HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

Transkrypt

1 Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730 HIPERCHOLESTEROLE MIA RODZINNA /RODZINNY DFEKT APOLIPOPROTEINY B HCR-APOB 2-4 kodonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. mutacji w czterech kodonach: R3527Q (R3500Q), R3480W, R3531C, H3543Y. 5 HCR-2G kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów APOB Test zalecany! Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do chorób sercowonaczyniowych. genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz analiza mutacji do 4-ch kodonów APOB. Badanie unikatowe na rynku.

2 APOE 7741 CHOROBA ALZHEIMERA HIPERLIPOPROTE- 43 APOE Kodony: 112, Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR-SNP). Badanie umożliwia wykrycie 5 INEMIA RODZINNA hiperlipoproteinemii III jednej z 3 głównych form TYPU III 43 typu. alleli w stanie homo i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE. AR OPUSZKOWO_ RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI SBMA (ZESPÓŁ KENNEDY EGO) AR w genie AR polegającej na zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. powtórzeń sekwencji CAG w genie AR. ATP7B WILSONA CHOROBA ATP7B w genie ATP7B. dwóch najczęstszych mutacji w genie ATP7B.

3 ATX1 (ATAXIN 1, OPCA1, SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 ATAKSJE SCA SCA6 ATX2 (ATAXIN 2) 6017 ATAKSJE SCA SCA2 ATX3 (ATAXIN 3) ATAKSJE (MACHADO-JOSEPH A 90 SCA3 liczby powtórzeń CAG CHOROBA). ATAKSJE SCA SCA6

4 ATXN ATAKSJE SCA SCA7 BRCA HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na niektóre 10delC. typy nowotworów. BRCA1-3 3 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu RAK PIERSI I JAJNKA raka sutka i jajnika, raka prostaty RAK PROSTATY BRCA1-5 5 mutacji w genie BRCA1 5 mutacji w genie BRCA1. 20 wystąpienia raka piersi bądź zespołu raka sutka i jajnika, RAK PIERSI I JAJNKA raka prostaty

5 BRCA1 RAK PIERSI I JAJNKA BRCA1/ BRCA2-1 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 RAK PROSTATY wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty BRCA RAK PIERSI I JAJNKA RAK PROSTATY BRCA1/ BRCA2 w genie BRCA1 i BRCA2 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty

6 BRCA2 BRCA1/ BRCA2-2 w genie BRCA1 i BRCA2 do 12 mutacji w genie BRCA1 oraz do 7 mutacji w genie BRCA2. 20 wystąpienia zespołu raka sutka i jajnika, raka prostaty CCR ODPORNOŚĆ NA ZAKAŻENIE WIRUSEM HIV-1 CCR5 polegającej na delecji fragmentu genu CCR5, delecji fragmentu genu metodą podwójnej selekcji (PCR-SNP). 5 ODPORNOŚĆ NA CHOROBY ASTMATYCZNE, zwiększającej odporność na wnikanie wirusa HIV do komórek limfocytów. REUMATOIDALNE I STWARDNIENIE ROZSIANE CDKN2A inhibitor cyklino zależnej kinazy 2A CZERNIAK ZŁOŚLIWY Z RAKIEM TRZUSTKI CDKN2A-2 2 mutacji Wykrycie podstawowych mutacji czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki. genetyczna dwóch podstawowych mutacji w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A. (CDKN2A). CDKN2A

7 CDKN2A CDKN2A 4-6 czerniaka rodzinnego genetyczna dwóch podstawowych oraz dodatkowych mutacji mutacji z rakiem trzustki. w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A (CDKN2A). CFTR MUKOWISCYDOZA CFTR w genie CFTR. 19 mutacji w genie CFTR. 20 CHECK HTGR Badanie HTGR w genach BRCA1 oraz CHEK1 warunkujących mutacji w genie BRCA1: 43delA, 5382insC, C61G oraz zwiększone ryzyko w genie CHECK1: zachorowania na 10delC. niektóre typy nowotworów. CHRNA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA5.

8 CHRNA RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. CHRNA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-CHRNA35 Już wkrótce! wystąpienia raka płuc. sekwencyjna CHRNA3 oraz CHRNA RP-5G Już wkrótce! Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. DMD DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A/ BECKERA 3200 DMD w genie DMD prowadzących do wystąpienia dystrofii mięśniowej. najczęstszych mutacji w genie DMD.

9 DRPLA ATAKSJE SCA SCA6 ELA RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, SNP w genach GSTPI, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. F ZAKRZEPICA (TROMBOFILIA) V Leiden genu F5 typu Leiden czynnika V krzepnięcia krwi. mutacji polegającej na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. F HEMOFILIA A F8- WG cały gen genu F8 kodującego czynnik VIII całego genu. 3mc krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za

10 F8 wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. F8-22 intron 22 genu F8 kodującego czynnik VIII krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji w intronie 22. 3mc F HEMOFILIA B F9 genu F9 kodującego czynnik IX krzepnięcia krwi odpowiedzialnych za wystąpienie choroby lub jej nosicielstwo. mutacji genu F9. 3mc GM2A TAY- SACHSA CHOROBA WARIANT AB GSTM RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE GM2A w genie GM2A RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji wystąpienia raka płuc. mutacji genu GM2A. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM1. 4mc

11 GSTM RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTPI, wszystkich 5 genów GSTPI, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5. CHRNA5 wystąpienia raka płuc. GSTP RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP- 2G Wykrycie podstawowych mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc. SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM RP-3G wystąpienia raka płuc. SNP do 12 kodonów genów GSTP1, GSTM1 oraz ELA2. GSTP1 RAK PŁUC PREDYSPOZYCJE DZIEDZICZNE RP-5G Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3, wszystkich 5 genów GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3 oraz CHRNA5. CHRNA5

12 wystąpienia raka płuc. HBB ANEMIA SIERPOWATA HBB w genie kodującym białko β-globinę. najczęstszej mutacji w genie HBB. 2mc HEXA TAY-SACHSA CHOROBA HEXA- WG w genie HEXA. sekwencyjna całego genu. 4mc HEXA-3 w genie HEXA. 3 mutacji: 1277insTATC, IVS12+1G-C, 4mc G269S. HFE HEMOCHROMATO HFE ZA DZIEDZICZNA w genie HFE odpowiedzialnych za (HETEROCHROMATOZA TYP I) heterochromatozę. mutacji w kodonach: C282Y, H63D. 20 IDS CHOROBA HUNTERA (MUKOPOLISACHARYD IDS w genie IDS warunkującej chorobę najczęstszych mutacji w genie IDS. OZA TYP II) Huntera. IT 1430 HUNTINGTONA CHOROBA 1430 IT w genie IT. sekwencyjna genu IT. KRAS RAK ŻOŁĄDKA KRAS genu KRAS. sekwencyjna całego genu. 2mc

13 LDLR HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA 1440 HCR-LDLR kodonów Badanie unikatowe na rynku! Wykrycie genetyczna do 30 charakterystycznych najczęściej występujących mutacji genu LDLR zmian/mutacji w 18 warunkujących podstawowych kodonach występowanie genu LDLR oraz hipercholesterolemii akceptorowego miejsca rodzinnej oraz splicingowego. predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych. HCR-LDLRsek wszystkich kodonów badanych eksonów Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspozycji do sekwencyjna 16 eksonów genu LDLR badanie wszystkich kodonów sekwencji genu LDLR. chorób sercowo- HIPERCHOLESTERO -LEMIA RODZINNA HCR-2G kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów naczyniowych. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz

14 APOB występowanie analiza mutacji do Test zalecany! hipercholesterolemii czterech kodonów APOB. LDLR rodzinnej oraz predyspozycji do Badanie unikatowe na rynku. chorób sercowonaczyniowych. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny 5555 CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV 5600 MC1R-RHC 3 mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp RHC, który predysponuje do genetyczna trzech podstawowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla wystąpienia zależnego melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV raka skóry. MC1R Receptor typu pierwszego dla melanokortyny CZERNIAK ZŁOŚLIWY ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV MC1R 11- mutacji Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp. RHC oraz mutacji podnoszących dodatkowo ryzyko wystąpienia zależnego genetyczna trzech podstawowych oraz kilkunastu dodatkowych zmian (polimorfizmów/mutacji) w genie receptora typu pierwszego dla melanokortyny (MC1R). od promieniowania UV

15 MC1R raka skóry. MC1R+ CDKN2A -21 mutacji Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP (mutacji) w genach MC1R oraz CDKN2A, Test zawiera badanie wszystkich wymienionych powyżej mutacji. Test zalecany wystąpienia zależnego od promieniowania UV oraz rodzinnego czerniaka. MC4R 5541 OTYŁOŚĆ DZIEDZICZNA MC4R w genie MC4R. całego genu MC4R. 2mc MLH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA genu MLH1- TYP1 MLH1 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc

16 MLH1 MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA MSH2-TYP1 genu MLH2 zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. całego genu. 2mc MLH1/MSH2/ MSH6-TYP1 genów MLH1, MSH2 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. MSH RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z POLIPOWATOŚCIĄ MSH6-TYP1 w genie MSH6 zachorowania na dziedzicznego raka całego genu. 2mc

17 MSH6 TYP 1 ZESPÓŁ LYNCHA jelita grubego. MLH1/MSH2/ genów MLH1, MSH2 MSH6-TYP1 i MSH6 genów MLH1, MSH2 i MSH6. 2mc zachorowania na dziedzicznego raka jelita grubego. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 OPCA2 (ATX2, ATAXIN2, SCA2) 6017 ATAKSJE SCA SCA2 PARK2 (PARKIN) 6044 PARKINSONA CHOROBA PARK Wykrycie formy genu predysponującej do zwiększonej podatności na wystąpienie choroby. mutacji A939G, T11C. z jamy komórki jądrzaste. 20

18 PPP2R2B 6043 ATAKSJE SCA12 RB RET SIATKÓWCZAK HIRSCHSPRUNGA CHOROBA RAK RDZENIASTY TARCZYCY RODZINNY (FMTC) SCA RB RET-1K6Z 3 mutacje w kodonie 634 w genie RB1 predysponującej do zachorowania na siatkówczaka. warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu MEN2A. mutacji genu RB. genetyczna trzech najczęściej występujących zmian (mutacji) w kodonie 634 genu RET. 4mc 5 RET RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2A (MEN2A) ZESPÓŁ RET-3K11Z 9-11 mutacji w trzech kodonach: 634, 618, 918 warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanych z nim zespołów MEN2A, MEN2B i chorobę Hirschsprunga. genetyczna do 11 najczęściej występujących zmian (mutacji) w trzech podstawowych kodonach genu RET.

19 RET ZESPÓŁ WIELOGRUCZOLA- KOWATOŚCI WEWNĄTRZWYDZIE -LNICZEJ TYPU 2B (MEN2B) RET-13K37Z warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy mutacji w 13 oraz powiązanych z nim kodonach zespołów MEN2A, Test zalecany! MEN2B i chorobę genetyczna do 37 najczęściej występujących zmian (mutacji) w 13 kodonach genu RET. Hirschsprunga. RET-Sek warunkujących Wszystkie dziedziczną formę raka kodony rdzeniastego tarczycy w oraz powiązanych z nim sekwencjonowa zespołów MEN2A, ncyh eksonach MEN2B i chorobę Najbardziej Hirschsprunga. dokładny test! Sekwencyjna analiza genetyczna wszystkich kodonów eksonu:, 11, 13, 14,, 16, 18 genu RET oraz analiza miejsc splicingowych (akceptorowych i donorowych) niekodujących sekwencji intronowych. OPCA1 (ATX1 ATAXIN1 SCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1 SCA1 (ATX1 ATAXIN1 OPCA1) 6056 ATAKSJE SCA SCA1

20 SCA ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA SCA8 SCA 6110 ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA SMN KUGELBERGA WELANDER CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) WERDNIGA- HOFFMANNA CHOROBA (RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI) TBP ATAKSJA MÓŻDŻKOWA SCA17 TGFBR RAK JELITA GRUBEGO DZIEDZICZNY NIE ZWIĄZANY Z SCA SMN1 SMN1 SCA17 TGFBR2 Wykrycie zmian w genie SMN1. Wykrycie zmian w genie SMN1. w genie TGFBR2 predysponującej do wystąpienia dziedzicznego raka w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. w poszukiwaniu delecji w genie SMN1. genu TGFBR2. 2mc

21 POLIPOWATOŚCIĄ TYP6 jelita nie związanego z polipowatością. TSC STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC1-WG w genie TSC1. całego genu. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2. TSC STWARDNIENIE GUZOWATE 1910 TSC2- WG w genie TSC2. całego genu TSC2. 4mc TSC1/TSC2 genu TSC1 oraz TSC2. dwóch genów oraz delecji w genie 4mc TSC1 i TSC2.