga od genu do
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowol.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK
Molekularne podstawy chorób narządu ruchu Kierunek: Fizjoterapia Rok:II - licencjat Tryb: stacjonarny opiekun kierunku: mgr Piotr Białas (pbialas@ump.edu.pl) Ilość seminariów: 40 godzin Forma zaliczenia:
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoApplication of antisense oligomers as therapeutic tools
Application of antisense oligomers as therapeutic tools Krzysztof Sobczak Department of Gene Expression, Institute of Molecular Biology and Biotechnology. Collegium Biologicum, Room 1.122; phone 61 829
Bardziej szczegółowoTATA box. Enhancery. CGCG ekson intron ekson intron ekson CZĘŚĆ KODUJĄCA GENU TERMINATOR. Elementy regulatorowe
Promotory genu Promotor bliski leży w odległości do 40 pz od miejsca startu transkrypcji, zawiera kasetę TATA. Kaseta TATA to silnie konserwowana sekwencja TATAAAA, występująca w większości promotorów
Bardziej szczegółowoDr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany
1 2 3 Drożdże są najprostszymi Eukariontami 4 Eucaryota Procaryota 5 6 Informacja genetyczna dla każdej komórki drożdży jest identyczna A zatem każda komórka koduje w DNA wszystkie swoje substancje 7 Przy
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoTRANSKRYPCJA - I etap ekspresji genów
Eksparesja genów TRANSKRYPCJA - I etap ekspresji genów Przepisywanie informacji genetycznej z makrocząsteczki DNA na mniejsze i bardziej funkcjonalne cząsteczki pre-mrna Polimeraza RNA ETAP I Inicjacja
Bardziej szczegółowoJeden gen trzy choroby; efekty fenotypowe premutacji/mutacji w genie FMR1
Kurs Neurogenetyka Warszawa IPiN, 30.11-04.12.2015 Jeden gen trzy choroby; efekty fenotypowe premutacji/mutacji w genie FMR1 Wioletta Krysa, Marta Rajkiewicz Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii,
Bardziej szczegółowoSylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoCHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Bardziej szczegółowoSYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł E Biologia molekularna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoBiologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu
Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń Ilość godzin: 40h seminaria Ilość grup: 2 Forma zaliczenia: zaliczenie z oceną Kierunek: Fizjoterapia ścieżka neurologiczna Rok: II - Lic Tryb: stacjonarne
Bardziej szczegółowoSCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA
SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA SPIS TREŚCI: I. Wprowadzenie. II. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. III. Karty pracy. 1. Karta
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoROLA WAPNIA W FIZJOLOGII KOMÓRKI
ROLA WAPNIA W FIZJOLOGII KOMÓRKI Michał M. Dyzma PLAN REFERATU Historia badań nad wapniem Domeny białek wiążące wapń Homeostaza wapniowa w komórce Komórkowe rezerwuary wapnia Białka buforujące Pompy wapniowe
Bardziej szczegółowoDr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie
Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik
Bardziej szczegółowoTranslacja i proteom komórki
Translacja i proteom komórki 1. Kod genetyczny 2. Budowa rybosomów 3. Inicjacja translacji 4. Elongacja translacji 5. Terminacja translacji 6. Potranslacyjne zmiany polipeptydów 7. Translacja a retikulum
Bardziej szczegółowoAnaliza DNA w diagnostyce dystrofii mięśniowej Duchenne'a-Beckera
Postępy Psychiatrii i Neurologii, 1997, 6, 43-48 Analiza DNA w diagnostyce dystrofii mięśniowej Duchenne'a-Beckera DNA analysis in diagnostics ofthe Duchenne-Becker muscular dystrophy JANUSZ ZIMOWSKI Z
Bardziej szczegółowoFORMULARZ DLA OSÓB CHORYCH NA DYSTROFIĘ MIOTONICZNĄ (DM) (dane konieczne do wypełnienia) Data wypełnienia ankiety: Płeć: Kobieta Mężczyzna
CZĘŚĆ PIERWSZA (dane konieczne do wypełnienia) Data wypełnienia ankiety: Płeć: Kobieta Mężczyzna Imię i Nazwisko: Data urodzenia: PESEL: Adres: ulica, nr domu i mieszkania kod pocztowy miejscowość Tel.
Bardziej szczegółowoBiologia molekularna
Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne i niestacjonarne
Bardziej szczegółowoPrzedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna
Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ 1. Gen to odcinek DNA odpowiedzialny
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Nazwa modułu Genetyka medyczna Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny
Bardziej szczegółowoWARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS
WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS KOLOKWIA; 15% KOLOKWIA-MIN; 21% WEJŚCIÓWKI; 6% WEJŚCIÓWKI-MIN; 5% EGZAMIN; 27% EGZAMIN-MIN; 26% WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS kolokwium I 12% poprawa kolokwium
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoSesja 14. Neurogenetyka
ISSN 1734 5251 www.neuroedu.pl OFICJALNE PORTALE INTERNETOWE PTN www.ptneuro.pl Sesja 14. Neurogenetyka Przewodniczą: prof. Jacek Zaremba, prof. Urszula Fiszer Badania molekularne w chorobie Huntingtona
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Genetyka medyczna. Nie dotyczy
Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Genetyka
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoDNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy: DNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro RNA- kwasy rybonukleinowe: RNA matrycowy (mrna) transkrybowany
Bardziej szczegółowoRozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17
Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony
Bardziej szczegółowoNowe terapie choroby Huntingtona. Grzegorz Witkowski Katowice 2014
Nowe terapie choroby Huntingtona Grzegorz Witkowski Katowice 2014 Terapie modyfikujące przebieg choroby Zahamowanie produkcji nieprawidłowej huntingtyny Leki oparte o palce cynkowe Małe interferujące RNA
Bardziej szczegółowoWykład 1. Od atomów do komórek
Wykład 1. Od atomów do komórek Skład chemiczny komórek roślinnych Składniki mineralne (nieorganiczne) - popiół Substancje organiczne (sucha masa) - węglowodany - lipidy - kwasy nukleinowe - białka Woda
Bardziej szczegółowoKURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI
KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI CELE KSZTAŁCENIA Patologia ogólna łączy wiedzę z zakresu podstawowych nauk lekarskich. Stanowi pomost pomiędzy kształceniem przed klinicznym i klinicznym. Ułatwia zrozumienie
Bardziej szczegółowoKURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI
KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI CELE KSZTAŁCENIA Patologia ogólna łączy wiedzę z zakresu podstawowych nauk lekarskich. Stanowi pomost pomiędzy kształceniem przed klinicznym i klinicznym. Ułatwia zrozumienie
Bardziej szczegółowoKARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA. 2. Numer kodowy BIO04c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski
Projekt OPERACJA SUKCES unikatowy model kształcenia na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi odpowiedzią na potrzeby gospodarki opartej na wiedzy współfinansowany ze środków Europejskiego
Bardziej szczegółowoSkładniki diety a stabilność struktury DNA
Składniki diety a stabilność struktury DNA 1 DNA jedyna makrocząsteczka, której synteza jest ściśle kontrolowana, a powstałe błędy są naprawiane DNA jedyna makrocząsteczka naprawiana in vivo Replikacja
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA
Bardziej szczegółowoSylabus Biologia molekularna
Sylabus Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Program kształcenia Farmacja, jednolite studia magisterskie, forma studiów: stacjonarne
Bardziej szczegółowoWYKŁAD: Klasyczny przepływ informacji ( Dogmat) Klasyczny przepływ informacji. Ekspresja genów realizacja informacji zawartej w genach
WYKŁAD: Ekspresja genów realizacja informacji zawartej w genach Prof. hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej Klasyczny przepływ informacji ( Dogmat) Białka Retrowirusy Białka Klasyczny
Bardziej szczegółowo3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) 3. Podstawy genetyki I nformacje ogólne Kod F3/A modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy
Bardziej szczegółowoInformacje dotyczące pracy kontrolnej
Informacje dotyczące pracy kontrolnej Słuchacze, którzy z przyczyn usprawiedliwionych nie przystąpili do pracy kontrolnej lub otrzymali z niej ocenę negatywną zobowiązani są do dnia 06 grudnia 2015 r.
Bardziej szczegółowoTematyka zajęć z biologii
Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoInterpretacja wyników badao molekularnych w chorobie Huntingtona.
Kurs Neurogenetyka Warszawa IPiN, 30.11-04.12.2015. Interpretacja wyników badao molekularnych w chorobie Huntingtona. Wioletta Krysa Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych Zakład Genetyki,
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoWykład 14 Biosynteza białek
BIOCHEMIA Kierunek: Technologia Żywności i Żywienie Człowieka semestr III Wykład 14 Biosynteza białek WYDZIAŁ NAUK O ŻYWNOŚCI I RYBACTWA CENTRUM BIOIMMOBILIZACJI I INNOWACYJNYCH MATERIAŁÓW OPAKOWANIOWYCH
Bardziej szczegółowoDisruption of c-mos causes parthenogenetic development of unfertilized mouse eggs
Disruption of c-mos causes parthenogenetic development of unfertilized mouse eggs W. H. Colledge, M. B. L. Carlton, G. B. Udy & M. J. Evans przygotowała Katarzyna Czajkowska 1 Dysrupcja (rozbicie) genu
Bardziej szczegółowoUwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
Bardziej szczegółowoGeny, a funkcjonowanie organizmu
Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoZgodnie z tzw. modelem interpunkcji trna, cząsteczki mt-trna wyznaczają miejsca
Tytuł pracy: Autor: Promotor rozprawy: Recenzenci: Funkcje białek ELAC2 i SUV3 u ssaków i ryb Danio rerio. Praca doktorska wykonana w Instytucie Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW Lien Brzeźniak
Bardziej szczegółowoPLAN STUDIÓW PODYPLOMOWYCH: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA W ROKU 2019/2020. Nazwa modułu ECTS Semestr I Semestr II. Liczba godzin z.
Załącznik nr 5 do uchwały nr 79/2018-2019 Senatu Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie z dnia 24 maja 2019 r. Symbol modułu PLAN STUDIÓW PODYPLOMOWYCH: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA W ROKU 2019/2020 Nazwa modułu
Bardziej szczegółowoINICJACJA ELONGACJA TERMINACJA
INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA 2007 by National Academy of Sciences Kornberg R D PNAS 2007;104:12955-12961 Struktura chromatyny pozwala na różny sposób odczytania informacji zawartej w DNA. Możliwe staje
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era
Wymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era Poziom wymagań konieczny ocena dopuszczająca - podstawowy ocena dostateczna - rozszerzający
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy
Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje
Bardziej szczegółowoThe Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna
Streszczenie rozprawy doktorskiej pt. The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna mgr Tomasz Turowski, promotor prof. dr hab.
Bardziej szczegółowoTechnikum Nr 2 im. gen. Mieczysława Smorawińskiego w Zespole Szkół Ekonomicznych w Kaliszu
Technikum Nr 2 im. gen. Mieczysława Smorawińskiego w Zespole Szkół Ekonomicznych w Kaliszu Wymagania edukacyjne niezbędne do uzyskania poszczególnych śródrocznych i rocznych ocen klasyfikacyjnych z obowiązkowych
Bardziej szczegółowoLECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW
Nazwa programu: Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Załącznik nr 30 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE Z BIOLOGII, ZAKRES PODSTAWOWY 2018/19
WYMAGANIA EDUKACYJNE Z BIOLOGII, ZAKRES PODSTAWOWY 2018/19 Dział programu Lp. Temat I. Od genu do cechy 1 Budowa i funkcje kwasów nukleinowych konieczny (K) ocena dopuszczająca określa rolę DNA jako nośnika
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA NA CZASIE, ZAKRES PODSTAWOWY
WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA NA CZASIE, ZAKRES PODSTAWOWY Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) 1 Budowa i funkcje
Bardziej szczegółowoWPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ
WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ Replikacja organizacja widełek replikacyjnych Transkrypcja i biosynteza białek Operon regulacja ekspresji genów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk REPLIKACJA
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA zakres podstawowy biologia na czasie
WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA zakres podstawowy biologia na czasie Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający dostateczny dobry bardzo dobry I. Od genu do cechy 1 Budowa i funkcje kwasów nukleinowych
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy 1 Budowa i funkcje
Bardziej szczegółowoMikrosatelitarne sekwencje DNA
Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy określa rolę DNA jako nośnika
Bardziej szczegółowoWymagania na poszczególne stopnie szkolne dla przedmiotu biologia. Klasa I Liceum Ogólnokształcącego poziom podstawowy
Wymagania na poszczególne stopnie szkolne dla przedmiotu biologia Klasa I Liceum Ogólnokształcącego poziom podstawowy Dział programu Lp Poziom wymagań na poszczególne stopnie szkolne Temat Ocena dopuszczająca
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy przedmiot biologia nauczana dwujęzycznie poziom podstawowy klasa Ib i Ic
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy przedmiot biologia nauczana dwujęzycznie poziom podstawowy klasa Ib i Ic Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie, zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie, zakres podstawowy Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) 1 Budowa i funkcje
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne z biologii- zakres podstawowy: kl 1 ZSZ, 1LO
Wymagania edukacyjne z biologii- zakres podstawowy: kl 1 ZSZ, 1LO Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) dopuszczający podstawowy (P) dostateczny rozszerzający (R) dobry
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA
Bardziej szczegółowoSYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne
SYLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) Informacje ogólne Nazwa modułu: Moduł A Biologia medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoVI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dla produktu Zanacodar Combi przeznaczone do publicznej wiadomości
VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dla produktu Zanacodar Combi przeznaczone do publicznej wiadomości VI.2.1 Omówienie rozpowszechnienia choroby Szacuje się, że wysokie ciśnienie krwi jest przyczyną
Bardziej szczegółowoWykaz Ebook dostępnych w bibliotece WSNoZ zakupionych w 2012 r.
Wykaz Ebook dostępnych w bibliotece WSNoZ zakupionych w 2012 r. 1. Refleksoterapia stóp. Porady lekarza rodzinnego 2. Refleksoterapia. Stopy, uszy. Encyklopedia zdrowia 3. Jak leczyć reumatoidalne zapalenie
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowodostateczny oraz: wyjaśnia, z czego wynika komplementarność zasad przedstawia graficznie regułę
WYMAGANIA EDUKACYJNE Z BIOLOGII ZAKRES PODSTAWOWY KLASA I Dział Zakres wymagań na poszczególne oceny szkolne programowy dopuszczający dostateczny dobry bardzo dobry celujący Od genu do cechy określa rolę
Bardziej szczegółowoSpis treści. Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości. Część II Etiologia i patogeneza otyłości
Spis treści Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości Rozdział 1. Wprowadzenie: problematyka otyłości w ujęciu historycznym i współczesnym..................................... 15 Problematyka
Bardziej szczegółowoFIZJOTERAPII NEURO OGICZ
FIZJOTERAPII NEURO OGICZ K M i l l J l EDWAI TSGHiitCO TERAPEUTYCZNE W FIZJOTERAPII NEUROLOGICZNEJ SUZANNE TBNIC MARTIN MARY KESSLER Redakcja wydania I polskiego Edward Sauiicz E L S E V IE R URBAN&PARTNER
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowo