Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Materiał biologiczny. Badany Gen. Chorobowa testu OMIM TM

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Materiał biologiczny. Badany Gen. Chorobowa testu OMIM TM"

Transkrypt

1 Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA CHOROBA Opis jednostki: Choroba Alzheimera należy do schorzeń otępiennych (50% wszystkich przypadków otępienia). Ta zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzuje się postępującą utratą zdolności umysłowych (zapamiętywania, mówienia, myślenia i wykonywania podstawowych czynności). W miarę upływu czasu pojawiają się różne zaburzenia zachowania i objawy związane z upośledzeniem czynności kory mózgowej. W początkowych etapach choroby objawy mogą być trudne do zauważenia. Osoba chora zaczyna zapominać o podstawowych rzeczach, które często związane są codziennymi czynnościami lub z wykonywanym zawodem. Zaburzeniom pamięci towarzyszy gorsza orientacją w przestrzeni oraz czasie. Pojawiają się również częste zmiany nastroju, zniechęcenie wobec ulubionych czynności i apatia. Zaburzenia pamięci nasilają się z czasem. W dalszej kolejności pojawiają się zaburzenia mowy i koordynacji ruchów utrudniające wykonywanie codzienne prace. W większości przypadków choroba Alzheimera rozpoczyna się około 65 roku życia. W miarę postępu choroby jej objawy nasilają się, aż do całkowitej niezdolności do samodzielnego życia. Przyczyny genetyczne: Z ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera istotny związek ma gen apolipoproteiny E (ApoE). Apolipoproteina E jest głównym nośnikiem cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym. Uczestniczy również w procesach naprawy i rozwoju mózgu po jego urazach. Funkcją ApoE jest redystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzymaniu homeostazy cholesterolu w organizmie. Rozwój miażdżycy jak również choroba Alzheimera zależy zarówno od czynników genetycznych jak i nabytych- środowiskowych, na które można świadomie wpływać. Polimorfizm badanego genu ApoE wiąże się z występowaniem jego trzech izoform. Najczęściej występującymi allelami w pojedynczym locus genu są: e2, e3 i e4. Jest to przyczyną występowania 6 różnych fenotypów białka ApoE tj.: e2/e2, e2/e3, e2/e4, e3/e3, e3/e4 i e4/e4. Występowanie izoformy ApoE4 jest głównym czynnikiem wiążącym się z występowaniem sporadycznej i rodzinnej formy choroby Alzheimer'a. W przypadku ekspresji co najmniej jednego allela ApoE4 zaobserwowano wzrost ryzyka rozwoju sporadycznej postaci AD w porównaniu z nosicielami innych izoform. Izoforma ta obniża średni wiek wystąpienia AD (z 84 lat do 68 lat w przypadku homozygot e4/e4). Badanie to powinny wykonać: 1. Osoby u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na chorobę Alzheimera, 2. Osoby otyłe, Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania 3. Osoby w starszym wieku, z podejrzeniem wczesnych objawów choroby Alzheimera 4. Chorzy z niedoczynnością tarczycy, cukrzycą lub chorzy na inne współistniejące zaburzenia lipidowe uwarunkowane genetycznie takie jak np. hiperlipidemia rodzinna złożona, 5. Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem, 6. Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku obciążenia mutacją genetyczna ApoE.

2 ALZHEIMERA CHOROBA APOE Kodony: 112, APOE Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz Analiza 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR-SNP). Badanie hiperlipoproteinemii III umożliwia wykrycie typu. jednej z 3 głównych form alleli w stanie homozygotycznym i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE.

3 ANEMIA SIERPOWATA Opis jednostki: Anemia sierpowata jest efektem nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Nosiciel tylko jednej kopii nieprawidłowego genu nie wykazuje objawów choroby, jednak jego erytrocyty zawierają około 40% HbS (hemoglobina S o nieprawidłowej strukturze). Przyczyny genetyczne: Mutacja w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka. Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi własnościami - ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty przyjmują sierpowaty kształt - stąd nazwa choroby. Następstwem takiej zmiany w erytrocytach jest ich skłonność do rozpadu, czyli hemolizy. ANEMIA SIERPOWATA HBB HBB Wykrycie mutacji w genie kodującym Analiza najczęstszej mutacji w genie HBB. 2mc 1260 białko β-globinę.

4 ANEUPLOIDIE (TRISOMIE) ZESPOŁY: DOWNA, EDWARDSA, PATAUA Opis jednostki: Szybka diagnostyka genetyczna najczęstszych aneuploidii, w tym: ZESPOŁU DOWNA, ZESPOŁU EDWARDSA, ZESPOŁU PATAUA polega na poszukiwaniu aberracji chromosomowej typu trisomia, diagnozowanej na podstawie stwierdzenia trzeciego amplikonu STR, pochodzącego od dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu. Amplikony STR to produkty reakcji PCR wysoce polimorficznych (zmiennych) sekwencji ludzkiego DNA. Z wykorzystaniem tej technologii badane są następujące chromosomy: 2(2 układy STR), 3, 4, 5 (2 układy STR), 7, 8, 11, 12, 13, 16, 18, 19, 21. W celu zwiększenia dokładności oznaczenia Zespołu Downa istnieje możliwość rozszerzenia badania o analizę 4-ch układów STR: D21S11, D21S1437, D21S2055, D21S1446, które znajdują się w różnych miejscach chromosomu 21. Zespół Downa należy do najczęstszych (1:800-1:1000 żywych urodzeń) autosomalnych mutacji genomowych. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany nadmiarem materiału genetycznego wynikającego z obecności dodatkowego całego chromosomu 21 lub jego fragmentu. Zespół Edwardsa to wada wrodzona spowodowana trisomią chromosomu 18-tego i występuje z częstością 1:8000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku Zespołu Downa częstość wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Edwardsa to wada wrodzona spowodowana trisomią chromosomu 13-tego, gdzie szacowana częstość występowania zespołu wynosi 1: żywych urodzeń. BADANIE PRZEZNACZONE DO SZYBKIEGO GENETYCZNEGO POTWIERDZANIA WAD WRODZONYCH TYPU ANEUPLOIDIE NA WSKAZANYCH W OPISIE CHROMOSOMACH. Stwierdzenie obecności trzeciego amplikonu STR wskazuje jednoznacznie na zwielokrotnienie materiału genetycznego jednego z badanych chromosomów. Stwierdzenie braku obecności trzeciego amplikonu w badanych układach, przy jednoczesnym stwierdzeniu cech fenotypowych aneuploidii skutkuje zaleceniem wykonania dodatkowo analizy kariotypu (np. metodą FISH). Wyniki wydawane są ze skierowaniem do poradni genetycznej.

5 ANEUPLOIDIE (TRISOMIE) ZESPOŁY: DOWNA, EDWARDSA, PATAUA STR15 15 układów STR na różnych chromosom ach Chromosom 13, 18, 21 Wykrycie zwielokrotnienia materiału genetycznego w badanych chromosomach odpowiedzialnych za występowanie zespołu Analiza amplikonów w układach typu STR na chromosomach: 2 (2 układy STR), 3, 4, 5 (2 układy STR), 7, 8, 11, 12, 13, 16, 18, 19, Downa, zespołu Edwadrsa lub zespołu Pataua.

6 ATAKSJE RDZENIOWO- MÓŻDŻKOWE Opis jednostki: Ataksje rdzeniowo- móżdżkowe to grupa neurodegeneracyjnych chorób genetycznych o podobnych objawach, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ich objawami są głównie zaburzenia koordynacji ruchów kończyn górnych i dolnych oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych. Jest to związane z uszkodzeniem układu nerwowego na poziomie pnia mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Choroba rozpoczyna się najczęściej około roku życia. Jest to choroba o charakterze postępującym, która prowadzi z reguły do ciężkiego inwalidztwa. Przyczyny genetyczne: Podłoże molekularne większości ataksji rdzeniowo-móżdżkowych związane jest z niestabilnością powtórzeń trójnukleotydowych CAG znajdujących się w kodujących regionach genów: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 i SCA17. Najczęstszym typem ataksji w Polsce są SCA1 i SCA2. ATAKSJE RDZENIOWO- MÓŻDŻKOWE Badanie to powinny wykonać 1) Badanie to zalecane jest osobą, u których w rodzinie ustalono wcześniej, na podstawie badań molekularnych typ ataksji rdzeniowo- móżdżkowej. SCA SCA1 ATX1 (ATAXIN1, SCA1, OPCA1) SCA SCA2 ATX2 (ATAXIN2, SCA2, SCA3 (CHOROBA MACHADO- JOSEPH A) SCA3 OPCA2) ATX3 (ATAXIN3, SCA3) Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG. Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów

7 SCA SCA6 ATXN1 ATXN3 DRPLA Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów SCA SCA7 ATXN Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej Analiza sekwencji w kodujących regionach liczby powtórzeń CAG. genów SCA SCA8 SCA Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej Analiza sekwencji w kodujących regionach liczby powtórzeń CAG. genów. SCA SCA10 SCA Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej Analiza sekwencji w kodujących regionach liczby powtórzeń CAG. genów. ATAKSJE RDZENIOWO- MÓŻDŻKOWE SCA SCA SCA12 PPP2R2B SCA17 TBP Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG. Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów. Analiza sekwencji w kodujących regionach genów

8 AZOOSPERMIA Opis jednostki: Azoospermia to całkowity brak plemników w nasieniu. Diagnostyka niepłodności męskiej o podłożu genetycznym, polegającej na braku plemników w nasieniu. Przyczyny genetyczne: Jedną z możliwych przyczyn niepłodności męskiej mogą być zmiany genetyczne (mikrodelecje) występujące na długim ramieniu chromosomu Y wynikiem czego są uszkodzenia genów odpowiedzialnych za powstawanie enzymów biorących udział w spermatogenezie (powstawaniu plemników). AZOOSPERMIA AZF Region AZF chromoso Wykrycie mutacji odpowiedzialnych za azoospermię. Analiza 11 różnych mikrodelecji w multiplex PCR mu Y

9 CZERNIAK ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV ORAZ CZERNIAK RODZINNY Z RAKIEM TRZUSTKI Opis jednostki: Czerniak należy do najbardziej złośliwych nowotworów. Powstaje z melanocytów i jest bardzo niebezpiecznym i opornym na leczenie nowotworem skóry, błon śluzowych lub błony naczyniowej gałki ocznej. Pomimo, że stanowi tylko 4% nowotworów złośliwych jego szybki wzrost, wczesne i liczne przerzuty oraz niewielka podatność na leczenie sprawia, że śmiertelność z powodu tego nowotworu przekracza 79%. Szacunkowo na ten nowotwór zachoruje 1/300 Polaków, a liczba chorych wciąż wzrasta. Przyczyny genetyczne: Na rozwój czerniaka mają wpływ zarówno czynniki środowiskowe takie jak promieniowanie UV, jak również cechy genotypowe, w tym warunkujące fenotyp wrażliwy na UV, z cechami takimi jak: niebieski lub zielony kolor oczu, jasne, rude włosy, jasna karnacja, piegi, nadwrażliwość na światło słoneczne i nadwrażliwość na UV tzw. fenotyp RHC (ang. Red Hair Color), który z dodatkowym wariantem sekwencyjnym genu MC1R podwaja ryzyko zachorowania na czerniaka. Zmiany polimorficzne i mutacje genu MC1R powodują zaburzenia w regulacji metabolizmu melaniny, w tym zmianę stosunku ilościowego form melaniny na rzecz czerwonej, która tworząc wolne rodniki pod wpływem UV powoduje niebezpieczne uszkodzenia DNA i skóry, co zwiększa tym samym predyspozycje do wystąpienia czerniaka złośliwego. Mutacje innego genu CDKN2A, w obecności dwóch prawidłowych kopii genu MC1R), wykazują 50% penetrację dla średniej wieku 58,1 lat, co oznacza że nosiciele mutacji genu CDKN2A obciążeni są 50% ryzykiem zachorowania na czerniaka w średnim wieku 58 lat. W obecności jednak dodatkowej mutacji jednej kopii genu MC1R penetracja genu CDKN2A jak również ryzyko zachorowania na czerniaka wzrasta dramatycznie do 84% przy średniej wieku 37,8 lat, wskazując na ścisłą zależność między tymi genami w procesach nowotworowych. Zaburzenia funkcji genu CDKN2A stwierdza się w 25 40% przypadków sporadycznych czerniaków, a odziedziczone mutacje w genie CDKN2A występują u 30 50% osób z czerniakiem. Badanie to powinny wykonać osoby, które: 1) często korzystają z solarium i lamp kwarcowych, 2) nie stosują lub niewłaściwie korzystają z ochrony przeciwsłonecznej, 3) posiadają j asną karnację, jasne rude lub włosy i oczy (niebieskie, zielone), osoby trudno opalające się i skłonne do oparzeń słonecznych (fenotyp RHC), 4) posiadają liczne znamiona barwnikowe, 5) maja krewnych, u których zdiagnozowano ten typ nowotworu, 6) w każdym wieku, jednak ostatnio czerniak stał się najczęstszym nowotworem, na jaki chorują młode kobiety.

10 CZERNIAK ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV MC1R- RHC Analiza 3 mutacji MC1R Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp RHC, który predysponuje do Analiza genetyczna trzech podstawowych polimorfizmów/mutacji w genie receptora typu pierwszego dla melanokortyny (MC1R) wystąpienia zależnego od promieniowania UV raka skóry. CZERNIAK ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV MC1R Analiza mutacji MC1R Wykrycie wariantów genu (alleli) warunkujących podstawowy genotyp. RHC oraz mutacji Analiza genetyczna trzech podstawowych oraz kilkunastu dodatkowych polimorfizmów/mutacji w genie receptora typu podnoszących pierwszego dla dodatkowo ryzyko melanokortyny (MC1R). wystąpienia zależnego od promieniowania UV raka skóry. CZERNIAK RODZINNY Z RAKIEM TRZUSTKI CDKN2A -2 Analiza 2 mutacji CDKN2A Wykrycie podstawowych mutacji predysponujących do czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki. Analiza genetyczna dwóch podstawowych mutacji w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A (CDKN2A)

11 CZERNIAK RODZINNY Z RAKIEM TRZUSTKI CDKN2A Analiza 4-6 mutacji CDKN2A Wykrycie mutacji predysponujących do czerniaka rodzinnego z rakiem trzustki. Analiza genetyczna dwóch podstawowych oraz dodatkowych mutacji w genie inhibitora cyklino zależnej kinazy 2A (CDKN2A). CZERNIAK ZALEŻNY OD PROMIENIOWANIA UV ORAZ CZERNIAK RODZINNY Z RAKIEM TRZUSTKI MC1R+ CDKN2A Analiza mutacji Test zalecany! MC1R CDKN2A Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP (mutacji) w genach MC1R oraz CDKN2A, predysponujących do wystąpienia zależnego od promieniowania UV Test obejmuje badanie wszystkich wymienionych powyżej mutacji oraz rodzinnego czerniaka.

12 DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A/ BECKERA Opis jednostki: Dystrofia mięśniowa Duchenne a (DMD) jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. To najczęściej występującą dystrofia mięśniową o częstości występowania 1:3500 urodzonych chłopców. Dystrofia mięśniowa Beckera (DMB), występująca 10 razy rzadziej, charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem ze względu na obecność zmienionej dystrofiny, w odróżnieniu od dystrofii Duchenne a gdzie w mięśniu obecne są tylko śladowe ilości tego białka. Na dystrofię chorują jedynie chłopcy, a kobiety są jedynie nosicielkami. Przyczyny genetyczne: DMD wywołana jest mutacjami w genie DMD kodującym dystrofinę. Gen ten jest największym genem występującym w organizmie ludzkim, zajmuje około 0,1% całego ludzkiego genomu. Zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu X. Dystrofina ma duże znaczenie dla utrzymywania prawidłowej struktury mięśni. Efektem mutacji w białku jest stopniowy zanik mięśni szkieletowych oraz osłabienie. Najczęstszymi mutacjami w genie DMD są delecje (60%), mutacje punktowe (30-35%), duplikacje (5-10%). Zróżnicowane mutacje mogą prowadzić do powstania skróconej formy białka i w zależności od ilości i stopnia zmian w obrębie cząsteczki dystrofiny powodują różny stopień nasilenia objawów choroby. Badanie to powinny wykonać: 1) Rodzice chłopców z przypadkami dysforii stwierdzonymi wcześniej w rodzinie. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A/ BECKERA DMD DMD Wykrycie mutacji w genie DMD prowadzących do wystąpienia dystrofii mięśniowej. Analiza najczęstszych mutacji w genie DMD

13 HEMOCHROMATOZA DZIEDZICZNA (HETEROCHROMATOZA TYP I) Opis jednostki: Dziedziczna hemochromatoza jest jedną z częstszych genetycznych chorób metabolicznych, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pokarmu w dwunastnicy i odkładania go w komórkach wątroby, serca, trzustki i gruczołów dokrewnych. Częstość występowania choroby wynosi około 1:200 do 1:400, a dziedziczy się ja w sposób autosomalny recesywny. Zmiany w obrębie narządów rozwijają się stopniowo. Do objawów choroby zalicza się marskość wątroby, cukrzyce, brązowe zabarwienie skóry. Jednak wczesne objawy choroby są mało specyficzne. HEMOCHROMATOZA DZIEDZICZNA (HETEROCHROMATOZA TYP I) Przyczyny genetyczne: Ta jednostka chorobowa wywołana jest mutacjami w genie HFE kodującym transmembranowe białko, oddziałujące z beta2-mikroglobuliną oraz receptorem transferynowym (TFR). Występowanie mutacji w genu HFE określa się w populacji ogólnej na około 5-20%. W około 60-96% przypadków u chorych na hemochromatozę obserwuje się występującą w obu allelach mutację powodującą zamianę cysteiny na tyrozynę Cys282Tyr. Natomiast w około 4% przypadków osoby chore posiadają zmiany w kodonach His63Asp oraz Cys282Tyr. Mutacja Cys282Tyr powoduje zmiany w konformacji domeny białkowej w wyniku czego HFE nie jest transportowane do powierzchni komórek, lecz pozostaje w retikulum endoplazmatycznym, gdzie ulega szybkiej degradacji HFE HFE Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D

14 HEMOFILIA Opis jednostki: Hemofilia jest jednym z trzech uwarunkowanych genetycznie schorzeń należących do skaz krwotocznych objawiających się zaburzeniami w procesie krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii A zaburzenia te wynikają z nieprawidłowego działania czynnika VIII krzepnięcia krwi, natomiast w przypadku hemofilii typu B dochodzi do zmian w działaniu czynnika IX. Hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Głównymi objawami hemofilii są krwawienia podskórne, wylewy krwi do mięśni, krwioplucie oraz krwiomocz, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego (objawiające się silnym bólem głowy). Łączna częstość występowania hemofilii w populacji wynosi około 1: przypadków, przy czym hemofilia A jest 4-8 razy częstsza od hemofilii B. Przyczyny genetyczne: Geny, których mutacje wywołują obie choroby znajdują się na chromosomie płciowym X. Ze względu na fakt, ze hemofilie są chorobami sprzężonymi z płcią, czyli determinowanymi przez obecność alleli recesywnych na chromosomie X, badania wykrywające mutacje odpowiedzialne za występowanie hemofilii polecane są kobietom. Wynika to z faktu, iż tylko kobiety mogą być nosicielami choroby bez wykazywania żadnych jej objawów. HEMOFILIA A F8-WG F Wykrycie mutacji w genie F8 Analiza sekwencji całego genu. 3mc 1260 kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi, które odpowiedzialne są za wystąpienie hemofilii lub jej nosicielstwo.

15 F8-22 F Wykrycie mutacji Analiza mutacji 3mc 2580 w genie F8 intronie 22 genu F8. HEMOFILIA A kodującym czynnik VIII krzepnięcia krwi, które odpowiedzialne są za wystąpienie hemofilii lub jej nosicielstwo. HEMOFIOLIA B F9 F Wykrycie mutacji w genie F9 Analiza mutacji genu F9. 3mc 2580 kodującym czynnik IX krzepnięcia krwi, które odpowiedzialne są za wystąpienie hemofilii lub jej nosicielstwo.

16 HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA Opis jednostki: Rodzinna hipercholesterolemia należy do grupy najczęściej występujących chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco, a więc do zachorowania wystarczy mutacja od jednego z rodziców. W tej jednostce chorobowej dochodzi najczęściej do zaburzenia transportu i katabolizmu LDL, a w konsekwencji do zwiększenia ilości cholesterolu w osoczu związany z niesprawnym systemem oczyszczania krwi z LDL. Podwyższony poziom LDL często współistnieje z prawidłowym poziomem HDL oraz VLDL. W rodzinnej hipercholesterolemii dochodzi ponadto do zwiększonego odkładania się cholesterolu w ścianach naczyń krwionośnych, 2-3 krotnie podniesiony poziom cholesterolu u heterozygot mutacyjnych, 5 krotnie wyższy poziom cholesterolu u homozygot mutacyjnych, ujawnienia się depozytów cholesterolu w postaci żółtaków ścięgien w późniejszym stadium choroby, przedwczesnych zmian miażdżycowych prowadzących do choroby wieńcowej, zawałów serca (co 25 osoba po zawale ma mutację w genie LDLR!!!). Przyczyny ge netyczne: Mutacje w genie LDLR, APOB prowadzą najczęściej do zaburzenia transportu i katabolizmu cholesterolu w lipoproteinach LDL, a w konsekwencji do zwiększenia ilości cholesterolu w osoczu przez niesprawny system oczyszczania krwi z LDL. Frakcja LDL sprzyja odkładaniu się cholesterolu we włóknach mięśni gładkich ścian tętnic, czemu przeciwdziała sprawnie działający receptor LDL znajdujący się na migrujących we krwi monocytach i makrofagach. Białka genu APOB rozpoznawane są przez receptory LDLR, odpowiedzialne za usuwanie z krwi oraz usuwanie cholesterolu LDL z osocza do komórek. Rodzinna hipercholesterolemia należy do grupy najczęściej występujących chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco, a więc do zachorowania wystarczy mutacja od jednego z rodziców. Częstość występowania heterozygotycznej formy mutacji genu LDLR w populacji jest bardzo wysoka i wynosi 1:500 - w Polsce ok pacjentów. Forma homozygotyczna (mutacje od obydwu rodziców) natomiast występuje raz na milion osób. Częstość mutacji ge nu LDLR wśród osób po przebytym zawale serca to 1:20, co wskazuje na ogromny potencja ł prewe ncyjny diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej. W populacji polskiej osób z hipercholesterolemią, mutacje genu LDLR wykryto u 55%, natomiast mutacje genu APOB (R3500Q) u 10.4% badanych. Mutacje w genach LDLR, jak również APOE określają Dziedziczną Skłonność Miażdżycową. Badanie to powinny wykonać 1) Osoby, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na choroby sercowo-naczyniowe w tym zawały serca i udary mózgu, Osoby otyłe, Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania 2) Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem, 3) Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku obciążenia mutacją genetyczna genu LDLR i/lub APOB.

17 HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA HCR- APOB Analiza 2-4 kodonów APOB Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Analiza mutacji w czterech kodonach: R3527Q (R3500Q), R3480W, R3531C, H3543Y HCR- LDLR Analiza kodonów Badanie unikatowe na rynku! LDLR Wykrycie Analiza genetyczna do 30 charakterystycznych najczęściej występujących mutacji genu LDLR zmian/mutacji w 18 warunkujących podstawowych kodonach występowanie genu LDLR oraz hipercholesterolemii akceptorowego miejsca rodzinnej oraz splicingowego. predyspoz ycji do chorób sercowo-naczyniowych HCR- LDLR-sek Analiza wszystkich kodonów badanych eksonów Test dostępny wkrótce! LDLR Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspoz ycji do chorób sercowonaczyniowych. Analiza sekwencyjna 16 eksonów genu LDLR badanie wszystkich kodonów sekwencji genu LDLR

18 HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA HCR-2G kodonów LDLR oraz 2-4 kodonów APOB Test zalecany! LDLR APOB Wykrycie charakterystycznych mutacji genu LDLR oraz charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej oraz predyspoz ycji do chorób sercowonaczyniowych. Analiza genetyczna do 30 najczęściej występujących zmian/ mutacji w 18 podstawowych kodonach genu LDLR, akceptorowego miejsca splicingowego LDLR oraz analiza mutacji do 4-ch kodonów APOB. Badanie unikatowe na rynku

19 HIPERLIPOPROTEINEMIA RODZINNA TYPU III HIPERLIPOPROTEINEMIA RODZINNA TYPU III Opis jednostki: Hiperlipoprteinemia typu III jest to zaburzenie wywołane obecnością nieprawidłowej izoformą apolipoproteiny E (e2/e2) i pomimo normalnego lub obniżonego stężenia cholesterolu LDL może przyczyniać się do podwyższonego ryzyka choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Wpływ genotypu APOE na poziom lipidów we krwi ma duże znaczenie w rozwoju ryzyka do wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i miażdżycy tętnic szyjnych. Przyczyny genetyczne: Z ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera istotny związek ma gen apolipoproteiny E (ApoE). ApoE jest głównym nośnikiem cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym. Uczestniczy również w procesach naprawy i rozwoju mózgu po jego urazach, a jego funkcją jest redystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzymaniu homeostazy cholesterolu w organizmie. Rozwój miażdżycy jak również choroba Alzheimera zależy zarówno od czynników genetycznych jak i nabytychśrodowiskowych, na które można świadomie wpływać. Polimorfizm badanego genu ApoE wiąże się z występowaniem jego trzech izoform. Najczęściej występującymi allelami w pojedynczym locus genu są: e2, e3 i e4. Jest to przyczyną występowania 6 różnych fenotypów białka ApoE tj.: e2/e2, e2/e3, e2/e4, e3/e3, e3/e4 i e4/e4. Genotyp ApoE2/E2 występujący z częstością 1:100 jest skorelowany z hiperlipoproteinemią typu III, a jej leczenie możliwe jest przy pomocy odpowiedniej diety. Natomiast występowanie izoformy ApoE4 jest głównym czynnikiem wiążącym się z występowaniem sporadycznej i rodzinnej formy choroby Alzheimer'a. Badanie to powinny wykonać 1. Osoby u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na chorobę Alzheimera, 2. Osoby otyłe 3. Osoby w starszym wieku, z podejrzeniem wczesnych objawów choroby Alzheimera 4. Chorzy z niedoczynnością tarczycy, cukrzycą lub chorzy na inne współistniejące zaburzenia lipidowe uwarunkowane genetycznie takie jak np. hiperlipidemia rodzinna złożona 5. Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem 6. Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku obciążenia mutacją genetyczna ApoE APOE Kodony: 112, APOE Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz hiperlipoproteinemii III typu. Analiza 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR -SNP). Badanie umożliwia wykrycie jednej z 3 głównych form alleli w stanie homo i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE

20 HIPERPROTROMBINEMIA 20210A Opis jednostki: Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym podczas krzepnięcia krwi i przekształcającym fibrynogen w fibrinę (włóknik). Przyczyny genetyczne: Gen F2 kodujący protrombinę znajduje się na chromosomie 11. Zamiana guaniny na adeninę, w regionie genu, który nie podlega translacji jest przyczyna wystąpienia umiarkowanego nasilenie biosyntezy protrombiny oraz zwiększenie jej stężenia w osoczu o około kilkanaście procent, co jest przyczyną wystąpienia jednostki chorobowej. Badanie to powinny wykonać 1) Osoby, z których obserwuje się nawracające epizody zakrzepicy żylnej, szczególnie w przypadku wykazania nosicielstwa F5 Leiden wiedza o obecności zmian pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę (np. zabieg operacyjny). HIPERPROTROMBINEMIA 20210A F2 F Wykrycie mutacji w genie F2. Analiza mutacji w genie protrombiny

21 HIRSCHSPRUNGA CHOROBA Opis jednostki: Choroba Hirschsprunga jest wrodzonym schorzeniem unerwienia jelita polegające na braku zwojów nerwowych w końcowym odcinku jelita grubego i zaburzeniu w związku z tym perystaltyki jelit (zaparcia). Przyczyny genetyczne: Za rozwój tej jednostki chorobowej odpowiedzialne są zmiany w obrębie protoonkogenu RET kodującego błonową, receptorową kinazę tyrozynową, zaangażowaną w transdukcję sygnału do wnętrza komórki. Prowadzone przez wiele lat wieloośrodkowe obserwacje chorych wykazały obecność zmian o charakterze mutacji w czterech kodonach: 609, 618, 620, 791 odpowiedzialnych za rozwój choroby Hirschsprunga. Badanie to powinny wykonać 1) chorzy na raka tarczycy 2) osoby u których w rodzinie stwierdzono wcześniej występowanie raka tarczycy lub chorobę Hirschsprunga (molekularne badania przesiewowe krewnych) HIRSCHSPRUNGA CHOROBA RET- 3K17Z Analiza mutacji RET Wykrycie charakterystycznych mutacji warunkujących występowanie choroby Hirschsprunga. Analiza genetyczna do 17 najczęściej występujących zmian/ mutacji w czterech podstawowych kodonach genu RET w czterech kodonach: 609, 618, 620, 791

22 RET- Sek3E Kodony w eksonach 10, 11 i 13 RET Wykrycie charakterystycznych mutacji warunkujących występowanie choroby Hirschsprunga. Sekwencyjna analiza genetyczna wszystkich kodonów eksonu: 10, 11, 13 genu RET. Dokładny test, wykonywany zwykle w przypadku gdy kliniczny obraz wskazuje na chorobę Hirschprunga i nie wykryto mutacji w kodonach 609, 618, 620, 791. RET-Sek Wszystkie kodony w sekwencjon owancyh eksonach Test dostępny wkrótce! RET Wykrycie charakterystycznych mutacji warunkujących występowanie choroby Hirschsprunga. Ponadto analiza sekwencyjna genu umożliwia wykrycie mutacji warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanych z nim zespołów MEN2A, MEN2B. Sekwencyjna analiza genetyczna wszystkich kodonów eksonu: 10, 11, 13, 14, 15, 16, 18 oraz miejsc splicingowych genu RET. Najbardziej dokładny test, wykonywany zwykle w przypadku stwierdzenia choroby Hirschprunga lub raka rdzeniastego tarczycy i braku zmian w najczęściej zmutowanych kodonach

23 HTGR Badanie Opis jednostki: Badanie pozwala na wykrycie mutacji w genach kodujących białka naprawcze (BRCA1 oraz CHEK2), odpowiedzialnych za nadwrażliwość na estrogeny i daje możliwość określenia ryzyka zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych. Wystąpienie mutacji w tych genach zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre typy nowotworów np.: rak piersi, jajnika, rak trzustki, prostaty, rak jelita grubego oraz czerniak. Szczególny wpływ na wystąpienie mutacji w genie BRCA1 oraz CHEK2 ma zażywanie hormonów przez kobiety poniżej 35 roku życia. Terapia hormonalna oraz hormonalne środki antykoncepcyjne mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej nawet dziesięciokrotnie. Badanie to powinny wykonać 1) osoby stosujące zastępcza terapię hormonalną 2) kobiety przed 35 rokiem życia stosujące antykoncepcje hormonalna 3) Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł. Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301.

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301. Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Żylna choroba zakrzepowozatorowa (ŻChZZ) stanowi ważny

Bardziej szczegółowo

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Europejski Tydzień Walki z Rakiem 1 Europejski Tydzień Walki z Rakiem 25-31 maj 2014 (http://www.kodekswalkizrakiem.pl/kodeks/) Od 25 do 31 maja obchodzimy Europejski Tydzień Walki z Rakiem. Jego celem jest edukacja społeczeństwa w zakresie

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Stany nadkrzepliwości (trombofilie)

Stany nadkrzepliwości (trombofilie) Stany nadkrzepliwości (trombofilie) DEFINICJA I ETIOPATOGENEZA Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do zakrzepicy żylnej lub (rzadko) tętniczej, związana z nieprawidłowościami hematologicznymi.

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Europejski kodeks walki z rakiem

Europejski kodeks walki z rakiem Europejski kodeks walki z rakiem Dlaczego walczymy z rakiem? Nowotwory są drugą przyczyną zgonów w Polsce zaraz po zawałach i wylewach. Liczba zachorowao na nowotwory złośliwe w Polsce to ponad 140,5 tys.

Bardziej szczegółowo

CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ. www.california-fitness.pl www.calivita.com

CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ. www.california-fitness.pl www.calivita.com CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ Co to jest cholesterol? Nierozpuszczalna w wodzie substancja, która: jest składnikiem strukturalnym wszystkich błon komórkowych i śródkomórkowych wchodzi w

Bardziej szczegółowo

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych Badania epidemiologiczne i eksperymentalne nie budzą wątpliwości spożywanie alkoholu zwiększa ryzyko rozwoju wielu nowotworów złośliwych, zwłaszcza

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

CHOROBY NOWOTWOROWE. Dym tytoniowy zawiera około 60 substancji rakotwórczych lub współrakotwórczych!

CHOROBY NOWOTWOROWE. Dym tytoniowy zawiera około 60 substancji rakotwórczych lub współrakotwórczych! CHOROBY NOWOTWOROWE Palenie tytoniu kojarzy się przede wszystkim z rakiem płuc. W rzeczywistości, papierosy powodować mogą znacznie więcej nowotworów złośliwych. Zalicza się do nich na przykład: raka krtani,

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

ZMIANY W ORGANIZMIE SPOWODOWANE PICIEM ALKOHOLU

ZMIANY W ORGANIZMIE SPOWODOWANE PICIEM ALKOHOLU ZMIANY W ORGANIZMIE SPOWODOWANE PICIEM ALKOHOLU ( na podstawie artykułu zamieszczonego na portalu internetowym www.wp.pl zebrał i opracował administrator strony www.atol.org.pl ) Przewlekłe nadużywanie

Bardziej szczegółowo

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała

Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Jadwiga Zapała Styl życia a nowotwory złośliwe w świetle Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem Jadwiga Zapała CHOROBY CYWILIZACYJNE Nowotwory Choroby układu krążenia Choroby metaboliczne Schorzenia układu nerwowego EUROPEJSKI

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 20-50% sięga

Bardziej szczegółowo

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY Poradnik dla pacjenta i jego rodziny Konsultacja: prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong CO TO JEST ZESPÓŁ METABOLICZNY Nadciśnienie tętnicze (inaczej podwyższone ciśnienie

Bardziej szczegółowo

Europejski Kodeks Walki z Rakiem

Europejski Kodeks Walki z Rakiem Europejski Kodeks Walki z Rakiem Europejski kodeks walki z rakiem powstał z inicjatywy Unii Europejskiej, która już w latach 80 uznała zmagania z rakiem w społeczeństwie Europejczyków za jeden z najważniejszych

Bardziej szczegółowo

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 Od tłuszczu pokarmowego do lipoprotein osocza, metabolizm, budowa cząsteczek lipoprotein, apolipoproteiny, znaczenie biologiczne, enzymy biorące udział w metabolizmie lipoprotein,

Bardziej szczegółowo

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry.

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry. NOWOTWORY SKÓRY Nowotwory skóry są zmianami zlokalizowanymi na całej powierzchni ciała najczęściej w miejscach, w których nastąpiło uszkodzenie skóry. Najważniejszym czynnikiem etiologicznym jest promieniowanie

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Czerniak nowotwór skóry

Czerniak nowotwór skóry Czerniak nowotwór skóry Co to jest czerniak? Czerniak jest nowotworem złośliwym skóry. Wywodzi się z melanocytów komórek pigmentowych wytwarzających barwnik zwany melaniną, który sprawia, że skóra ciemnieje

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi Choroby układu nerwowego 1 Zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym * X 2 Choroby nerwów obwodowych X 3 Choroby mięśni X 4 Zaburzenia równowagi X 5 Guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni X 6

Bardziej szczegółowo

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć Cukrzyca jest chorobą metaboliczną, której głównym objawem jest podwyższone stężenie glukozy we krwi (hiperglikemia). Stan taki

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH CUKRZYCA.? cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynika

Bardziej szczegółowo

Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane przez ministra zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych.

Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane przez ministra zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych. EDUKACYJNO-INFORMACYJNY PROGRAM PROFILAKTYKI NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH SKÓRY SKÓRA POD LUPĄ MATERIAŁ EDUKACYJNY DLA NAUCZYCIELI SZKÓŁ PONADGIMNAZJALNYCH 2014 Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia chorób serca i naczyń

Epidemiologia chorób serca i naczyń Warszawa, 8.10.2007 Epidemiologia chorób serca i naczyń Codziennie w Polsce, na choroby układu sercowo-naczyniowego umiera średnio 476 osób. Co prawda w latach 90. udało się zahamować bardzo duży wzrost

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów Wersja 2016 2. RÓŻNE POSTACI MIZS 2.1 Czy istnieją różne postaci tej choroby? Istnieje kilka postaci MIZS. Różnią

Bardziej szczegółowo

Mam Haka na Raka. Chłoniak

Mam Haka na Raka. Chłoniak Mam Haka na Raka Chłoniak Nowotwór Pojęciem nowotwór określa się niekontrolowany rozrost nieprawidłowych komórek w organizmie człowieka. Nieprawidłowość komórek oznacza, że różnią się one od komórek otaczających

Bardziej szczegółowo

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 1. Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie

Bardziej szczegółowo

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

MAM HAKA NA CHŁONIAKA MAM HAKA NA CHŁONIAKA CHARAKTERYSTYKA OGÓLNA Chłoniaki są to choroby nowotworowe, w których następuje nieprawidłowy wzrost komórek układu limfatycznego (chłonnego). Podobnie jak inne nowotwory, chłoniaki

Bardziej szczegółowo

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego

Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego W TROSCE O PACJENTA CHOREGO NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO Ogólnopolski program edukacyjny Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego Program realizowany pod patronatem Polskiego Towarzystwa

Bardziej szczegółowo

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca? Co to jest cukrzyca? Schemat postępowania w cukrzycy Wstęp Cukrzyca to stan, w którym organizm nie może utrzymać na odpowiednim poziomie stężenia glukozy (cukru) we krwi. Glukoza jest głównym źródłem energii

Bardziej szczegółowo

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska Hematoonkologia w liczbach Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory hematologiczne wg Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (rew 10) C81 -Chłoniak Hodkina C82-C85+C96

Bardziej szczegółowo

Kodeks Walki z Rakiem

Kodeks Walki z Rakiem Kodeks Walki z Rakiem 11 zasad Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem 1. Nie pal; jeśli już palisz, przestań. W krajach rozwiniętych 25-30% wszystkich zgonów z powodu nowotworów ma związek z paleniem tytoniu.

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Urszula Wojciechowska, Joanna Didkowska Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze

Bardziej szczegółowo

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego.

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego. Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego. Konferencja otwierająca realizację projektu. Wieruszów, 28.04.2015 DLACZEGO PROFILAKTYKA?

Bardziej szczegółowo

Mapa Znamion Barwnikowych. to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry.

Mapa Znamion Barwnikowych. to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry. Mapa Znamion Barwnikowych to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry. Czerniak to złośliwy nowotwór skóry, błon śluzowych bądź błon naczyniowych gałki ocznej, wywodzący się z

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa 1 PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE Wady rozwojowe Wole Guzki tarczycy Nowotwory tarczycy Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi Gdy robimy badania laboratoryjne krwi w wyniku otrzymujemy wydruk z niezliczoną liczbą skrótów, cyferek i znaków. Zazwyczaj odstępstwa od norm zaznaczone są na kartce z wynikami gwiazdkami. Zapraszamy

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej.

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej. Aneks II Zmiany dotyczące odpowiednich punktów Charakterystyki Produktu Leczniczego oraz ulotki dla pacjenta przedstawione przez Europejską Agencję Leków (EMA) Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego

Bardziej szczegółowo

PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH

PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH PROGRAM PRAKTYK ZAWODOWYCH W WYBRANYCH SPECJALIZACJIACH KLINICZNYCH Student w ramach realizacji praktyki klinicznej w danej specjalizacji dostępnej w wybranej placówce medycznej, powinien odbywać ją w

Bardziej szczegółowo

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000 Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Korzystny wpływ skryningu na zmniejszenie umieralności z powodu raka

Bardziej szczegółowo

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie 3 Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie Samokontrolne, przesiewowe rozpoznanie ryzyka stanu przedcukrzycowego lub cukrzycy utajonej mogą wykonać pacjenci w swoich rodzinach. W praktyce

Bardziej szczegółowo

Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego

Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego Choroby układu oddechowego wśród mieszkańców powiatu ostrołęckiego Podczas akcji przebadano 4400 osób. Na badania rozszerzone skierowano ok. 950 osób. Do tej pory przebadano prawie 600 osób. W wyniku pogłębionych

Bardziej szczegółowo

Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości. Część II Etiologia i patogeneza otyłości

Spis treści. Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości. Część II Etiologia i patogeneza otyłości Spis treści Część I Definicja, epidemiologia i koszty otyłości Rozdział 1. Wprowadzenie: problematyka otyłości w ujęciu historycznym i współczesnym..................................... 15 Problematyka

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych

Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych Zasadnicze znaczenie dla opanowania epidemii chorób układu krążenia jest modyfikacja czynników ryzyka rozwoju miażdżycy tętnic

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 88/2013 z dnia 15 kwietnia 2013 r. o projekcie programu Rak jajnika cichy zabójca. Program badań dla wczesnego

Bardziej szczegółowo

Leczenie bezdechu i chrapania

Leczenie bezdechu i chrapania Leczenie bezdechu i chrapania Bezdech senny, to poważna i dokuczliwa choroba, dotykająca ok. 4% mężczyzn i 2% kobiet. Warto więc wykonać u siebie tzw. BADANIE POLISOMNOGRAFICZNE, które polega na obserwacji

Bardziej szczegółowo

Produkt leczniczy złożony: zawierający Drospirenonei Ethinylestradiol SUBSTANCJE CZYNNE

Produkt leczniczy złożony: zawierający Drospirenonei Ethinylestradiol SUBSTANCJE CZYNNE SUBSTANCJE CZYNNE Produkt leczniczy złożony: zawierający Drospirenonei Ethinylestradiol GRUPA FARMAKOTERAPEUTYCZNA (KOD ATC) Grupa farmakoterapeutyczna: progestageny i estrogeny, produkty złożone. Kod

Bardziej szczegółowo

PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY

PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY W.S.H.E w Łodzi Kierunek Pielęgniarstwo Poziom B Mariola Krakowska Nr Albumu 42300 PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY TEMAT PRACY: UDZIAŁ PIELĘGNIARKI W PROFILAKTYCE

Bardziej szczegółowo

Poważne zachorowania

Poważne zachorowania Załącznik do Ogólnych Warunków Ubezpieczenia Nastepstw Nieszczęśliwych Wypadków SPECIALTYsolutions dla Dzieci, Młodzieży oraz Pracowników w Placówkach Oświatowych Poważne zachorowania Jeżeli u Osoby ubezpieczonej

Bardziej szczegółowo

Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym. Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM

Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym. Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM Przewlekła obturacyjna choroba płuc w wieku podeszłym Maria Korzonek Wydział Nauk o Zdrowiu PAM Występowanie POCHP u ludzi starszych POCHP występuje u 46% osób w wieku starszym ( III miejsce) Choroby układu

Bardziej szczegółowo

JAK DBAĆ O ZDROWIE czyli EUROPEJSKI KODEKS WALKI Z RAKIEM

JAK DBAĆ O ZDROWIE czyli EUROPEJSKI KODEKS WALKI Z RAKIEM JAK DBAĆ O ZDROWIE czyli EUROPEJSKI KODEKS WALKI Z RAKIEM Europejski Kodeks Walki z Rakiem Zawiera 11 zaleceń,, których stosowanie może przyczynić się do: zmniejszenia ryzyka zachorowania na nowotwory

Bardziej szczegółowo

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach... SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins Spis treści Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware 1 Badanie układu krążenia 2 2 Badania dodatkowe stosowane w chorobach układu krążenia 8 3 Leczenie zastoinowej niewydolności serca 29 4 Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności

Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu 2012 Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Medycyny

Bardziej szczegółowo

Czy mogą być niebezpieczne?

Czy mogą być niebezpieczne? Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska

Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie co będzie b w życiu dorosłym Iwona A. Trzebiatowska Schizofrenia Brak możliwości rozpoznanie poniżej 6 rż Wcześniejsze zachorowania u chłopców Udział czynnika organicznego

Bardziej szczegółowo