Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH
|
|
- Paulina Kozak
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2013
2 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce wad, chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa dla rodzin ryzyka genetycznego. Jednym z praktycznych efektów działalności Zakładu jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznie uwarunkowanych. Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób genetycznie uwarunkowanych. W Zakładzie zatrudniona jest wysoko wykwalifikowana kadra pracowników naukowo-badawczych i technicznych. Dysponujemy nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym. Prowadzone badania naukowe i diagnostyczne odpowiadają standardom światowym co znajduje potwierdzenie w wynikach weryfikowanych w krajowych i międzynarodowych systemach oceny jakości badań diagnostycznych. Zakład współpracuje z licznymi ośrodkami genetyki medycznej w kraju i za granicą, a pracownicy Zakładu są członkami międzynarodowych zespołów badawczych oraz krajowych i zagranicznych towarzystw naukowych Pragniemy przedstawić Państwu i Państwa Pacjentom ofertę badań, które są wykonywane w Zakładzie Genetyki Medycznej: - w Poradni Genetycznej - w pracowniach cytogenetyki - w zespole pracowni genetyki molekularnej, Warunki płatności za badania: Opłaty za wszystkie badania przedstawione w ofercie, zgodnie z cennikiem, można uiszczać w Kasie Instytutu Matki i Dziecka (niebieski budynek, parter) lub bezpośrednio na rachunek: Instytut Matki i Dziecka Tytuł płatności: Płatne badanie molekularne lub cytogenetyczne. Zakład Genetyki Medycznej. Istnieje również możliwość wystawienia faktury po przesłaniu z próbką krwi odpowiednich danych. Dziękujemy za zainteresowanie naszą ofertą. t 2
3 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO 2013 t 3
4 Oferta Poradni Genetycznej W Poradni Genetycznej istnieje możliwość uzyskania kompetentnej porady genetycznej dla osób i rodzin, w których rozpoznano lub istnieje podejrzenie choroby/wady wrodzonej uwarunkowanej genetycznie. Poradnictwo genetyczne oferowane pacjentom i ich rodzinom obejmuje: - ustalenie (weryfikację) rozpoznania choroby/wady genetycznej na podstawie cech klinicznych (analizy cech fenotypowych) oraz wyników badań specjalistycznych, - analizę i interpretację rodowodu, - zaplanowanie oraz przeprowadzenie specjalistycznych badań diagnostycznych ujętych w ofercie Pracowni Genetyki Molekularnej oraz Pracowni Cytogenetycznej oraz innych badań diagnostycznych (np. biochemicznych, badań wizualizacyjnych) niezbędnych do udzielenia wiarygodnej porady genetycznej, - omówienie wskazań (jeśli istnieją) do diagnostyki prenatalnej i poradnictwo w tym zakresie, - konsultacje małżeństw z niepowodzeniami rozrodu, - interpretację ryzyka genetycznego w kontekście typu uwarunkowania choroby Wskazania do konsultacji w poradni genetycznej: urodzenie dziecka z wadą/licznymi wadami wrodzonymi/cechami dysmorfii opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualna u dziecka wśród najbliższych krewnych opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego, wady wrodzone, cechy dysmorfii w budowie ciała znaczne opóźnienie wzrastania: niedobór wysokości ciała/dysharmonia w budowie ciała/podejrzenie dysplazji szkieletowej pierwotny brak miesiączki zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżenie/wzmożenie napięcia mięśniowego) współistniejące z opóźnieniem rozwoju urodzenie dziecka z aberracją chromosomową/chorobą monogenową jedno ze współmałżonków jest nosicielem strukturalnej aberracji chromosomowej matka jest nosicielką mutacji w genie choroby sprzężonej z chromosomem X obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna choroby metaboliczne w rodzinie choroba matki/ojca/czynniki teratogenne w ciąży: leki, promieniowanie X, zw. chemiczne) nieprawidłowy wynik USG w ciąży wskazujący na możliwość choroby genetycznej nieprawidłowy wynik nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (I/II trymestr ciąży). wiek matki > 35 lat, zaawansowany wiek ojca przed planowaną ciążą w przypadku: pokrewieństwa małżonków obciążonego wywiadu położniczego: poronienia samoistne, ciąża obumarła, zgony w okresie noworodkowym / niemowlęcym / przypadki wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej wśród krewnych Kontakt Zespół Poradni Genetycznej pracuje codziennie oprócz sobót i wolnych dni w godz W przypadku zainteresowania Państwa możliwością uzyskania porady genetycznej prosimy o kontakt telefoniczny, tel. (22) , (22) lub poprzez pocztę elektroniczną: Dr med. Ewa Obersztyn, ewa.obersztyn@imid.med.pl oraz sekretariat Zakładu: sekretariat.genetyki@imid.med.pl t 4
5 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH WYKONYWANYCH W PRACOWNIACH CYTOGENETYKI 2013 t 5
6 Zakład Genetyki Medycznej pracownie cytogenetyki CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Usługa * Kod procedury Cena Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej GEN Kariotyp z płynu owodniowego GEN Kariotyp z trofoblastu GEN Hodowla fibroblastów skóry GEN-103A 241 Kariotyp z fibroblastów skóry GEN-103B 610 Test subtelomerowy metodą MLPA GEN Izolacja DNA do badań cytogenetycznych GEN Weryfikacja pochodzenia aberracji subtelomerowej metodą FISH GEN-105A 620 Weryfikacja pochodzenia aberracji chromosomowej metodą FISH z 1 sondą molekularną GEN-105B 530 Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA Cena obejmuje badanie jednym z zestawów sond MRC - Holland: SALSA MLPA kit P-245 lub P-297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku; pełną informację o diagnozowanych nimi zespołach mikrodelecji / mikroduplikacji zawiera strona internetowa MRC - Holland ( GEN Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - acgh GEN * Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania, ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu badania oraz skierowania od lekarza genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania. t 6
7 Wzory skierowań stosowanych w Pracowniach Cytogenetyki t 7
8 t 8
9 t 9
10 t 10
11 Oferta Pracowni Cytogenetycznych - informacje uzupełniające - Badania cytogenetyczne stanowią podstawę pre- i postnatalnej diagnostyki specyficznych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Umożliwiają one weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. Podstawowe badanie cytogenetyczne polega na ocenie kariotypu pacjenta. Oceny tej dokonuje się w limfocytach krwi obwodowej a prenatalnie w komórkach płynu owodniowego lub trofoblastu. W standardowym badaniu kariotypu stosowane są metody cytogenetyki klasycznej. Polegają one na analizie, specyficznego dla każdego chromosomu, obrazu prążkowego uzyskiwanego po trawieniu chromosomów trypsyną i barwieniu odczynnikiem Giemzy. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości Labquality. Zasadnicze wskazania do badania kariotypu: - podejrzenie określonego zespołu chromosomowego na podstawie cech klinicznych - mnogie wady rozwojowe (u dziecka żyjącego lub zmarłego np. martwo urodzonego płodu) - niepełnosprawność intelektualna ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych - niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka (np. w zakresie narządów płciowych) - niepowodzenia rozrodu - przypadki niepłodności - strukturalna aberracja chromosomowa w rodzinie Oceny kariotypu metodą konwencjonalną dokonuje się standardowo w próbkach pełnej krwi, pobranych na heparynę (minimum 3 ml krwi). Probówki z krwią należy szybką pocztą dostarczyć do Pracowni Cytogenetycznej Zakładu Genetyki Medycznej. Próbek nie wolno zamrażać. Czas oczekiwania na wynik kariotypu z limfocytów do 4 tygodni. Prenatalna ocena kariotypu Wskazania - większe od populacyjnego ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka, które występuje w przypadku: wieku matki powyżej 35 roku nieprawidłowego wyniku przesiewowego testu biochemicznego i/lub USG wad rozwojowych płodu obecności aberracji chromosomowej u jednego z rodziców dziecka uprzedniego urodzenia dziecka z aberracją chromosomową Oceny kariotypu płodu dokonuje się w komórkach płynu owodniowego lub trofoblastu, uzyskanych odpowiednio poprzez amniopunkcję lub aspirację przez powłoki brzuszne. Próbki do badania muszą być dostarczone do laboratorium natychmiast po pobraniu. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi od 10 do 14 dni. Ze względu na procedurę badań cytogenetycznych (konieczność hodowli komórek) konieczne jest uzgadnianie terminu i warunków każdego badania. t 11
12 Badania cytogenetyczne metodami cytogenetyki i biologii molekularnej W Pracowniach Cytogenetyki wykonuje się również badania umożliwiające identyfikację aberracji submikroskopowych oraz trudnych do diagnostyki metodami klasycznymi strukturalnych nieprawidłowości chromosomów (złożonych translokacji, chromosomów markerowych). W badaniach tych stosowane są metody cytogenetyki i biologii molekularnej takie jak: FISH, MLPA, CGH do mikromacierzy. Diagnostyka zespołów mikrodelecji / mikroduplikacji oraz aberracji subtelomerowych Wskazania: - cechy kliniczne sugerujące określony zespół mikrodelecji lub mikroduplikacji - cechy kliniczne sugerujące aberrację subtelomerową Metodą z wyboru w diagnostyce tych zaburzeń genetycznych jest obecnie metoda MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) umożliwiająca ilościową ocenę kilkudziesięciu różnych sekwencji nukleotydowych DNA w jednym badaniu. Badania wykonywane są w DNA pacjenta izolowanym z próbki krwi pobranej na EDTA (ok. 5 ml krwi μl 0,5 M EDTA ph 8,0). Ze względu na konieczność równoczesnego badania próbek DNA od kilkunastu pacjentów czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 4 6 tygodni. Do diagnostyki: - zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji stosujemy zestawy sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 (MRC Holland): SALSA MLPA kit P245-A2 Zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji: - Zespoły delecji: 1p36; 2p16; 3q29; 9q22.3; 15q24, 17q21; 22q13 (Phelan-Mcdermid) oraz zespoły: - 5p15 (Cri du Chat) - 22q11 (DiGeorge a) - 10p15(DiGeorge a region 2) - 8q (Langer-Giediona) - 17p(Millera-Diekera) - Mikrodelecji NF1 - Pradera-Williego/Angelmana - MECP2/Xq28 duplikacji - Rubinstein-Taybi - Smitha-Magenis - 5q35.3 (Sotosa) - Wagr - Williamsa - 4p16.3 Wolfa-Hirschhorna SALSA MLPA kit P297-B1 Zespoły mikrodelecji: - 1q21.1 (zespół TAR) - 1q21.1 (zespół inny niż TAR) - 3q29-7q p q13-15q p11-17q12-18q p12.2 aberracji subtelomerowych - sondy SALSA MLPA KIT P 036 szybkiej pre- i postnatalnej identyfikacji aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y - SALSA MLPA P 095 t 12
13 Identyfikacja nieprawidłowości, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu W tych badaniach stosowana jest technika FISH, która wykorzystywana jest także do weryfikacji wyników badań uzyskanych metodą MLPA Kariotyp molekularny Pracownie Cytogenetyki ZGM stosują rutynowo najnowszą, rewolucjonizującą obecnie diagnostykę cytogenetyczną, metodę analizy genomu jaką jest metoda CGH do mikromacierzy (posiadamy odpowiedni sprzęt i duże doświadczenie w badaniach tą metodą). Umożliwia ona analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą, nieosiągalną dotąd w badaniach cytogenetycznych, rozdzielczością. Umożliwia identyfikację i charakterystykę niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W laboratoriach europejskich i amerykańskich stosowana jest jako pierwszy test diagnostyczny w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dyzmorfii i / lub wad rozwojowych. Wynikiem badania ta metodą jest tzw. kariotyp molekularny. Warunkiem wykonania kariotypu molekularnego jest skierowanie od lekarza genetyka zawierające opis kliniczny pacjenta. Kontakt W przypadku zainteresowania Państwa możliwością wykonania badań cytogenetycznych metodami klasycznymi prosimy o kontakt telefoniczny pod numer (22) lub z Krystyną Jakubów Durską (tel ) Uzgodnień dotyczących badań metodami cytogenetyki i biologii molekularnej należy dokonywać pod telefonem (22) t 13
14 t 14
15 Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH WYKONYWANYCH W ZESPOLE PRACOWNI MOLEKULARNYCH ZGM 2013 t 15
16 Zakład Genetyki Medycznej - zespół pracowni genetyki molekularnej CENNIK BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Lp. jednostka chorobowa 1 niepłodność męska gen / region OMIM CFTR mukowiscydoza (CF) CFTR zapalenie trzustki 4 zespół łamliwego chromosomu X (FraX) przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF) Zespól ataksji i drżenia związany z FraX (FXTAS) zakres analizy Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Sekwencjonowanie eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele2,3 AZF Analiza 6 loci chromosomu Y CFTR PRSS1 SPINK1 FMR FXMR POF FXTAS Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10 i mutacji dele2,3(21kb) Test MLPA Sekwencjonowanie wszystkich 27 eksonów (identyfikacja ponad 1800 mutacji) Identyfikacja ponad 600 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce najczęściej, CFTR (sekwencjonowanie eksonu 10)+dele2,3: PRSS1 (sekw. eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie eksonu 3) CFTR (sekwencjonowanie eksonów 9-11) + dele2,3: PRESS1 (sekw..eksonów 2 i 3), SPINK1 (sekwencjonowanie.eksonu 3) Badanie przesiewowe Hybrydyzacja Southerna 5 głuchota (DFNB) GJB Sekwencjonowanie: eksonu 2 + IVS1+1G>A 6 zespół KID GJB Sekwencjonowanie eksonu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) ataksja Friedreicha (FRDA) zespól Prader-Williego (PWS) SMN1 SMA SMA SMA Identyfikacja delecji eksonu 7 Test MLPA (badanie nosicielstwa) FXN Identyfikacja mutacji dynamicznej 15q zespół Angelmana (AS) 15q Test metylacji (chromosom 15) Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q) Test MS-MLPA Test metylacji Mikrosatelity (chromosom 15q) Test MS-MLPA izolacja DNA procedura cena (zł) z izolacją GEN-01AE 150 bez izolacji GEN-01A 100 z izolacją GEN-01BE 450 bez izolacji GEN-01B 400 z izolacją GEN-01DE 300 bez izolacji GEN-01D 250 z izolacją GEN-02AE 150 bez izolacji GEN-02A 100 z izolacją GEN-02BE 200 bez izolacji GEN-02B 150 z izolacją GEN-02JE 440 bez izolacji GEN-02J 390 z izolacją GEN-02FE 2500 bez izolacji GEN-02F 2450 z izolacją GEN-02HE 600 bez izolacji GEN-02H 550 z izolacją GEN-03AE 490 bez izolacji GEN-03A 440 z izolacją GEN-03BE 800 bez izolacji GEN-03B 750 z izolacją GEN-04AE 200 bez izolacji GEN-04A 150 z izolacją GEN-04BE 650 bez izolacji GEN-04B 600 z izolacją GEN-05E 250 bez izolacji GEN z izolacją GEN bez izolacji GEN-37E 150 z izolacją GEN-06AE 320 bez izolacji GEN-06A 270 z izolacją GEN-06BE 440 bez izolacji GEN-06B 390 z izolacją GEN-07E 500 bez izolacji GEN z izolacją GEN-08AE 360 bez izolacji GEN-08A 310 z izolacją GEN-08BE 900 bez izolacji GEN-08B 850 z izolacją GEN-08CE 550 bez izolacji GEN-08C 500 z izolacją GEN-09AE 360 bez izolacji GEN-09A 310 z izolacją GEN-09BE 900 bez izolacji GEN-09B 850 z izolacją GEN-09CE 550 bez izolacji GEN-09C 500 t 16
17 Lp. jednostka chorobowa 11 zespół Angelmana (AS) gen / region OMIM zakres analizy CDKL Test MLPA UBE3A Sekwencjonowanie eksonów 7-16 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-09FE 440 bez izolacji GEN-09F 390 z izolacją GEN-09GE 1000 bez izolacji GEN-09G fenyloketonuria (PKU) PAH Sekwencjonowanie eksonów: 5, 11, 12 w tym identyfikacja mutacji: R408W, IVS10, IVS12, R158Q. Sekwencjonowanie eksonów 1-4, 6-10, 13 z izolacją GEN-11BE 350 bez izolacji GEN-11B 300 z izolacją GEN-11CE 900 bez izolacji GEN-11C wada cewy nerwowej MTHFR Identyfikacja polimorfizmów: A1298C i C677T z izolacją GEN-12E 270 bez izolacji GEN hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE Identyfikacja mutacji C282Y i H63D z izolacją GEN-14E 270 bez izolacji GEN dystonia torsyjna typ 1 (DYT1) DYT Sekwencjonowanie eksonu 5 (identyfikacja mutacji delgag) z izolacją GEN-17E 200 bez izolacji GEN dystonia z dyskinezą typ 6 (DYT6) THAP Sekwencjonowanie 3 eksonów z izolacją GEN-25E 350 bez izolacji GEN PTPN Sekwencjonowanie eksonów: 2-4, 7, 8, 12, 13 Sekwencjonowanie eksonów: 1, 5, 6, 9-11, 14, 15 z izolacją GEN-19AE 550 bez izolacji GEN-19A 500 z izolacją GEN-19BE 650 bez izolacji GEN-19B zespół Noonan (NS) SOS Sekwencjonowanie eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17 Sekwencjonowanie eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, z izolacją GEN-19CE 1050 bez izolacji GEN-19C 1000 z izolacją GEN-19DE 1500 bez izolacji GEB-19D 1450 RAF Sekwencjonowanie eksonów: 7, 12, 14, 17 Sekwencjonowanie eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16 z izolacją GEN-19EE 350 bez izolacji GEN-19E 300 z izolacją GEN-19FE 1500 bez izolacji GEN-19F 1450 KRAS Sekwencjonowanie eksonów: 1-6 z izolacją GEN-19GE 600 bez izolacji GEN-19G niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X (MRX) zespól FraX procedura wydzielona- GEN-04 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów ARX Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2 MECP Test MLPA z izolacją GEN-21AE 1000 bez izolacji GEN-21A 950 z izolacją GEN-21BE 300 bez izolacji GEN-21B 250 z izolacją GEN-21CE 440 bez izolacji GEN-21C 390 MRX MRX Test MLPA (14 genów) z izolacją GEN-21DE 600 bez izolacji GEN-21D galaktozemia (GAL) GALT Identyfikacja mutacji Q188R i K285N (sekwencjonowanie eksonów 6-9) Sekwencjonowanie postałych eksonów z izolacją GEN-24AE 300 bez izolacji GEN-24A 250 z izolacją GEN-24BE 400 bez izolacji GEN-24B 350 t 17
18 Lp. 21 jednostka chorobowa pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB) gen / region OMIM zakres analizy Identyfikacja najczęsciej występujących mutacji w genie COL7A1 (sekwencjonowanie. eksonów: 3-5, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, , ) Sekwencjonowanie pozostałych eksonów genu COL7A1 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-30AE 900 bez izolacji GEN-30A 850 z izolacją GEN-30CE 2250 bez izolacji GEN-30C pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać dystroficzna, dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica, DDEB) COL7A Identyfikacja mutacji występującej najczęstszej p.g2043r Sekwencjonowanie. eksonów: 29-72, Sekwencjonowanie. eksonów: 1-28, z izolacją GEN-30EE 300 bez izolacji GEN-30E 250 z izolacją GEN-30FE 1675 bez izolacji GEN-30F 1625 z izolacją GEN-30GE 1225 bez izolacji GEN-30G 1175 LAMB3 LAMC2 LAMA3 LAMB3: R635X, c.1439_1443delcgtgt, c.965_966+8del, LAMC2: mutacja R349X, LAMA3: mutacje R661X (dawna nazwa R650X) z izolacją GEN-31AE 450 bez izolacji GEN-31A 400 LAMB3 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31BE 1650 bez izolacji GEN-31B pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać łącząca (epidermolysis bullosa junctional, JEB) LAMC Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31CE 1600 bez izolacji GEN-31C 1550 LAMA3 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31DE 2550 bez izolacji GEN-31D 2500 COL17A1 Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-31EE 3350 bez izolacji GEN-31E pęcherzowe oddzielnie się naskórka postać prosta (epidermolysis bullosa simplex, SEB) KRT5 KRT Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Sekwencjonowanie wszystkich eksonów z izolacją GEN-32AE 700 bez izolacji GEN-32A 650 z izolacją GEN-32BE 560 bez izolacji GEN-32B choroba Pelizaeusa- Merzbachera (PLP) PLP Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-28AE 800 bez izolacji GEN-28A 750 z izolacją GEN-28BE 440 bez izolacji GEN-28B zespól Retta (RTT) MECP Sekwencjonowanie eksonów 2-4 Test MLPA z izolacją GEN-29AE 450 bez izolacji GEN-29A 400 z izolacją GEN-29BE 440 bez izolacji GEN-29B zespól Costello (FCS) HRAS Sekwencjonowanie eksonów 2-5 z izolacją GEN-33AE 450 bez izolacji GEN-33A nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Reccklinghausena) (NF1) NF Test MLPA z izolacją GEN-34AE 550 bez izolacji GEN-34A 500 t 18
19 Lp. jednostka chorobowa 29 zespól Leopard (LS) gen / region OMIM zakres analizy PTPN Sekwencjonowanie eksonów 7, 12, 13 RAF Sekwencjonowanie eksonów 6, 13, 16 izolacja DNA Procedura cena (zł) z izolacją GEN-35AE 300 bez izolacji GEN-35A 250 z izolacją GEN-35BE 300 bez izolacji GEN-35B choroby IRF-6 zależne; zespól van derwoude (vdw), zespół płetwistości podkolanowej (zpp) IRF6 vdw zpp Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-36AE 750 bez izolacji GEN-36A 700 z izolacją GEN-36BE 440 bez izolacji GEN-36B Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru transportera glukozy GLUT1) SLC2A Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-10AE 950 bez izolacji GEN-10A 900 z izolacją GEN-10BE 440 bez izolacji GEN-10B Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus) SCN1A Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-15AE 2500 bez izolacji GEN-15A 2450 z izolacją GEN-15BE 440 bez izolacji GEN-15B Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK Sekwencjonowanie wszystkich eksonów Test MLPA z izolacją GEN-18AE 1300 bez izolacji GEN-18A 1250 z izolacją GEN-18BE 550 bez izolacji GEN-18B Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK identyfikacja mutacji G2019S Panel patogennych mutacji punktowych Sekwencjonowanie 5 eksonów z izolacją GEN-20AE 250 bez izolacji GEN-20A 200 z izolacją GEN-20BE 650 bez izolacji GEN-20B Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA Panel patogennych mutacji punktowych Sekwencjonowanie 2 eksonów Test MLPA z izolacją GEN-22AE 350 bez izolacji GEN-22A 300 z izolacją GEN-22BE 550 bez izolacji GEN-22B identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w ofercie - - Z zastosowaniem metody sekwencjonowania DNA z izolacją GEN-23AE 300 bez izolacji GEN-23A procedura nie uwzględniona w ofercie - - Stosownie do procedury z izolacją lub bez GEN-16 do uzgodnienia 38 diagnostyka prenatalna Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu. Cena danego badania x2 39 ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA) materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnej Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu Medycyny Sądowej WUM nie dotyczy GEN % 40 izolacja DNA GEN badanie "CITO" Cena danego badania +30% t 19
20 Informacje uzupełniające Niepłodność męska W około 40-60% przypadków męska niepłodność idiopatyczna uwarunkowana jest genetycznie. Badania molekularne w kierunku delecji w chromosomie Y oraz mutacji w genie CFTR są zalecane przez Światową Organizacje Zdrowia (WHO) jako niezbędne przed procedurą wspomaganego rozrodu (zapłodnienie in vitro, ICSI). Szacuje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami płodności może mieć delecje w chromosomie Y, powodujące utratę funkcji genów odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg spermatogenezy. a) Analiza delecji w chromosomie Y prowadzona jest zgodnie z zaleceniami European Molecular Genetics Quality Network i European Academy of Andrology. b. Analiza najczęstszych mutacji w genie CFTR b) Obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (ang. congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD) zaliczany jest obecnie do chorób CFTR zależnych, udowodniono bowiem, że przyczyną choroby są mutacje genu CFTR. W Zakładzie Genetyki Medycznej wykonujemy analizę 7 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR odpowiedzialnych za obraz kliniczny CBAVD. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-3 tygodnie Mukowiscydoza Mukowiscydoza jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą genetycznie uwarunkowaną dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, o wysoce heterogennej manifestacji klinicznej obejmującej zmiany w układzie oddechowym, trzustce, wątrobie i układzie rozrodczym męskim. Nosicielem mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie choroby jest 1 osoba na 25. Diagnostyka molekularna mukowiscydozy polega na identyfikacji mutacji w genie CFTR. Celem badania diagnostycznego jest weryfikacja rozpoznania klinicznego oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR wśród krewnych chorego. Rodzinom, dla których zidentyfikowano mutacje w obu allelach genu CFTR, oferowana może być diagnostyka prenatalna choroby. Od 1997 roku Zakład uczestniczy w European Quality Network Cystic Fibrosis (CF) i posiada certyfikaty jakości wykonywanych analiz molekularnych. Możliwa jest identyfikacja ponad 1800 znanych zmian w genie CFTR. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-4 tygodnie. Zapalenie trzustki Zapalenie trzustki przejawia się klinicznie w dwóch postaciach: ostrej i przewlekłej. Cechą wspólną obu postaci choroby jest autodegradacja trzustki w przebiegu schorzenia. W Zakładzie Genetyki Medycznej u pacjentów z rozpoznaniem zapalenia trzustki prowadzi się analizę najczęstszych mutacji w genach CFTR, PRSS1 (gen kodujący kationowy trypsynogen) oraz SPINK1 (gen kodujący inhibitor proteaz serynowych), których defekty prowadzą do powstania klinicznego obrazu zapalenia trzustki. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2 tygodnie. Niepełnosprawność intelektualna Zespół łamliwego chromosomu X Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - jest drugą po zespole Downa przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. FraX dziedziczy się jako cecha sprzężoną z płcią. W populacji białej występuje z częstością 1/4000 u mężczyzn i 1/8000 u kobiet. Za większość przypadków zespołu odpowiada ekspansja (>200) trójnukleotydowych powtórzeń CGG w eksonie 1 genu FMR1. Obecność premutacji ( powtórzeń CGG) w genie FMR1 wiąże się z podwyższonym ryzykiem przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników (POF) u kobiet oraz wystąpieniem zespołu drżenia i ataksji związanego z zespołem FraX (FXTAS) u starszych mężczyzn. t 20
21 Czas oczekiwania na wynik analizy: - I etap (badanie przesiewowe): 2 tygodnie - II etap (hybrydyzacja): 1 miesiąc do uzgodnienia możliwość oznaczenia liczby powtórzeń CGG w zakresie do 120 Zespół KID Zespół zapalenia rogówki rybiej łuski- głuchoty (KID, Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome) to rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym związanym z mutacjami w genie GJB2. Gen GJB2 koduje koneksynę 26, która należy do grupy białek tzw. gap-junction protein, tworzących połączenia międzykomórkowe. Powstające kanały umożliwiają międzykomórkowy przepływ jonów i małych cząsteczek. Zaburzenia tego mechanizmu spowodowane mutacjami w genie GJB2 odpowiadają za objawy choroby (niedosłuch w KID spowodowany jest zaburzeniami potencjału czynnościowego wynikającym właśnie z zaburzeń transportu jonów w narządzie Cortiego). Mutacje warunkujące powstanie zespołu KID powstają w większości przypadków de novo. Najczęściej spotykana jest mutacja D50N (80%). Dla osoby z zespołem KID ryzyko urodzenia dziecka obciążonego tą chorobą wynosi 50%. Zespół ten charakteryzuje się wrodzonym niedosłuchem nerwowo-czuciowym i atypową erytrodemią o charakterze rybiej łuski (szerokie spektrum objawów) W 95% przypadków u chorych występuje zapalenie rogówki, oraz objawy skórne na dłoniach i podeszwach stóp. Proponowana analiza molekularna obejmuje sekwencjonowania eksonu 2 genu GJB2 Czas oczekiwania na wynik analizy: 2 tygodnie Izolowana postać głuchoty wrodzonej Głuchota jest najczęstszym obserwowanym defektem w obrębie narządów zmysłów, który dotyczy około 10% społeczeństwa. Szacuje się, że w populacji kaukaskiej głębokie uszkodzenie słuchu obecne jest u 1,3-2,3 na 1000 żywo urodzonych dzieci. W tej grupie około 70% przypadków stanowią formy głuchoty rodzinnej dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny. Badania prowadzone nad molekularnymi podstawami słyszenia oraz jego uszkodzeń doprowadziły do identyfikacji części genów odpowiedzialnych za wystąpienie głuchoty. W tej puli, gen GJB2 odpowiada za znaczny odsetek przypadków rodzinnej głuchoty odbiorczej. Badanie nosicielstwa najczęściej wykrywanej mutacji (35delG) w tym genie w populacji Europejskiej pozwoliło oszacować jej częstość na 2%. Obecnie badamy ok. 290 znanych mutacji w genie GJB2. Czas oczekiwania na wynik analizy: 2-3 tygodnie Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Ksobny dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Częstość występowania choroby szacuje się na 1/ urodzeń. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane uszkodzeniem genu SMN1. W ok. 95% przypadków jest to delecja fragmentu genu obejmująca jego 7 ekson. Możliwe jest badanie krewnych probanta z potwierdzonym molekularnie SMA pod kątem nosicielstwa delecji w genie SMN1. Analiza mutacji punktowych w genie SMN1 - badania prowadzone są w ramach projektu naukowego. Kwalifikacja do badań w porozumieniu z dr M. Jędrzejowską (IMDiK). Czas oczekiwania na wynik analizy: - analiza delecji eksonu 7 genu SMN1: 1 tydzień - analiza nosicielstwa delecji eksonu 7 genu SMN1: 3 tygodnie Ataksja Friedreicha (FRDA) Ataksja Friedreicha (FRDA) jest wieloukładową heterogenną pod względem obrazu klinicznego, chorobą neurodegeneracyjną o wieku zachorowania przed 25 rokiem życia (głownie pomiędzy 10 a 15). FRDA dziedziczy sie jako cecha autosomalna recesywna. Podłoże molekularne choroby stanowią t 21
Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH
Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoCHOROBY CFTR-ZALEŻNE. Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) CHOROBY CFTR-ZALEŻNE 1 niepłodność męska 2 mukowiscydoza (CF) 3 zapalenie trzustki CFTR 277180 AZF 415000 eksonie
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie
Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016
Bardziej szczegółowoKWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH
KWESTIONARIUSZ BADAŃ PRYWATNYCH Imię i nazwisko... PESEL. Adres:.. Tel. kontaktowy. Koszt badania........ Wskazanie do wykonania badania.... Rodzaj badania... Lekarz kierujący... Płatność: Gotówka Karta
Bardziej szczegółowoAZF Analiza 6 loci chromosomu Y
CENNIK ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ ZGM-IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS NI z chromosomem
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowo2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych
Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. Kurs : Cytogenetyka kliniczna. Moduł II: Cytogenetyka
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 4 II//07, GU 4 II//07 odbędzie
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoWarunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE
Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoBiuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs. z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 5 II//07, GU 5 II//07 z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej odbędzie
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoProf.dr hab.med. Anna Latos-
Lp. 1. 2. 3. Nazwa ośrodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy Wielospecjalistycz nej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej SPSK1 Adres korespondencyj ny Ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków Ul. K.
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 01.09.2014 r.
Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 20/2014 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 01.09.2014 r. INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA 01.09.2014 r. I. CENTRALNE LABORATORIUM
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoPoradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie
Poradnie i Pracownie - Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Poradnia Genetyczna Kierownik Poradni Genetycznej dr n. med. Ewa Obersztyn Poradnia prowadzi działalność specjalistyczną w zakresie
Bardziej szczegółowoFormularz zlecenia Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym
Badanie płci poronionego płodu/badanie wad genetycznych w materiale poronnym I. Dane pacjentki: Imię i nazwisko........... Adres zamieszkania........... ESEL..... Telefon kontaktowy........ Lekarz kierujący..
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoPrzedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna
Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego
Bardziej szczegółowoZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ ( )
ZAPROSZENIE NA BADANIA PROFILAKTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PODSTAWOWEJ OPIEKI ZDROWOTNEJ (2015-08-03) PROFILAKTYKA CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA ADRESACI - Osoby zadeklarowane do lekarza POZ, w wieku 35, 40, 45,
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoUniversitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia
Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum
Bardziej szczegółowoREGULAMIN: PAKIETY BADAŃ GENETYCZNYCH
REGULAMIN: PAKIETY BADAŃ GENETYCZNYCH 1. Sprzedawcą usług polegających na wykonaniu badania genetycznego oraz udzieleniu konsultacji specjalistycznej wyników tego badania (dalej: Usługi) jest Centrum Medyczne
Bardziej szczegółowoBadania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych
Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoNoworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoPrzykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Bardziej szczegółowoCHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Bardziej szczegółowoCENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA
Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 39/2015 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 18.09.2015r INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA CENNIK USŁUG INSTYTUTU MATKI I DZIECKA
Bardziej szczegółowoŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej
ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014 Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Cena w zł konsultacja genetyczna: na miejscu / zewnętrzna
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoI. Dane pacjentki: III. Informacje o wyniku. IV. Co zrobić z próbką po badaniu? II. Proszę zaznaczyć odpowiednie badanie:
Formularz zlecenia badania w materiale z poronienia rosimy o dołączenie dokumentu (ksero) potwierdzającego ciążę (np. karta informacyjna ze szpitala, karta ciąży lub wynik badania histopatologicznego)
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 09.03.2015
Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 11 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 09.03.2015 INSTYTUT MATKI I DZIECKA W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A 01211 WARSZAWA I. CENTRALNE LABORATORIUM I.1 I.2 I.3 I.4
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów
Bardziej szczegółowoPaństwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod
Bardziej szczegółowoDziedziczenie recesywne
12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E
załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoNapisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoBadania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Bardziej szczegółowoNazwa procedury medycznej lub diagnostycznej
Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Centrum Kliniczno-Dydaktyczne UM w Łodzi 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251 budynek A1 poziom 9 wejście wschodnie od ul. Czechosłowackiej
Bardziej szczegółowoDZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ
DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoCentrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii
Krajowy Lider Innowacji 2008,2009 Centrum Badań DNA - przykład start-up u w biotechnologii Poznański Park Naukowo-Technologiczny Siedziba: Poznań, Laboratorium: Poznań, ul. Mickiewicza 31 Kim jesteśmy?
Bardziej szczegółowoProcedura pobrania i transportu materiału do badania
Procedura pobrania i transportu materiału do badania A. Do badań cytogenetycznych - hematoonkologia A1. KARIOTYP - żywe komórki A2. FISH - żywe komórki A3. FISH materiał z bloczków parafinowych B. Do badań
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoWielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:
PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoCzęstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.
GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),
Bardziej szczegółowoBiopsja kosmówki i Amniopunkcja
Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoChronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości
Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych
Bardziej szczegółowoProgram specjalizacji
CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii
Bardziej szczegółowoWniosek o wpis medycznego laboratorium diagnostycznego do ewidencji
załącznik nr 1 do Regulaminu prowadzenia ewidencji laboratoriów. I. Cześć obligatoryjna. Czytelna pieczęć podmiotu prowadzącego laboratorium.., dnia (miejscowość) Krajowa Rada Diagnostów Laboratoryjnych
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoUwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
Bardziej szczegółowoCENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ
CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu
Bardziej szczegółowoChoroby genetycznie uwarunkowane edukacja i diagnostyka
Instytut Matki i Dziecka realizuje projekt Choroby genetycznie uwarunkowane edukacja i diagnostyka współfinansowany z Europejskiego Funduszu Społecznego w ramach Programu Operacyjnego Wiedza Edukacja Rozwój
Bardziej szczegółowo