OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
|
|
- Patryk Stasiak
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD r. Tel.: lub Badania prywatne: ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, Toruń 1
2 DERMATOLOGIA Kod Materiał do Czas Jednostka chorobowa Opis badania Cena dla pacjenta badania badań oczekiwania DMT- Angioedema wrodzony obrzęk 01 naczyniowo ruchowy Analiza całej sekwencji kodującej genu SERPING1 1620,00 zł 7 tygodni DMT- Badanie wybranych regionów genu WNT10A I etap 540,00 zł 6 tygodni 02 Anodoncja rodzinna (ang. DMT- Odontoonychodermal dysplasia) Badanie wybranych regionów genu PAX9 II etap 540,00 zł 6 tygodni 03 DMT- Analiza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach Czerniak, postać rodzinna 04 czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki /Ślina 675,00 zł 4 tygodnie DMT- Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu 810,00 zł 5 tygodnie 05 Dysplazja ektodermalna EDA DMT- hypohydrotyczna, sprzężona z X Analiza wybranych regionów genu EDA 1 drugi etap 06 DMT- 07 Erythrokeratodermia Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 660,00 zł 7 tygodni DMT- Ichthyosis follicularis, atrichia, Analiza całej sekwencji kodującej (eksony 1-11) genu 08 and photophobia syndrome MBTPS2 /Ślina 2160,00 zł 5 tygodnie DMT- 09 Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie Identyfikacja allela HLA-C*06 /Ślina 260,00 zł 6 tygodni DMT- stawów Analiza wariantów genetycznych genów NOD2 (CARD15), 10 TNFA, TNFB (LTA) 805,00 zł 6 tygodni DMT- Badanie najczęstszych mutacji: p.a533d, p.v560g, Mastocytoza 11 p.d816v w genie KIT (KITD) 465,00 zł 6 tygodni 2
3 DMT- 12 Neurofibromatoza typu I DMT- (choroba von Recklinghausena) 13 DMT- 14 DMT- 15 Neurofibromatoza typu II (zespół DMT- MISME) 16 DMT- 17 Neurofibromatoza DMT- 18 Pęcherzowe oddzielanie się DMT- naskórka postać prosta, 19 Epidermolysis bullosa simplex, DMT- SEB 20 DMT- 21 DMT- 22 DMT- 23 DMT- 24 Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać dystroficzna, Epidermolysis bullosa dystrophica, DEB Porfiria Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jednego etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 3 975,00 zł 3 tygodnie 715,00 zł 5 tygodnie 2865,00 zł 11 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) 2810,00 zł 7 tygodni Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA 1190,00 zł 7 tygodni Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Analiza wybranych regionów genów KRT5 i KRT14 I etap Analiza wybranych regionu genów KRT5 II etap Analiza wybranych regionu genów KRT14 II etap /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni 940,00 zł 6 tygodni 795,00 zł 6 tygodni 1000,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu COL7A1 I etap badania 805,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu PPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CPOX Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu HMBS /Ślina 1515,00 zł 1300,00 zł 1300,00 zł 4 tygodnie
4 DMT- 25 Rybia łuska lamelarna DMT- (ichthyosis lamellaris) 26 DMT- Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, 27 typ 2 DMT- 28 DMT- 29 Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/atopowe zapalenie skóry Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Analiza sekwencji eksonów 2-10 genu TGM1 I etap Analiza sekwencji eksonów genu TGM1 II etap 4 /Ślina 865,00 zł 4 tygodnie 380,00 zł 3 tygodnie Badanie wybranych regionów genu ABCA ,00 zł 6 tygodni Identyfikacja mutacji p.arg501*, c.2282_2285del4 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach eksonu 3 genu FLG Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej /Ślina 405,00 zł 4 tygodnie Bloczek parafinowy 435,00 zł 4 tygodnie DMT- Steatocystoma multiplex Badanie fragmentu genu KRT17 420,00 zł 6 tygodni 30 DMT- Analiza wybranych regionów genu FLCL I etap 31 Zespół Birt-Hogg-Dube 820,00 zł 7 tygodni syndrome, spontaniczne odmy DMT- Analiza wybranych regionów genu FLCL II etap opłucnowe 32 DMT- Badanie wybranych regionów genu CYLD I etap 975,00 zł 7 tygodni 33 Zespół Brookes-Spiegler DMT- badanie w opracowaniu Badanie wybranych regionów genu CYLD 1 II etap 975,00 zł 7 tygodni 34 Identyfikacja mutacji p.gly11arg, p.val37glu, p.asp50asn DMT- Zespół Cloustona (dysplazja i p.ala88val oraz innych mutacji występujących w badanym /Ślina 300,00 zł 3 tygodnie 35 ektodermalna) fragmencie eksonu 6 genu GJB6 DMT- 36 DMT- 37 Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genu TP63 I etap Badanie wybranych regionów genu TP63 II etap 820,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni
5 DMT- 38 DMT- 39 Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu PORCN 975,00 zł 7 tygodni Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 5080,00 zł 7 tygodni DMT- 40 DMT- Zespół Jeune`a (Asphyxiating thoracic dystrophy 41 3) DMT- 42 DMT- 43 Zespół LIPOID PROTEINOSIS, DMT- Zespół URBACH i WIETHE 44 DMT- 45 DMT- Zespół Nethertona 46 DMT- 47 DMT- Zespół nietrzymania barwinka 48 (incontinentia pigmenti) Zespół Witkopa, dysplazja DMTektodermalna typu 3, dysplazja 49 paznokciowa z hypodontią DMT- 50 DMT- 51 Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin Syndrome) Badanie wybranych regionów genu DHC2 I etap badania 660,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 II etap badania 1300,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu DHC2 III etap badania Analiza fragmentu regionu kodującego genu ECM1 I etap Analiza wybranych regionów genu ECM1 II etap Analiza sekwencji eksonów 5, 8, 12-15, 18, 19, genu SPINK5 I etap Analiza sekwencji eksonów 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, genu SPINK5 II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) /Ślina 925,00 zł 6 tygodni 2025,00 zł 5 tygodnie 3240,00 zł 5 tygodnie 2430,00 zł 9 tygodni 595,00 zł 6 tygodni Analiza regionu kodującego genu MSX1 Analiza wybranych regionów genu TGM5 I etap Analiza wybranych regionów genu TGM5 II etap 1260,00 zł 7 tygodni 5
6 FARMAKOGENETYKA Kod badania FMG-01 FMG-02 FMG-03 FMG-04 FMG-05 FMG-06 FMG-07 FMG-08 FMG-09 FMG-10 Jednostka chorobowa Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Genotypowanie IL28B prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) Hipertermia złośliwa Opis badania 6 Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 635,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 330,00 zł 6 tygodni Identyfikacja wariantu rs :c>t w genie IFNL3 (IL28B) I etap Identyfikacja wariantu rs :t>g w genie IFNL3 (IL28B) II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 I etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 II etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 III etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 IV etap Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 V etap Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 195,00 zł 3 tygodnie
7 FMG-11 Analiza wybranych regionów genu RYR1 kolejny etap 1345,00 zł 6 tygodni FMG-12 Klopidogrel ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 540,00 zł 5 tygodnie FMG-13 Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną /Ślina 595,00 zł 6 tygodni FMG-14 FMG-15 FMG-16 FMG-17 FMG-18 FMG-19 FMG-20 Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 Ocena aktywności enzymu VKORC1 Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca Status mutacyjny genu KRAS Warfaryna identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *4, *8) pod kątem leczenia klopidogrelem Identyfikacja allela *4 genu CYP2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem Identyfikacja wariantu rs :c>t (1173C>T) w genie VKORC1 przy leczeniu warfaryną w czerniaku Identyfikacja mutacji p.val600glu, p.val600lys, p.val600arg, p.val600met, p.val600gly, p.val600asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów (18-21) genu EGFR diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej Analiza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu pod kątem terapii celowanej /Ślina 595,00 zł 5 tygodnie /Ślina 380,00 zł 5 tygodnie /Ślina 380,00 zł 5 tygodnie Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy Bloczek parafinowy 435,00 zł 4 tygodnie 705,00 zł 3 tygodnie 650,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 325,00 zł 5 tygodni 7
8 FMG-21 FMG-22 FMG-23 Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji europejskiej Neuroleptyki ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji azjatyckiej Niedobór butyrylocholinoesterazy Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków w populacji europejskiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków i częstych w populacji azjatyckiej 705,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu BCHE 1080,00 zł 6 tygodni 8
9 GASTROENTEROLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GSE-01 GSE-02 Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 - zgodnie z rekomendacjami europejskimi Identyfikacja najczęstszej mutacji p.his1069gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B 360,00 zł 5 tygodnie /Ślina 250,00 zł 3 tygodnie GSE-03 Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 465,00 zł 5 tygodni GSE-04 Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich GSE-05 Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B 705,00 zł 5 tygodni Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B GSE-06 badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z 300,00 zł 5 tygodni możliwością wykrycia mutacji rzadkich 605,00 zł 5 tygodni GSE-07 Identyfikacja mutacji c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13 i 15 genu ATP7B /Ślina 475,00 zł 3 tygodnie 9
10 GSE-08 Identyfikacja mutacji p.his1069gln, c.3402delc (3400delC), p.thr977met, p.arg778gly oraz innych mutacji 610,00 zł 3 tygodnie Choroba Wilsona występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B GSE-09 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2430,00 zł 11 tygodni GSE-10 Cukrzyca noworodkowa, Analiza wybranych regionów genu ABCC8 I etap hipoglicemia leucynozależna 1190,00 zł 6 tygodni GSE-11 PNDM Utrwalona cukrzyca noworodkowa Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 845,00 zł 6 tygodni GSE-12 Identyfikacja mutacji p.glu288val (allel S, E264V) i p.glu366lys (allel Z, E342K) w genie SERPINA1 365,00 zł 3 tygodnie GSE-13 Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza sekwencji eksonów 3 i 5 genu SERPINA1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze AAT-1 /Ślina 435,00 zł 3 tygodnie GSE-14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1 610,00 zł 4 tygodnie GSE-15 Identyfikacja mutacji p.ala150pro i p.ala175asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB I /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie Fruktozemia etap GSE-16 Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB II etap 1320,00 zł 6 tygodni GSE-17 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr i p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 365,00 zł 3 tygodnie 2 i 4 genu HF I etap GSE-18 Analiza sekwencji eksonu 3 genu HFE II etap 230,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja najczęstszych mutacji p.cys282tyr, /Ślina GSE-19 Hemochromatoza p.his63asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 500,00 zł 4 tygodnie 2, 3 i 4 genu HFE badanie pakietowe Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów HFE, GSE-20 HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod 2810,00 zł 11 tygodni sekwencjonowania nowej generacji GSE-21 Badanie całego regionu kodującego genu HFE 1320,00 zł 6 tygodni 10
11 GSE-22 GSE-23 Hemochromatoza typu młodzieńczego Hiperbilirubinemia Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 470,00 zł Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 II etap 875,00 zł 5 tygodni GSE-24 MODY1 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A 875,00 zł 6 tygodni GSE-25 GSE-26 MODY2 cukrzyca, cukrzyca ciążowa MODY3 cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu GCK 810,00 zł 7 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu GCK 1620,00 zł 8 tygodni Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A I etap 810,00 zł 7 tygodni GSE-27 Analiza polimorfizmów w genie LCT ( i ) 290,00 zł 5 tygodni Badanie polimorfizmu G>A w genie MCM6 GSE-28 Nietolerancja laktozy typu 310,00 zł 5 tygodni (upstream w stosunku do LCT) dorosłego Badanie polimorfizmu C>T w genie LCT oraz GSE ,00 zł 6 tygodni G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT) GSE-30 Nietolerancja laktozy postać Badanie polimorfizmu C>T oraz mutacji Y1390X w wrodzona genie LCT 390,00 zł 6 tygodni GSE-31 Nietolerancja laktozy i fruktozy Analiza polimorfizmu w genie LCT oraz analiza badanie pakietowe kodonów 149, 174 i 334 w genie ALDOB 340,00 zł 5 tygodni GSE-32 Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu PI 1190,00 zł 6 tygodni GSE-33 Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) Identyfikacja mutacji p.glu366lys (allel Z, E342K) genu SERPINA1 /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 11
12 GSE-34 Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około 70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) I etap 330,00 zł 5 tygodni GSE-35 Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV II etap 390,00 zł 5 tygodni GSE-36 GSE-37 Wrodzona biegunka chlorkowa Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV III etap Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insatc w genie SLC26A ,00 zł 6 tygodni 390,00 zł 6 tygodni GSE-38 Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 865,00 zł 5 tygodni GSE-39 Zespół Criglera-Najjara Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 /Ślina 995,00 zł 4 tygodnie GSE-40 Zespół Gilberta Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 /Ślina 230,00 zł 3 tygodnie GSE-41 Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 3 genu PRSS1 365,00 zł 4 tygodnie Identyfikacja najczęstszych mutacji: p.arg122his, p.arg122cys, p.ala16val, p.asn29ile w genie PRSS1, p.asn34ser, c.194+2t>c (IVS3+2T>C) w genie SPINK1 oraz p.phe508del (F508del), p.gly542* (G542X), GSE-42 p.gly551asp (G551D), c _ del21kb 660,00 zł 5 tygodni Zapalenie trzustki (ostre i (dele2,3(21kb)) i wariantu c t[5] (IVS8 (T)5) w /Ślina przewlekłe) genie CFTR, które korelowane są z zapaleniem trzustki oraz innych mutacji występujących w badanych eksonach tych genów Identyfikacja mutacji p.trp55*, p.arg254trp, c.738_761del GSE-43 oraz innych mutacji występujących w eksonach 3 i 7 genu 365,00 zł 6 tygodni CTRC GSE-44 Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 800,00 zł 6 tygodni GSE-45 Analiza sekwencji eksonów 1, 2 i 4 genu SPINK1 540,00 zł 6 tygodni
13 GSE-46 Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A 280,00 zł 7 tygodni GSE-47 Zespół Shwachmana-Diamonda Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS /Ślina 1410,00 zł 5 tygodni 13
14 GINEKOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania GIN-01 Azoospermia Analiza mikrodelecji w regionie AZF 250,00 zł 3 tygodnie GIN-02 GIN-03 GIN-04 Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Badanie przyczyny poronień Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) Badanie przyczyn poronień: analiza rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia) heparyna 360,00 zł 3 tygodnie 550,00 zł 3 tygodnie Bloczek parafinowy 1100,00 zł 3 tygodnie GIN-05 Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK 1620,00 zł 7 tygodni GIN-06 GIN-07 GIN-08 Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych. Identyfikacja płci genetycznej Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH) Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy Bloczek parafinowy 450,00 zł 3 tygodnie /Ślina 400,00 zł 3 tygodnie /Ślina 2110,00 zł 5 tygodnie GIN-09 Nawracające poronienia Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5 /Ślina 330,00 zł 3 tygodnie 14
15 GIN-10 GIN-11 GIN-12 GIN-13 Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie) Niepłodność dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Niepłodność męska Niepłodność męska Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 2160,00 zł 6 tygodni Identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej: p.phe508del (F508del), c c>t ( kbC>T), p.gly542* (G542X), c _ del21kb (dele2,3(21kb)), c g>a (1717-1G>A), p.asn1303lys (N1303K), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D) diagnostyka uzupełniająca; badanie dedykowane dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską Identyfikacja 288 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej: p.phe508del (F508del), c _ del21kb (dele2,3(21kb)), c c>t ( kbC>T), c t[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c tg[13]t[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.arg117his (R117H), p.arg553* (R553X), p.gly551asp (G551D), p.gly542* (G542X) Analiza sekwencji pozostałych 22 z 27 eksonów genu CFTR diagnostyka uzupełniająca /Ślina 445,00 zł 3 tygodnie /Ślina 490,00 zł 3 tygodnie /Ślina 2020,00 zł 5 tygodnie GIN-14 Niepłodność męska Badanie mikrodelecji 51gr/51gr 335,00 zł 5 tygodnie GIN-15 GIN-16 Niepłodność męska Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzględnieniem delecji 51gr/51gr Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN) 540,00 zł 5 tygodnie /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie GIN-17 Niepłodność męska Rozszerzenie badania mikrodelecji regionu AZFb 960,00 zł 3 tygodni GIN-18 Niepłodność męska Detekcja delecji w rejonie AZF i 2 mutacji w genie CFTR 210,00 zł 3 tygodnie 15
16 GIN-19 Niepłodność żeńska Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, detekcja 2 mutacji w genie CFTR, kariotyp 750,00 zł 3 tygodnie GIN-20 Niewrażliwość na androgeny Analiza genu AR 1200,00 zł 7 tygodni GIN-21 GIN-22 GIN-23 GIN-24 GIN-25 Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Pakiet Antykoncepcja Poronienia badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Predyspozycja do poronień (deficyt progesteronu) Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR, analiza mutacji w genie BRCA1 (5283insC, C61G, 4153delA) 330,00 zł 3 tygodnie 490,00 zł 3 tygodnie Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn 290,00 zł 5 tygodnie Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujących w polskiej populacji Analiza wariantu rs (c.4g>a; p.gly2ser) w genie SCARB1 370,00 zł 5 tygodnie 280,00 zł 5 tygodnie GIN-26 Przedwczesne pokwitanie Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 595,00 zł 6 tygodni GIN-27 GIN-28 Przedwczesne wygasanie czynności jajników Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5 UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n badanie przesiewowe Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 II etap 285,00 zł 3 tygodnie 920,00 zł 8 tygodni GIN-29 Zaburzenia różnicowania płci Analiza regionu kodującego genu SRY 330,00 zł 5 tygodnie 16
17 GIN-30 Zakrzepica żył Analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) 300,00 zł 3 tygodnie GIN-31 Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) 280,00 zł 5 tygodni GIN-32 GIN-33 GIN-34 GIN-35 GIN-36 Test prenatalny nieinwazyjny NIFTY (od 10 tygodnia ciąży) Test prenatalny nieinwazyjny SERENITY (od 10 tygodnia ciąży) Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. BASIC: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, XY, mikrodelecje płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych wszystkich chromosomów oraz wybranych zespołów mikrodelecyjnych płodu 2350,00 zł 3 tygodnie 2000,00 zł 2500,00 zł 2700,00 zł 3 tygodnie 3000,00 zł GIN-37 STANDARD: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, ,00 zł GIN-38 GIN-39 GIN-40 Test prenatalny nieinwazyjny HARMONY (od 10 tygodnia ciąży) PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, panel w kierunku aneuploidii chromosomów płciowych (tylko ciąże pojedyncze), określenie płci płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, określenie płci płodu PLUS: Analiza zaburzeń liczbowych chromosomów 13, 18, 21, monosomia X (tylko ciąże pojedyncze), określenie płci płodu 2100,00 zł 2100,00 zł 2100,00 zł 2 tygodnie 17
18 IMMUNOLOGIA Kod badania IMG-01 IMG-02 IMG-03 IMG-04 IMG-05 IMG-06 IMG-07 IMG-08 IMG-09 IMG-10 Jednostka chorobowa Wrodzony niedobór odporności sprzężony z płcią Zespół Blooma Zespół CINCA, zespół Muckle- Wells Zespół Hioba (zespół hiperige) Zespół Limfoproliferacyjny autoimmunologiczny, limfocytarne śródmiąższowe zapalenie płuc Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Badanie całego regionu kodującego genu IL2RG 1560,00 zł 6 tygodni Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej I etap Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, genu BLM II etap Analiza sekwencji eksonów 2, 11, genu BLM III etap Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 665,00 zł 5 tygodnie /Ślina 1350,00 zł 6 tygodni /Ślina 675,00 zł 6 tygodni 260,00 zł 5 tygodnie /Ślina 2430,00 zł 11 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu NLRP3 1920,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu STAT3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 475,00 zł 3 tygodnie 2700,00 zł 9 tygodni Badanie wybranych regionów genu FAS I etap 1080,00 zł 6 tygodni 18
19 IMG-11 Zespół Wiskotta-Aldricha Badanie wybranych fragmentów genu WAS I etap 1140,00 zł 7 tygodni 19
20 KARDIOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania 20 Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania KRD-01 Alfa-talasemia Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 1120,00 zł 6 tygodni KRD-02 Alfa-talasemia z niepełnosprawnością Analiza wybranych regionów genu ATRX 1060,00 zł 6 tygodni intelektualną, zespół ATRX KRD-03 Anemia sierpowata (niedokrwistość Analiza genu HBB 570,00 zł 6 tygodni sierpowatokrwinkowa) KRD-04 Choroba von Willebrand Analiza wybranych regionów genu VWF 795,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów KRD-05 związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, Choroby małych naczyń CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i mózgowych (CSVD) TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2810,00 zł 9 tygodni KRD-06 Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC I etap 1320,00 zł 6 tygodni KRD-07 Deficyt oksydazy cytochromu C Analiza całego regionu kodującego genu SCO2 1110,00 zł 6 tygodni KRD-08 Analiza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR I etap 1490,00 zł KRD-09 Analiza mutacji w eksonach 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 genu LDLR II etap 1080,00 zł 4 tygodnie Hipercholesterolemia Identyfikacja najczęściej występujących mutacji p.thr3519ile (T3492I), p.arg3527gln (R3500Q), /Ślina KRD-10 p.arg3527leu (R3500L), p.arg3527trp (R3500W), p.arg3558cys (R3531C), p.his3570tyr (H3543Y), p.arg4385cys (R4358C), p.arg4385his (R4358H), p.val4394ala (V4367A) w genie APOB 475,00 zł 3 tygodnie
21 KRD-11 KRD-12 KRD-13 Homocystynuria Kardioencefalopatia związana z deficytem oksydazy cytochromu c Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Identyfikacja mutacji p.glu140lys (G1541A, E140K) w genie SCO ,00 zł 9 tygodni /Ślina 2430,00 zł 9 tygodni /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie Analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, KRD ,00 zł 7 tygodni 22, 23 i 24 genie MYH7 KRD-15 Analiza sekwencji eksonów 7-9, genu MYBPC3 880,00 zł 6 tygodni Kardiomiopatia (przerostowa i Analiza sekwencji eksonów 7,8,9,10,11,14,15 i 16 genu /Ślina KRD-16 rozstrzeniowa) 880,00 zł 6 tygodni TNNT2 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu LMNA KRD ,00 zł 4 tygodnie w kardiomiopatii rozstrzeniowej KRD-18 Nadpłytkowość Analiza wybranych regionów genu THPO 660,00 zł 6 tygodni KRD-19 Niedobór ATIII Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 420,00 zł 5 tygodni KRD-20 Niedokrwistość Blackfana- Diamonda Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 780,00 zł 6 tygodni KRD-21 Predyspozycja do zawału serca Analiza mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F 360,00 zł 5 tygodni KRD-22 Identyfikacja mutacji p.arg149cys, p.arg179his, p.arg258cys i p.arg258his oraz innych mutacji występujących w eksonach 6, 7 i 8 genu ACTA2 (inne nazwy 495,00 zł 3 tygodnie genu: MYMY5, AAT6) Tętniaki i rozwarstwienia aorty KRD-23 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ACTA2 /Ślina 1945,00 zł Do uzgodnienia piersiowej (TAAD) Identyfikacja mutacji p.arg460cys i p.arg460his oraz KRD ,00 zł Do uzgodnienia innych mutacji występujących w eksonie 6 genu TGFBR2 KRD-25 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TGFBR2 2060,00 zł Do uzgodnienia KRD-26 Analiza wybranych regionów genu TGFBR1 2160,00 zł Do uzgodnienia
22 KRD-27 KRD-28 KRD-29 KRD-30 Trombocytopenia (małopłytkowość) Zakrzepica żył/trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) Identyfikacja mutacji p.leu1264pro, p.arg712gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 18 i 29 genu MYH11 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116c>t, c.-118c>t, c.1-125t>g, c.1-127a>t, c.1-128g>a, c.1-134g>a w genie ANKRD26 Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 metylenotetrahydrofolianu) 645,00 zł 6 tygodni 2490,00 zł 9 tygodni 405,00 zł 6 tygodni 300,00 zł 3 tygodnie KRD-31 Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) 280,00 zł 5 tygodni KRD-32 Zespół Alagille a Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni KRD-33 Badanie wybranych regionów genu JAG1 900,00 zł 7 tygodni KRD-34 KRD-35 Zespół Bealsa KRD-36 Zespół Brugadów typ 1 KRD-37 Zespół Costello Analiza wybranych eksonów genu FBN2 I etap Analiza wybranych eksonów genu FBN2 II etap Analiza wybranych regionów genu SCN5A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS 1440,00 zł 7 tygodni 1190,00 zł 7 tygodni 975,00 zł 7 tygodni /Ślina 300,00 zł 3 tygodnie KRD-38 Zespół hipoplazji lewego serca Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1 /Ślina 465,00 zł 5 tygodni 22
23 KRD-39 Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 I etap 1190,00 zł 7 tygodni Zespół Loeys-Dietz`a KRD-40 Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 II etap 2160,00 zł 7 tygodni KRD-41 Zespół Loeys-Dietz`a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 1080,00 zł 7 tygodni KRD-42 Analiza sekwencji eksonów genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji 880,00 zł 3 tygodnie KRD-43 Zespół Marfana Analiza sekwencji eksonów 1-22 genu FBN1 /Ślina 2920,00 zł 5 tygodni KRD-44 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2430,00 zł 11 tygodni KRD-45 Analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan 285,00 zł Do uzgodnienia KRD-46 Analiza sekwencji eksonów 2-4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 I etap 675,00 zł 3 tygodnie KRD-47 Analiza sekwencji eksonów 4, 5-9, i 17 genu SOS1 II etap 1340,00 zł 4 tygodnie KRD-48 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6, 10, 16, genu SOS1 III etap 1890,00 zł 6 tygodni KRD-49 Zespół Noonan Analiza sekwencji eksonów 1, 5, 6, 10, 11, 14 i 15 genu PTPN11 oraz sekwencji eksonów 7, 12, 14 i 17 genu RAF1 /Ślina 1490,00 zł Do uzgodnienia IV etap KRD-50 Analiza sekwencji eksonów 1-6, 8-11,13,15,16 genu RAF1 V etap 1620,00 zł Do uzgodnienia KRD-51 Badanie mutacji w regionie kodującym genu KRAS 670,00 zł 6 tygodni KRD-52 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4a>g w genie SHOC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 2920,00 zł 9 tygodni 23
24 KRD-53 KRD-54 KRD-55 KRD-56 Zespół wydłużonego QT Zespół wydłużonego QT typu 7(LQTS7), zespół Andersen- Tawila. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNJ2 Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3), zespół Romano-Ward. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 I etap Zespół wydłużonego QT, zespół Romano-Ward. Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 II etap /Ślina 650,00 zł 3 tygodnie 2700,00 zł 9 tygodni 590,00 zł 6 tygodni 795,00 zł 24
25 LARYNGOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania LAR-01 DFNA9 Badanie mutacji p.pro51ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH 350,00 zł 5 tygodni LAR-02 Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF 1080,00 zł 6 tygodni LAR-03 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja najczęstszych mutacji c.35delg i /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie c.313_326del14 oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB2 LAR-04 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja mutacji c.35delg, c.313_326del14, innych mutacji w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz /Ślina 340,00 zł 3 tygodnie mutacji c.-23+1g>a (IVS1+1G>A) Niedosłuch wrodzony Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6- LAR-05 /Ślina 200,00 zł 3 tygodnie D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia (DFNA3). LAR-06 Identyfikacja mutacji p.thr5met i p.ala40val oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB6 /Ślina 435,00 zł 3 tygodnie LAR-07 Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, 805,00 zł 8 tygodni WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA LAR-08 Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 640,00 zł 6 tygodni 25
26 LAR-09 Zespół Alporta Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni sekwencjonowania nowej generacji LAR-10 Zespół Mohra-Tranebjærga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A 540,00 zł 5 tygodni LAR-11 Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A 650,00 zł 6 tygodni LAR-12 Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 I etap 960,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4 II etap 1260,00 zł 7 tygodni 26
27 CHOROBY METABOLICZNE I ENDOKRYNOLOGIA Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena dla pacjenta Czas oczekiwania Aciduria i acidemia glutarowa typu I Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Acyduria propionowa Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 Analiza wybranych regionów genu GCDH 1060,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych eksonów genu ETFA 1020,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych fragmentów geny PCCA I etap Analiza wybranych fragmentów geny PCCA II etap Analiza wybranych regionów genu ABCB11 I etap Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 II etap 950,00 zł 6 tygodni 3840,00 zł 7 tygodni 1000,00 zł 6 tygodni 4440,00 zł 8 tygodni 07 Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP Choroba Gauchera Identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226a>g, p.asn409ser (N370S), c.1448t>c, p.leu483pro (L444P), c.84dupg (84GG), c.115+1g>a (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA /Ślina 370,00 zł 3 tygodnie 595,00 zł 3 tygodnie 27
28 Choroba Niemanna-Picka typ A i B Choroba Niemanna-Picka, typ C Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMPD1 /Ślina 1200,00 zł 5 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC1 I etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC2 II etap /Ślina 2700,00 zł 5 tygodni 675,00 zł 4 tygodnie 13 Analiza wybranych regionów genu GAA 685,00 zł 6 tygodni Choroba Pompego 14 Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA /Ślina 2000,00 zł 5 tygodni Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH I etap Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH II etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 III etap Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 IV etap 840,00 zł 6 tygodni 950,00 zł 6 tygodni 950,00 zł 6 tygodni 19 Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB 1920,00 zł 7 tygodni 20 Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT 1080,00 zł 6 tygodni 21 Choroba syropu klonowego - Badanie najczęstszej mutacji p.gly229cys w genie DLD 360,00 zł 6 tygodni 22 deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD 2400,00 zł 7 tygodni 23 Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA I etap 925,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu LIPA II etap 830,00 zł 6 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego 24 Choroby mitochondrialne z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 1080,00 zł 9 tygodni 28
29 Cystynoza Cytrulinemia typu I Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Deficyt aktywności chitotriozydazy Deficyt białka trójfunkcyjnego Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Deficyt dehydrogenazy acylocoa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 I etap Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 II etap Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 I etap /Ślina 540,00 zł 3 tygodnie 1020,00 zł 6 tygodni 1020,00 zł 6 tygodni 1190,00 zł 6 tygodni Analiza duplikacji 24bp w eksonie 10 genu CHIT1 320,00 zł Badanie wybranych regionów genu HADHB I etap Badanie wybranych regionów genu HADHB II etap Analiza sekwencji eksonów 3, 5-8 i 10 genu ACADS I etap Analiza sekwencji eksonów 1, 2, 4 i 9 genu ACADS II etap Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji I etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM II etap Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM III etap /Ślina 1150,00 zł 6 tygodni 810,00 zł 5 tygodni 360,00 zł 5 tygodni 865,00 zł 6 tygodni 1610,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.glu510gln w genie HADHA /Ślina 285,00 zł 3 tygodnie 29
30 38 Deficyt dehydrogenazy Analiza regionu kodującego genu ACADVL 1980,00 zł 7 tygodni acylocoa bardzo długołańcuchowych 39 kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL 840,00 zł 9 tygodni 40 Wybrane fragmenty genu GK I etap 41 Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK II etap 1500,00 zł 6 tygodni 42 Wybrane fragmenty genu GK III etap 1500,00 zł 6 tygodni 43 Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 2640,00 zł 6 tygodni 44 Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL 285,00 zł 5 tygodni Deficyt lipazy lipoproteinowej Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Deficyt transferazy palmitynokarnitynowej typu I Galaktozemia Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL I etap Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL II etap 735,00 zł 6 tygodni 1165,00 zł 7 tygodni Identyfikacja mutacji p.ser113leu w genie CPT2 /Ślina 285,00 zł 4 tygodnie Analiza wybranych regionów genu CPT1A I etap Identyfikacja najczęstszych mutacji p.gln188arg i p.lys285asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT Badanie wybranych regionów genu GALT II etap 1035,00 zł 6 tygodni /Ślina 405,00 zł 3 tygodnie 1060,00 zł 6 tygodni 30
31 Gangliozydoza Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1 Gangliozydoza GM1 Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, i 17 genu GLB1 Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sachsa) Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów c.1274_1277duptatc; c g>c; c g>a; c.805g>a, p.gly269ser oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA /Ślina 1080,00 zł 4 tygodnie 1080,00 zł 5 tygodni 975,00 zł 5 tygodni 54 Choroba Taya-Sachsa. Badanie wybranych regionów genu HEXA 810,00 zł 6 tygodni 55 Glikogenoza typ I Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 I etap 925,00 zł 7 tygodni 56 Analiza mutacji p.arg864x, p.arg1228x i p.trp680x oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL I etap 780,00 zł 6 tygodni 57 Glikogenoza typu III Analiza wybranych regionów genu AGL II etap 780,00 zł 7 tygodni 58 Analiza mutacji p.arg8ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 III etap 335,00 zł 5 tygodni Analiza wybranych fragmentów genu PYGM I etap ,00 zł 5 tygodni Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych fragmentów genu PYGM II etap ,00 zł 6 tygodni 61 Glikogenoza typ IXd Badanie wybranych regionów genu PHKA1 860,00 zł 6 tygodni 62 Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół Analiza wybranych regionów genu GLUD1 I etap 925,00 zł 6 tygodni 31
32 63 64 Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDR OBIOPTERIN- DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Hypobetalipoproteinemia rodzinna Analiza wybranych regionów genu PTS 720,00 zł 7 tygodni Badanie wybranych regionów genu APOB I etap Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT 1020,00 zł 6 tygodni ,00 zł 7 tygodni 66 Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC 300,00 zł 5 tygodni 67 Badanie genu GLDC I etap 1120,00 zł 7 tygodni Nieketotyczna hiperglicynemia 68 Badanie genu GLDC II etap 1120,00 zł 7 tygodni 69 Badanie całego regionu kodującego genu GLDC procedura jednoetapowa 5040,00 zł 7 tygodni 70 Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NROB1 530,00 zł 6 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu 71 /Ślina 1430,00 zł 5 tygodni CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA Wrodzony przerost kory Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz 72 nadnerczy 880,00 zł 6 tygodni fragmentu regionu kodującego 73 Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 735,00 zł 7 tygodni 74 Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna Badanie całego regionu kodującego genu HSD3B2 880,00 zł 6 tygodni 75 Niewrażliwość na kortyzol Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NR3C1 /Ślina 1490,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg408trp, p.arg158gln, c g>a (IVS12+1G>A) i c ,00 zł 3 tygodnie 11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych mutacji Fenyloketonuria /Ślina występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH 77 Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 7 genu PAH - 435,00 zł 3 tygodnie 78 Analiza sekwencji eksonów 1, 4, 8, 9, 10 i 13 genu PAH 650,00 zł 4 tygodnie 32
33 79 Zespół Smith-Lemli-Opitz Badanie mutacji p.trp151x,p.val326leu, p.leu157pro, p.arg353trp, IVS8-1G>C, p.arg446gln) w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 405,00 zł 5 tygodni 80 Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 2020,00 zł 7 tygodni Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB I etap 81 Niewrażliwość na hormony 530,00 zł 5 tygodni tarczycy 82 Badanie mutacji w genie THRB II etap 590,00 zł 5 tygodni 83 Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.thr75pro oraz p.arg151ter w genie PPT1 375,00 zł 5 tygodni 84 Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.r208x (c.622c>t) oraz c.509-1g>c (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 300,00 zł 5 tygodni Identyfikacja najczęstszych mutacji p.arg208* oraz c G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w 310,00 zł 3 tygodnie Ceroidolipofuscynoza typ 2 /Ślina eksonach 5 i 6 genu TPP1 86 Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 1070,00 zł 5 tygodni 87 Ceroidolipofuscynoza typ 3 Analiza częstej delecji w genie CLN3 (delecja 1,02 kb (Choroba Battena) obejmująca eksony 7 i 8) 310,00 zł Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinstcc, p.asp444his, p.gln456his, p.arg538cys oraz innych ,00 zł 4 tygodnie mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie Deficyt biotynidazy /Ślina eksonu 4 genu BTD 89 Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD 500,00 zł 4 tygodnie Analiza sekwencji eksonów 2, 5 i 6 genu GLA I etap ,00 zł 3 tygodnie Choroba FABRY`ego /Ślina Analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA II etap ,00 zł 3 tygodnie 33
34 92 93 Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji Mukopolisacharydoza typu I. Analiza całego regionu kodującego genu IDUA /Ślina 3240,00 zł 9 tygodni 1440,00 zł 7 tygodni Mukopolisacharydoza Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera. Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH Identyfikacja mutacji p.arg176gln, p.arg176trp, p.arg179gln i p.arg179trp w genie FGF23 Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 genu PHEX ,00 zł 6 tygodni /Ślina 810,00 zł 4 tygodnie 96 Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) 1045,00 zł 7 tygodni 97 Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1 /Ślina 810,00 zł 4 tygodnie Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza ,00 zł 5 tygodni sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 /Ślina Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza ,00 zł 6 tygodni sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB 100 Moczówka prosta centralna Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP /Ślina 675,00 zł 5 tygodni Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z 920,00 zł 5 tygodni 101 oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS1 Rzekoma niedoczynność Typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu /Ślina przytarczyc, zespół Albrighta GNAS1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej 2430,00 zł 9 tygodni 102 generacji Niedoczynność przytarczyc 103 izolowana pierwotna Analiza wybranych regionów AIRE 720,00 zł 7 tygodni Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca) Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) /Ślina 310,00 zł 3 tygodnie /Ślina 1620,00 zł 4 tygodnie
35 Otyłość monogenowa o dominującym toku dziedziczenia Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Zespół McCune-Albright Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R /Ślina 435,00 zł 5 tygodni Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 /Ślina 1635,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 I etap 490,00 zł 6 tygodni Badanie E308G w genie FMO3 II etap 300,00 zł 5 tygodni Badanie wybranych regionów genu FMO3 III etap Identyfikacja mutacji p.arg201his, p.arg201cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS 840,00 zł 6 tygodni /Ślina 350,00 zł 3 tygodnie Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 390,00 zł 5 tygodni 113 Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH Kwasica hydroksymetyloglutarowa Kwasica izowalerianowa Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL 1020,00 zł Badanie mutacji p.a314v w genie IVD I etap Badanie wybranych eksonów genu IVD II etap Badanie wybranych eksonów genu IVD III etap Analiza wybranych regionów genu MUT I etap Analiza regionu kodującego genu MMAA (cbla) II etap Analiza wybranych regionów genu MUT III etap ,00 zł 5 tygodni 820,00 zł 6 tygodni 975,00 zł 960,00 zł 7 tygodni 1190,00 zł 6 tygodni 925,00 zł 6 tygodni
36 Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) 2280,00 zł 7 tygodni Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 460,00 zł 6 tygodni Homocystynuria Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Myopathy due to CPT II deficiency Hipofosfatazja Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS I etap Analiza wybranych fragmentów genu CBS II etap Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji ,00 zł 6 tygodni /Ślina 2505,00 zł 9 tygodni Analiza całego regionu kodującego genu GH1 660,00 zł 6 tygodni Analiza wybranych regionów genu CPT2 975,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu ALPL I etap Analiza wybranych regionów genu ALPL II etap 1180,00 zł 6 tygodni Otyłość postać dominująca Analiza genu MC4R 450,00 zł 6 tygodni Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) 134 Deficyt karnityny, pierwotny systemowy 135 Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 1140,00 zł 7 tygodni Analiza wybranych regionów genu OAT I etap Analiza wybranych regionów genu OAT II etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 I etap Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 II etap 660,00 zł 6 tygodni 660,00 zł 6 tygodni 840,00 zł 6 tygodni 985,00 zł 6 tygodni
37 Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS) Hypomagnezemia typ 3, nerkowy Leukodystrofia metachromatyczna, deficyt arylosulfatazy A Analiza wybranych regionów genu HLCS 865,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 975,00 zł 7 tygodni Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji /Ślina 2700,00 zł 9 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu ARSA 1190,00 zł 7 tygodni Analiza najczęstszych mutacji w genie ARSA (c.459+1g>a, p.p426l, p.i179s, c g>a) 820,00 zł 7 tygodni Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B 350,00 zł Lipodystrofia rodzinna częściowa Mioglobinuria ostra nawracająca Tyrozynemia Wielohormonalna niedoczynność przysadki Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Analiza wybranych regionów genu LMNA 1060,00 zł 6 tygodni Badanie całego regionu kodującego genu LPIN1 5000,00 zł 6 tygodni Typ I. Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH Typ II. Badanie wybranych regionów genu TAT I etap Typ III. Badanie wybranych regionów genu TAT II etap 1060,00 zł 6 tygodni 1035,00 zł 6 tygodni 1190,00 zł 7 tygodni Analiza regionu kodującego genu PROP1 830,00 zł 6 tygodni Badanie wybranych regionów genu PMM2 1320,00 zł 6 tygodni Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR 1190,00 zł 7 tygodni Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 660,00 zł 6 tygodni 37
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OBOWIĄZUJE OD 01.10.2017 r. Tel.: 502 373 487 lub 516 196 293 www.genetykatorun.pl pracownia@genetykatorun.pl ul. M. Skłodowskiej-Curie 73, 87-100 Toruń 1 DERMATOLOGIA Kod Materiał
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 KARDIOLOGIA Załącznik nr 3 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena Czas realizacji Analiza 4 mutacji w genie ApoB: KRD-01
Bardziej szczegółowoI etap diagnostyki - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D)
Załącznik nr 2d ZAŁĄCZNIK CENOWY Zakres 4 badania genetyczne molekularne Nr pakietu Nazwa badania 1. Hemochromatoza 2. Diagnostyka porfirii I etap - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE (C282Y,
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji
Bardziej szczegółowoCHOROBY CFTR-ZALEŻNE. Identyfikacja mutacji F508del i wszystkich innych mutacji (ponad 70) w eksonie 10
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) CHOROBY CFTR-ZALEŻNE 1 niepłodność męska 2 mukowiscydoza (CF) 3 zapalenie trzustki CFTR 277180 AZF 415000 eksonie
Bardziej szczegółowo144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.
Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730
Bardziej szczegółowoAZF Analiza 6 loci chromosomu Y
CENNIK ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ ZGM-IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS NI z chromosomem
Bardziej szczegółowoLp. Choroba / Rodzaj badania Cena Czas /PLN realizacji
Lp. Choroba / Rodzaj badania Cena /PLN 1 Achondroplazja - badanie genu FGFR3 (dwie najczęstsze mutacje) 2 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) 3 Astma, atopowe zapalenie skóry, rybia łuska - badanie
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014. Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej
ŚWIADCZENIA PORADNI i ZAKŁADU GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny IS UM w ŁODZI 2014 Nazwa procedury medycznej lub diagnostycznej Cena w zł konsultacja genetyczna: na miejscu / zewnętrzna
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoAnaliza genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (na bazie sekwencjonowania eksomu)
ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ Lp. jednostka chorobowa gen/region zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS 1 Eksom kliniczny
Bardziej szczegółowoNajbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej
Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13
Bardziej szczegółowoOferowany przez nas zakres współczesnej genetycznej diagnostyki chorób obejmuje:
Ostatnie lata przyniosły m.in. rewelacje na temat genetycznego uwarunkowania wielu chorób, co do przyczyn występowania których medycyna nie umiała dać odpowiedzi. Dziś także na wiele pytań nie jesteśmy
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowoZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ
ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNII GENETYKI MOLEKULARNEJ PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS Eksom kliniczny Analiza genów klinicznie znaczących pod kątem wybranego rozpoznania
Bardziej szczegółowo4 Encefalopatie padaczkowe panel genów (Roche) - 49 genów (lista dostępna w ZGM) GEN-66B 1800
ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę
Bardziej szczegółowoLaboratorium Genetyki Klinicznej
GENETYKA KONSTYTUCYJNA zaburzenia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna BADANIA PRENATALNE badania cytogenetyczne badania biochemiczne Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań Rodzaj badania
Bardziej szczegółowoklinicznie znaczących)
ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ, ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID Lp. jednostka chorobowa gen/region OMIM zakres analizy procedura cena (zł) PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS (w cenę
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoNazwa procedury medycznej lub diagnostycznej
Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Centrum Kliniczno-Dydaktyczne UM w Łodzi 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251 budynek A1 poziom 9 wejście wschodnie od ul. Czechosłowackiej
Bardziej szczegółowoZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID
1 2 3 Niepełnosprawność intelektualna 4 Encefalopatie padaczkowe 5 Dystonia/Choroba Parkinsona ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ IMID ZESPÓŁ PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ PANELE GENÓW ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH
Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowou Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych
1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5
Bardziej szczegółowoMedgenetix sp. z o.o.
Medgenetix sp. z o.o. Medycyna spersonalizowana medycyną przyszłości Jacek Wojciechowicz- Prezes Zarządu Agenda 1. Kilka słów o pomysłodawcach i dokonaniach 2. Przedmiot działalności 3. Innowacyjność 4.
Bardziej szczegółowoCeny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301.
Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA
Bardziej szczegółowobadania patomorfologiczne - Pakiet nr 1
Załącznik nr 1 do formularza ofertowego Zakres nr 1 - badania patomorfologiczne badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1 Lp. Nazwa badania Cena Czas oczekiwani a na wynik 1 badanie histopatologiczne 2 badanie
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoLaboratorium Genetyki Klinicznej
Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań Rodzaj badania Kod badania Nazwa badania - CliniNet Nazwa badania Opis badania BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ]
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl. Diagnozowana choroba / rodzaj badania. 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480
OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 1. 290 Mikromacierz kliniczna 2200 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 480
Bardziej szczegółowoLaboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r.
Laboratorium Genetyki Klinicznej wykaz badań obowiązuje od 1 stycznia 2019r. BADANIA PRENATALNE badania biochemiczne badania cytogenetyczne LGK_1_1_1 [NFZ] beta-hcg Oznaczanie poziomu wolnej beta-hcg.
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl
OFERTA BADAŃ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS www.genesis.pl Lp. Identy fikator 1. 290 Mikromacierz kliniczna Diagnozowana choroba / rodzaj badania Cena /PLN/ 2700 1800 cena ważna czasowo 2. 202 Kariotyp
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoUwarunkowania genetyczne. w cukrzycy
Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu
Bardziej szczegółowoCholestaza (zastój żółci)
Cholestaza (zastój żółci) Produkowana w wątrobie żółć jest konieczna do trawienia tłuszczów i przyswajania rozpuszczalnych w nich witamin. W cholestazie dochodzi do zatrzymania produkcji zółci lub do zaburzeń
Bardziej szczegółowoWCZESNA DIAGNOSTYKA CHORÓB RZADKICH JAK MOŻESZ POMÓC? PRZEWODNIK DLA RODZICÓW
WCZESNA DIAGNOSTYKA CHORÓB RZADKICH 1 JAK MOŻESZ POMÓC? PRZEWODNIK DLA RODZICÓW 2 CHOROBA GENETYCZNA Odchylenie od stanu prawidłowego powstałe na skutek zmiany w zapisie lub realizacji informacji genetycznej
Bardziej szczegółowobadania patomorfologiczne - Pakiet nr 1
Załącznik nr 1 do formularza ofertowego Zakres nr 1 - badania patomorfologiczne badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1 Lp. Nazwa badania Cena Czas a na wynik 1 badanie histopatologiczne 2 badanie histopatologiczne
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH
Zakład Genetyki Medycznej OFERTA PORADNICTWA GENETYCZNEGO I BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2013 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje
Bardziej szczegółowoBadanie kleszcza (8) Diagnostyka / choroby i predyspozycje genetyczne (53)
Lista badań Badanie kleszcza (8) Badanie kleszczy na obecność Borrelia burgdorferi Badanie kleszczy na obecność Babesia divergens (babeszjoza) Badanie kleszczy na obecność Bartonella henselae Badanie kleszczy
Bardziej szczegółowoCeny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana
Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU
Bardziej szczegółowoGenetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. Wykład dla studentów III roku biotechnologii medycznej, 26.04.2019 Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoFarmakogenetyka. Autor: dr Artur Cieślewicz. Zakład Farmakologii Klinicznej.
Farmakogenetyka Autor: dr Artur Cieślewicz Zakład Farmakologii Klinicznej artcies@ump.edu.pl Genom człowieka ~3 miliardy par zasad (wielkość genomu haploidalnego) 23 pary chromosomów Liczba genów: 20-25
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoZaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych Oksydacja kwasów tłuszczowych jest jednym z etapów procesu przekształcania tłuszczów w energię oraz inne związki wykorzystywane przez organizm. Zaburzenia oksydacji
Bardziej szczegółowoProfil kliniczny i genetyczny pacjentów z cystynurią w Polsce analiza danych z rejestru POLtube.
Profil kliniczny i genetyczny pacjentów z cystynurią w Polsce analiza danych z rejestru POLtube. Marcin Tkaczyk POLTUBE: Katarzyna Gadomska-Prokop, Kinga Musiał, Katarzyna Zachwieja, Jan Zawadzki, Iga
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoSZCZEGÓŁOWE WARUNKI KONKURSU OFERT
SZCZEGÓŁOWE WARUNKI KONKURSU OFERT na udzielanie świadczeń zdrowotnych w zakresie wykonywania specjalistycznych badań genetycznych Kraków 207 PRZEPISY OGÓLNE Szczegółowe warunki konkursu ofert. Szczegółowe
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoWCZESNA DIAGNOSTYKA CHORÓB RZADKICH JAK MOŻESZ POMÓC? PRZEWODNIK DLA RODZICÓW
WCZESNA DIAGNOSTYKA CHORÓB RZADKICH 1 JAK MOŻESZ POMÓC? PRZEWODNIK DLA RODZICÓW 2 CO TO ZNACZY ŻE CHOROBA JEST GENETYCZNA? 3 CHOROBA GENETYCZNA DLACZEGO WADA / CHOROBA WYSTĄPIŁA? CZY MOŻNA BYŁO TO PRZEWIDZIEĆ?
Bardziej szczegółowoOFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia
OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia Wszystkim posiadaczom Karty Pacjenta LUX MED (po wcześniejszym okazaniu) przysługują następujące zniżki: 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób
Bardziej szczegółowoStany nadkrzepliwości (trombofilie)
Stany nadkrzepliwości (trombofilie) DEFINICJA I ETIOPATOGENEZA Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do zakrzepicy żylnej lub (rzadko) tętniczej, związana z nieprawidłowościami hematologicznymi.
Bardziej szczegółowoZaburzenia metaboliczne u dzieci. Agnieszka Wegner Klinika Neurologii Dziecięcej WUM
Zaburzenia metaboliczne u dzieci Agnieszka Wegner Klinika Neurologii Dziecięcej WUM Wrodzone błędy metaboliczne 1. Błędy na szlakach metabolicznych, spowodowane błędami genetycznymi 2. Należą do chorób
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoCENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ
CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu
Bardziej szczegółowoGenetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny.
Genetyka medyczna w praktyce klinicznej. Wpływ genetyki na przyszłość medycyny. 16.10.2017 Konspekt Lekarz Dominik Wojtczak Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii klinicznej Uniwersytetu
Bardziej szczegółowoChoroby lizosomalne z komponentą neurodegeneracyjną
Choroby lizosomalne z komponentą neurodegeneracyjną Choroba Gangliozydoza GM2 -Ch Tay-Sachsa (GM2-B) -Ch Sandhoffa (GM2-0) Choroba Krabbego Leukodystrofia metachromatyczna Fukozydoza Alfa-mannozydoza Beta-mannozydoza
Bardziej szczegółowoKatalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych
Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną
Bardziej szczegółowoCeny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od r. Cena Oczekiwana
Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA GENETYCZNA ORAZ DIAGNOSTYKA INFEKCJI METODAMI BIOLOGII MOLEKULARNEJ W GINEKOLOGII
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA ORAZ DIAGNOSTYKA INFEKCJI METODAMI BIOLOGII MOLEKULARNEJ W GINEKOLOGII Spis treści WSTĘP...5 GENETYCZNA DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI...5 BADANIA CYTOGENETYCZNE W DIAGNOSTYCE NIEPŁODNOŚCI...6
Bardziej szczegółowoKatalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych
Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną
Bardziej szczegółowoMinister Zdrowia PROGRAM BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW W POLSCE NA LATA 2015-2018
AKCEPTUJĘ.. Minister Zdrowia Minister Zdrowia PROGRAM POLITYKI ZDROWOTNEJ PROGRAM BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW W POLSCE NA LATA 2015-2018 Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoleczenia personalizowanego
Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe
Bardziej szczegółowoNIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE
NIEINWAZYJNE BADANIE PRENATALNE NIFTY jest wiodącym w świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT). Do listopada 2018 roku ponad 3 500 000 kobiet w ciąży wykonało test NIFTY. Gratulujemy ciąży! Wiemy,
Bardziej szczegółowoOFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia
OFERTA SPECJALNA LUX MED Program Zdrowie Piękno Harmonia Wszystkim posiadaczom Karty Pacjenta LUX MED (po wcześniejszym okazaniu) przysługują następujące zniżki: 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób
Bardziej szczegółowoKatalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych
Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną
Bardziej szczegółowoIV SZKOŁA PTEiDD w Krakowie program naukowy
IV SZKOŁA PTEiDD w Krakowie program naukowy Czwartek 29.09.2016 "Postępy endokrynologii i diabetologii dziecięcej" 8.00-9.00 Rejestracja uczestników 9:00-11:00 Sesja 1 Co nowego w endokrynologii i diabetologii?
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Bardziej szczegółowoa) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoPadaczka metaboliczna
Padaczka metaboliczna Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ADSL Deficyt liazy adenylobursztynianowej AR 23 AGA Aspartylglucozaminuria AR 48 ALDH5A1
Bardziej szczegółowoZespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny
Zespół Noonan i zespół twarzowo-sercowo-skórny Zespół Noonan i zespoły podobne są heterogenną grupą zespołów wad wrodzonych charakteryzujących się nieprawidłową budową układu sercowo-naczyniowego, przede
Bardziej szczegółowoID Nazwa usługi Rabat PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych 60%
ID Nazwa usługi Rabat 4201 PANEL SERCE. Predyspozycje do chorób zakrzepowozatorowych 60% 4202 PANEL SERCE i NADCIŚNIENIE. Predyspozycje do chorób zakrzepowozatorowych i nadciśnienia 60% 4194 Detekcja polimorfizmu
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoLABORATORIUM GENETYKI KLINICZNEJ
LABORATORIUM GENETYKI KLINICZNEJ LABORATORIUM GENETYKI KLINICZNEJ CENNIK ZEWNĘTRZNY - obowiązuje od 1 września 2019 roku BADANIA PRENATALNE badania cytogenetyczne LGK_1_2_1 [NFZ] Kariotyp - limfocyty (krew
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoTwoje geny, Twoją siłą! Indywidualny Raport Genetyczny
LISTA GENÓW ANALIZOWANYCH W RAPORCIE Lp. Zagadnienie Nazwa genu Nr chromosomu 1 Alergia na orzeszki ziemne LOC100507686 6 2 Alergia na orzeszki ziemne HLA-DQB1/HLA-DQA2 6 3 Alergia na orzeszki ziemne HLA-DRA
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoEgzemplarz dla Pacjentki. Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki.
FORMULARZ ZGODY v.01 Egzemplarz dla Pacjentki Poniższa zgoda powinna być przed podpisaniem omówiona z lekarzem prowadzącym lub specjalistą w zakresie genetyki. Placówka kierująca Kod kreskowy Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoSkrypt do wykładu Aspekty genetyczne dziedzicznej postaci niedosłuchu
Skrypt do wykładu Aspekty genetyczne dziedzicznej postaci niedosłuchu Mgr Katarzyna Niepokój 1. Budowa ucha \ 2. Mechanizm odbierania dźwięków 3. Definicja niedosłuchu: Niedosłuch (ang. hearing loss -
Bardziej szczegółowoZasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:
Bardziej szczegółowo