Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
|
|
- Piotr Żurawski
- 5 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
2 Podwyższona CK czyli jaka
3 Podwyższona CK czyli jaka
4 AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
5 Podwyższone CK U pacjenta z zespołem neurologicznym: Dystrofie mięśniowe (również nosicielstwo) Miopatie zapalne Choroby metaboliczne (m.in. ch. Pompego) U pacjenta bezobjawowego:? Prawdopodobnie jw. tylko w okresie przedobjawowym Przemijające
6 Podwyższone CK U pacjenta z zespołem neurologicznym: Dystrofie mięśniowe (również nosicielstwo) Miopatie zapalne Choroby metaboliczne (m.in. ch. Pompego) U pacjenta bezobjawowego:? Prawdopodobnie jw. tylko w okresie przedobjawowym Przemijające
7 Podwyższone CK U pacjenta z zespołem neurologicznym: Dystrofie mięśniowe (również nosicielstwo) Miopatie zapalne Choroby metaboliczne (m.in. ch. Pompego) U pacjenta bezobjawowego:? Prawdopodobnie jw. tylko w okresie przedobjawowym Przemijające
8 Podwyższone CK U pacjenta z zespołem neurologicznym: Dystrofie mięśniowe (również nosicielstwo) Miopatie zapalne Choroby metaboliczne (m.in. ch. Pompego) U pacjenta bezobjawowego:? Prawdopodobnie jw. tylko w okresie przedobjawowym Przemijające, np. przyinfekcyjne, po wysiłku
9 U pacjentów z objawową CK-emią najczęściej zespół dwuobręczowy Proponowany w CK-emii bezobjawowej algorytm diagnostyczny podobny Bardzo ważny wywiad rodzinny, płeć pacjenta, objawy ze strony układu oddechowego, zaburzenia rytmu i przewodzenia, kardiomiopatia, inne objawy towarzyszące
10 _ mp4 Algorytm diagnostyczny: CK badanie genetyczne genu dystrofiny (MLPA) sekwencjonowanie genu dystrofiny biopsja mięśnia panel genów LGMD/NMD
11 _ mp4 Algorytm diagnostyczny: CK badanie genetyczne genu dystrofiny (MLPA)
12 Dystrofie dwuobręczowe Analiza rodowodu (AD, AR, X, przypadki sporadyczne?) Z reguły bardzo znacznie podwyższone CK (10-100X GGN) Miogenny zapis EMG Biopsja mięśnia/badanie genetyczne
13 Dystrofie dwuobręczowe Potwierdzenie rozpoznania: Biopsja mięśnia (ocena immunohistochemiczna) Badanie genetyczne (PL): dystrofinopatie (MLPA i sekwencjonowanie); LGMD1A- badanie najczęstszych mutacji w genie TTID/MYOT; LGMD2A- badanie mutacji c.550dela i R490Q oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 17 genu CAPN3, LGMD2B-badanie delecji 1624delG i 927delG w genie DYSF Panele LGMD, NGS
14 Choroba Pompego Postępująca miopatia metaboliczna (MIM #232300) spowodowana niedoborem kwaśnej α-1,4- glukozydazy spichrzanie glikogenu w tkankach Mutacje genu GAA na chromosomie 17q25 (AR) Możliwe leczenie substytucyjne!
15 Postaci choroby Pompego: Niemowlęca (< 6 m-ca ż): aktywność GAA < 1%; szybko postępujący niedowład, wiotkość, kardio- i hepatomegalia, niewydolność oddechowa, zgon przed 2 rż
16 Postaci choroby Pompego : Późna postać (po 1 rż do wieku dorosłego): aktywność GAA 1-29%, bez kardiomiopatii: zespół dwuobręczowy, osłabienie mięśni osiowych i przepony, mialgia, duszność, nawracające zapalenia płuc, fenotyp zespołu sztywnego kręgosłupa, bóle głowy i senność jako wyraz przewlekłej nocnej hipowentylacji CK-emia
17 Postać późna choroby Pompego pierwsze objawy Najczęściej zespół dwuobręczowy z CK-emią ALE TEŻ Opadanie powiek 23% Objawy opuszkowe 28% Odstawanie łopatek 33% Skolioza 23% Hiperlordoza 66% N=94
18 Postać późna choroby Pompego pierwsze objawy Nietolerancja wysiłku 18% Mialgia/skurcze mięśni 17% Niewydolność oddechowa 1% N=94, śr. czas do rozpoznania 7 lat
19
20 Cechy wskazujące na prawdopodobieństwo choroby Pompego Ksobny niedowład = dwuobręczowy W badaniu FVC w pozycji siedzącej i leżącej; spadek FVC >10% W zapisie emg cechy podrażnienia czasem rejestrowane wyłącznie w mięśniach przykręgosłupowych CK zwykle nieprawidłowa, do 15XGGN AANEM Practice Topic 2009 by Pompe Disease Study Group
21 Lucas et al. Neurology 2016 LOPD potwierdzona u 2,4% badanych: Zespół dwuobręczowy u 85% + niewydolność oddechowa u 61% CK-emia u 12% 2,7% CK-emia/niewydolność oddechowa
22 Miopatie zapalne PM zespół dwuobręczowy DM zespół dwuobręczowy+ IBM typowy wzorzec z zajęciem zginaczy palców, stóp, dysfagią Martwicze zapalenie mięśni
23 Leczenie miopatii zapalnych Dalakas, NEJM 2015
24 Utrzymująca się w min. dwóch wykonanych w odstępie miesiąca oznaczeniach CK-emia (> 1,5X GGN) Obraz kliniczny wskazujący na SMA, DMD/BMD, DM1 wywiad rodzinny w kierunku określonej choroby nerwowo-mięśniowej Nieprawidłowa badania potwierdzające ch. Pompego Aktywność GAA w suchej kropli krwi prawidłowa Rozszerzona diagnostyka: EMG + neurografia Biopsja mięśnia Badanie genetyczne I in. zależnie od kontekstu klinicznego
25 Utrzymująca się w min. dwóch wykonanych w odstępie miesiąca oznaczeniach CK-emia (> 1,5X GGN) Obraz kliniczny wskazujący na SMA, DMD/BMD, DM1 wywiad rodzinny w kierunku określonej choroby nerwowo-mięśniowej Nieprawidłowa badania potwierdzające ch. Pompego Aktywność GAA w suchej kropli krwi prawidłowa Rozszerzona diagnostyka: EMG + neurografia Biopsja mięśnia Badanie genetyczne I in. zależnie od kontekstu klinicznego Sukces diagnostyczny u kilku do kilkudziesięciu % Możliwość farmakoterapii: miopatie zapalne, ch. Pompego, DMD, SMA; poradnictwo genetyczne, prewencja kardiomiopatii i in.
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoPacjent z odsiebnym niedowładem
Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoDr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie
Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik
Bardziej szczegółowoAgencja Oceny Technologii Medycznych
Agencja Oceny Technologii Medycznych Rada Przejrzystości Stanowisko Rady Przejrzystości nr 18/2013 z dnia 28 stycznia 2013 r. w sprawie zasadności finansowania leku Myozyme (alglukozydaza alfa) w ramach
Bardziej szczegółowoDOMOWE LECZENIE RESPIRATOREM DLA KOGO?
DOMOWE LECZENIE RESPIRATOREM DLA KOGO? Pacjent, który nie wymaga dalszego pobytu w szpitalu; Przewlekła niewydolność oddechowa wymagająca stosowania ciągłej lub okresowej wentylacji mechanicznej przy pomocy
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8
Bardziej szczegółowoHipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) ważny i niedoceniony problem zdrowia publicznego Krzysztof Chlebus I Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia Rodzinna przedwczesna choroba
Bardziej szczegółowoKurs CMKP Neurogenetyka i genetyka kliniczna chorób układowych
Kurs CMKP Neurogenetyka i genetyka kliniczna chorób układowych 22.11.2016 Najczęstsze choroby nerwowo-mięśniowe: dystrofia mięśniowa Duchenne a/beckera i inne dystrofie, rdzeniowy zanik mięśni, choroba
Bardziej szczegółowoUwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy
Załącznik nr 13 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE DYSTONII OGNISKOWYCH I POŁOWICZEGO KURCZU TWARZY ICD-10 G24.3 - kręcz karku G24.5 - kurcz
Bardziej szczegółowoNazwa programu: LECZENIE CHOROBY POMPEGO ICD-10 E-74.0 Choroba spichrzeniowa glikogenu Dziedzina medycyny: pediatria, choroby wewnętrzne
Załącznik nr 31 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY POMPEGO ICD-10 E-74.0 Choroba spichrzeniowa glikogenu Dziedzina medycyny: pediatria,
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2009 Leczenie choroby Pompego Załącznik nr 20 do Zarządzenia Nr 41/2009 Prezesa NFZ z dnia 15 września 2009 roku
Załącznik nr 20 do Zarządzenia Nr 41/2009 Prezesa NFZ z dnia 15 września 2009 roku Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY POMPEGO ICD-10 E-74.0 - Choroba spichrzeniowa glikogenu Dziedzina medycyny: pediatria,
Bardziej szczegółowoBADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)
BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.
Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór
Bardziej szczegółowoDr n. med. Anna Prokop-Staszecka Dyrektor Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II
Dr n. med. Anna Prokop-Staszecka Dyrektor Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II Przewodnicząca Komisji Ekologii i Ochrony Powietrza Rady Miasta Krakowa Schorzenia dolnych dróg oddechowych
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E
załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania
Bardziej szczegółowoSAMOISTN WŁÓKNIENIE PŁUC. Prof. dr hab. med. ELZBIETA WIATR Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Warszawa
SAMOISTN WŁÓKNIENIE PŁUC Prof. dr hab. med. ELZBIETA WIATR Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Warszawa Włóknienie płuc jest zaawansowanym stadium wielu chorób śródmiąższowych m.in. 1.Narażenia na pyły nieorganiczne-pylica
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.
załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z
Bardziej szczegółowoPrzewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii
Przewlekła obturacyjna choroba płuc II Katedra Kardiologii Definicja Zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe.
Bardziej szczegółowoPrzełom I co dalej. Anna Kostera-Pruszczyk Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Przełom I co dalej Anna Kostera-Pruszczyk Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Przełom miasteniczny Stan zagrożenia życia definiowany jako gwałtowne pogorszenie opuszkowe/oddechowe
Bardziej szczegółowoTesty wysiłkowe w wadach serca
XX Konferencja Szkoleniowa i XVI Międzynarodowa Konferencja Wspólna SENiT oraz ISHNE 5-8 marca 2014 roku, Kościelisko Testy wysiłkowe w wadach serca Sławomira Borowicz-Bieńkowska Katedra Rehabilitacji
Bardziej szczegółowoWydział Zdrowia Publicznego, Kierunek DIETETYKA, Studia I stopnia stacjonarne I rok, Rok akademicki 2013/2014
Grupa 1 1 63571 2.1 3.1 4.1 8.1 12.1 14.1 2 63572 2.2 3.2 4.2 8.2 12.2 14.2 3 63573 2.3 3.3 4.3 8.3 12.3 14.3 4 63574 2.4 3.4 4.4 8.4 12.4 14.4 5 63575 2.5 3.5 4.5 8.5 12.5 14.5 6 63576 2.6 3.6 5.1 9.1
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)
Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego
Bardziej szczegółowoHipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć
I Katedra i Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć Dlaczego to takie ważne? Marcin Gruchała Czynniki ryzyka zawału serca 15 152 osób z pierwszym
Bardziej szczegółowoDomowe żywienie enteralne dzieci w praktyce. dr hab. n. med. Jarosław Kierkuś
Domowe żywienie enteralne dzieci w praktyce. dr hab. n. med. Jarosław Kierkuś Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IPCZD, Warszawa HEN program domowego żywienia enteralnego
Bardziej szczegółowoOSTRA NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA. Małgorzata Weryk SKN Ankona
OSTRA NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA Małgorzata Weryk SKN Ankona definicja Układ oddechowy nie zapewnia utrzymania prężności O2 i CO2 we krwi tętniczej w granicach uznanych za fizjologiczne PaO2 < 50 mmhg (przy
Bardziej szczegółowoTesty dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.
Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie
Bardziej szczegółowoZmiany zapalne w biopsji mięśnia
Zmiany zapalne w biopsji mięśnia Anna Kamińska Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny III Warszawskie Dni Nerwowo- Mięśniowe Warszawa, 25-26 maja 2018 Idiopatyczne miopatie zapalne stanowią
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoUrząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:10: listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą
14 listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą Cukrzyca jest chorobą, która staje się obecnie jednym z najważniejszych problemów dotyczących zdrowia publicznego. Jest to przewlekły i postępujący proces
Bardziej szczegółowoI. STRESZCZENIE Cele pracy:
I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc
Bardziej szczegółowoDiagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej
Diagnostyka elektrofizjologiczna neuropatii cukrzycowej Monika Ostrowska Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Pododdziałem Rehabilitacyjnym Szpital im. Jana Pawła II w Krakowie II Warszawskie Dni
Bardziej szczegółowoWirus zapalenia wątroby typu B
Wirus zapalenia wątroby typu B Kliniczne następstwa zakażenia odsetek procentowy wyzdrowienie przewlekłe zakażenie Noworodki: 10% 90% Dzieci 1 5 lat: 70% 30% Dzieci starsze oraz 90% 5% - 10% Dorośli Choroby
Bardziej szczegółowoEwaluacja badań medycznych według EBM (medycyny opartej na dowodach naukowych) poziomy wiarygodności... 613 Wykaz skrótów... 613
IX 1. MECHANIZMY POWSTAWANIA BÓLU Jerzy Wordliczek, Jan Dobrogowski... 1 Patomechanizm bólu ostrego... 3 Patomechanizm bólu przewlekłego... 9 Ból neuropatyczny... 10 Ośrodkowa sensytyzacja... 15 2. METODY
Bardziej szczegółowoPRZEWLEKŁA OBTURACYJNA CHOROBA PŁUC (POCHP)
PRZEWLEKŁA OBTURACYJNA CHOROBA PŁUC (POCHP) Piotr Bienias Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii WUM DEFINICJA POChP charakteryzuje się: niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez
Bardziej szczegółowoGdańsk 10.10.2015 r.
Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański
Bardziej szczegółowoCzęści koszyka świadczeń gwarantowanych w Polsce, umożliwiające dostęp do diagnostyki oraz leczenia chorób rzadkich w Polsce - stan obecny
Części koszyka świadczeń gwarantowanych w Polsce, umożliwiające dostęp do diagnostyki oraz leczenia chorób rzadkich w Polsce - stan obecny experience makes the difference Robert Plisko Przebieg choroby
Bardziej szczegółowoAstma oskrzelowa. Zapalenie powoduje nadreaktywność oskrzeli ( cecha nabyta ) na różne bodźce.
Astma oskrzelowa Astma jest przewlekłym procesem zapalnym dróg oddechowych, w którym biorą udział liczne komórki, a przede wszystkim : mastocyty ( komórki tuczne ), eozynofile i limfocyty T. U osób podatnych
Bardziej szczegółowoWADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA
WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan
Bardziej szczegółowoAgencja Oceny Technologii Medycznych
Agencja Oceny Technologii Medycznych www.aotm.gov.pl Rekomendacja nr 8/2013 z dnia 28 stycznia 2013 r. Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie objęcia refundacją produktu leczniczego Myozyme
Bardziej szczegółowoFARMAKOTERAPIA STWARDNIENIA ROZSIANEGO TERAŹNIEJSZOŚĆ I PRZYSZŁOŚĆ
FARMAKOTERAPIA STWARDNIENIA ROZSIANEGO TERAŹNIEJSZOŚĆ I PRZYSZŁOŚĆ Prof. dr hab. med. Halina Bartosik - Psujek Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytet Medyczny w Lublinie LEKI I RZUTU PREPARATY INTERFERONU
Bardziej szczegółowoChoroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego
Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego Podczas akcji przebadano 4400 osób. Na badania rozszerzone skierowano ok. 950 osób. Do tej pory przebadano prawie 600 osób. W wyniku pogłębionych
Bardziej szczegółowoTematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii:
Tematyka zajęć i zaliczenie z Neurologii - plik pdf do pobrania Neurochirurgia Do zajęć seminaryjnych student jest zobowiązany przygotować wiedzę teoretyczną zgodnie ze słowami kluczowymi do danego tematu.
Bardziej szczegółowoDziecko w wieku 5 lat ze wzrostem transaminaz. Piotr Socha IPCZD Warszawa
Dziecko w wieku 5 lat ze wzrostem transaminaz Piotr Socha IPCZD Warszawa Kategorie chorób watroby Niewydolność pilne Hepatitis (ALT) Cholestaza (bil.) Chłopiec 5 letni Gorączka od 4 dni ok 38,5 st. C Gardło
Bardziej szczegółowoFORMULARZ DLA OSÓB CHORYCH NA DYSTROFIĘ MIOTONICZNĄ (DM) (dane konieczne do wypełnienia) Data wypełnienia ankiety: Płeć: Kobieta Mężczyzna
CZĘŚĆ PIERWSZA (dane konieczne do wypełnienia) Data wypełnienia ankiety: Płeć: Kobieta Mężczyzna Imię i Nazwisko: Data urodzenia: PESEL: Adres: ulica, nr domu i mieszkania kod pocztowy miejscowość Tel.
Bardziej szczegółowoLeczenie bezdechu i chrapania
Leczenie bezdechu i chrapania Bezdech senny, to poważna i dokuczliwa choroba, dotykająca ok. 4% mężczyzn i 2% kobiet. Warto więc wykonać u siebie tzw. BADANIE POLISOMNOGRAFICZNE, które polega na obserwacji
Bardziej szczegółowoAneks III. Zmiany w odpowiednich punktach charakterystyki produktu leczniczego i ulotkach dla pacjenta
Aneks III Zmiany w odpowiednich punktach charakterystyki produktu leczniczego i ulotkach dla pacjenta Uwaga: Konieczna może być późniejsza aktualizacja zmian w charakterystyce produktu leczniczego i ulotce
Bardziej szczegółowoinwalidztwo rodzaj pracy
Zdrowie jest najważniejsze Wykłady wraz z konsultacjami medycznymi realizowane przez Stowarzyszenia na rzecz rozwoju wsi Bogufałów Źródło Baryczy w ramach wspierania realizacji zadania publicznego przez
Bardziej szczegółowoMigotanie przedsionków czynniki ograniczające dostępności do współczesnej terapii
Migotanie przedsionków czynniki ograniczające dostępności do współczesnej terapii Piotr Pruszczyk, Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Centrum Diagnostyki i Leczenia
Bardziej szczegółowoCzęstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.
GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),
Bardziej szczegółowo2010-05-28. Marcin Grabicki
Obecnie 4 przyczyna zgonów na świecie Marcin Grabicki Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu (wg Murray CJI, Lopez AD. Lancet. 1997: 349; 1269-1276)
Bardziej szczegółowoNieprawidłowe próby wątrobowe
Nieprawidłowe próby wątrobowe Pacjent Student l. 22 Skierowany z powodu stwierdzonych w rutynowym badaniu podwyższonych testów wątrobowych BMI 22 (jaka norma?) Wywiad: niewielkie przemęczenie, apetyt dobry,
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Bardziej szczegółowoTyreologia opis przypadku 12
Kurs Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Tyreologia opis przypadku 12 partner kursu: (firma nie ma wpływu na zawartość merytoryczną) Opis przypadku Pacjent lat 72 skierowany do poradni endokrynologicznej
Bardziej szczegółowoWysypka i objawy wielonarządowe
Wysypka i objawy wielonarządowe Sytuacja kliniczna 2 Jak oceniasz postępowanie lekarza? A) Bez badań dodatkowych nie zdecydowałbym się na leczenie B) Badanie algorytmem Centora uzasadniało takie postępowanie
Bardziej szczegółowoPodział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od. potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów.
Podział chorób neurometabolicznych jest sprawą otwartą. W zależności od potrzeb można posłużyć się jednym z niżej wymienionych podziałów. BIOCHEMICZNY UWZGLĘDNIAJĄCY NIEPRAWIDŁOWY SZLAK METABOLICZNY I/LUB
Bardziej szczegółowoDziecko w wieku 5 lat ze wzrostem transaminaz. Piotr Socha IPCZD Warszawa
Dziecko w wieku 5 lat ze wzrostem transaminaz Piotr Socha IPCZD Warszawa Kategorie chorób watroby Niewydolność pilne Hepatitis (ALT) Cholestaza (bil.) Chłopiec 5 letni Gorączka od 4 dni ok 38,5 st. C Gardło
Bardziej szczegółowoDOBRY ODDECH, SPOKOJNY SEN
Wspomaganie oddychania u pacjentów z chorobami nerwowo mięśniowymi w warunkach domowych DOBRY ODDECH, SPOKOJNY SEN Oddychanie to podstawowa czynność fizjologiczna dzięki której Ŝyjemy. Pierwszy oddech
Bardziej szczegółowol.p CBM CBM s. Rydygiera SPSK
Molekularne podstawy chorób narządu ruchu Kierunek: Fizjoterapia Rok:II - licencjat Tryb: stacjonarny opiekun kierunku: mgr Piotr Białas (pbialas@ump.edu.pl) Ilość seminariów: 40 godzin Forma zaliczenia:
Bardziej szczegółowoHARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016:
HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016: Tematy wykładów: 1. Badania laboratoryjne w medycynie prewencyjnej. dr hab. Bogdan Solnica, prof. UJ 2. Diagnostyka
Bardziej szczegółowoDiagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych
Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Piśmiennictwo: Szczeklik E. Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. PZWL 1979 Bolechowski F. Podstawy ogólnej diagnostyki
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA
Bardziej szczegółowoWZW TYPU B CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ? CZY WYKORZYSTAŁEŚ WSYSTKIE DOSTĘPNE ŚRODKI ABY USTRZEC SIĘ PRZED WIRUSOWYM ZAPALENIEM WĄTROBY TYPU B?
WZW TYPU B CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ? CZY WYKORZYSTAŁEŚ WSYSTKIE DOSTĘPNE ŚRODKI ABY USTRZEC SIĘ PRZED WIRUSOWYM ZAPALENIEM WĄTROBY TYPU B? ZDOBĄDŹ INFORMACJE! ZASZCZEP SIĘ! ZDOBĄDŹ OCHRONĘ! szczepionka przeciw
Bardziej szczegółowoLECZENIE NOWOTWORÓW PODŚCIELISKA PRZEWODU POKARMOWEGO (GIST) (ICD-10 C 15, C 16, C 17, C 18, C 20, C 48)
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 546 Poz. 71 Załącznik B.3. LECZENIE NOWOTWORÓW PODŚCIELISKA PRZEWODU POKARMOWEGO (GIST) (ICD-10 C 15, C 16, C 17, C 18, C 20, C 48) ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie adjuwantowe
Bardziej szczegółowoWCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI
WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych
Bardziej szczegółowoKURS DOSKONALĄCY DLA CYTOMORFOLOGÓW MEDYCZNYCH W ZAKRESIE DIAGNOSTKI CHORÓB UKŁADU ODDECHOWEGO 25.05-29.05.2015
25.05.2015 PONIEDZIAŁEK (prof. dr hab. n. med. Renata Langfort) 09.00-10.30 Badania cytologiczne wykorzystywane w diagnostyce chorób układu oddechowego Zasady prawidłowego przygotowania materiału do oceny
Bardziej szczegółowoRaport Konsultanta Wojewódzkiego dla województwa mazowieckiego w dziedzinie NEUROPATOLOGII za rok 2014
Warszawa dn. 12.02.2015 Wiesława Grajkowska Aleja Dzieci Polskich 20 04-730 Warszawa (22) 815 19 60, (22) 815 19 75, w.grajkowska@czd.pl Raport Konsultanta Wojewódzkiego dla województwa mazowieckiego w
Bardziej szczegółowoPrzewlekła niewydolność serca - pns
Przewlekła niewydolność serca - pns upośledzenie serca jako pompy ssąco-tłoczącej Zastój krwi Niedotlenienie tkanek Pojemność minutowa (CO) serca jest zbyt mała do aktualnego stanu metabolicznego ustroju
Bardziej szczegółowoLp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi
Choroby układu nerwowego 1 Zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym * X 2 Choroby nerwów obwodowych X 3 Choroby mięśni X 4 Zaburzenia równowagi X 5 Guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni X 6
Bardziej szczegółowoRdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni Maria Jędrzejowska Terminem rdzeniowy zanik mięśni obejmuje się heterogenną grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, których cechą wspólną jest utrata motoneuronów rdzenia
Bardziej szczegółowoLECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 589 Poz. 86 Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie
Bardziej szczegółowoBÓLE MIĘŚNI W MIOPATIACH
BÓLE MIĘŚNI W MIOPATIACH Biruta Kierdaszuk Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 r. Kilka słów wstępu Przewlekły
Bardziej szczegółowoOstre zespoły wieńcowe u kobiet od rozpoznania do odległych wyników leczenia
Ostre zespoły wieńcowe u kobiet od rozpoznania do odległych wyników leczenia Janina Stępińska Klinika Intensywnej Terapii Kardiologicznej Instytut Kardiologii, Warszawa o Abott Potencjalny konflikt interesów
Bardziej szczegółowoWNIOSEK O przyjęcie na pobyt stacjonarny w NZOL POMORZANY w Olkuszu ul. Gwarków 4a
WNIOSEK O przyjęcie na pobyt stacjonarny w NZOL POMORZANY w Olkuszu ul. Gwarków 4a I.1 IMIE I NAZWISKO:... 2. ADRES:.. 3.PESEL: 4. Telefon. II.1. Proszę o przyjęcie mnie na pobyt komercyjny w Niepublicznym
Bardziej szczegółowoANKIETA ANESTEZJOLOGICZNA - DZIECI (do 16 r.ż.)
ANKIETA ANESTEZJOLOGICZNA - DZIECI (do 16 r.ż.) Lekarz anestezjolog usypia i znieczula pacjenta na czas zabiegu. Stosując odpowiednie leki uzyskuje okresowe ograniczenie czynności ośrodkowego układu nerwowego
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Bardziej szczegółowoSTANDARDOWY SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013
TANDARDOWY YLABU PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013 Nazwa przedmiotu: Reumatologia dziecięca Kierownik jednostki realizującej zajęcia z przedmiotu: Wydział: Kierunek studiów: Poziom studiów Opis przedmiotu
Bardziej szczegółowoZapalenia płuc u dzieci
Zapalenia płuc u dzieci Katarzyna Krenke Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Zapalenie płuc - definicja 1. Objawy wskazujące na ostre zakażenie (gorączka,
Bardziej szczegółowoAnna Durka. Opiekun pracy: Dr n. med. Waldemar Machała
Anna Durka Zastosowanie aktywowanego białka C (Xigris) u pacjentów leczonych z powodu ciężkiej sepsy w II Zakladzie Anestezjologii i Intensywnej Terapii USK nr 2 im. WAM w Łodzi. Opiekun pracy: Dr n. med.
Bardziej szczegółowoSpis treści. Przedmowa Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi... 13
Spis treści Przedmowa................ 11 1. Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi.................. 13 Najważniejsze problemy diagnostyczne....... 13 Ból w klatce piersiowej........... 14 Ostry
Bardziej szczegółowoPrzegląd wiedzy na temat leku Simponi i uzasadnienie udzielenia Pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE
EMA/115257/2019 EMEA/H/C/000992 Przegląd wiedzy na temat leku Simponi i uzasadnienie udzielenia Pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE Co to jest lek Simponi i w jakim celu się go stosuje Simponi jest
Bardziej szczegółowoKARTA MODUŁU (PRZEDMIOTU) Strona 1 z 5. 1.Nazwa modułu Fizjoterapia w chorobach wewnętrznych: Pediatria
KARTA MODUŁU (PRZEDMIOTU) 1.Nazwa modułu Fizjoterapia w chorobach wewnętrznych: Pediatria 2. Kod modułu 23-CHW 3. Karta modułu ważna od roku akademickiego 213214 4. Wydział Wydział Opieki Zdrowotnej 5.
Bardziej szczegółowoDiagnostyka różnicowa omdleń
Diagnostyka różnicowa omdleń II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Omdlenie - definicja Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie
Bardziej szczegółowoPROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny
PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:
Bardziej szczegółowoUsprawnianie dzieci z deficytem neurologicznym w oparciu o współczesne metody neurofizjologiczne i doświadczenia własne
Usprawnianie dzieci z deficytem neurologicznym w oparciu o współczesne metody neurofizjologiczne i doświadczenia własne CZĘŚĆ PIERWSZA I. Moduł Rozwój sensomotoryczny dziecka do 2 Wpływ odruchów na dziecko.
Bardziej szczegółowoRosnąca wiedza Polaków na temat mukowiscydozy
Rosnąca wiedza Polaków na temat mukowiscydozy Blisko dwie trzecie Polaków deklaruje, że słyszało o mukowiscydozie najczęściej występującej chorobie genetycznej. W porównaniu z wiedzą deklarowaną w analogicznym
Bardziej szczegółowoZapalenie ucha środkowego
Zapalenie ucha środkowego Poradnik dla pacjenta Dr Maciej Starachowski Ostre zapalenie ucha środkowego. Co to jest? Ostre zapalenie ucha środkowego jest rozpoznawane w przypadku zmian zapalnych w uchu
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50)
Załącznik B.32. LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY A. Leczenie infliksymabem 1. Leczenie choroby Leśniowskiego-Crohna (chlc)
Bardziej szczegółowoSilny świąd skóry u niemowlęcia w wieku 10 miesięcy. Diana Kamińska Klinika Gastrologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IP CZD
Silny świąd skóry u niemowlęcia w wieku 10 miesięcy Diana Kamińska Klinika Gastrologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IP CZD Pacjent 1 10/12, chłopiec. Od kilku tygodni narastający świąd
Bardziej szczegółowoChoroby wewnętrzne - kardiologia Kod przedmiotu
Choroby wewnętrzne - kardiologia - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Choroby wewnętrzne - kardiologia Kod przedmiotu 12.0-WL-Lek-ChW-K Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek
Bardziej szczegółowoZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )
ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ (2015-08-03) PROFILAKTYKA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA ADRESACI - Osoby zadeklarowane do lekarza POZ, w wieku 35, 40, 45,
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Bardziej szczegółowoMinister van Sociale Zaken en Volksgezondheid
http://www.maggiedeblock.be/2005/11/18/resolutie-inzake-de-klinischebiologie/ Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Obecna Minister Zdrowia Maggy de Block wraz z Yolande Avontroodt, i Hilde Dierickx
Bardziej szczegółowowykłady sala wykładowa ćwiczenia kliniczne Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii, 90 549 Łódź, ul. Żeromskiego 113
Sylabus Wydział: Nauk o Zdrowiu Kierunek studiów: Ratownictwo Medyczne 3 letnie licencjackie studia zaoczne Rok Studiów: 2 Semestr: zimowy i letni (03 i 04) Przedmiot: Podstawy chorób wewnętrznych Liczba
Bardziej szczegółowoLECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)
Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU
Bardziej szczegółowo