Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną."

Transkrypt

1 Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Akademia Medyczna w Gdańsku 2007

2 hipercholesterolemia rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący dziedziczenie: autosomalne dominujące przyczyna: mutacja genu receptora LDL, apolipoproteiny B-100 lub genu PCSK9 częstość: 1/500 (heterozygoty) 1/ (homozygoty)

3 hipercholesterolemia rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący FENOTYP zwiększenie stęŝenia cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL współistniejące z prawidłowymi poziomami HDL, VLDL oraz TG w surowicy cholesterol: heterozygoty do 600mg/dl homozygoty do 1000mg/dl złogi cholesterolu pod postacią Ŝółtaków lub rąbka rogówkowego podwyŝszone ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca

4 hipercholesterolemia rodzinna lipaza lipoproteinowa lokalizacja: 8p22 10 eksonów, 30kb lipaza lipoproteinowa 448 aminokwasów liczba opisanych mutacji: >200

5 hipercholesterolemia rodzinna lipaza lipoproteinowa enzym katalizujący reakcję hydrolizy trójglicerydów do kwasów tłuszczowych i glicerolu znajduje się w ścianach włosowatych naczyń krwionośnych apolipoproteina C-II jest niezbędna do aktywności tego enzymu aktywny enzym jest homodimerem warianty genu LPL modyfikują aktywność enzymu - mutacje p.d36n i p.n318s obniŝają aktywność LPL - polimorfizm p.s474x zwiększa aktywność LPL

6 hipercholesterolemia rodzinna lipaza lipoproteinowa

7 mutacja p.d36n lipaza lipoproteinowa c.106g>a/p.d36n; htz GAC->AAC 1-4% populacji europejskiej obniŝa aktywność LPL o 20% poprzez redukcję sekrecji enzymu TG, HDL podwyŝszone ryzyko choroby wieńcowej i naczyń mózgowych

8 mutacja p.n318s lipaza lipoproteinowa c.953a>g/p.n318s,htz AAT->AGT 2-5% populacji europejskiej obniŝa aktywność LPL o 40-50% poprzez zwiększenie dysocjacji aktywnego dimeru do nieaktywnej formy monomerycznej TG, HDL 3-krotnie większe ryzyko choroby wieńcowej serca u osób z hipercholesterolemią rodzinną

9 wariant p.s474x lipaza lipoproteinowa c.1421c>g/p.s474x, htz TCA->TGA 10-25% populacji europejskiej podwyŝsza aktywność LPL poprzez uwydatnienie funkcji pomostowej prowadzące do zwiększenia eliminacji TG z krąŝenia TG, HDL obniŝone ciśnienie krwi oraz mniejsze ryzyko choroby niedokrwiennej serca

10 Cele pracy określenie częstości występowania mutacji p.d36n i p.n318s oraz wariantu polimorficznego p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u osób z klinicznymi objawami hipercholesterolemii rodzinnej określenie związku pomiędzy rodzajem wariantu lipazy lipoproteinowej a poziomami frakcji cholesterolu w surowicy

11 Materiał DNA z krwi obwodowej 165 pacjentów 80 kobiet i 85 męŝczyzn rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej określone jako pewne lub wysoce prawdopodobne na podstawie kryteriów WHO oraz badań molekularnych genów LDLR i APOB

12 DNA Metody PCR elektroforeza oczyszczanie produktu PCR reakcja sekwencjonowania usuwanie terminatorów po reakcji sekwencjonowania elekroforeza kapilarna

13 Wyniki grupa badana 165 osób p.d36n 4 osoby (2,4%) p.n318s 1 osoba (0,6%) p.s474x 32 osoby (19,4%) WT 128 osób (77,6%)

14 Wyniki profil lipidowy 165 pacjentów z objawami hipercholesterolemii rodzinnej w zaleŝności od posiadanego wariantu genu LPL p.d36n p.n318s p.s474x WT (n=4) (n=1) (n=32) (n=128) T-CH (mg/dl) 332± ±66 335±88 LDL (mg/dl) 271± ±58 274±84 HDL (mg/dl) 47± ±12 51±13 TG (mg/dl) 115± ±82 105±51 ratio LDL/HDL 5,9±1,3 11 5,1±1,8 5,3±2,3

15 Wyniki poziomy lipidów w grupie 165 pacjentów w zaleŝności od genotypu LPL T-CH [mg/dl] LDL [mg/dl] HDL [mg/dl] TG [mg/dl] < < <50 50 < p.d36n, p.n318s* (n=5) p.s474x** (n=32) WT (n=128) * mutacje obniŝające aktywność LPL ** wariant zwiększający aktywność LPL

16 Wnioski częstość występowania mutacji p.d36n oraz wariantu p.s474x w populacji polskiej jest porównywalna z częstością występowania w innych populacjach europejskich mutacja p.n318s w populacji polskiej występuje z mniejszą częstością w porównaniu do innych populacji europejskich stosunek LDL/HDL jest najmniej korzystny w grupie osób z mutacjami obniŝającymi aktywność lipazy lipoproteinowej (p.d36n, p.n318s), a najbardziej korzystny w grupie osób z wariantem podwyŝszającym aktywność LPL (p.s474x) osoby z mutacjami obniŝającymi aktywność LPL znacznie częściej wykazują poziomy cholesterolu HDL wynoszące <50mg/dl w porównaniu do pacjentów z wariantem zwiększającym aktywność LPL oraz osób, u których nie wykryto Ŝadnej z wymienionych zmian

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 Od tłuszczu pokarmowego do lipoprotein osocza, metabolizm, budowa cząsteczek lipoprotein, apolipoproteiny, znaczenie biologiczne, enzymy biorące udział w metabolizmie lipoprotein,

Bardziej szczegółowo

Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć

Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć I Katedra i Klinika Kardiologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna - co warto wiedzieć Dlaczego to takie ważne? Marcin Gruchała Czynniki ryzyka zawału serca 15 152 osób z pierwszym

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec

Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec Agnieszka Brandt, Matylda Hennig, Joanna Bautembach-Minkowska, Małgorzata Myśliwiec Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdański Uniwersytet Medyczny Hipercholesterolemia rodzinna (FH) najczęstsza

Bardziej szczegółowo

Rodzinna hipercholesterolemia u dorosłych jako przykład kompleksowego

Rodzinna hipercholesterolemia u dorosłych jako przykład kompleksowego Rodzinna hipercholesterolemia u dorosłych jako przykład kompleksowego leczenia miażdżycy Andrzej Rynkiewicz Katedra Kardiologii i Kardiochirurgii Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie Projekt współfinansowany

Bardziej szczegółowo

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-

Bardziej szczegółowo

W badaniu 4S (ang. Scandinavian Simvastatin Survivat Study), oceniano wpływ symwastatyny na całkowitą śmiertelność u 4444 pacjentów z chorobą wieńcową i z wyjściowym stężeniem cholesterolu całkowitego

Bardziej szczegółowo

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92 Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej.

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej. Aneks II Zmiany dotyczące odpowiednich punktów Charakterystyki Produktu Leczniczego oraz ulotki dla pacjenta przedstawione przez Europejską Agencję Leków (EMA) Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego

Bardziej szczegółowo

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na problemy sercowo-naczyniowe.

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na problemy sercowo-naczyniowe. Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na problemy sercowo-naczyniowe. Przewlekła hiperglikemia wiąże sięz uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów:

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ. www.california-fitness.pl www.calivita.com

CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ. www.california-fitness.pl www.calivita.com CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ Co to jest cholesterol? Nierozpuszczalna w wodzie substancja, która: jest składnikiem strukturalnym wszystkich błon komórkowych i śródkomórkowych wchodzi w

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego.

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego. Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego. Konferencja otwierająca realizację projektu. Wieruszów, 28.04.2015 DLACZEGO PROFILAKTYKA?

Bardziej szczegółowo

Klinika Kardiologii, Katedra Kardiologii i Kardiochirurgii Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Dyslipidemie

Klinika Kardiologii, Katedra Kardiologii i Kardiochirurgii Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Dyslipidemie Dyslipidemie Dr hab. med. prof. nadzw. Małgorzata Lelonek FESC 1 Klasyfikacja kliniczna dyslipidemii 2 1. Hipercholesterolemia a) pierwotna (uwarunkowana genetycznie) hipercholesterolemia rodzinna rodzinny

Bardziej szczegółowo

UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.

UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA. UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA Małgorzata Biskup Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na reumatoidalne zapalenie

Bardziej szczegółowo

Metabolizm cholesterolu

Metabolizm cholesterolu Dieta niskocholesterolowa wskazania, skuteczność, produkty zalecane i zakazane Mimo, iż krążące przez wiele lat mity o szkodliwości cholesterolu obalone zostały w wielu badaniach naukowych, fobia cholesterolowa

Bardziej szczegółowo

Dyslipidemie Dr hab. med. prof. nadzw. Małgorzata Lelonek

Dyslipidemie Dr hab. med. prof. nadzw. Małgorzata Lelonek Dyslipidemie Dr hab. med. prof. nadzw. Małgorzata Lelonek 1 Klasyfikacja dyslipidemii 2 1. Hipercholesterolemia a) pierwotna (najczęściej uwarunkowana genetycznie) hipercholesterolemia rodzinna rodzinny

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Klinika Kardiologii, Katedra Kardiologii i Kardiochirurgii Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Dyslipidemie

Klinika Kardiologii, Katedra Kardiologii i Kardiochirurgii Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Dyslipidemie Dyslipidemie Dr hab. med. prof. nadzw. Małgorzata Lelonek FESC 1 Klasyfikacja kliniczna dyslipidemii 2 1. Hipercholesterolemia a) pierwotna (najczęściej uwarunkowana genetycznie) hipercholesterolemia rodzinna

Bardziej szczegółowo

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY Poradnik dla pacjenta i jego rodziny Konsultacja: prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong CO TO JEST ZESPÓŁ METABOLICZNY Nadciśnienie tętnicze (inaczej podwyższone ciśnienie

Bardziej szczegółowo

Mutacje genów LDLR i APOB w hipercholesterolemii rodzinnej

Mutacje genów LDLR i APOB w hipercholesterolemii rodzinnej Magdalena Chmara Mutacje genów LDLR i APOB w hipercholesterolemii rodzinnej (rozprawa doktorska) Praca wykonana w Katedrze i Zakładzie Biologii i Genetyki AMG kierownik i promotor: prof. dr hab. n. med.

Bardziej szczegółowo

Zespół Metaboliczny w praktyce chirurga naczyniowego

Zespół Metaboliczny w praktyce chirurga naczyniowego Zespół Metaboliczny w praktyce chirurga naczyniowego Wacław Karakuła Katedra i Klinika Chirurgii Naczyń i Angiologii U.M. w Lublinie Kierownik Kliniki prof. Tomasz Zubilewicz Lublin, 27.02.2016 Zespół

Bardziej szczegółowo

Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych

Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych Klasyczne (tradycyjne) i nowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych Zasadnicze znaczenie dla opanowania epidemii chorób układu krążenia jest modyfikacja czynników ryzyka rozwoju miażdżycy tętnic

Bardziej szczegółowo

Materiał pomocniczy dla nauczycieli kształcących w zawodzie:

Materiał pomocniczy dla nauczycieli kształcących w zawodzie: Materiał pomocniczy dla nauczycieli kształcących w zawodzie: DIETETYK przygotowany w ramach projektu Praktyczne kształcenie nauczycieli zawodów branży hotelarsko-turystycznej Priorytet III. Wysoka jakość

Bardziej szczegółowo

PODRĘCZNIK DLA STUDENTÓW UCZELNI MEDYCZNYCH

PODRĘCZNIK DLA STUDENTÓW UCZELNI MEDYCZNYCH Edward Bańkowski PODRĘCZNIK DLA STUDENTÓW UCZELNI MEDYCZNYCH Wydanie trzecie Rozdział 18 Lipoproteiny osocza 18.1. Systematyka lipoprotein osoczowych 220 18.1.1. Metabolizm chylomikronów 221 18.1.2. Metabolizm

Bardziej szczegółowo

Wpływ egzogennych fosfolipidów na HDL

Wpływ egzogennych fosfolipidów na HDL Wpływ egzogennych fosfolipidów na HDL Praca wykonana w Katedrze Biochemii Klinicznej GUMed Anna Gliwińska V OML PROMOTOR prof. dr hab. Andrzej Szutowicz OPIEKUN Dr n. przyr. Małgorzata Wróblewska Krążenie

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA PRZY PODEJRZENIU PIERWOTNEJ LUB WTÓRNEJ HIPEROKSALURII

DIAGNOSTYKA PRZY PODEJRZENIU PIERWOTNEJ LUB WTÓRNEJ HIPEROKSALURII DIAGNOSTYKA PRZY PODEJRZENIU PIERWOTNEJ LUB WTÓRNEJ HIPEROKSALURII Wczesne postawienie rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii jest koniecznym warunkiem rozpoczęcia odpowiedniego leczenia. Diagnostyka opiera

Bardziej szczegółowo

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY Cukrzyca co powinniśmy wiedzieć Cukrzyca jest chorobą metaboliczną, której głównym objawem jest podwyższone stężenie glukozy we krwi (hiperglikemia). Stan taki

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia gospodarki lipidowej jako czynnik ryzyka sercowonaczyniowego.

Zaburzenia gospodarki lipidowej jako czynnik ryzyka sercowonaczyniowego. Zaburzenia gospodarki lipidowej jako czynnik ryzyka sercowonaczyniowego. Wykład 11 Dr Agnieszka Jaźwa agnieszka.jazwa@uj.edu.pl Główne przyczyny zgonów w EU Causes of death - standardised death rate, EU-

Bardziej szczegółowo

Hipercholesterolemia najgorzej kontrolowany czynnik ryzyka w Polsce punkt widzenia lekarza rodzinnego

Hipercholesterolemia najgorzej kontrolowany czynnik ryzyka w Polsce punkt widzenia lekarza rodzinnego XVI Kongres Medycyny Rodzinnej Kielce, 2 5 czerwca 2016 Prof. UJ dr hab. med. Adam Windak Kierownik Zakładu Medycyny Rodzinnej CM UJ Wiceprezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce Hipercholesterolemia

Bardziej szczegółowo

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN Medyczne Laboratorium Diagnostyczne Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN Zainwestuj w siebie - zadbaj o swoje zdrowie Pakiet podstawowy 76,00 zł morfologia

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo

Ocena ryzyka sercowego

Ocena ryzyka sercowego Ocena ryzyka sercowego Zautomatyzowane testy dla analizatorów klinicznych pozwalające ocenić ryzyko zachorowania na choroby układu sercowo-naczyniowego Ocena ryzyka sercowego Z wykorzystaniem profilu lipidowego

Bardziej szczegółowo

Skuteczność leczenia hipercholesterolemii u osób wysokiego ryzyka sercowonaczyniowego. Czy leczymy coraz lepiej? Piotr Jankowski

Skuteczność leczenia hipercholesterolemii u osób wysokiego ryzyka sercowonaczyniowego. Czy leczymy coraz lepiej? Piotr Jankowski Skuteczność leczenia hipercholesterolemii u osób wysokiego ryzyka sercowonaczyniowego w XX i XXI wieku. Czy leczymy coraz lepiej? Piotr Jankowski I Klinika Kardiologii i Nadciśnienia Tętniczego IK CMUJ

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy przedmiot biologia nauczana dwujęzycznie poziom podstawowy klasa Ib i Ic

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy przedmiot biologia nauczana dwujęzycznie poziom podstawowy klasa Ib i Ic Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy przedmiot biologia nauczana dwujęzycznie poziom podstawowy klasa Ib i Ic Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy

Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy Długotrwały niedobór witaminy C (hipoascorbemia) powoduje miażdżycę oraz osadzanie się lipoproteiny(a) w naczyniach krwionośnych transgenicznych myszy Nowa publikacja Instytutu Medycyny Komórkowej dr Ratha

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 KARDIOLOGIA Załącznik nr 3 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena Czas realizacji Analiza 4 mutacji w genie ApoB: KRD-01

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era

Wymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era Wymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era Poziom wymagań konieczny ocena dopuszczająca - podstawowy ocena dostateczna - rozszerzający

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów opis przypadku

Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów opis przypadku Katarzyna Grabańska, Marta Walczak-Gałęzewska, Paweł Bogdański, Danuta Pupek-Musialik Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Zaburzeń Metabolicznych i Nadciśnienia Tętniczego Uniwersytetu Medycznego im.

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Aneks III Zmiany w charakterystyce produktu leczniczego oraz w ulotce dla pacjenta

Aneks III Zmiany w charakterystyce produktu leczniczego oraz w ulotce dla pacjenta Aneks III Zmiany w charakterystyce produktu leczniczego oraz w ulotce dla pacjenta Uwaga: Niniejsze zmiany do streszczenia charakterystyki produktu leczniczego i ulotki dla pacjenta są wersją obowiązującą

Bardziej szczegółowo

Rozpowszechnienie dyslipidemiii leczenie zaburzeń lipidowych wśród lekarzy POZ

Rozpowszechnienie dyslipidemiii leczenie zaburzeń lipidowych wśród lekarzy POZ Rozpowszechnienie dyslipidemiii leczenie zaburzeń lipidowych wśród lekarzy POZ w Polsce. Badanie LIPIDOGRAM 5 LAT dr n. med. Jacek Jóźwiak KLRWP, Poznań 2013 Cel Celem strategicznym badań LIPIDOGRAM była

Bardziej szczegółowo

WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA NA CZASIE, ZAKRES PODSTAWOWY

WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA NA CZASIE, ZAKRES PODSTAWOWY WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA NA CZASIE, ZAKRES PODSTAWOWY Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) 1 Budowa i funkcje

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA KOBIET

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA KOBIET Medyczne Laboratorium Diagnostyczne Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA KOBIET Zainwestuj w siebie - zadbaj o swoje zdrowie Pakiet podstawowy 76,00 zł morfologia krwi

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z biologii- zakres podstawowy: kl 1 ZSZ, 1LO

Wymagania edukacyjne z biologii- zakres podstawowy: kl 1 ZSZ, 1LO Wymagania edukacyjne z biologii- zakres podstawowy: kl 1 ZSZ, 1LO Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) dopuszczający podstawowy (P) dostateczny rozszerzający (R) dobry

Bardziej szczegółowo

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych

Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych Wytyczne ACCF/AHA 2010: Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego u bezobjawowych dorosłych Jednym z pierwszych i podstawowych zadań lekarza jest prawidłowa i rzetelna ocena ryzyka oraz rokowania pacjenta. Ma

Bardziej szczegółowo

ROZDZIAŁ 15. Lipoproteiny osocza. Tomasz Francuz. Dorota Polańska

ROZDZIAŁ 15. Lipoproteiny osocza. Tomasz Francuz. Dorota Polańska ROZDZIAŁ 15 Lipoproteiny osocza Tomasz Francuz Dorota Polańska Związki tłuszczowe osocza, jako nierozpuszczalne w wodzie transportowane są w kompleksie z białkami tworząc lipoproteiny. Wyjątkiem są wolne

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Brandt A. i inni: Diagnostyka i leczenie heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci doniesienie wstępne Vol. 12/2013 Nr 3(44) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Bardziej szczegółowo

Aktywność sportowa po zawale serca

Aktywność sportowa po zawale serca Aktywność sportowa po zawale serca Czy i jaki wysiłek fizyczny jest zalecany? O prozdrowotnych aspektach wysiłku fizycznego wiadomo już od dawna. Wysiłek fizyczny o charakterze aerobowym (dynamiczne ćwiczenia

Bardziej szczegółowo

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN

PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN Medyczne Laboratorium Diagnostyczne Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie PAKIETY PROFILAKTYCZNE DLA MĘŻCZYZN Zainwestuj w siebie - zadbaj o swoje zdrowie W trosce o zdrowie i wygodę Panów, przygotowaliśmy

Bardziej szczegółowo

Największe wyzwania w diagnostyce zaburzeń lipidowych. Cholesterol LDL oznaczany bezpośrednio, czy wyliczany ze wzoru Friedewalna, na czczo czy nie?

Największe wyzwania w diagnostyce zaburzeń lipidowych. Cholesterol LDL oznaczany bezpośrednio, czy wyliczany ze wzoru Friedewalna, na czczo czy nie? Największe wyzwania w diagnostyce zaburzeń lipidowych. Cholesterol LDL oznaczany bezpośrednio, czy wyliczany ze wzoru Friedewalna, na czczo czy nie? Bogdan Solnica Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet

Bardziej szczegółowo

definiuje pojęcia: inżynieria genetyczna, replikacja DNA wyjaśnia regułę komplementarności

definiuje pojęcia: inżynieria genetyczna, replikacja DNA wyjaśnia regułę komplementarności Wymagania programowe na poszczególne stopnie przygotowane w oparciu o podstawę programową oraz treści podręcznika : Biologia na czasie zakres podstawowy (Wydawnictwo Nowa Era) Opracowała: Anna Wojdan Dział

Bardziej szczegółowo

Karta badania profilaktycznego w Programie profilaktyki chorób układu krążenia

Karta badania profilaktycznego w Programie profilaktyki chorób układu krążenia Pieczątka świadczeniodawcy nr umowy z NFZ Karta badania profilaktycznego w Programie profilaktyki chorób układu krążenia Uwaga! Kartę należy wypełnić drukowanymi literami, twierdzące odpowiedzi na pytania

Bardziej szczegółowo

Analiza fali tętna u dzieci z. doniesienie wstępne

Analiza fali tętna u dzieci z. doniesienie wstępne Analiza fali tętna u dzieci z chorobami kłębuszków nerkowych doniesienie wstępne Piotr Skrzypczyk, Zofia Wawer, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Maria Roszkowska-Blaim Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii

Bardziej szczegółowo

GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY GDAŃSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY Matylda Hennig Odmienności w postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci Katedra i Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii

Bardziej szczegółowo

ROZDZIAŁ 14 LIPIDY. Jan Gmiński. Dorota Polańska

ROZDZIAŁ 14 LIPIDY. Jan Gmiński. Dorota Polańska ROZDZIAŁ 14 LIPIDY Jan Gmiński Dorota Polańska Związki tłuszczowe osocza, jako nierozpuszczalne w wodzie transportowane są w kompleksie z białkami tworząc lipoproteiny. Wyjątkiem są wolne kwasy tłuszczowe

Bardziej szczegółowo

PROGRAM RAZEM DLA SERCA Karta Badania Profilaktycznego

PROGRAM RAZEM DLA SERCA Karta Badania Profilaktycznego PROGRAM RAZEM DLA SERCA Karta Badania Profilaktycznego ETAP I (wypełni pielęgniarka) Imię i nazwisko:... Adres:... PESEL Wzrost:...cm Wykształcenie:... Masa ciała:...kg Zawód wykonywany:... Obwód talii:...cm

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia chorób serca i naczyń

Epidemiologia chorób serca i naczyń Warszawa, 8.10.2007 Epidemiologia chorób serca i naczyń Codziennie w Polsce, na choroby układu sercowo-naczyniowego umiera średnio 476 osób. Co prawda w latach 90. udało się zahamować bardzo duży wzrost

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Lek. Weronika Chorążyczewska. Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny. Promotor: Prof. dr hab. n. med. Jacek Szepietowski

Lek. Weronika Chorążyczewska. Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny. Promotor: Prof. dr hab. n. med. Jacek Szepietowski Lek. Weronika Chorążyczewska Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu Badania nad barierą naskórkową u chorych hemodializowanych

Bardziej szczegółowo

Rejestr codziennej praktyki lekarskiej dotyczący cy leczenia nadciśnienia nienia tętniczego t tniczego. czynnikami ryzyka sercowo- naczyniowego

Rejestr codziennej praktyki lekarskiej dotyczący cy leczenia nadciśnienia nienia tętniczego t tniczego. czynnikami ryzyka sercowo- naczyniowego Rejestr codziennej praktyki lekarskiej dotyczący cy leczenia nadciśnienia nienia tętniczego t tniczego współwyst występującego z innymi czynnikami ryzyka sercowo- naczyniowego Nr rejestru: HOE 498_9004

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY Powikłania cukrzycy Retinopatia PRZEWLEKŁE POWIKŁANIA CUKRZYCY Cukrzyca najczęściej z powodu wieloletniego przebiegu może prowadzić do powstania tak zwanych

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014

Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający

Bardziej szczegółowo

Trienyl. - kwas alfa-iinolenowy (C 18:3) - kwas eikozapentaenowy (EPA, C 20:3) - kwas dokozaheksaenowy (DCHA, C 22:6)

Trienyl. - kwas alfa-iinolenowy (C 18:3) - kwas eikozapentaenowy (EPA, C 20:3) - kwas dokozaheksaenowy (DCHA, C 22:6) Trienyl - kwas alfa-iinolenowy (C 18:3) - kwas eikozapentaenowy (EPA, C 20:3) - kwas dokozaheksaenowy (DCHA, C 22:6) Stosowany w leczeniu przeciwmiażdżycowym i w profilaktyce chorób naczyniowych serca

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne

Wymagania edukacyjne. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne Wymagania edukacyjne zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na czasie zakres podstawowy. Jest on

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne dla klasy I LO. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne

Wymagania edukacyjne dla klasy I LO. Poziomy oczekiwanych osiągnięć ucznia. Stopnie szkolne Wymagania edukacyjne dla klasy I LO zawierają szczegółowy wykaz wiadomości i umiejętności, które uczeń powinien opanować po omówieniu poszczególnych lekcji z podręcznika Biologia na czasie zakres podstawowy.

Bardziej szczegółowo

Patofizjologia i diagnostyka nietypowo przebiegającej cukrzycy typu 1

Patofizjologia i diagnostyka nietypowo przebiegającej cukrzycy typu 1 Patofizjologia i diagnostyka nietypowo przebiegającej cukrzycy typu 1 Ewelina Szamocka Praca magisterska wykonana w Katedrze Analityki Klinicznej Akademii Medycznej w Gdańsku pod kierunkiem prof. dr hab.

Bardziej szczegółowo

Barbara Ślusarska, Monika Połetek Wczesne wykrywanie czynników ryzyka chorób układu krążenia : rola pielęgniarki

Barbara Ślusarska, Monika Połetek Wczesne wykrywanie czynników ryzyka chorób układu krążenia : rola pielęgniarki Barbara Ślusarska, Monika Połetek Wczesne wykrywanie czynników ryzyka chorób układu krążenia : rola pielęgniarki Acta Scientifica Academiae Ostroviensis nr 28, 11-17 2007 Wczesne Wykrywanie Czynników Ryzyka

Bardziej szczegółowo

Priony. co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski

Priony. co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski Priony co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski Choroba Kreutzfeldta-Jakoba Pierwsze opisy pochodzą z lat 30. XX wieku Zakaźna choroba, często rodzinna

Bardziej szczegółowo

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie

Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3. Kierunek: Inżynieria Biomedyczna Specjalność: Bionanotechnologie Nazwa modułu: Genetyka molekularna Rok akademicki: 2014/2015 Kod: EIB-2-206-BN-s Punkty ECTS: 3 Wydział: Elektrotechniki, Automatyki, Informatyki i Inżynierii Biomedycznej Kierunek: Inżynieria Biomedyczna

Bardziej szczegółowo

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:10: listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:10: listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą 14 listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą Cukrzyca jest chorobą, która staje się obecnie jednym z najważniejszych problemów dotyczących zdrowia publicznego. Jest to przewlekły i postępujący proces

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Lp. Temat ocena dopuszczająca dostateczna dobra bardzo dobra celująca I. Od genu do cechy 1 Budowa i funkcje kwasów nukleinowych

Bardziej szczegółowo

O C E N A. Poznań

O C E N A. Poznań Prof. dr hab. Anna Goździcka-Józefiak Instytut Biologii Eksperymentalnej Wydział Biologii Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu Poznań 20.11.2015 O C E N A rozprawy doktorskiej Wysoce wydajne sekwencjonowanie

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów

Bardziej szczegółowo

Czy mogą być niebezpieczne?

Czy mogą być niebezpieczne? Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i

Bardziej szczegółowo

Ciśnienie tętnicze klucz do zdrowego serca. ciśnienia tętniczego składa się z dwóch odczytów ciśnienie skurczowe i rozkurczowe.

Ciśnienie tętnicze klucz do zdrowego serca. ciśnienia tętniczego składa się z dwóch odczytów ciśnienie skurczowe i rozkurczowe. Świadomość naszego zdrowia to oprócz odczuwania dolegliwości, wiedza na temat podstawowych parametrów pozwalających ocenić, czy nasz organizm funkcjonuje prawidłowo. Zapoznaj się z nimi i regularnie kontroluj

Bardziej szczegółowo

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Uwaga: tkanka tłuszczowa (adipose tissue) NIE wykorzystuje glicerolu do biosyntezy triacylogliceroli Endo-, para-, i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.

Bardziej szczegółowo

ANEKS I CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO

ANEKS I CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ANEKS I CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO 1 Niniejszy produkt leczniczy będzie dodatkowo monitorowany. Umożliwi to szybkie zidentyfikowanie nowych informacji o bezpieczeństwie. Osoby należące do fachowego

Bardziej szczegółowo

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 3 do materiałów informacyjnych PRO

Załącznik nr 3 do materiałów informacyjnych PRO SZCZEGÓŁOWY OPIS ŚWIADCZEŃ I ZASAD ICH UDZIELANIA ORAZ WYMAGANIA WOBEC ŚWIADCZENIODAWCÓW W PROGRAMIE PROFILAKTYKI CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA 1. OPIS ŚWIADCZEŃ 1) objęcie przez świadczeniodawcę Programem świadczeniobiorców,

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 38/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki chorób układu krążenia

Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 38/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki chorób układu krążenia Program profilaktyki chorób układu krążenia 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI CHORÓB UKŁADU KRĄŻENIA, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Choroby układu krążenia

Bardziej szczegółowo