HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej."

Transkrypt

1 Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730 HIPERCHOLESTEROLE MIA RODZINNA /RODZINNY DFEKT APOLIPOPROTEINY B HCR-APOB 2-4 kodonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. mutacji w czterech kodonach: R3527Q (R3500Q), R3480W, R3531C, H3543Y. 5 HCR-2G kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów APOB Test zalecany! Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do chorób sercowonaczyniowych. genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz analiza mutacji do 4-ch kodonów APOB. Badanie unikatowe na rynku.

2 APOE 7741 CHOROBA ALZHEIMERA HIPERLIPOPROTE- 43 APOE Kodony: 112, Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR-SNP). Badanie umożliwia wykrycie 5 INEMIA RODZINNA hiperlipoproteinemii III jednej z 3 głównych form TYPU III 43 typu. alleli w stanie homo i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE. AR OPUSZKOWO_ RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI SBMA (ZESPÓŁ KENNEDY EGO) AR w genie AR polegającej na zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. powtórzeń sekwencji CAG w genie AR. ATP7B WILSONA CHOROBA ATP7B w genie ATP7B. dwóch najczęstszych mutacji w genie ATP7B.

3 ATX1 (ATAXIN 1, OPCA1, SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 ATAKSJE SCA SCA6 ATX2 (ATAXIN 2) 6017 ATAKSJE SCA SCA2 ATX3 (ATAXIN 3) ATAKSJE (MACHADO-JOSEPH A 90 SCA3 liczby powtórzeń CAG CHOROBA). ATAKSJE SCA SCA6

4 ATXN ATAKSJE SCA SCA7 BRCA HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na niektóre 10delC. typy nowotworów. BRCA1-3 3 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu RAK PIERSI I JAJNKA raka sutka i jajnika, raka prostaty RAK PROSTATY BRCA1-5 5 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu raka sutka i jajnika, RAK PIERSI I JAJNKA raka prostaty

5 BRCA1 RAK PIERSI I JAJNKA BRCA1/ BRCA2-1 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 RAK PROSTATY wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA RAK PIERSI I JAJNKA RAK PROSTATY BRCA1/ BRCA2 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty

6 BRCA2 BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty CCR ODPORNOŚĆ NA ZAKAŻENIE WIRUSEM HIV-1 CCR5 polegającej na delecji fragmentu genu CCR5, delecji fragmentu genu metodą podwójnej selekcji (PCR-SNP). 5 ODPORNOŚĆ NA CHOROBY ASTMATYCZNE, zwiększającej odporność na wnikanie wirusa HIV do komórek limfocytów. REUMATOIDALNE I STWARDNIENIE ROZSIANE CDKN2A inhibitor cyklino zależnej kinazy 2A CZERNIAK ZŁOŚLIWY Z RAKIEM TRZUSTKI CDKN2A-2 2 mutacji Wykrycie podstawowych mutacji czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki. genetyczna dwóch podstawowych mutacji w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A. (CDKN2A). CDKN2A

7 CDKN2A CDKN2A 4-6 czerniaka rodzinnego genetyczna dwóch podstawowych oraz dodatkowych mutacji mutacji z rakiem trzustki. w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A (CDKN2A). CFTR MUKOWISCYDOZA CFTR w genie CFTR. 19 mutacji w genie CFTR. 20 CHECK HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na 10delC. niektóre typy nowotworów. CHRNA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA5.

8 CHRNA RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. CHRNA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. DMD DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A/ BECKERA 3200 DMD w genie DMD prowadzących do wystąpienia dystrofii mięśniowej. najczęstszych mutacji w genie DMD.

9 DRPLA ATAKSJE SCA SCA6 ELA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, SNP w genach GSTPI, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. F ZAKRZEPICA (TROMBOFILIA) V Leiden genu F5 typu Leiden czynnika V krzepnięcia krwi. mutacji polegającej na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. F HEMOFILIA A F8- WG cały gen genu F8 kodującego czynnik VIII całego genu. 3mc krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za

10 F8 wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. F8-22 intron 22 genu F8 kodującego czynnik VIII krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji w intronie 22. 3mc F HEMOFILIA B F9 genu F9 kodującego czynnik IX krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji genu F9. 3mc GM2A TAY- SACHSA CHOROBA WARIANT AB GSTM RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE GM2A w genie GM2A RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji wystąpienia raka płuc. mutacji genu GM2A. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM1. 4mc

11 GSTM RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. GSTP RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA2. GSTP1 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3, wszystkich 5 genów GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz CHRNA5. CHRNA5

12 wystąpienia raka płuc. HBB ANEMIA SIERPOWATA HBB w genie kodującym białko β-globinę. najczęstszej mutacji w genie HBB. 2mc HEXA TAY-SACHSA CHOROBA HEXA- WG w genie HEXA. sekwencyjna całego genu. 4mc HEXA-3 w genie HEXA. 3 mutacji: 1277insTATC, IVS12+1G-C, 4mc G269S. HFE HEMOCHROMATO HFE ZA DZIEDZICZNA w genie HFE odpowiedzialnych za (HETEROCHROMATOZA TYP I) heterochromatozę. mutacji w kodonach: C282Y, H63D. 20 IDS CHOROBA HUNTERA (MUKOPOLISACHARYD IDS w genie IDS warunkującej chorobę najczęstszych mutacji w genie IDS. OZA TYP II) Huntera. IT 1430 HUNTINGTONA CHOROBA 1430 IT w genie IT. sekwencyjna genu IT. KRAS RAK ŻOŁĄDKA KRAS genu KRAS. sekwencyjna całego genu. 2mc

13 LDLR HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA 1440 HCR-LDLR kodonów Badanie unikatowe na rynku! Wykrycie genetyczna do 30 charakterystycznych najczęściej występujących mutacji genu LDLR zmian/mutacji w 18 warunkujących podstawowych kodonach występowanie genu LDLR oraz hipercholesterolemii akceptorowego miejsca rodzinnej oraz splicingowego. predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych. HCR-LDLRsek wszystkich kodonów badanych eksonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do sekwencyjna 16 eksonów genu LDLR badanie wszystkich kodonów sekwencji genu LDLR. chorób sercowo- HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA HCR-2G kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów naczyniowych. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz

14 APOB występowanie analiza mutacji do Test zalecany! hipercholesterolemii czterech kodonów APOB. LDLR rodzinnej oraz predyspozycji do Badanie unikatowe na rynku. chorób sercowonaczyniowych. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny 5555 CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV 5600 MC1R-RHC 3 mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp RHC, który predysponuje do genetyczna trzech podstawowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla wystąpienia zależnego melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV raka skóry. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV MC1R 11- mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp. RHC oraz mutacji podnoszących dodatkowo ryzyko wystąpienia zależnego genetyczna trzech podstawowych oraz kilkunastu dodatkowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV

15 MC1R raka skóry. MC1R+ CDKN2A -21 mutacji Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP (mutacji) w genach MC1R oraz CDKN2A, Test zawiera badanie wszystkich wymienionych powyżej mutacji. Test zalecany wystąpienia zależnego od promieniowania UV oraz rodzinnego czerniaka. MC4R 5541 OTYŁOŚĆ DZIEDZICZNA MC4R w genie MC4R. całego genu MC4R. 2mc MLH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA genu MLH1- TYP1 MLH1 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc

16 MLH1 MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA MSH2-TYP1 genu MLH2 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc MLH1/MSH2/ MSH6-TYP1 genów MLH1, MSH2 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ MSH6-TYP1 w genie MSH6 zachorowania na dziedzicznego raka całego genu. 2mc

17 MSH6 TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA jelita grubego. MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 OPCA2 (ATX2, ATAXIN2, SCA2) 6017 ATAKSJE SCA SCA2 PARK2 (PARKIN) 6044 PARKINSONA CHOROBA PARK Wykrycie formy genu predysponującej do zwiększonej podatności na wystąpienie choroby. mutacji A939G, T11C. z jamy komórki jądrzaste. 20

18 PPP2R2B 6043 ATAKSJE SCA12 RB RET SIATKÓWCZAK HIRSCHSPRUNGA CHOROBA RAK RDZENIASTY TARCZYCY RODZINNY (FMTC) SCA RB RET-1K6Z 3 mutacje w kodonie 634 w genie RB1 predysponującej do zachorowania na siatkówczaka. warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu MEN2A. mutacji genu RB. genetyczna trzech najczęściej występujących zmian (mutacji) w kodonie 634 genu RET. 4mc 5 RET RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2A (MEN2A) ZESPÓŁ RET-3K11Z 9-11 mutacji w trzech kodonach: 634, 618, 918 warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanych z nim zespołów MEN2A, MEN2B i chorobę Hirschsprunga. genetyczna do 11 najczęściej występujących zmian (mutacji) w trzech podstawowych kodonach genu RET.

19 RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA- KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2B (MEN2B) RET-13K37Z warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy mutacji w 13 oraz powiązanych z nim kodonach zespołów MEN2A, Test zalecany! MEN2B i chorobę genetyczna do 37 najczęściej występujących zmian (mutacji) w 13 kodonach genu RET. Hirschsprunga. RET-Sek warunkujących Wszystkie dziedziczną formę raka kodony rdzeniastego tarczycy w oraz powiązanych z nim sekwencjonowa zespołów MEN2A, ncyh eksonach MEN2B i chorobę Najbardziej Hirschsprunga. dokładny test! Sekwencyjna analiza genetyczna wszystkich kodonów eksonu:, 11, 13, 14,, 16, 18 genu RET oraz analiza miejsc splicingowych (akceptorowych i donorowych) niekodujących sekwencji intronowych. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 SCA1 (ATX1 ATAXIN1 OPCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1

20 SCA ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA SCA8 SCA 6110 ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA SMN KUGELBERGA WELANDER CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) WERDNIGA- HOFFMANNA CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) TBP ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA17 TGFBR RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z SCA SMN1 SMN1 SCA17 TGFBR2 Wykrycie zmian w genie SMN1. Wykrycie zmian w genie SMN1. w genie TGFBR2 predysponującej do wystąpienia dziedzicznego raka w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. genu TGFBR2. 2mc

21 POLIPOWATOŚCIĄ TYP6 jelita nie związanego z polipowatością. TSC STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC1-WG w genie TSC1. całego genu. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2. TSC STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC2- WG w genie TSC2. całego genu TSC2. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2.

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Materiał biologiczny. Badany Gen. Chorobowa testu OMIM TM

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Materiał biologiczny. Badany Gen. Chorobowa testu OMIM TM Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł. Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 KARDIOLOGIA Załącznik nr 3 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena Czas realizacji Analiza 4 mutacji w genie ApoB: KRD-01

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji

Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena /PLN 1 Achondroplazja - badanie genu FGFR3 (dwie najczęstsze mutacje) 2 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) 3 Astma, atopowe zapalenie skóry, rybia łuska - badanie

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty.

OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty. OGÓLNE WARUNKI UMOWY O ŚWIADCZENIE USŁUGI MEDYCZNEJ o nazwie Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Piersi i Prostaty. Niniejszy regulamin określa zasady uczestnictwa w Programie Oceny Ryzyka Zachorowania

Bardziej szczegółowo

Rak piersi i jajnika

Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika Rak piersi i jajnika należą do najczęstszych nowotworów u kobiet i są związane ze zmianami w tych samych genach. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka piersi i jajnika) jest

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe DNA tests for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer 2 Streszczenie U większości nosicieli zmian

Bardziej szczegółowo

Medgenetix sp. z o.o.

Medgenetix sp. z o.o. Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.

Bardziej szczegółowo

Personalizowana profilaktyka nowotworów

Personalizowana profilaktyka nowotworów Personalizowana profilaktyka nowotworów Prof. dr hab. med. Krystian Jażdżewski Zakład Medycyny Genomowej, Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Nowych Technologii, Uniwersytet Warszawski Warsaw Genomics,

Bardziej szczegółowo

Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY

Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY Sesja sponsorowana przez Olympus Optical Polska SESJA 8 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA. TERAPIA GENOWA WYKŁADY 180 SESJA 8 WYKŁADY W08-01 DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA-METODY WYKRYWANIA MUTACJI W GENACH Włodzimierz

Bardziej szczegółowo

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2.

Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Kto powinien być przebadany w kierunku BRCA1/2? Zalecenia dla kobiet nosicielek BRCA1/2 i CHEK2. Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Jakie jest znaczenie nosicielstwa mutacji

Bardziej szczegółowo

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,

Bardziej szczegółowo

CENNIK BADAŃ DNA. Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych POJEDYNCZE BADANIA 332 CMV ( wirus cytomegalii ) jakościowo Real.

CENNIK BADAŃ DNA. Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych POJEDYNCZE BADANIA 332 CMV ( wirus cytomegalii ) jakościowo Real. CENNIK BADAŃ DNA Pracownia Analityczna ANALIZY ul.św. Katarzyny 5 31-063 Kraków AKTUALIZACJA 01.08.2014r. Lp. Nazwa badania Metoda Cena Czas realiz acji Diagnostyka wirusowego zapalenia wątroby POJEDYNCZE

Bardziej szczegółowo

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium

Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory piersi, jajnika, endometrium Nowotwory narządów płciowych obejmują raka szyjki macicy, jajników, macicy i sromu. Około 10% pacjentek choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji w

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3

Rak jelita grubego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 Rak jelita grubego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AKT1 Zespół Proteusa, Zespół Cowden AD 3 APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół

Bardziej szczegółowo

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak skóry. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak skóry Nowotwory skóry mogą powstawać zarówno na podłożu komórek naskórka jak i komórek barwnikowych. Najczęstszym czynnikiem ryzyka tego nowotworu jest narażenie na nadmierne promieniowanie ultrafioletowe,

Bardziej szczegółowo

Nowotwory układu pokarmowego

Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego dotyczą żołądka, jelit oraz innych narządów pełniących funkcje trawienne. Dziedziczny rozlany rak żołądka jest powodowany mutacjami w genie CDH1

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Nowotwory układu pokarmowego

Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego Nowotwory układu pokarmowego dotyczą żołądka, jelit oraz innych narządów pełniących funkcje trawienne. Dziedziczny rozlany rak żołądka jest powodowany mutacjami w genie CDH1

Bardziej szczegółowo

SPIS TREŚCI WSTĘP... 13

SPIS TREŚCI WSTĘP... 13 SPIS TREŚCI WSTĘP... 13 ROZDZIAŁ I Skąd się to bierze?... 16 1. Podstawowe zagrożenia...18 1.1. Geografia występowania nowotworów...18 1.2. Skłonności rasowe... 21 1.3. Skłonności genetyczne... 21 1.4.

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH

CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH Racibórz, dnia 13 maj 2015 DIAGNOSTYKA WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY 303 176 zł 10 dni Wirus HBV (WZW typu B) 304 + ilościowo 352 zł 10 dni 306

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

Jak interpretować testy genetyczne?

Jak interpretować testy genetyczne? Jak interpretować testy genetyczne? Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna Zakład Profilaktyki Nowotworów Definicja: Co to są testy genetyczne? Testy genetyczne ( badania genetyczne) są to badania medyczne,

Bardziej szczegółowo

CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH NZOZ RACIBORSKIE CENTRUM MEDYCZNE

CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH NZOZ RACIBORSKIE CENTRUM MEDYCZNE CENNIK SPECJALISTYCZNYCH BADAŃ DIAGNOSTYCZNO-LABORATORYJNYCH NZOZ RACIBORSKIE CENTRUM MEDYCZNE Racibórz, dnia 13 maj 2015 DIAGNOSTYKA WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY 303 176 zł 10 dni Wirus HBV (WZW typu

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161 Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301.

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301. Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl

OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator 1. 290 Mikromacierz kliniczna Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 2700 1800 cena ważna czasowo 2. 202 Kariotyp

Bardziej szczegółowo

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność

Programy przesiewowe w onkologii. Badam się więc mam pewność Programy przesiewowe w onkologii Badam się więc mam pewność Badanie przesiewowe zorganizowane przeprowadzenie testu medycznego lub wywiadu u osób, które nie zgłaszają się po pomoc kwalifikowaną w związku

Bardziej szczegółowo

Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu

Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń Ilość godzin: 40h seminaria Ilość grup: 2 Forma zaliczenia: zaliczenie z oceną Kierunek: Fizjoterapia ścieżka neurologiczna Rok: II - Lic Tryb: stacjonarne

Bardziej szczegółowo

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej

Zespół BRCA klinika i leczenie. Ewa Nowak-Markwitz. Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Zespół BRCA klinika i leczenie Ewa Nowak-Markwitz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Klinika Onkologii Ginekologicznej Wykład powstał przy wsparciu firmy AstraZeneca dziedziczenie każdy ma dwie kopie genu

Bardziej szczegółowo

Chcę wiedzieć wszystko

Chcę wiedzieć wszystko Chcę wiedzieć wszystko Co czwarty pacjent z rakiem choruje, ponieważ odziedziczył chorobotwórczą mutację. Znając swoje obciążenie genetyczne, można podjąć działania zabezpieczające przed rakiem, prowadzące

Bardziej szczegółowo

Chcę wiedzieć wszystko

Chcę wiedzieć wszystko Chcę wiedzieć wszystko Co czwarty pacjent z rakiem choruje, ponieważ odziedziczył chorobotwórczą mutację. Znając swoje obciążenie genetyczne, można podjąć działania zabezpieczające przed rakiem, prowadzące

Bardziej szczegółowo

Oferowany przez nas zakres współczesnej genetycznej diagnostyki chorób obejmuje:

Oferowany przez nas zakres współczesnej genetycznej diagnostyki chorób obejmuje: Ostatnie lata przyniosły m.in. rewelacje na temat genetycznego uwarunkowania wielu chorób, co do przyczyn występowania których medycyna nie umiała dać odpowiedzi. Dziś także na wiele pytań nie jesteśmy

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Medycyna genetyczna przyszłości

Medycyna genetyczna przyszłości Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 3 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 4 3. Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie 5 4. Badanie genetyczne materiału

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

l.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK

l.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK Molekularne podstawy chorób narządu ruchu Kierunek: Fizjoterapia Rok:II - licencjat Tryb: stacjonarny opiekun kierunku: mgr Piotr Białas (pbialas@ump.edu.pl) Ilość seminariów: 40 godzin Forma zaliczenia:

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl. Diagnozowana choroba / rodzaj badania. 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480

OFERTA BADAŃ. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl. Diagnozowana choroba / rodzaj badania. 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480 OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 1. 290 Mikromacierz kliniczna 2200 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

Specjalnie dla pracowników firmy Playada

Specjalnie dla pracowników firmy Playada Oferta ubezpieczenia grupowego Specjalnie dla pracowników firmy Playada Agencja Terlecki Dla pracowników Dla rodziny Zgon w Rodzinie Śmierć Ubezpieczonego w następstwie wypadku komunikacyjnego przy pracy

Bardziej szczegółowo

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Europejski Tydzień Walki z Rakiem 1 Europejski Tydzień Walki z Rakiem 25-31 maj 2014 (http://www.kodekswalkizrakiem.pl/kodeks/) Od 25 do 31 maja obchodzimy Europejski Tydzień Walki z Rakiem. Jego celem jest edukacja społeczeństwa w zakresie

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

Badania Technologie Innowacje 2005-2009. NZOZ BioTe21. Wiarygodność i certyfikaty. ul. Gronostajowa 7, 30-387 Kraków

Badania Technologie Innowacje 2005-2009. NZOZ BioTe21. Wiarygodność i certyfikaty. ul. Gronostajowa 7, 30-387 Kraków Badania Technologie Innowacje 2005-2009 Wiarygodność i certyfikaty. ul. Gronostajowa 7, 30-387 Kraków SZANOWNI PAŃSTWO! Laboratorium firmy BioTe21 powstało w wyniku realizacji projektu współfinansowanego

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009

Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-2009 Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu trendy zmian w latach 1984-29 W 29 roku woj. dolnośląskie liczyło 2 874 88, w tym Wrocław 622 986 mieszkańców, mieszkańcy Wrocławia stanowili więc 21,7%

Bardziej szczegółowo

ZWIĄZKI REHABILITACJI I PROFILAKTYKI CZY MOŻNA ZAPOBIEGAĆ RAKOWI CZYLI SŁÓW KILKA O PREWENCJI PIERWOTNEJ I WTÓRNEJ

ZWIĄZKI REHABILITACJI I PROFILAKTYKI CZY MOŻNA ZAPOBIEGAĆ RAKOWI CZYLI SŁÓW KILKA O PREWENCJI PIERWOTNEJ I WTÓRNEJ ZWIĄZKI REHABILITACJI I PROFILAKTYKI CZY MOŻNA ZAPOBIEGAĆ RAKOWI CZYLI SŁÓW KILKA O PREWENCJI PIERWOTNEJ I WTÓRNEJ CELE ZADANIA REHABILITACJA PROFILAKTYKA METODY ŚRODKI WPŁYW RÓŻNYCH CZYNNIKÓW NA ZDROWIE

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 22 grudnia 2010 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 22 grudnia 2010 r. 1699 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 22 grudnia 2010 r. w sprawie wykazu chorób oraz wykazu leków i wyrobów medycznych, które ze względu na te choroby są przepisywane bezpłatnie, za opłatą ryczałtową

Bardziej szczegółowo

Załącznik do OPZ nr 8

Załącznik do OPZ nr 8 Załącznik do OPZ nr 8 Lista raportów predefiniowanych Lp. Tytuł raportu Potencjalny użytkownik raportu 1. Lista chorych na raka stercza w zależności od poziomu antygenu PSA (w momencie stwierdzenia choroby)

Bardziej szczegółowo

Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher

Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher Genom człowieka. Typy mutacji genomu i związane z tym choroby genetyczne. III Rok WL1 dr Katarzyna Wicher 1. Budowa, funkcje i rodzaje DNA -podstawowe funkcje kwasu deosyrybonukleinowego -struktura prawoskrętnej

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem Jadwiga Zapała CHOROBY CYWILIZACYJNE Nowotwory Choroby układu krążenia Choroby metaboliczne Schorzenia układu nerwowego EUROPEJSKI

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52

Białaczki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260. BLM Zespół Blooma AR 52 Białaczki Białaczki to nowotwory złośliwe związane z nieprawidłowym rozrostem komórek układu krwiotwórczego. Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), ostra białaczka mieloblastyczna (AML) i zespoły mielodysplastyczne

Bardziej szczegółowo

PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji. oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012

PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji. oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012 PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012 na tle PROGRAMU POLICJA 2008 Toruń, 19.09.2011 r. KONSTRUKCJA PROGRAMU

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji. oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012

PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji. oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012 PROGRAM UBEZPIECZENIOWY dla Funkcjonariuszy i Pracowników Cywilnych Policji oraz ich współmałżonków i pełnoletnich dzieci POLICJA 2012 na tle PROGRAMU POLICJA 2008 Toruń, 28.09.2011 r. KORZYŚCI Z WDROŻENIA

Bardziej szczegółowo

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia Wszystkim posiadaczom Karty Pacjenta LUX MED (po wcześniejszym okazaniu) przysługują następujące zniżki: 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 151/2012 z dnia 30 lipca 2012 o projekcie programu Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie raka narządu rodnego

Bardziej szczegółowo

Paszport zdrowej kobiety profilaktyka realizowana przez służbę medycyny pracy

Paszport zdrowej kobiety profilaktyka realizowana przez służbę medycyny pracy Paszport zdrowej kobiety profilaktyka realizowana przez służbę medycyny pracy Dr hab. n. med. Marta Wiszniewska, prof. IMP Klinika Chorób Zawodowych i Zdrowia Środowiskowego, Instytut Medycyny Pracy im.

Bardziej szczegółowo

Opracował: A. Podgórski

Opracował: A. Podgórski Stan zdrowia i choroby Opracował: A. Podgórski Definicja zdrowia i choroby Zdrowie (WHO) określiła zdrowie jako stan pełnego, dobrego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie tylko jako

Bardziej szczegółowo

Biochemiczne markery nowotworowe

Biochemiczne markery nowotworowe Biochemiczne markery nowotworowe mgr Agnieszka Jeleń Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Analityka Medyczna IV rok Nowotwory przewodu pokarmowego zapadalności na nowotwory przewodu pokarmowego

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania

Paweł Krawczyk. Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Finansowanie diagnostyki molekularnej w programach lekowych w Polsce problemy i możliwe rozwiązania Paweł Krawczyk Katedra i Klinika Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Pracownia Immunologii i Genetyki

Bardziej szczegółowo

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 Anemia Fanconiego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 ATR Cutaneous telangiectasia and cancer

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies

Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Principles of genetic predisposition to malignancies Streszczenie Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej

Bardziej szczegółowo

Spersonalizowana medycyna

Spersonalizowana medycyna Spersonalizowana medycyna Kluczowe terminy Genom: pełna informacja genetyczna organizmu zakodowana w DNA, obecna we wszystkich komórkach. DNA: związek chemiczny przenoszący informację genetyczną, złożony

Bardziej szczegółowo

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy Dlaczego genetyka człowieka Pod względem genetycznym człowiek nie różni się zasadniczo od innych zwierząt Ale W badaniach nad organizmami modelowymi: jednolite i kontrolowane

Bardziej szczegółowo