Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH"

Transkrypt

1 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2013

2 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce wad, chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa dla rodzin ryzyka genetycznego. Jednym z praktycznych efektów działalności Zakładu jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznie uwarunkowanych. Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych. W Zakładzie zatrudniona jest wysoko wykwalifikowana kadra pracowników naukowo-badawczych i technicznych. Dysponujemy nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym. Prowadzone badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym co znajduje potwierdzenie w wynikach weryfikowanych w krajowych i międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych zespołów badawczych oraz krajowych i zagranicznych towarzystw naukowych Pragniemy przedstawić Państwu i Państwa Pacjentom ofertę badań, które są wykonywane w Zakładzie Genetyki Medycznej: - w Poradni Genetycznej - w pracowniach cytogenetyki - w zespole pracowni genetyki molekularnej, Warunki płatności za badania: Opłaty za wszystkie badania przedstawione w ofercie, zgodnie z cennikiem, można uiszczać w Kasie Instytutu Matki i Dziecka (niebieski budynek, parter) lub bezpośrednio na rachunek: Instytut Matki i Dziecka Tytuł płatności: Płatne badanie molekularne lub cytogenetyczne. Zakład Genetyki Medycznej. Istnieje również możliwość wystawienia faktury po przesłaniu z próbką krwi odpowiednich danych. Dziękujemy za zainteresowanie naszą ofertą. t 2

3 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO 2013 t 3

4 Oferta Poradni Genetycznej W Poradni Genetycznej istnieje możliwość uzyskania kompetentnej porady genetycznej dla osób i rodzin, w których rozpoznano lub istnieje podejrzenie choroby/wady wrodzonej uwarunkowanej genetycznie. Poradnictwo genetyczne oferowane pacjentom i ich rodzinom obejmuje: - ustalenie (weryfikację) rozpoznania choroby/wady genetycznej na podstawie cech klinicznych (analizy cech fenotypowych) oraz wyników badań specjalistycznych, - analizę i interpretację rodowodu, - zaplanowanie oraz przeprowadzenie specjalistycznych badań diagnostycznych ujętych w ofercie Pracowni Genetyki Molekularnej oraz Pracowni Cytogenetycznej oraz innych badań diagnostycznych (np. biochemicznych, badań wizualizacyjnych) niezbędnych do udzielenia wiarygodnej porady genetycznej, - omówienie wskazań (jeśli istnieją) do diagnostyki prenatalnej i poradnictwo w tym zakresie, - konsultacje małżeństw z niepowodzeniami rozrodu, - interpretację ryzyka genetycznego w kontekście typu uwarunkowania choroby Wskazania do konsultacji w poradni genetycznej: urodzenie dziecka z wadą/licznymi wadami wrodzonymi/cechami dysmorfii opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna u dziecka wśród najbliższych krewnych opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego, wady wrodzone, cechy dysmorfii w budowie ciała znaczne opóźnienie wzrastania: niedobór wysokości ciała/dysharmonia w budowie ciała/podejrzenie dysplazji szkieletowej pierwotny brak miesiączki zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżenie/wzmożenie napięcia mięśniowego) współistniejące z opóźnieniem rozwoju urodzenie dziecka z aberracją chromosomową/chorobą monogenową jedno ze współmałżonków jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej matka jest nosicielką mutacji w genie choroby sprzężonej z chromosomem X obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna choroby metaboliczne w rodzinie choroba matki/ojca/czynniki teratogenne w ciąży: leki, promieniowanie X, zw. chemiczne) nieprawidłowy wynik USG w ciąży wskazujący na możliwość choroby genetycznej nieprawidłowy wynik nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (I/II trymestr ciąży). wiek matki > 35 lat, zaawansowany wiek ojca przed planowaną ciążą w przypadku: pokrewieństwa małżonków obciążonego wywiadu położniczego: poronienia samoistne, ciąża obumarła, zgony w okresie noworodkowym / niemowlęcym / przypadki wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej wśród krewnych Kontakt Zespół Poradni Genetycznej pracuje codziennie oprócz sobót i wolnych dni w godz W przypadku zainteresowania Państwa możliwością uzyskania porady genetycznej prosimy o kontakt telefoniczny, tel. (22) , (22) lub poprzez pocztę elektroniczną: Dr med. Ewa Obersztyn, oraz sekretariat Zakładu: t 4

5 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH WYKONYWANYCH W PRACOWNIACH CYTOGENETYKI 2013 t 5

6 Zakład Genetyki Medycznej pracownie cytogenetyki CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Usługa * Kod procedury Cena Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN Kariotyp z płynu owodniowego GEN Kariotyp z trofoblastu GEN Hodowla fibroblastów skóry GEN-103A 241 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN-103B 610 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN Weryfikacja pochodzenia aberracji subtelomerowej metodą FISH GEN-105A 620 Weryfikacja pochodzenia aberracji chromosomowej metodą FISH z 1 sondą molekularną GEN-105B 530 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRC - Holland: SALSA MLPA kit P-245 lub P-297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelecji / mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRC - Holland (www.mrc-holland.com) GEN Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - acgh GEN * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania, ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania. t 6

7 Wzory skierowań stosowanych w Pracowniach Cytogenetyki t 7

8 t 8

9 t 9

10 t 10

11 Oferta Pracowni Cytogenetycznych - informacje uzupełniające - Badania cytogenetyczne stanowią podstawę pre- i postnatalnej diagnostyki specyficznych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Umożliwiają one weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. Podstawowe badanie cytogenetyczne polega na ocenie kariotypu pacjenta. Oceny tej dokonuje się w limfocytach krwi obwodowej a prenatalnie w komórkach płynu owodniowego lub trofoblastu. W standardowym badaniu kariotypu stosowane są metody cytogenetyki klasycznej. Polegają one na analizie, specyficznego dla każdego chromosomu, obrazu prążkowego uzyskiwanego po trawieniu chromosomów trypsyną i barwieniu odczynnikiem Giemzy. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości Labquality. Zasadnicze wskazania do badania kariotypu: - podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych - mnogie wady rozwojowe (u dziecka żyjącego lub zmarłego np. martwo urodzonego płodu) - niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych - niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych) - niepowodzenia rozrodu - przypadki niepłodności - strukturalna aberracja chromosomowa w rodzinie Oceny kariotypu metodą konwencjonalną dokonuje się standardowo w próbkach pełnej krwi, pobranych na heparynę (minimum 3 ml krwi). Probówki z krwią należy szybką pocztą dostarczyć do Pracowni Cytogenetycznej Zakładu Genetyki Medycznej. Próbek nie wolno zamrażać. Czas oczekiwania na wynik kariotypu z limfocytów do 4 tygodni. Prenatalna ocena kariotypu Wskazania - większe od populacyjnego ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka, które występuje w przypadku: wieku matki powyżej 35 roku nieprawidłowego wyniku przesiewowego testu biochemicznego i/lub USG wad rozwojowych płodu obecności aberracji chromosomowej u jednego z rodziców dziecka uprzedniego urodzenia dziecka z aberracją chromosomową Oceny kariotypu płodu dokonuje się w komórkach płynu owodniowego lub trofoblastu, uzyskanych odpowiednio poprzez amniopunkcję lub aspirację przez powłoki brzuszne. Próbki do badania muszą być dostarczone do laboratorium natychmiast po pobraniu. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi od 10 do 14 dni. Ze względu na procedurę badań cytogenetycznych (konieczność hodowli komórek) konieczne jest uzgadnianie terminu i warunków każdego badania. t 11

12 Badania cytogenetyczne metodami cytogenetyki i biologii molekularnej W Pracowniach Cytogenetyki wykonuje się również badania umożliwiające identyfikację aberracji submikroskopowych oraz trudnych do diagnostyki metodami klasycznymi strukturalnych nieprawidłowości chromosomów (złożonych translokacji, chromosomów markerowych). W badaniach tych stosowane są metody cytogenetyki i biologii molekularnej takie jak: FISH, MLPA, CGH do mikromacierzy. Diagnostyka zespołów mikrodelecji / mikroduplikacji oraz aberracji subtelomerowych Wskazania: - cechy kliniczne sugerujące określony zespół mikrodelecji lub mikroduplikacji - cechy kliniczne sugerujące aberrację subtelomerową Metodą z wyboru w diagnostyce tych zaburzeń genetycznych jest obecnie metoda MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) umożliwiająca ilościową ocenę kilkudziesięciu różnych sekwencji nukleotydowych DNA w jednym badaniu. Badania wykonywane są w DNA pacjenta izolowanym z próbki krwi pobranej na EDTA (ok. 5 ml krwi μl 0,5 M EDTA ph 8,0). Ze względu na konieczność równoczesnego badania próbek DNA od kilkunastu pacjentów czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 4 6 tygodni. Do diagnostyki: - zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji stosujemy zestawy sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 (MRC Holland): SALSA MLPA kit P245-A2 Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji: - Zespoły delecji: 1p36; 2p16; 3q29; 9q22.3; 15q24, 17q21; 22q13 (Phelan-Mcdermid) oraz zespoły: - 5p15 (Cri du Chat) - 22q11 (DiGeorge a) - 10p15(DiGeorge a region 2) - 8q (Langer-Giediona) - 17p(Millera-Diekera) - Mikrodelecji NF1 - Pradera-Williego/Angelmana - MECP2/Xq28 duplikacji - Rubinstein-Taybi - Smitha-Magenis - 5q35.3 (Sotosa) - Wagr - Williamsa - 4p16.3 Wolfa-Hirschhorna SALSA MLPA kit P297-B1 Zespoły mikrodelecji: - 1q21.1 (zespół TAR) - 1q21.1 (zespół inny niż TAR) - 3q29-7q p q13-15q p11-17q12-18q p12.2 aberracji subtelomerowych - sondy SALSA MLPA KIT P 036 szybkiej pre- i postnatalnej identyfikacji aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y - SALSA MLPA P 095 t 12

13 Identyfikacja nieprawidłowości, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu W tych badaniach stosowana jest technika FISH, która wykorzystywana jest także do weryfikacji wyników badań uzyskanych metodą MLPA Kariotyp molekularny Pracownie Cytogenetyki ZGM stosują rutynowo najnowszą, rewolucjonizującą obecnie diagnostykę cytogenetyczną, metodę analizy genomu jaką jest metoda CGH do mikromacierzy (posiadamy odpowiedni sprzęt i duże doświadczenie w badaniach tą metodą). Umożliwia ona analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą, nieosiągalną dotąd w badaniach cytogenetycznych, rozdzielczością. Umożliwia identyfikację i charakterystykę niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W laboratoriach europejskich i amerykańskich stosowana jest jako pierwszy test diagnostyczny w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dyzmorfii i / lub wad rozwojowych. Wynikiem badania ta metodą jest tzw. kariotyp molekularny. Warunkiem wykonania kariotypu molekularnego jest skierowanie od lekarza genetyka zawierające opis kliniczny pacjenta. Kontakt W przypadku zainteresowania Państwa możliwością wykonania badań cytogenetycznych metodami klasycznymi prosimy o kontakt telefoniczny pod numer (22) lub z Krystyną Jakubów Durską (tel ) Uzgodnień dotyczących badań metodami cytogenetyki i biologii molekularnej należy dokonywać pod telefonem (22) t 13

14 t 14

15 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH WYKONYWANYCH W ZESPOLE PRACOWNI MOLEKULARNYCH ZGM 2013 t 15

16 Zakład Genetyki Medycznej - zespół pracowni genetyki molekularnej CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Lp. jednostka chorobowa 1 niepłodność męska gen / region OMIM CFTR mukowiscydoza (CF) CFTR zapalenie trzustki 4 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF) Zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) zakres analizy Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Sekwencjonowanie eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele2,3 AZF Analiza 6 loci chromosomu Y CFTR PRSS1 SPINK1 FMR FXMR POF FXTAS Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 i mutacji dele2,3(21kb) Test MLPA Sekwencjonowanie wszystkich 27 eksonów (identyfikacja ponad 1800 mutacji) Identyfikacja ponad 600 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej, CFTR (sekwencjonowanie eksonu 10)+dele2,3: PRSS1 (sekw. eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie eksonu 3) CFTR (sekwencjonowanie eksonów 9-11) + dele2,3: PRESS1 (sekw..eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie.eksonu 3) Badanie przesiewowe Hybrydyzacja Southerna 5 głuchota (DFNB) GJB Sekwencjonowanie: eksonu 2 + IVS1+1G>A 6 zespół KID GJB Sekwencjonowanie eksonu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) ataksja Friedreicha (FRDA) zespól Prader-Williego (PWS) SMN1 SMA SMA SMA Identyfikacja delecji eksonu 7 Test MLPA (badanie nosicielstwa) FXN Identyfikacja mutacji dynamicznej 15q zespół Angelmana (AS) 15q Test metylacji (chromosom 15) Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) Test MS-MLPA Test metylacji Mikrosatelity (chromosom 15q) Test MS-MLPA izolacja DNA procedura cena (zł) z izolacją GEN-01AE 150 bez izolacji GEN-01A 100 z izolacją GEN-01BE 450 bez izolacji GEN-01B 400 z izolacją GEN-01DE 300 bez izolacji GEN-01D 250 z izolacją GEN-02AE 150 bez izolacji GEN-02A 100 z izolacją GEN-02BE 200 bez izolacji GEN-02B 150 z izolacją GEN-02JE 440 bez izolacji GEN-02J 390 z izolacją GEN-02FE 2500 bez izolacji GEN-02F 2450 z izolacją GEN-02HE 600 bez izolacji GEN-02H 550 z izolacją GEN-03AE 490 bez izolacji GEN-03A 440 z izolacją GEN-03BE 800 bez izolacji GEN-03B 750 z izolacją GEN-04AE 200 bez izolacji GEN-04A 150 z izolacją GEN-04BE 650 bez izolacji GEN-04B 600 z izolacją GEN-05E 250 bez izolacji GEN z izolacją GEN bez izolacji GEN-37E 150 z izolacją GEN-06AE 320 bez izolacji GEN-06A 270 z izolacją GEN-06BE 440 bez izolacji GEN-06B 390 z izolacją GEN-07E 500 bez izolacji GEN z izolacją GEN-08AE 360 bez izolacji GEN-08A 310 z izolacją GEN-08BE 900 bez izolacji GEN-08B 850 z izolacją GEN-08CE 550 bez izolacji GEN-08C 500 z izolacją GEN-09AE 360 bez izolacji GEN-09A 310 z izolacją GEN-09BE 900 bez izolacji GEN-09B 850 z izolacją GEN-09CE 550 bez izolacji GEN-09C 500 t 16

17 Lp. jednostka chorobowa 11 zespół Angelmana (AS) gen / region OMIM zakres analizy CDKL Test MLPA UBE3A Sekwencjonowanie eksonów 7-16 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-09FE 440 bez izolacji GEN-09F 390 z izolacją GEN-09GE 1000 bez izolacji GEN-09G fenyloketonuria (PKU) PAH Sekwencjonowanie eksonów: 5, 11, 12 w tym identyfikacja mutacji: R408W, IVS10, IVS12, R158Q. Sekwencjonowanie eksonów 1-4, 6-10, 13 z izolacją GEN-11BE 350 bez izolacji GEN-11B 300 z izolacją GEN-11CE 900 bez izolacji GEN-11C wada cewy nerwowej MTHFR Identyfikacja polimorfizmów: A1298C i C677T z izolacją GEN-12E 270 bez izolacji GEN hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji C282Y i H63D z izolacją GEN-14E 270 bez izolacji GEN dystonia torsyjna typ 1 (DYT1) DYT Sekwencjonowanie eksonu 5 (identyfikacja mutacji delgag) z izolacją GEN-17E 200 bez izolacji GEN dystonia z dyskinezą typ 6 (DYT6) THAP Sekwencjonowanie 3 eksonów z izolacją GEN-25E 350 bez izolacji GEN PTPN Sekwencjonowanie eksonów: 2-4, 7, 8, 12, 13 Sekwencjonowanie eksonów: 1, 5, 6, 9-11, 14, 15 z izolacją GEN-19AE 550 bez izolacji GEN-19A 500 z izolacją GEN-19BE 650 bez izolacji GEN-19B zespół Noonan (NS) SOS Sekwencjonowanie eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17 Sekwencjonowanie eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, z izolacją GEN-19CE 1050 bez izolacji GEN-19C 1000 z izolacją GEN-19DE 1500 bez izolacji GEB-19D 1450 RAF Sekwencjonowanie eksonów: 7, 12, 14, 17 Sekwencjonowanie eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16 z izolacją GEN-19EE 350 bez izolacji GEN-19E 300 z izolacją GEN-19FE 1500 bez izolacji GEN-19F 1450 KRAS Sekwencjonowanie eksonów: 1-6 z izolacją GEN-19GE 600 bez izolacji GEN-19G niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) zespól FraX procedura wydzielona- GEN-04 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów ARX Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 MECP Test MLPA z izolacją GEN-21AE 1000 bez izolacji GEN-21A 950 z izolacją GEN-21BE 300 bez izolacji GEN-21B 250 z izolacją GEN-21CE 440 bez izolacji GEN-21C 390 MRX MRX Test MLPA (14 genów) z izolacją GEN-21DE 600 bez izolacji GEN-21D galaktozemia (GAL) GALT Identyfikacja mutacji Q188R i K285N (sekwencjonowanie eksonów 6-9) Sekwencjonowanie postałych eksonów z izolacją GEN-24AE 300 bez izolacji GEN-24A 250 z izolacją GEN-24BE 400 bez izolacji GEN-24B 350 t 17

18 Lp. 21 jednostka chorobowa pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) gen / region OMIM zakres analizy Identyfikacja najczęsciej występujących mutacji w genie COL7A1 (sekwencjonowanie. eksonów: 3-5, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, , ) Sekwencjonowanie pozostałych eksonów genu COL7A1 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-30AE 900 bez izolacji GEN-30A 850 z izolacją GEN-30CE 2250 bez izolacji GEN-30C pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) COL7A Identyfikacja mutacji występującej najczęstszej p.g2043r Sekwencjonowanie. eksonów: 29-72, Sekwencjonowanie. eksonów: 1-28, z izolacją GEN-30EE 300 bez izolacji GEN-30E 250 z izolacją GEN-30FE 1675 bez izolacji GEN-30F 1625 z izolacją GEN-30GE 1225 bez izolacji GEN-30G 1175 LAMB3 LAMC2 LAMA3 LAMB3: R635X, c.1439_1443delcgtgt, c.965_966+8del, LAMC2: mutacja R349X, LAMA3: mutacje R661X (dawna nazwa R650X) z izolacją GEN-31AE 450 bez izolacji GEN-31A 400 LAMB3 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31BE 1650 bez izolacji GEN-31B pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) LAMC Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31CE 1600 bez izolacji GEN-31C 1550 LAMA3 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31DE 2550 bez izolacji GEN-31D 2500 COL17A1 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31EE 3350 bez izolacji GEN-31E pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) KRT5 KRT Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-32AE 700 bez izolacji GEN-32A 650 z izolacją GEN-32BE 560 bez izolacji GEN-32B choroba Pelizaeusa- Merzbachera (PLP) PLP Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-28AE 800 bez izolacji GEN-28A 750 z izolacją GEN-28BE 440 bez izolacji GEN-28B zespól Retta (RTT) MECP Sekwencjonowanie eksonów 2-4 Test MLPA z izolacją GEN-29AE 450 bez izolacji GEN-29A 400 z izolacją GEN-29BE 440 bez izolacji GEN-29B zespól Costello (FCS) HRAS Sekwencjonowanie eksonów 2-5 z izolacją GEN-33AE 450 bez izolacji GEN-33A nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) NF Test MLPA z izolacją GEN-34AE 550 bez izolacji GEN-34A 500 t 18

19 Lp. jednostka chorobowa 29 zespól Leopard (LS) gen / region OMIM zakres analizy PTPN Sekwencjonowanie eksonów 7, 12, 13 RAF Sekwencjonowanie eksonów 6, 13, 16 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-35AE 300 bez izolacji GEN-35A 250 z izolacją GEN-35BE 300 bez izolacji GEN-35B choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (vdw), zespół płetwistości podkolanowej (zpp) IRF6 vdw zpp Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-36AE 750 bez izolacji GEN-36A 700 z izolacją GEN-36BE 440 bez izolacji GEN-36B Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) SLC2A Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-10AE 950 bez izolacji GEN-10A 900 z izolacją GEN-10BE 440 bez izolacji GEN-10B Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) SCN1A Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-15AE 2500 bez izolacji GEN-15A 2450 z izolacją GEN-15BE 440 bez izolacji GEN-15B Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-18AE 1300 bez izolacji GEN-18A 1250 z izolacją GEN-18BE 550 bez izolacji GEN-18B Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK identyfikacja mutacji G2019S Panel patogennych mutacji punktowych Sekwencjonowanie 5 eksonów z izolacją GEN-20AE 250 bez izolacji GEN-20A 200 z izolacją GEN-20BE 650 bez izolacji GEN-20B Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA Panel patogennych mutacji punktowych Sekwencjonowanie 2 eksonów Test MLPA z izolacją GEN-22AE 350 bez izolacji GEN-22A 300 z izolacją GEN-22BE 550 bez izolacji GEN-22B identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie - - Z zastosowaniem metody sekwencjonowania DNA z izolacją GEN-23AE 300 bez izolacji GEN-23A procedura nie uwzględniona w ofercie - - Stosownie do procedury z izolacją lub bez GEN-16 do uzgodnienia 38 diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 39 ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM nie dotyczy GEN % 40 izolacja DNA GEN badanie "CITO" Cena danego badania +30% t 19

20 Informacje uzupełniające Niepłodność męska W około 40-60% przypadków męska niepłodność idiopatyczna uwarunkowana jest genetycznie. Badania molekularne w kierunku delecji w chromosomie Y oraz mutacji w genie CFTR są zalecane przez Światową Organizacje Zdrowia (WHO) jako niezbędne przed procedurą wspomaganego rozrodu (zapłodnienie in vitro, ICSI). Szacuje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami płodności może mieć delecje w chromosomie Y, powodujące utratę funkcji genów odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg spermatogenezy. a) Analiza delecji w chromosomie Y prowadzona jest zgodnie z zaleceniami European Molecular Genetics Quality Network i European Academy of Andrology. b. Analiza najczęstszych mutacji w genie CFTR b) Obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (ang. congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD) zaliczany jest obecnie do chorób CFTR zależnych, udowodniono bowiem, że przyczyną choroby są mutacje genu CFTR. W Zakładzie Genetyki Medycznej wykonujemy analizę 7 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR odpowiedzialnych za obraz kliniczny CBAVD. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-3 tygodnie Mukowiscydoza Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą genetycznie uwarunkowaną dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, o wysoce heterogennej manifestacji klinicznej obejmującej zmiany w układzie oddechowym, trzustce, wątrobie i układzie rozrodczym męskim. Nosicielem mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie choroby jest 1 osoba na 25. Diagnostyka molekularna mukowiscydozy polega na identyfikacji mutacji w genie CFTR. Celem badania diagnostycznego jest weryfikacja rozpoznania klinicznego oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR wśród krewnych chorego. Rodzinom, dla których zidentyfikowano mutacje w obu allelach genu CFTR, oferowana może być diagnostyka prenatalna choroby. Od 1997 roku Zakład uczestniczy w European Quality Network Cystic Fibrosis (CF) i posiada certyfikaty jakości wykonywanych analiz molekularnych. Możliwa jest identyfikacja ponad 1800 znanych zmian w genie CFTR. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-4 tygodnie. Zapalenie trzustki Zapalenie trzustki przejawia się klinicznie w dwóch postaciach: ostrej i przewlekłej. Cechą wspólną obu postaci choroby jest autodegradacja trzustki w przebiegu schorzenia. W Zakładzie Genetyki Medycznej u pacjentów z rozpoznaniem zapalenia trzustki prowadzi się analizę najczęstszych mutacji w genach CFTR, PRSS1 (gen kodujący kationowy trypsynogen) oraz SPINK1 (gen kodujący inhibitor proteaz serynowych), których defekty prowadzą do powstania klinicznego obrazu zapalenia trzustki. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2 tygodnie. Niepełnosprawność intelektualna Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - jest drugą po zespole Downa przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. FraX dziedziczy się jako cecha sprzężoną z płcią. W populacji białej występuje z częstością 1/4000 u mężczyzn i 1/8000 u kobiet. Za większość przypadków zespołu odpowiada ekspansja (>200) trójnukleotydowych powtórzeń CGG w eksonie 1 genu FMR1. Obecność premutacji ( powtórzeń CGG) w genie FMR1 wiąże się z podwyższonym ryzykiem przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników (POF) u kobiet oraz wystąpieniem zespołu drżenia i ataksji związanego z zespołem FraX (FXTAS) u starszych mężczyzn. t 20

21 Czas oczekiwania na wynik analizy: - I etap (badanie przesiewowe): 2 tygodnie - II etap (hybrydyzacja): 1 miesiąc do uzgodnienia możliwość oznaczenia liczby powtórzeń CGG w zakresie do 120 Zespół KID Zespół zapalenia rogówki rybiej łuski- głuchoty (KID, Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome) to rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym związanym z mutacjami w genie GJB2. Gen GJB2 koduje koneksynę 26, która należy do grupy białek tzw. gap-junction protein, tworzących połączenia międzykomórkowe. Powstające kanały umożliwiają międzykomórkowy przepływ jonów i małych cząsteczek. Zaburzenia tego mechanizmu spowodowane mutacjami w genie GJB2 odpowiadają za objawy choroby (niedosłuch w KID spowodowany jest zaburzeniami potencjału czynnościowego wynikającym właśnie z zaburzeń transportu jonów w narządzie Cortiego). Mutacje warunkujące powstanie zespołu KID powstają w większości przypadków de novo. Najczęściej spotykana jest mutacja D50N (80%). Dla osoby z zespołem KID ryzyko urodzenia dziecka obciążonego tą chorobą wynosi 50%. Zespół ten charakteryzuje się wrodzonym niedosłuchem nerwowo-czuciowym i atypową erytrodemią o charakterze rybiej łuski (szerokie spektrum objawów) W 95% przypadków u chorych występuje zapalenie rogówki, oraz objawy skórne na dłoniach i podeszwach stóp. Proponowana analiza molekularna obejmuje sekwencjonowania eksonu 2 genu GJB2 Czas oczekiwania na wynik analizy: 2 tygodnie Izolowana postać głuchoty wrodzonej Głuchota jest najczęstszym obserwowanym defektem w obrębie narządów zmysłów, który dotyczy około 10% społeczeństwa. Szacuje się, że w populacji kaukaskiej głębokie uszkodzenie słuchu obecne jest u 1,3-2,3 na 1000 żywo urodzonych dzieci. W tej grupie około 70% przypadków stanowią formy głuchoty rodzinnej dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny. Badania prowadzone nad molekularnymi podstawami słyszenia oraz jego uszkodzeń doprowadziły do identyfikacji części genów odpowiedzialnych za wystąpienie głuchoty. W tej puli, gen GJB2 odpowiada za znaczny odsetek przypadków rodzinnej głuchoty odbiorczej. Badanie nosicielstwa najczęściej wykrywanej mutacji (35delG) w tym genie w populacji Europejskiej pozwoliło oszacować jej częstość na 2%. Obecnie badamy ok. 290 znanych mutacji w genie GJB2. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-3 tygodnie Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Ksobny dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Częstość występowania choroby szacuje się na 1/ urodzeń. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane uszkodzeniem genu SMN1. W ok. 95% przypadków jest to delecja fragmentu genu obejmująca jego 7 ekson. Możliwe jest badanie krewnych probanta z potwierdzonym molekularnie SMA pod kątem nosicielstwa delecji w genie SMN1. Analiza mutacji punktowych w genie SMN1 - badania prowadzone są w ramach projektu naukowego. Kwalifikacja do badań w porozumieniu z dr M. Jędrzejowską (IMDiK). Czas oczekiwania na wynik analizy: - analiza delecji eksonu 7 genu SMN1: 1 tydzień - analiza nosicielstwa delecji eksonu 7 genu SMN1: 3 tygodnie Ataksja Friedreicha (FRDA) Ataksja Friedreicha (FRDA) jest wieloukładową heterogenną pod względem obrazu klinicznego, chorobą neurodegeneracyjną o wieku zachorowania przed 25 rokiem życia (głownie pomiędzy 10 a 15). FRDA dziedziczy sie jako cecha autosomalna recesywna. Podłoże molekularne choroby stanowią t 21

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 01.09.2014 r.

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 01.09.2014 r. Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 01.09.2014 r. INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA 01.09.2014 r. I. CENTRALNE LABORATORIUM

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie

Bardziej szczegółowo

CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA

CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 39/2015 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 18.09.2015r INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA

Bardziej szczegółowo

Prof.dr hab.med. Anna Latos-

Prof.dr hab.med. Anna Latos- Lp. 1. 2. 3. Nazwa ośrodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy Wielospecjalistycz nej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej SPSK1 Adres korespondencyj ny Ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków Ul. K.

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 09.03.2015

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 09.03.2015 Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 09.03.2015 INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA I. CENTRALNE LABORATORIUM I.1 I.2 I.3 I.4

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014 Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Cena w zł konsultacja genetyczna: na miejscu / zewnętrzna

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej

Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Centrum Kliniczno-Dydaktyczne UM w Łodzi 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251 budynek A1 poziom 9 wejście wschodnie od ul. Czechosłowackiej

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości

Bardziej szczegółowo

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych. Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

Program specjalizacji

Program specjalizacji CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Procedura pobrania i transportu materiału do badania

Procedura pobrania i transportu materiału do badania Procedura pobrania i transportu materiału do badania A. Do badań cytogenetycznych - hematoonkologia A1. KARIOTYP - żywe komórki A2. FISH - żywe komórki A3. FISH materiał z bloczków parafinowych B. Do badań

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

MAM HAKA NA CHŁONIAKA MAM HAKA NA CHŁONIAKA CHARAKTERYSTYKA OGÓLNA Chłoniaki są to choroby nowotworowe, w których następuje nieprawidłowy wzrost komórek układu limfatycznego (chłonnego). Podobnie jak inne nowotwory, chłoniaki

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji

Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena /PLN 1 Achondroplazja - badanie genu FGFR3 (dwie najczęstsze mutacje) 2 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) 3 Astma, atopowe zapalenie skóry, rybia łuska - badanie

Bardziej szczegółowo

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,

Bardziej szczegółowo

Czym jest mukowiscydoza?

Czym jest mukowiscydoza? Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI

ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI PAŃSTWOWY ZAKŁAD HIGIENY INSTYTUT NAUKOWO-BADAWCZY ELIMINACJA ODRY/RÓŻYCZKI PROGRAM WHO REALIZACJA W POLSCE - ZASADY - INSTRUKCJE ZAKŁAD WIRUSOLOGII UL. CHOCIMSKA 24 00-791 WARSZAWA PROGRAM ELIMINACJI

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Regulamin uczestnictwa w programie zdrowotnym pn. Program - Leczenie Niepłodności Metodą Zapłodnienia Pozaustrojowego na lata 2013 2016

Regulamin uczestnictwa w programie zdrowotnym pn. Program - Leczenie Niepłodności Metodą Zapłodnienia Pozaustrojowego na lata 2013 2016 Regulamin uczestnictwa w programie zdrowotnym pn. Program - Leczenie Niepłodności Metodą Zapłodnienia Pozaustrojowego na lata 2013 2016 1. Informacje ogólne Niniejszy regulamin określa zasady uczestnictwa

Bardziej szczegółowo

Informacje dla pacjentów i rodzin

Informacje dla pacjentów i rodzin 12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny

Bardziej szczegółowo

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA

Bardziej szczegółowo

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia

OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia Wszystkim posiadaczom Karty Pacjenta LUX MED (po wcześniejszym okazaniu) przysługują następujące zniżki: 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

SYLABUS na rok 2014/1015

SYLABUS na rok 2014/1015 SYLABUS na rok 2014/1015 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki prowadzącej Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego przedmiot Katedra: Położnictwa () Kod przedmiotu - (4)

Bardziej szczegółowo

Regulamin. świadczenia usług medycznych z zakresu badań diagnostycznych w pakietach: Zdrowa kobieta oraz Zdrowy mężczyzna

Regulamin. świadczenia usług medycznych z zakresu badań diagnostycznych w pakietach: Zdrowa kobieta oraz Zdrowy mężczyzna Regulamin świadczenia usług medycznych z zakresu badań diagnostycznych w pakietach: Zdrowa kobieta oraz Zdrowy mężczyzna 1. Postanowienia ogólne. 1. Regulamin określa zasady sprzedaży we własnym imieniu

Bardziej szczegółowo

Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów

Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów Strona 1 z 1 STANDARDOWA PROCEDURA OPERACYJNA Tytuł: Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów SOP obowiązuje od: 05.06.2014 Data ważności: 31.10.2014 Zastępuje

Bardziej szczegółowo

pieczątka zakładu opieki zdrowotnej lub praktyki lekarskiej Miejscowość i data...

pieczątka zakładu opieki zdrowotnej lub praktyki lekarskiej Miejscowość i data... pieczątka zakładu opieki zdrowotnej lub praktyki lekarskiej Miejscowość i data... Zaświadczenie lekarskie o stanie zdrowia osoby ubiegającej się o skierowanie do domu pomocy społecznej osobie wymagającej

Bardziej szczegółowo

Lista rzeczy, które należy sprawdzić przepisując Isoderm ( ) (Kursywą przedstawione są informacje dotyczące wyłącznie kobiet)

Lista rzeczy, które należy sprawdzić przepisując Isoderm ( ) (Kursywą przedstawione są informacje dotyczące wyłącznie kobiet) Broszura dokumentacyjna z wykazem czynności kontrolnych opracowana na podstawie zaleceń Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych dla produktu leczniczego Isoderm

Bardziej szczegółowo

SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI

SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI Załącznik nr 3 SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI 1. Określenie: 1) ciężka hipoglikemia oznacza

Bardziej szczegółowo

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii W trosce o młode pokolenie. Jak wychować zdrowe dziecko? Konferencja prasowa 09.09.2015 Sytuacja demograficzna

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ IMiD

OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ IMiD OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ IMiD Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI

Bardziej szczegółowo

Opis:... ... ... 22. Zgon matki: a. podczas ciąŝy: ciąŝa ektopowa, poronienie wczesne do 12 t.c.

Opis:... ... ... 22. Zgon matki: a. podczas ciąŝy: ciąŝa ektopowa, poronienie wczesne do 12 t.c. Pieczęć oddziału/kliniki Miejscowość, dnia... adres, tel./fax Analiza zgonu kobiety w okresie ciąŝy, porodu i połogu I. DANE OGÓLNE: 1. Imię i nazwisko matki :... 2. Data urodzenia:... Wiek:... 3. Miejsce

Bardziej szczegółowo

ZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA

ZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA Załącznik nr 2 ZAKRES PROFILAKTYCZNYCH ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROWOTNEJ U DZIECI DO UKOŃCZENIA 6 ROKU ŻYCIA WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA Termin badania (wiek) Badania (testy) przesiewowe oraz świadczenia

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ

INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa Tel: (022) 632-96-57; Tel/fax: (022) 632 62 24 e-mail: genetyka@imid.med.pl

Bardziej szczegółowo

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego

Bardziej szczegółowo

Co to jest termografia?

Co to jest termografia? Co to jest termografia? Słowo Termografia Pochodzi od dwóch słów "termo" czyli ciepło i "grafia" rysować, opisywać więc termografia to opisywanie przy pomocy temperatury zmian zachodzących w naszym organiźmie

Bardziej szczegółowo

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Maria Katarzyna Borszewska- Kornacka Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego 1.ZARZĄDZENIE MINISTRA 2.REKOMENDACJE TOWARZYSTW NAUKOWYCH 3.OPINIE EKSPERTÓW

Bardziej szczegółowo

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)

Bardziej szczegółowo

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 Załącznik nr 1 do Uchwały nr 164 A/09 Senatu WUM z dnia 30 listopada 2009 r. PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 I. ZAŁOŻENIA ORGANIZACYJNO-PROGRAMOWE ZAKRES WIEDZY TEORETYCZNEJ 1.

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca? Co to jest cukrzyca? Schemat postępowania w cukrzycy Wstęp Cukrzyca to stan, w którym organizm nie może utrzymać na odpowiednim poziomie stężenia glukozy (cukru) we krwi. Glukoza jest głównym źródłem energii

Bardziej szczegółowo

Miejscowość..., dnia...200...r.

Miejscowość..., dnia...200...r. WNIOSEK w sprawie wydania orzeczenia o stopniu niepełnosprawności Uwaga : wszystkie punkty formularza należy dokładnie wypełnić dużymi drukowanymi literami! Nr sprawy... Miejscowość..., dnia...200...r.

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo