Pacjent z odsiebnym niedowładem

Transkrypt

1 Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, maja 2018

2 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności w wykonywaniu ruchów precyzyjnych Opadanie stóp Zaburzenia chodu

3 Pacjent z odsiebnym niedowładem Symetryczny odsiebny niedowład Dziedziczne neuropatie ruchowe (Hereditary Motor Neuropathies, HMN) Dystalna postać rdzeniowego zaniku mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) Miopatie dystalne

4 Pacjent z odsiebnym niedowładem Symetryczny odsiebny niedowład + inne objawy Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe (Hereditary Motor and Sensory Neuropathies, HSMN) Przewlekła zapalna poliradikulopatia demielinizacyjna (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP) Dystrofia miotoniczna

5 Dziedziczne neuropatie ruchowe Heterogenna grupa schorzeń Powoli postępujący symetryczny odsiebny niedowład kończyn Deformacje stóp Początek w wieku młodzieńczym

6 Dziedziczne neuropatie ruchowe Rossor et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2012; 83:6-14

7 Dziedziczne neuropatie ruchowe

8 Dziedziczne neuropatie ruchowe

9 Dziedziczne neuropatie ruchowe actneurol

10 Materiał Kliniki Neurologii WUM Dzięki uprzejmości dr hab. A. Potulskiej-Chromik

11 Miopatie dystalne Klasyczne miopatie dystalne Miopatie wtrętowe (Inclusion Body Myopathy) Miopatie miofibrylarne Miopatie metaboliczne Miopatie wrodzone

12 Miopatie dystalne Miopatia o późnym początku typ 1 (Welander) Mięśnie dłoni Bardzo powolny przebieg Miopatia o późnym początku typ 2a (Udd) Mięsień piszczelowy przedni B. rzadko mięśnie dłoni Miopatia o późnym początku typ 2b (Markesbery- Griggs) Szybki przebieg Kardiomiopatia; zaburzenia przewodzenia

13 Miopatie dystalne Miopatia o wczesnym początku typ 1 (Nonaka) Opadanie stóp Mięsnie szyi, mięśnie oddechowe Miopatia o wczesnym początku typ 2 (Myioshi) Przerost łydek, bóle mięśni Wysokie CK ( x) LGMD2B Miopatia o wczesnym początku typ 3 (Laing) Mięśnie szyi hanging toe

14 Miopatie dystalne

15 Miopatie dystalne

16 Miopatie dystalne Materiał Kliniki Neurologii WUM Dzięki uprzejmości dr B. Kierdaszuk

17 Miopatie dystalne Udd, Curr Neurol Neurosci Rep (2014),14;434

18 Dystrofia miotoniczna typu 1 Dziedziczenie autosomalnie dominujące Najczęstsza dystrofia wieku dorosłego Mutacja w genie DMPK (chr19q13.3) Mutacja dynamiczna CTG powtórzeń Częstość występowania 1:25000

19 Dystrofia miotoniczna typu 1 Osłabienie mięśni dystalnych Osłabienie mięśni szyi, twarzy, mięśni żwaczy Zaburzenia połykania Miotonia

20 Dystrofia miotoniczna typu 1 Objawy pozamięśniowe Zaćma Cukrzyca Zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, zanik jąder) Łysienie czołowe Zaburzenia przewodzenia i rytmu serca Zaburzenia oddychania (hipowentylacja, bezdech obturacyjny) Zaburzenia poznawcze

21 Dystrofia miotoniczna typu 1 A. Łusakowska, A. Sułek-Piątkowska Neurol Neurochir Pol 2010, 44;3;

22 Dystrofia miotoniczna typu 1 A. Łusakowska, A. Sułek-Piątkowska Neurol Neurochir Pol 2010, 44;3;

23 Dystrofia miotoniczna typu 1

24 Dystrofia miotoniczna typu 1

25 Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) Heterogenna grupa schorzeń Częstość występowania 1:2500 Objawy Osłabienie i zanik mięśni dystalnych Dystalne zaburzenia czucia Deformacje stóp

26 Dziedziczne neuropatie ruchowoczuciowe CMT1 Autosomalnie dominujące Demielinizacyjna (NCV <38 m/s) CMT1A najczęstsza postać ok. 50% CMT; duplikacja genu PMP22 CMT1B mutacja genu MPZ; przebieg łagodny lub b. ciężki CMT2 Autosomalnie dominujące Aksonalna (NCV >38 m/s) CMT 2A mutacja genu MFN2 CMTX Związana z chromosomem X CMT4 Autosomalnie recesywne Mutacja genu GDAP1 Wczesny początek i ciężki przebieg

27 Pareyson, Lancet Neurology ;8:654-67

28 Przewlekła zapalna poliradikulopatia demielinizacyjna Nabyte schorzenie o podłożu autoimmunologicznym Postępujące symetryczne osłabienie mięśni + zaburzenia czucia Czas trwania objawów min. 8 tygodni Częstość występowania 1-7.7/ M>K 2:1 Najczęściej r. ż Przebieg Nawrotowy Postępujący Jednofazowy

29 Przewlekła zapalna poliradikulopatia demielinizacyjna Kryteria diagnostyczne Obraz kliniczny Badania elektrofizjologiczne Inne Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego Biopsja nerwu MR korzeni/splotów Wykluczenie chorób układowych Leczenie IvIg 2g/kg Kortykosteroidy mg dziennie Plazmaferezy